Vous êtes ici

Néonatologie

Conduite à tenir devant un contage varicelleux chez une femme enceinte ou un nouveau-né

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

D. Floret

Service d’Urgences et de réanimation pédiatriques, hôpital Édouard-Herriot, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France
Correspondance - Adresse e-mail : daniel.floret@chu-lyon.fr (D. Floret).
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 

Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Les antécédents connus de varicelle sont fiables (une personne qui déclare avoir présenté la varicelle l’a effectivement eue). Par contre, un sujet adulte qui déclare n’avoir pas d’antécédent de varicelle l’a eue dans 95 % des cas. Une sérologie est donc indispensable dans cette circonstance. Celle-ci doit pouvoir être réalisée en urgence.

(2) La varicelle en cours de grossesse expose à 2 types de risque :

  • pour la mère : la varicelle de la femme enceinte peut être grave, et notamment se compliquer de pneumopathie sévère ;

  • pour l’enfant : risque de fœtopathie grave avant 20 SA. Après 20 SA le risque est celui de zona précoce.

(3) Les immunoglobulines spécifiques anti-VZV et la vaccination sont les seuls traitements préventifs validés de la varicelle en post-exposition. Le vaccin varicelle est contre indiqué chez la femme enceinte (vaccin vivant). Les immunoglobulines sont donc en théorie seules utilisables. Le produit (Varitect®) est disponible en ATU nominative. La plupart des pharmacies hospitalières détiennent ce médicament qui peut être obtenu après accord de l’AFSSAPS. La posologie recommandée est de 25 U/kg (1 mL/kg) à administrer par voie IV dans les 96 heures suivant le contage. La femme enceinte n’est pas mentionnée dans les indications de l’ATU. Par contre, l’Académie américaine de pédiatrie (AAP) recommande le produit chez la femme enceinte, de sorte que la demande peut être argumentée auprès de l’AFSSAPS. Bien qu’il n’existe ni AMM ni recommandation pour l’utilisation des antiviraux en prophylaxie de la varicelle, de nombreux experts recommandent une chimioprophylaxie antivirale par voie orale (valaciclovir) dans cette circonstance. Les données de pharmacovigilance ne révèlent aucun signal lié à l’utilisation de ce produit en cours de grossesse.

(4) Les immunoglobulines doivent être utilisées dans les 96 heures suivant le contage. Au-delà le choix est entre l’abstention (si on veut respecter les AMM et les recommandations officielles) et la prescription de valaciclovir.

(5) Une mère qui développe la varicelle entre J-5 et J+2 par rapport à l’accouchement a des risques importants de transmettre le virus (transmission dans 20 à 50 % des cas) et ne transmet aucun anticorps. Le nouveau-né est de ce fait à risque élevé de varicelle grave (30 % de mortalité en l’absence de traitement).

(6) La conférence de consensus de 1998 recommandait dans cette circonstance un traitement prophylactique du nouveau-né par aciclovir par voie IV (hors AMM). Cette recommandation était justifiée par le fait qu’à cette époque les immunoglobulines spécifiques anti-VZV n’étaient pas disponibles en France. Actuellement, le produit (Varitect®) est accessible dans le cadre d’une ATU (voir point n °3). La recommandation de l’utilisation de l’aciclovir doit être considérée comme obsolète.

(7) Le libellé de l’ATU, suivant les recommandations de l’AAP mentionne l’utilisation des immunoglobulines spécifiques chez les prématurés de mère séronégative qui doivent rester longtemps à l’hôpital et chez les prématurés d’AG < 28 semaines ou de PN < 1000 quelque soit le statut sérologique de la mère.

(8) Le libellé de l’ATU et les recommandations de l’AAP ne retiennent pas d’indication à utiliser Varitect® chez le nouveau-né dont la mère développe la varicelle en dehors de la fenêtre J-5 et J+2, ni chez le nouveau-né de mère séronégative victime d’un contage post-natal. Ceci semble discutable, la varicelle du nouveau-né non protégé par les anticorps maternels pouvant sévère. Deux attitudes sont dès lors possibles : essayer d’obtenir l’autorisation d’utiliser Varitect® auprès de l’AFSAPS ou se contenter de surveiller l’enfant et de le traiter par aciclovir IV au moindre signe de varicelle.

(9) Le nouveau-né de mère séropositive et victime d’un contage post-natal est a priori protégé par les anticorps maternels dont non à risque de varicelle grave.

Convulsions néonatales

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

S. Radi, S. Marret

Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation - Centre d’Education Fonctionnelle et Troubles des Apprentissages de l’Enfant & EA 4309 « NEOVASC » Centre Hospitalier-Universitaire et Institut Hospitalo-Universitaire de Recherche Biomédicale. IFR 23. Faculté de Médecine et de Pharmacie, F-76000 Rouen, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : sophie.radi@chu-rouen.fr (S. Radi)
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Classification des convulsions néonatales

La période néonatale est une période de la vie à haut risque de convulsions. La période de plus grande susceptibilité est la première semaine de vie, en particulier les 48 premières heures. L’existence d’un contexte d’anoxo-ischémie favorise la survenue de crises épileptiques.

Chez le nouveau né, les crises épileptiques doivent être suspectées en cas de manifestations cliniques anormales répétées, quelle que soit leur durée, surtout si l’examen clinique neurologique est anormal. La confirmation de leur origine épileptique ne peut se faire que par électroencéphalogramme : les phénomènes cliniques s’accompagnent de pointes, d’ondes rythmiques ou d’un aplatissement du tracé. L’aspect du tracé de fond permet d’établir un diagnostic de gravité et un pronostic en fonction de son évolution. La durée minimale d’enregistrement est de 1 heure. On distingue chez le nouveau né 4 types de manifestations épileptiques. Les plus fréquentes (54 % chez le nouveau né à terme) sont les crises frustres (ou subtle seizures) : manifestations motrices automatiques (mâchonnement, succion, mouvements de pédalage ou de boxe, nystagmus, errance oculaire…) ; manifestations vasomotrices ou végétatives (pâleur, cyanose, désaturation isolée, variations de fréquence cardiaque et/ou respiratoire, apnées, hypertension artérielle, hypersialorrhée…). Les crises cloniques (23 %) peuvent être multifocales, asymétriques, asynchrones, uni ou bilatérales. Les crises myocloniques (18 %) sont segmentaires et rapides. Les crises toniques (5 %) peuvent être généralisées ou focales.

(2) Encéphalopathie anoxo-ischémique (AI)

Définition selon les critères ACOG (Obstet Gynecol 2004) : pH artériel au cordon < 7 avec Base Déficit ≥ 12 mmol/l et Apgar < 3 à 5 minutes et signes neurologiques avec défaillance d’au moins un organe. Critères d’origine obstétricale : ACOG 2005. Les stades de gravité de l’AI sont classés selon les critères du score Amiel-Tison.

(3) Causes d’encéphalopathies sans AI

Encéphalopathies métaboliques : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie sans cétose : tableau d’épilepsie myoclonique précoce ; anomalies du transfert du glucose ; déficit en transporteur du glutamate ; convulsions sensibles à l’acide folinique ; déficit en biotinidase, holocarboxylase, sulfite-oxydase, molybdène ; déficit en PDH : agénésie du corps calleux souvent associée, maladie du peroxysome (Zellweger).

Syndrome d’Ohtahara : spasmes et crises focales, EEG inter-critique de type suppression-burst. Peut être associé à des malformations cérébrales étendues (hémi-mégalencéphalie, dysplasie olivaire…).

Autres malformations cérébrales : agyrie-pachygyrie, lésions d’origine toxique (cocaïne), infectieuse (méningoencéphalite)…

(4) Crises épileptiques sans détresse neurologique : étiologies

  • Infarctus cérébral périnatal : crises focales. Dans 1/3 des cas d’infarctus cérébral, certains marqueurs d’anoxie périnatale, même modérés, peuvent être retrouvés (anomalies du rythme cardiaque fœtal, liquide méconial…).

  • Contusion hémorragique pouvant être associée à un hématome de la tente du cervelet

  • Convulsions liées à une hypoglycémie sévère : les risques de séquelles sont importants (50 %), surtout en cas d’hypoglycémie liée à un hyperinsulinisme ou à une anomalie métabolique. Causes métaboliques plus rares : hypocalcémie, hyponatrémie

  • Syndrome de sevrage (toxicomanie maternelle).

(5) État de mal épileptique (EME)

Il n’existe pas de définition consensuelle de l’EME chez le nouveau né. Compte tenu des données expérimentales et cliniques, nous considérons qu’une durée de crise > 15 min ou un nombre de crises répétées subintrantes supérieur à 3 en 30 minutes constituent une indication thérapeutique.

(6) Traitement des crises épileptiques

Il n’existe pas de consensus ni de preuves cliniques établies concernant ce sujet.

Valium® (diazepam) : avantages : administration par voie intra-rectale en l’absence de voie d’abord et délai d’action bref. Inconvénients : efficacité transitoire impliquant une répétition des doses, demi-vie d’élimination longue et risque important d’accumulation, élévation de la bilirubine. Cliniquement : risque de troubles de la vigilance et d’apnées, modification du tracé EEG (rythmes rapides…)

Gardenal® (phénobarbital) et Dilantin® (phénytoïne) : ces deux traitements ont un mode d’action différent. Leur efficacité sur les crises est similaire. La Phénytoïne est plutôt proposée en deuxième intention, elle peut paradoxalement majorer les crises.

Le Rivotril® est utilisé et évalué chez le grand enfant et l’adulte. Il n’existe pas de données concernant le nouveau-né. L’Hypnovel® étant plus évalué chez l’enfant (sédation), cette drogue est souvent préférée.

Place d’un traitement de 3e intention : lorsque l’EME ne peut être inhibé par les traitements précédents, la poursuite du traitement anti-convulsivant reste discutée. La sévérité des lésions neurologiques sous jacentes est prédominante. Deux médicaments sont utilisables à ce stade : la lidocaïne et le thiopenthal. Le choix entre ces deux molécules peut être fait en fonction des habitudes d’utilisation et des effets secondaires prévisibles.

D’autres thérapeutiques sont en cours d’évaluation : bumétamide (Burinex®), topiramate (Epitomax®), levetiracetam (Keppra®).

(7) Pronostic des convulsions néonatales

Le pronostic est essentiellement dépendant de l’étiologie des crises épileptiques. L’AI et les encéphalopathies sont à risque de récidive de crises à long terme. Les séquelles (troubles des apprentissages en particulier) sont plus importantes dans ces situations. Les crises occasionnelles, associées à un examen clinique et à un tracé EEG normaux sont de bon pronostic. En cas d’infarctus cérébral périnatal, l’étendue du territoire vasculaire atteint ne constitue pas, à elle seule, un critère pronostique

(8) Cas particulier du prématuré

Les crises épileptiques du prématuré, lorsqu’elles surviennent en dehors de tout contexte d’AI sont généralement de bon pronostic. Le risque de récidive à long terme, dans ce contexte, est modéré. Le cerveau de l’enfant prématuré est certes, immature (système neuro-excitateur) mais la synaptogénèse corticale est encore peu développée. Les enfants prématurés ayant présenté des convulsions en période néonatale n’ont pas plus de séquelles que les enfants nés à terme

Cyanose néonatale

[[{"fid":"6","view_mode":"default","fields":{"format":"default","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"default","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px;","class":"media-element file-default","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

V. Gournay

Service de cardiologie pédiatrique, CHU de Nantes, 44035 Nantes cedex, France
Correspondance - Adresse e mail : veronique.gournay@chu-nantes.fr (V. Gournay)
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 

Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Cyanose périphérique : stase veineuse, polyglobulie, hypothermie.

(2) MMH : maladie des membranes hyalines.

(3) Pathologies pouvant s’accompagner d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) néonatale et entraîner un shunt mixte : intra- et extra-pulmonaire.

(4) TGV (transposition des gros vaisseaux) : cardiopathie cyanogène néonatale la plus fréquente. Cyanose « nue », intense, précoce. Indication impérative de transfert rapide vers un centre de cardiologie pédiatrique pour atrioseptostomie de Rashkind éventuelle.

(5) Obstacles droits : cyanose avec intervalle libre plus ou moins long (délai de fermeture du canal artériel). Radiographie thoracique : hypovascularisation pulmonaire. Traitement palliatif : perfusion de prostaglandines pour rétablir la perméabilité du canal artériel.

(6) RVPA (retour veineux pulmonaire anormal) : cyanose réfractaire s’accompagnant d’une détresse respiratoire et, s’il est bloqué, de signes de bas débit systémique. Radiographie thoracique : poumon « brouillard » ou « en verre dépoli ». Le RVPA bloqué est une urgence chirurgicale absolue.

(7) Ebstein : cyanose et détresse vitale dans les formes sévères. Radiographie thoracique : cardiomégalie très volumineuse. Traitement des formes sévères : monoxyde d’azote inhalé et perfusion de prostaglandines jusqu’à la baisse des résistances pulmonaires.

(8) HTAP néonatale : retard à la baisse des résistances pulmonaires entraînant un shunt extra-pulmonaire par les défects fœtaux (foramen ovale et canal artériel) sans anomalie cardiaque anatomique. Etiologies : inhalation méconiale, fermeture anténatale du canal artériel (prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens par la mère), anomalies congénitales du surfactant, malalignement alvéolo-capillaire, alvéolite infectieuse (streptocoque B++). Traitement : monoxyde d’azote inhalé, prostacycline, sildénafil ± surfactant exogène ± ventilation haute fréquence. Formes réfractaires : discuter mise en place d’un circuit d’oxygénation extra-corporelle.

(9) Lorsqu’elle ne peut être obtenue sans délai, la radiographie de thorax ne doit pas retarder la prise en charge urgente en milieu spécialisé.

Gros reins hyperéchogènes en anténatal

 

C. Rousset-Rouvière

Service de pédiatrie multidisciplinaire, AP-HM, Marseille, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : caroline.rousset-rouviere@ap-hm.fr (C. Rousset-Rouvière).
 

[[{"fid":"620","view_mode":"preview","fields":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false},"link_text":false,"type":"media","field_deltas":{"6":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false}},"attributes":{"class":"media-element file-preview","data-delta":"6"}}]]

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 
 
Article validé par :

SFIPP (Société Francophone d’Imagerie Pédiatrique et Prénatale)

SFN (Société Française de Néonatalogie)

SNP (Société de Néphrologie Pédiatrique)

 

Remerciements aux relecteurs :

M. Alison (SFIPP)

E. Kermorvant (SFN),

J. Bacchetta

O. Gillion-Boyer

L. Heidet

M. Tsimaratos (SNP)

Introduction

Le diagnostic prénatal (DPN) de gros reins hyperéchogènes est une situation difficile avec un enjeu double : étiologique et pronostique. La découverte est habituellement tardive au cours du 2e ou 3e trimestre de grossesse.

Les reins sont dits « hyperéchogènes » lorsque leur échogénicité est supérieure à celle du foie ou de la rate. L’hyperéchogénicité, non spécifique d’une pathologie rénale, résulte souvent de la présence de microkystes indétectables en échographie, de dysplasie ou de dilatation tubulaire.

La néphromégalie est définie par une taille de reins supérieure à +2DS.

L’échographie foetale ne permet pas de préciser l’étiologie dans de nombreux cas mais reste l’examen clé pour évaluer le pronostic rénal. Il faudra exclure en premier lieu une uropathie obstructive. Le diagnostic est ensuite orienté en fonction des antécédents familiaux de pathologies rénales ainsi que de l’existence de malformations extrarénales associées.

Conduite à tenir devant des gros reins hyperéchogènes en anténatal

Démarche diagnostique générale

(1) Il faudra en premier lieu exclure une uropathie obstructive (dilatation des cavités pyélocalicielles, des uretères, étude de la vessie, etc.).

(2) L’échographie anténatale doit préciser l’aspect des reins avec une sonde de haute fréquence (si les conditions techniques le permettent) : taille des reins, échogénicité du parenchyme, différenciation cortico-médullaire (DCM), kystes (nombre, taille, localisation), quantité de liquide amniotique (LA), et rechercher des malformations extrarénales.

L’échographie peut être complétée par une IRM foetale permettant de préciser la localisation des kystes (meilleure résolution en contraste mais moins bonne résolution spatiale que l’échographie), les atteintes extrarénales et éliminer les anomalies du tractus urinaire.

(3) La recherche d’antécédents familiaux de maladie rénale et la réalisation d’un arbre généalogique sont primordiales. Une échographie rénale sera demandée aux deux parents, voire aux grands-parents lorsque les parents sont jeunes, car les kystes peuvent apparaître tardivement. L’existence de maladie kystique rénale de transmission verticale doit orienter en premier lieu vers une polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) : voir 5a. Une anomalie du gène HNF1β doit être évoquée en cas de diabète MODY ou hyperuricémie dans la famille : voir 5b. Une consanguinité doit être recherchée.

(4) La réalisation d’un caryotype est systématique s’il existe des atteintes extrarénales. Elle se discute dans les autres cas, en fonction des éléments d’orientation étiologique.

(5) Causes à évoquer devant des gros reins hyperéchogènes isolés en anténatal

(5a) La PKRAD est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente et touche environ 1 nouveau-né sur 1 000. Elle est due à des variations pathogènes de PKD1 dans 85 % des cas et de PKD2 dans 15 % des cas. Plus récemment, des variations de GANAB et DNAJB11 ont été décrites dans des formes atypiques de PKRAD. Elle se révèle le plus souvent à l’âge adulte, mais les formes anténatales sont possibles. L’aspect typique anténatal est celui de reins modérément augmentés de taille, avec une hyperéchogénicité corticale et une quantité de LA souvent normale. La DCM apparaît accentuée. Parfois, des kystes sont visibles. Ils sont le plus souvent corticaux mais peuvent être corticomédullaires. En dehors de rares formes sévères avec énormes reins hyperéchogènes et oligo-anamnios pouvant conduire à une demande d’interruption de grossesse, les enfants présentent peu de complications de la maladie dans la petite enfance. L’évolution se fera progressivement vers l’insuffisance rénale terminale à un âge variable. Les manifestations extrarénales, qui incluent des anévrismes intracérébraux, des valvulopathies et des kystes dans d’autres organes comme le foie, ne se détectent pas en anténatal. Les formes de découverte anténatale concernent presque exclusivement le gène PKD1 ou le syndrome des gènes contigus TSC2-PKD1 (délétion simultanée des gènes PKD1 et TSC2 impliqué dans la sclérose tubéreuse de Bourneville).

(5b) Le gène HNF1β (TCF2) code pour le facteur de transcription HNF1β qui joue un rôle dans le développement embryonnaire de divers organes incluant le rein, le foie, le pancréas et les organes génitaux. Les variations pathogènes du gène HNF1β, transmises sur un mode autosomique dominant, sont responsables d’un phénotype rénal variable (hypo- ou dysplasie, agénésie, kystes, etc.) pouvant être associé à des atteintes extrarénales comme une hypoplasie du pancréas, un diabète MODY, des malformations génitales, une hyperuricémie, des anomalies du bilan hépatique ou une hypomagnésémie. Des anomalies neurocognitives variables sont décrites. Dans certaines séries, la néphropathie liée au gène HNF1β est la première cause de reins hyperéchogènes en anténatal. Le plus souvent les reins sont de taille normale avec ou sans microkystes corticaux et la quantité de LA est normale. Mais parfois le tableau peut mimer celui d’une polykystose rénale autosomique récessive avec de gros reins hyperéchogènes dédifférenciés et un oligoamnios. Les anomalies extrarénales sont exceptionnellement détectées en anténatal. Les antécédents familiaux peuvent orienter le diagnostic lorsqu’il ne s’agit pas d’une mutation de novo. Il existe une grande variabilité interfamiliale mais aussi intrafamiliale rendant le DPN encore plus difficile. Le pronostic rénal à long terme est variable, mais une insuffisance rénale terminale dès l’enfance est possible.

(5c) La polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR) touche environ 1 nouveau-né sur 20 000 et est le plus souvent détectée en anténatal. Elle est due à des variants bi-alléliques dans le gène PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) et est transmise selon un mode autosomique récessif. Elle associe une maladie kystique rénale par atteinte des tubes collecteurs et une atteinte hépatique de type fibrose hépatique congénitale. Les formes sévères se présentent avec de très gros reins (souvent de taille supérieure à +4DS) hyperéchogènes avec perte de la DCM et oligo-anamnios, au 2e trimestre de grossesse. La présentation est cependant variable avec parfois des reins modérément augmentés de taille et un LA faiblement diminué. L’hyperéchogénicité, classiquement médullaire, peut être aussi globale. La visualisation de macrokystes rénaux est rare et l’atteinte hépatique n’est pas visible en anténatal. Le phénotype est variable mais un décès en période périnatale ou durant la première année de vie concerne jusqu’à 30 % des cas. Passé cette période, environ la moitié des enfants développe une insuffisance rénale chronique terminale au cours de la première décennie. Les manifestation hépatiques sont de gravité variable et peuvent évoluer vers une hypertension portale. Le génotypage prénatal est possible quand la mutation a été préalablement identifiée chez un cas index.

(6) Causes à évoquer devant des gros reins hyperéchogènes pouvant être associés à des atteintes extrarénales en anténatal

(6a) Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie autosomique récessive rare dont la prévalence est comprise entre 1/120 000 et 1/170 000. Une vingtaine de gènes sont impliqués dans cette maladie. Elle est caractérisée par une obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie post-axiale, un hypogonadisme, une atteinte rénale et un retard mental variable. D’autres malformations (cardiaques, génitales, etc.) peuvent être associées. L’atteinte rénale est très hétérogène : kystes, ectopie, rein en fer à cheval, aplasie, reflux vésico-urétéral, etc. En anténatal, elle peut se manifester par de gros reins hyperéchogènes avec perte de la DCM avec ou sans macrokystes pouvant mimer une PKRAR ou une PKRAD. La quantité de LA est variable selon la gravité de l’atteinte rénale. L’existence d’atteintes extrarénales comme une polydactylie post-axiale peut orienter le diagnostic, mais elle manque dans environ 30 % des cas.

(6b) Le syndrome de Meckel-Gruber, de transmission autosomique récessive, a une prévalence estimée entre 1 et 10 cas pour 150 000 naissances. Il est caractérisé par une dysplasie kystique rénale associée à une atteinte du système nerveux central (encéphalocèle occipitale le plus souvent), une pathologie de la plaque ductale et une polydactylie. D’autres atteintes comme un raccourcissement des os longs, des malformations cardiaques et des organes génitaux, une microphtalmie et une fente labio-palatine peuvent être présentes. En anténatal, devant de gros reins hyperéchogènes avec ou sans kystes médullaires, un oligoamnios, des anomalies du système nerveux central et des anomalies des extrémités, il faudra l’évoquer en premier lieu. Dans la plupart des cas, l’évolution se fera vers une mort foetale in utero.

(6c) D’autres atteintes syndromiques peuvent être plus rarement diagnostiquées devant de gros reins hyperéchogènes anténatals. On peut citer : le syndrome de Beckwith-Wiedemann (macrosomie, macroglossie, omphalocèle, hémi-hypertrophie corporelle, dysplasie kystique médullaire rénale), le syndrome d’Ivemark type II (dysplasie rénale, fibrose pancréatique et dysgénésie hépatique associées à des anomalies squelettiques et une anencéphalie), le syndrome de Jarcho-Levin (anomalies squelettiques associées à des atteintes rénales, génitales, cardiaques et du système nerveux central), le syndrome de Beemer (côtes courtes, micromélie, polydactylie, malformation rénale, etc.) ou la sclérose tubéreuse de Bourneville (tumeurs bénignes multisystémiques touchant notamment la peau, le cerveau, le rein, le poumon et le coeur).

(6d) Des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, 18 ou 21 peuvent donner des reins hyperéchogènes de taille normale ou augmentée, associés à des atteintes extrarénales comme des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), cardiaques ou génitales, une omphalocèle ou une polydactylie.

(7) Enfin, d’autres étiologies s’exprimant plus rarement en anténatal peuvent être évoquées devant des reins hyperéchogènes de taille normale ou augmentée. C’est le cas de certaines maladies métaboliques comme l’acidurie glutarique de type II (déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase) responsable de coma acidosique, hyperammoniémie, hypotonie et ataxie, myocardiopathie, épilepsie, reins polykystiques et dysmorphie faciale ; ou le CDG-syndrome (déficit enzymatique touchant la synthèse des glycoprotéines) responsable d’atteintes multiviscérales. Certains syndromes néphrotiques congénitaux peuvent donner de gros reins hyperéchogènes en anténatal, notamment lorsque les gènes WT1, CRB2 ou NPHS1 sont impliqués. De rares cas de thrombose des veines rénales peuvent s’exprimer en anténatal et donner un tableau de reins hyperéchogènes plus ou moins augmentés de taille mais le plus souvent l’anomalie est unilatérale et s’associe à un hématome de la surrénale. Les dysgénésies tubulaires congénitales ou acquises (secondaire à la prise maternelle d’inhibiteurs de l’enzyme de conversion) sont caractérisées en anténatal par des reins hyperéchogènes (ou d’échogénicité subnormale) mais le plus souvent de taille normale ou peu augmentée ; il s’y associe un RCIU, un oligoamnios et une hypocalvaria (hypoplasie des os du crâne). Les variants du gène SLC34A1 (codant pour le transporteur Npt2a) responsables d’une hypercalcémie infantile et néphrocalcinose peuvent donner en anténatal des reins hyperéchogènes de taille normale ou peu augmentée. Des cas d’hyperéchogénicité transitoire avec ou sans néphromégalie sont décrits ; il faudra observer une normalisation des échographies foetales au cours du suivi ou après la naissance pour confirmer ce diagnostic.

(8) Évaluation multidisciplinaire

Dans tous les cas, une discussion en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) doit être faite en la présence d’obstétriciens, de radiologues, de généticiens, de néonatologues et de néphropédiatres afin de donner un conseil prénatal éclairé aux parents et les accompagner dans leur décision. Un diagnostic moléculaire prénatal en cas de variant identifié dans la famille peut se discuter pour certaines pathologies. On proposera une planification de la naissance en maternité de type III ou un accès facile à une équipe de néphropédiatres en fonction de la gravité du tableau.

L’évaluation pronostique de la fonction rénale postnatale est primordiale. Même pour une maladie connue, elle reste complexe en raison de la grande variabilité phénotypique. Peu de marqueurs foetaux prédictifs sont disponibles ; cette évaluation repose avant tout sur des critères échographiques et la surveillance de l’évolutivité des anomalies au cours de la grossesse. Un taux anormal de bêta-2 microglobuline (dans les urines ou le sang foetal) est associé à un pronostic sombre, mais des valeurs normales ne permettent pas d’exclure une insuffisance rénale postnatale. Les formes les plus graves, à haut potentiel létal in utero ou à la naissance, s’accompagnent d’un anamnios précoce responsable d’hypoplasie pulmonaire et d’arthrogrypose (séquence de Potter). Dans les formes sévères (oligoamnios modéré à sévère, très gros reins dédifférenciés) ou en présence de malformations extrarénales graves, une demande parentale d’interruption de grossesse est le plus souvent acceptée. L’examen foetopathologique pourra orienter le diagnostic étiologique et aider l’interprétation des études moléculaires. Dans les formes de gravité intermédiaire et en l’absence d’éléments susceptibles d’orienter vers un diagnostic étiologique de certitude, le conseil est souvent complexe.

Conclusion

La découverte de gros reins hyperéchogènes en anténatal est une situation complexe. En l’absence d’antécédents familiaux précis, le diagnostic étiologique n’est pas toujours aisé. En dehors des formes les plus sévères (gros reins dédifférenciés avec oligoanamnios précoce et/ou atteintes extrarénales sévères) dans lesquelles une demande d’interruption de grossesse est le plus souvent acceptée, on ne dispose pas de marqueurs fiables en routine permettant de prédire précisément le devenir rénal à long terme. S’ajoute à cela une grande variabilité phénotypique interet intrafamiliale compliquant le conseil génétique. Une discussion au cas par cas en CPDPN est indispensable.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2021 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Hypercalcémie du nouveau-né en maternité

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
Correspondance - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypercalcémie néonatale est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 à 3,2 mmol/l mais peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance ; devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(4) PTH normale, voire normale basse :

  • (4a) valeurs néonatales de calcémies plus élevées en raison de la supplémentation maternelle en vitamine D ;

  • (4b) hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale est une calciurie très élevée pouvant conduire à l’apparition d’une néphrocalcinose si elle perdure (rarement présente en maternité) ;

  • (4c) syndrome de Williams-Beuren avec hypercalcémie non menaçante néonatale transitoire liée à une délétion en 7q11.23, fréquente cardiopathie néonatale.

(5) PTH élevée :

  • (5a) hypocalcémie maternelle profonde entraînant une hypocalcémie fœtale avec hyperparathyroïdie fœtale réactionnelle qui entraînera une hypercalcémie néonatale de sévérité variable et mettra quelque temps à se normaliser. Les causes d’hypocalcémie maternelle sont variées ;

  • (5b) mutation inhibitrice homozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie sévère avec troubles de conscience, fractures, détresse respiratoire, également dénommée hyperparathyroïdie néonatale sévère ;

  • (5c) mutation inhibitrice hétérozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie modeste, toujours bien supportée.

Le traitement dépendra de la cause et de la sévérité de l’hyper­calcémie : abstention, arrêt de la supplémentation vitaminique D, traitement d’une hypercalcémie sévère (hyper­hydratation, biphosphonates…), voire parathyroïdectomie dans certains cas.


Liens d'intérêts
Interventions ponctuelles : activités de conseil (Procter) ; conférences : intervention en qualité d’intervenant (Procter).

Hypocalcémie du nouveau-né en maternité

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
Correspondance - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypocalcémie néonatale est le plus souvent de symptomatologie frustre et diagnostiquée au décours d’un bilan biologique systématique alors que l’enfant va bien.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance : devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) La calcémie fœtale est parfaitement corrélée à la calcémie maternelle avec une calcémie fœtale supérieure à la maternelle en raison d’un transfert transplacentaire actif des ions calcium et d’une régulation materno-fœtale de ce métabolisme très spécifique. La naissance interrompt brutalement cet apport expliquant la baisse physiologique des calcémies néonatales avec un nadir vers J2-J3 et la mise en route progressive d’une régulation autonome.

(4) Devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours connaître les pathologies maternelles (diabète gestationnel, traitement par barbiturique) et/ou contrôler les valeurs maternelles.

(5) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créat. urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(6) Causes maternelles :

  • (6a) carence en vitamine D ne permettant pas au fœtus de faire ses stocks en vitamine D ;

  • (6b) diabète gestationnel, par un mécanisme physiopathologique encore mal précisé : probable fuite urinaire du magnésium maternel entraînant une hypomagnésémie fœtale ;

  • (6c) hypercalcémie maternelle qui va freiner la PTH fœtale en entraînant une hypercalcémie fœtale soit par hyperparathyroïdie maternelle, soit par mutation inhibitrice du récepteur sensible au calcium chez la mère attendant un fœtus non atteint de la même pathologie.

(7) Malformations embryologiques et atteinte génétique de la régulation de la synthèse de la PTH. En présence d’atteinte embryologique, l’hypocalcémie est souvent de révélation bruyante et précoce avec une PTH effondrée. Les atteintes sont nombreuses :

  • (7a) large délétion en 22q avec cardiopathie néonatale fréquemment associée ;

  • (7b) mutation de GCMB de transmission dominante ou récessive autosomique avec hypoplasie des glandes parathyroïdiennes ;

  • (7c) mutation de GATA3 de transmission dominante donnant le syndrome HDR pour hypoparathyroïdie/deafness/anomalies rénales avec présence d’anomalies rénales variées et de surdité dans la famille ;

  • (7d) mutation activatrice de CaSR de transmission dominante dont le diagnostic est rarement porté en période néonatale (hormis cas familiaux connus), car l’hypocalcémie est parfaitement bien tolérée ;

  • (7e) mutation de TBCE de transmission récessive autosomique donnant le syndrome HRD pour hypoparathyroïdie/retard mental/RCIU sévère.

Dans tous les cas, le traitement est symptomatique et repose sur les apports calciques et la prise de vitamine D dans sa forme 1 hydro­xylée ou non selon l’étiologie et la sévérité de l’hypocalcémie.

Liens d'intérêts
Interventions ponctuelles : activités de conseil et conférences : intervention en qualité d’intervenant (Procter)

Hypoglycémie néonatale en contexte à risque

 

D. Mitanchez*

Service de Néonatalogie, CHU Trousseau APHP, 26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : delphine.mitanchez@aphp.fr (D. Mitanchez).
 

[[{"fid":"543","view_mode":"preview","fields":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false},"link_text":false,"type":"media","field_deltas":{"5":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false}},"attributes":{"class":"media-element file-preview","data-delta":"5"}}]]

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 
 
Article validé par :

SFP (Société Française de Pédiatrie)

SFN (Société Française de Néonatalogie)

Introduction

Il existe un certain nombre de situations néonatales à risque d’hypoglycémie néonatale transitionnelle, c’est-à-dire survenant entre la naissance et 48-72 heures de vie. Nous traiterons ici des situations rencontrées en maternité.

Conduite à tenir dans les situations à risque d’hypoglycémie néonatale

(1) Les nouveau-nés à risque pour lesquels une surveillance systématique est nécessaire sont ceux nés avant 37 semaines, ceux petits pour l’âge gestationnel (ou PAG) avec un poids de naissance < 10e percentile (p), ceux nés macrosomes avec un poids de naissance > 90e p, ou ceux nés de mère avec un diabète traité par insuline ou mal équilibré sous régime. Sont également concernés les nouveau-nés présentant une hypothermie, une infection néonatale bactérienne précoce, une asphyxie périnatale modérée, une polyglobulie et ceux dont la mère a été traitée par β-bloquants pendant la grossesse.
Pour tous ces nouveau-nés, des mesures préventives doivent être établies dès la naissance, en particulier celles assurant l’homéo stasie thermique : séchage, réchauffement, bonnet et peau à peau. L’alimentation doit être débutée dès la 1re heure en favorisant l’allaitement maternel.
Pour les nouveau-nés asymptomatiques, la surveillance de la glycémie capillaire débutera avant la 2e tétée, soit entre 3 et 4 heures de vie, et sera maintenue toutes les 3 heures.
Pour ceux qui sont symptomatiques, en particulier ceux dont la tétée n’est pas efficace, la surveillance sera débutée avant 2 heures de vie.

(2) Le nouveau-né asymptomatique est surveillé en suites de couches ou en unité mère-enfant. Il faut soutenir et favoriser l’allaitement maternel fréquent, au moins toutes les 3 heures. En l’absence d’allaitement maternel, un biberon de lait artificiel sera proposé toutes les 3 heures, avec, en 1re intention, une formule pour prématuré pour les prématurés et ceux < 10e p et une formule 1er âge pour les autres. Une surveillance de glycémie capillaire sera faite toutes les 3 heures avant la tétée.

(3) Pour les nouveau-nés asymptomatiques
• Si la glycémie capillaire est > 2 mmol/L : une alimentation régulière sera assurée en surveillant la qualité des prises alimentaires, sans modification du régime. Si 3 valeurs de glycémies consécutives sont > 2,5 mmol/L, la surveillance sera espacée toutes les 6 heures et arrêtée après 24 heures si toutes les valeurs sont restées > 2,5 mmol/L (case A).
• Si la glycémie capillaire est <=2mmol/L et confirmée sur une mesure 1 heure après la prise alimentaire habituelle : en cas d’allaitement maternel, un complément de lait artificiel sera proposé et enrichi si besoin ; en cas d’allaitement artificiel, l’alimentation sera enrichie progressivement avec des nutriments apportant du glucose et des triglycérides à chaîne moyenne (ex. : Dextrine Maltose®, Liquigen®, Duocal®). La surveillance sera maintenue toutes les 3 heures. On reviendra à l’étape antérieure de prise en charge lors que la glycémie >=3 mmol/L pendant 12 heures avec une surveillance 3 heures après chaque changement de régime (case B).
• Si la glycémie capillaire est <=1mmol/L (case C) on réalisera si possible un dosage de la glycémie sur plasma (tube fluoré) mais les mesures thérapeutiques seront débutées sans attendre le résultat. On fera un bolus de glucosé à 10 % de 2 à 3 mL/kg en intraveineuse lente (IVL) sur 5 minutes relayé par une perfusion de soluté glucosé à 10 % sur la base de 80 mL/ kg/j qui pourra être modulée en fonction de la part d’alimentation entérale qui sera maintenue. Toute mesure thérapeutique doit être contrôlée 30 minutes après sa mise en place. Si l’accès veineux n’est pas possible en urgence, on administrera le bolus en intra gastrique à l’aide d’une sonde. Il est important de maintenir une part d’alimentation entérale éventuellement enrichie, si possible par voie orale. Dans cette situation, l’objectif thérapeutique est une glycémie > 2,5 mmol/L ou > 3,3 mmol/L en cas d’hyper insulinisme. Lorsque la perfusion et l’alimentation orale ne permettent pas d’obtenir ces objectifs, on augmentera la perfusion et/ou on utilisera une alimentation sur sonde gastrique à débit continu. On diminuera l’apport IV ou on reviendra à l’étape antérieure de l’enrichissement entéral lorsque la glycémie sera supérieure aux objectifs pendant 12 heures avec une surveillance 3 heures après chaque changement.

(4) Pour les nouveau-nés symptomatiques (case D)
Lorsqu’un nouveau-né présente des symptômes, on considère qu'il faut intervenir en cas de glycémie <=2,5mol/L, et la correction de la glycémie doit être concomitante de la disparition des symptômes. Le diagnostic d’hypoglycémie sur la constatation simultanée de signes cliniques et d’une glycémie basse suivi de la correction des symptômes lors de la normalisation de la glycémie constituent la triade de Whipple. Les signes cliniques sont variés et non spécifiques et leur apparition n’est pas corrélée à la profondeur de l’hypoglycémie. Les signes modérés sont : les trémulations, une léthargie avec mauvaise prise des biberons, une irritabilité ou une hypothermie. Les signes plus sévères sont les apnées ou les bradycardies répétées, les signes de détresse respiratoire, les convulsions, voire un coma. On réalisera si possible un dosage de la glycémie sur plasma mais les mesures thérapeutiques seront débutées sans attendre le résultat. Comme précédemment, on réalisera un bolus de glucosé à 10 % de 2 à 3 mL/kg en IVL sur 5 minutes, relayé par une perfusion de soluté glucosé à 10 % sur la base de 80 mL/kg/j. Dès que possible, on introduira une alimentation orale ou sur sonde gastrique qui pourra être enrichie. L’objectif thérapeutique est de maintenir la glycémie > 2,5 mmol/L ou > 3,3 mmol/L en cas de suspicion d’hyperinsulinisme. On diminuera l’apport IV ou on reviendra à l’étape antérieure de l’enrichissement entéral lorsque la glycémie sera supérieure aux objectifs thérapeutiques pendant 12 heures avec une surveillance 3 heures après tout changement.
On envisagera des traitements spécifiques si les hypoglycémies persistent (glucagon, diazoxide, hémisuccinate d’hydrocortisone) avec un transfert en unité de néonatologie ou en service spécialisé.

(5) Lorsque le nouveau-né a eu une hypoglycémie symptomatique ou plus de 2 épisodes d'hypoglycémie profonde (<= 1 mmol/L) ou d'hypoglycémie (<= 2 mmol/L) ou que les hypoglycémies persistent au-delà des premières 48-72 heures, un bilan spécifique sera réalisé : dosages hormonaux (insuline, peptide C, cortisol, ACTH, GH), gaz du sang, lactate, et en 2e intention selon la clinique, un dosage de β-hydroxybutyrate et d’acylcarnitines. Il sera obligatoirement accompagné d’un dosage plasmatique de la glycémie. Il s’agit dans ces cas de rechercher une autre cause qu’un trouble de l’adaptation à la vie extra-utérine à l’origine des hypoglycémies. Les critères diagnostiques de l’hyperinsulinisme sont des hypoglycémies sans horaire, à la fois pré- et postprandiales, nécessitant des apports en glucose supérieurs à la production hépatique (>= 10 mg/kg/min) pour correger l'hypoglycémie et une réponse positive au test au glucagon (normalisation de l’hypoglycémie après l’injection sous-cutanée de 1 mg de glucagon). Une hyperinsulinémie (insuline plasmatique >= 3mU/L) et une augmentation du peptide C accompagnent l’hypoglycémie alors qu’il n’y a pas de corps cétoniques.

(6) La mesure de la glycémie capillaire à l’aide de bandelettes et de lecteur est facile, rapide et peu consommatrice de sang. Mais elle a été développée avant tout pour l’autocontrôle des sujets diabétiques, et sa fiabilité est relative chez les nouveau-nés. Ainsi, une hypoglycémie détectée à la bandelette devrait être contrôlée par une technique standardisée au laboratoire. Cela n’est pas toujours possible en pratique, mais il est recommandé de pratiquer au moins une fois une mesure de glycémie sanguine lors de la détection d’une glycémie capillaire basse, afin de confirmer le résultat.

Conclusion

Il est important d’identifier les nouveau-nés à risque d’hypo glycémie en maternité et d’assurer des mesures de prévention et de surveillance. Il faut différencier les nouveau-nés asymptomatiques et symptomatiques car les seuils d’interventions sont différents. Dans tous les cas, lorsque le niveau de la glycémie implique la mise en place de mesures thérapeutiques, celles-ci doivent être débutées en urgence pour limiter le risque potentiel de séquelles neurologiques. Si la situation ne correspond pas à celle d’une hypoglycémie transitionnelle, toutes les mesures doivent être mises en place pour rechercher une autre cause aux hypoglycémies.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts pour cet article.

Catégorie:

Hypotonie néonatale : stratégie diagnostique

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

I. Desguerre

Service clinique des maladies du développement, Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Une hypotonie néonatale s’inscrit dans un contexte périnatal. On éliminera en premier lieu les causes transitoires d’hypotonie néonatale infectieuses et d’intoxication maternelle. On recherchera durant la grossesse des prises médicamenteuses ou de toxiques, une infection, une fatigabilité musculaire, l’existence d’une hypomobilité fœtale (mains et pieds bots, luxation de hanches), un siège, un retard de croissance intrautérin, des éléments malformatifs.

(2) Dans les hypotonies dites centrales, la motricité spontanée est pauvre mais celle provoquée est présente, souvent anarchique avec disparition des réflexes archaïques. L’existence d’une microcéphalie ou une macrocéphalie, l’absence de contact oculaire sont des arguments pour une cause cérébrale.

(3) Une atteinte dite périphérique est évoquée lors : (a) d’une hypotonie paralytique (motricité spontanée et provoquée très faible, absence de mouvements en dehors du plan du lit) ; (b) de déformations orthopédiques ; (c) d’une amimie et/ou une ophtalmoplégie et d’un ptosis ; (d) de l’abolition des réflexes ostéotendineux, de la présence de fasciculations linguales en faveur d’une atteinte de la corne antérieure ; (e) d’une détresse respiratoire ou d’une absence d’autonomie respiratoire (hypomobilité thoracique en faveur d’une paralysie du diaphragme et des intercostaux, respiration paradoxale en faveur d’une atteinte isolée des intercostaux avec respect du diaphragme).

Les troubles de succion déglutition par contre peuvent se rencontrer dans les deux mécanismes d’atteinte soit par paralysie des muscles de la face et de la déglutition soit par troubles de coordination d’origine centrale en particulier dans les dysfonctions du tronc cérébral.

Les examens de bases sont une imagerie cérébrale (IRM cérébrale et scanner à la recherche de calcifications), un fond d’œil, un électroencéphalogramme, le dosage des créatines kinases. Le bilan métabolique et les examens génétiques seront réalisés en fonction de l’orientation clinique sachant qu’un caryotype est souvent indispensable et que l’analyse pour le syndrome de Prader Willy sera fréquemment demandée. Le bilan d’une atteinte paralytique commencera par l’étude du gène MPK1 (Steinert congénital) et le dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acetylcholine d’origine maternelle. L’électromyogramme n’est pas contributif en période néonatale et la biopsie musculaire doit être réalisée en milieu spécialisé, différée de quelques mois sauf si une décision thérapeutique en dépend (poursuite de la réanimation).

(4) Les causes cérébrales et génétiques : 75 % cas

Clastiques vasculaires ou infectieuses anténatale avec des aspects particuliers à l’imagerie cérébrale, une anamnèse compatible. Elles nécessitent un bilan d’embryofœtopathie avec une ponction lombaire avec dosage d’interféron et PCR virale.

Malformatives cérébrales ont des origines variées et nécessitent un bilan exhaustif. Il peut s’agir d’anomalies de la gyration sustentorielles : pachygyrie, polymicrogyrie, lissencéphalie, d’une agénésie du corps calleux, de malformations de la fosse postérieure.

Métaboliques avec soit un intervalle libre de quelques heures ou jours qui doit faire rechercher en urgence une maladie d’intoxication (chromatographie de AA, AO, ammoniémie), soit une hypotonie massive témoignant d’une encéphalopathie sévère avec épilepsie (hyperglycinémie sans cétose, maladie de Menkès, maladie péroxysomale), soit un tableau d’arthrogrypose associée à un anasarque avec une hépato-splénomégalie en faveur d’une mucolipidose.

Médullaires si l’hypotonie prédomine aux membres inférieurs avec un sillon interfessier pathologique, une fossette sacrococcygienne, un globe vésical.

Les maladies neuromusculaires : 25 % des cas

(5) La myotonie de Steinert congénitale (gène MPK1). Des signes anténataux sont quasi constants, pieds ou mains bots, hydramnios, parfois même mort fœtale in utéro. La mère est constamment transmettrices.

(6) Les myopathies congénitales avec une atteinte de la face et des muscles respiratoires qui peut être associés à une hypoplasie pulmonaire. La biopsie musculaire est indispensable et contributive dans environ 50 % des cas en période néonatale en révélant des anomalies structurelles typiques (Nemaline, central core, multiminicore, myotubulaire) soit une dystrophie musculaire congénitale (associée dans la moitié des cas à des anomalies cérébrales).

(7) L’amyotrophie spinale (abolition des réflexes ostéotendineux et fasciculations linguales) de diagnostic aisé par l’étude du gène SMN.

(8) Les syndromes myasthéniques congénitaux d’origine génétique. La fluctuation et la variabilité des troubles doit faire évoquer le diagnostic (déformations articulaires anténatales, ptosis, ophtalmoplégie, troubles bulbaires, malaises). Un test à la prostigmine IV ou per os sur 8 jours réalisé proche d’une réanimation peut aider au diagnostic.

La myasthénie transmise d’origine auto-immune maternelle n’est absolument pas corrélée à la gravité de la myasthénie maternelle (la mère peut être pauci et même asymptomatique). L’amélioration est spontanée sur quelques jours à quelques semaines correspondant au temps d’élimination des anticorps.

Neutropénie néonatale

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

F. Fouyssac

Service d’hémato-oncologie pédiatrique, CHU Nancy, rue du Morvan, 54500 Vandoeuvre- lès- Nancy, France
Correspondance - Adresse e-mail :f.fouyssac@chu-nancy.fr (F. Fouyssac)
 

[[{"fid":"168","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"2":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"624","width":"1000","class":"media-element file-full","data-delta":"2"}}]]

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) En cas de neutropénie sévère, tout signe infectieux conduit en urgence :

  • à réaliser un bilan infectieux (hémocultures, uroculture, prélèvements de lésions cutanées, prélèvements périphériques) ;

  • à débuter une antibiothérapie probabiliste intra- veineuse, active sur les bacilles gram négatifs et les cocci gram (ex. : C3G + aminoside + amoxicilline).

En cas d’infection grave, il est recommandé de se rapprocher d’un service d’hématologie pédiatrique pour discuter un traitement par G-CSF.

(2) Une cause fréquente de neutropénie modérée est la neutropénie ethnique qui concerne environ 15 % des sujets de race noire, des sujets méditerranéens (Crête) ou de la péninsule arabique. Il peut être intéressant alors de disposer de l’hémogramme des parents, même si l’absence de neutropénie chez eux ne peut remettre en cause le diagnostic de neutropénie ethnique.

(3) HTA maternelle : risque de neutropénie = 50 % en cas de HELLP syndrome, associé au risque de prématurité et d’hypotrophie. Évolution en général favorable en 72 h après la naissance, mais parfois évolution prolongée et complications infectieuses.

(4) Syndrome de Shwachman (transmission autosomique récessive, mutation SDBS, 1/200 000 naissances) :

  • atteinte hématologique (neutropénie ± thrombopénie modérée ± anémie modérée) avec risque d’évolution vers aplasie et/ou leucémie aiguë ;

  • insuffisance pancréatique externe (évolution vers l’involution graisseuse du pancréas) ;

  • atteinte cutanée (ichtyose) ;

  • atteinte osseuse (dysostose métaphysaire, thorax en carène) ;

  • diagnostic différentiel : syndrome de Pearson (cytopathie mitochondriale).

(5) Syndrome de Cohen (transmission autosomique récessive, environ 100 cas décrits) :

  • hypotonie + incoordination motrice + hyperlaxité ligamentaire ;

  • atteinte visuelle : myopie sévère, dystrophie choriorétinienne ;

  • syndrome malformatif : microcéphalie, mains étroites, pieds petits et étroits avec sillon hallucal profond ;

  • granulocytopénie intermittente.

(6) Glycogénose Ib (transmission autosomique récessive, 1/100 000 naissances) :

  • intolérance au jeûne (hypoglycémies), hépatomégalie ;

  • signes associés : infections (neutropénie + défaut du chimiotactisme), colite (Crohn-like), gingivostomatite aphteuse.

(7) Déficits immunitaires :

  • SCID (déficit immunitaire combiné sévère) : cause exceptionnelle de neutropénie néo- natale mais pronostic vital en jeu si retard diagnostique ;

  • hypo et agammaglobulinémie : parfois découvertes devant neutropénie, traitement basé sur immuglobulines intraveineuse.

(8) Allo-immunisation foeto-maternelle : incompatibilité foetomaternelle pour un antigène des neutrophiles hérité du père.

Nomenclature HNA (Human Neutrophil Antigens), avec cinq systèmes, et le plus souvent allo-immunisation anti- HNA1.

Diagnostic lors de la survenue d’une infection dans les jours qui suivent la naissance (omphalite), évolution favorable en 1 à 4 mois. Une neutropénie auto-immune maternelle peut provoquer une neutropénie néonatale par passage d’auto-AC chez le foetus. L’évolution est la même qu’en cas d’allo- immunisation.

(9) Neutropénies constitutionnelles primitives :

  • neutropénie congénitale sévère (mutation ELA2, HAX1, G6PC3, etc.) ;

  • neutropénie cyclique (mutation ELA2) : fluctuations régulières des neutrophiles (cycle de 16 à 28 jours).

Liens d’intérêts

L’auteur a déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.

Parcours de soins des extrêmes prématurés

 

E. Zana-Taïeb

Service de médecine et réanimation néonatales de Port-Royal, 75014 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : elodie.zana-taieb@aphp.fr (E. Zana-Taieb).

 

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 

Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Avant la naissance, une prise en charge coordonnée entre obstétriciens, sages-femmes, anesthésistes et pédiatres est nécessaire, afin de favoriser les transferts in utero vers des maternités de type 3. La corticothérapie anténatale doit être débutée le plus tôt possible associée si besoin à une tocolyse et à une antibiothérapie maternelle à décider au cas par cas.

(2) Il est nécessaire d’évaluer simultanément la viabilité de ces extrêmes prématurés. Leur prise en charge résulte d’une décision collégiale, si les soignants la jugent pertinente et si les parents le souhaitent.

(3) La circulation foetale et les capacités à réguler le débit cardiaque évoluent avec l’âge gestationnel. La naissance entraîne un bouleversement de cette circulation. Le clampage retardé du cordon facilite l’adaptation hémodynamique.

(4) La première barrière alvéolo-capillaire pulmonaire est fonctionnelle à partir de 24-26 semaines d’aménorrhée (SA). La réanimation cardiorespiratoire doit être menée selon les dernières recommandations de l’ILCOR (international liaison committee on ressucitation) [1].

(5) La prévention de l’hypothermie est importante dès la salle de naissance avec l’enveloppement immédiat dans un sac en polyéthylène car le taux de mortalité augmente avec le degré d’hypothermie.

(6) La maladie des membranes hyalines est causée par un déficit temporaire de production de surfactant et peut être traitée par du surfactant exogène. Une assistance respiratoire, ventilation mécanique nasale ou par l’intermédiaire d’une sonde d’intubation, est utilisée pour pallier l’immaturité pulmonaire. Chez certains enfants, la ventilation mécanique associée à l’immaturité pulmonaire se complique d’une inflammation qui entraîne une dysplasie broncho-pulmonaire [2]. Cette complication constitue l’une des principales causes de morbidité chez les enfants prématurés.

(7) La surveillance neurologique des grands prématurés passe par des échographies trans- fontanellaires répétées pour détecter des hémorragies intra-ventriculaires dont les plus graves peuvent grever le pronostic neurologique. Plus tard, des cavitations peuvent apparaître qualifiées de leucomalacie périventriculaire qui peut également avoir des conséquences négatives sur le pronostic neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) recherche entre autres des pointes positives rolandiques, témoin précoce d’une leucomalacie périventriculaire. Le fond d’oeil recherche des lésions de rétinopathie pouvant nécessiter un traitement par laser.

(8) Les mécanismes de déglutition et de respiration ne sont pas coordonnés. Le début d’alimentation des enfants se fait par voie entérale, à l’aide d’une sonde gastrique. L’administration à ces nouveau-nés du colostrum et la poursuite d’une alimentation par lait de mère sont d’autant plus importantes qu’elles permettent une diminution des infections, une durée plus courte de séjour et une diminution de durée d’administration de l’alimentation parentérale. L’immaturité digestive peut se compliquer d’une maladie rare, mais mortelle et mal connue : l’entérocolite ulcéro-nécrosante. Elle correspond à une destruction du tube digestif qui survient plusieurs semaines après la naissance.

(9) L’immaturité du système immunitaire, de la peau et des intestins, l’insuffisance de passage des anticorps maternels et la multiplication des portes d’entrée infectieuses comme le cathéter central favorisent les infections secondaires.

(10) Chez le foetus, le canal artériel fait communiquer l’aorte et l’artère pulmonaire. Ce canal s’obstrue spontanément et définitivement à la naissance. Mais chez le prématuré, il tarde à se fermer et peut entraîner un excès de sang dans la circulation pulmonaire. Dans ces cas, un traitement est nécessaire pour le fermer : médicamenteux dans un premier temps puis chirurgical ou endovasculaire. Les enfants atteints de dysplasie broncho-pulmonaire sont à risque de développer une hypertension artérielle pulmonaire qui doit être dépistée et traitée si nécessaire.

(11) Les soins de développement (dont la forme la plus aboutie est le NIDCAP [Newborn Individualized developmental Care and Assessment Program] [3]) permettent d’individualiser au mieux cette prise en charge après une observation attentive du prématuré par les soignants en intégrant les parents dans les soins. Le rythme veille/sommeil doit être respecté et les sources de stress (lumière, bruit) doivent être limitées. Le contact avec les parents est fortement encouragé sous forme de « peau à peau » et comme corégulateur de leur enfant.

(12) Un enfant peut sortir de l’hôpital lorsqu’il est devenu autonome du point de vue respiratoire et digestif. L’hospitalisation à domicile permet de raccourcir la durée d’hospitalisation tout en accompagnant parent et enfant.

(13) Le suivi de ces prématurés nécessite des évaluations répétées de leur comportement et de leur développement neurologique. Le réseau de suivi associe des médecins libéraux spécifiquement formés à la prise en charge des grands prématurés en collaboration avec des psychomotriciens.

(14) Le centre d’action médico-social précoce (CAMPS) doit être impliqué précocement afin de soutenir au mieux le développement neurologique et prévenir ou prendre en charge les troubles du tonus, les troubles de l’oralité mais aussi le lien parent-enfant. Les parents d’enfants prématurés sont plus souvent atteints de dépression ou de stress post-traumatique que les parents d’enfants nés à terme.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêts en relation avec cet article.

Reflux vésico-urétéral de diagnostic prénatal

[[{"fid":"6","view_mode":"full","fields":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false},"type":"media","field_deltas":{"1":{"format":"full","field_file_image_alt_text[und][0][value]":false,"field_file_image_title_text[und][0][value]":false}},"link_text":false,"attributes":{"height":"36","width":"43","style":"height: 25px; width: 30px; float: left;","class":"media-element file-full","data-delta":"1"}}]] Imprimer le PDF

 

A. Liard

Clinique chirurgicale infantile, hôpital Charles-Nicolle, boulevard Gambetta, 76031 Rouen cedex, France
Adresse e-mail : agnes.liard-zmuda@chu-rouen.fr (A. Liard)
 
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 

Arbre décisionnel – Commentaires

Le reflux peut être dépisté en prénatal devant une dilatation du bassinet avec ou sans dilatation urétérale. Une dilatation fluctuante des cavités rénale en prénatal est évocatrice d’un reflux. En post natal, une cystographie rétrograde est faite pour toute dilatation du bassinet supérieure à 10 mm. L’âge de réalisation est variable entre J5 et 6 semaines de vie.

(1) Le taux de disparition du reflux de diagnostic prénatal est de 50 % à 18 mois, tous grades confondus. Les reflux de grade 1 et 2 ont un taux de disparition à 18 mois de 92 %. Les reflux de grade 3 : 73 % à 18 mois. Les reflux de grade 4 et 5 de diagnostic prénatal ont un taux de disparition à l’âge de 15 mois de 43 %.

(2) Les reflux avec dilatation représentent 60 % des reflux. Ils prédominent chez le garçon la première année de vie (ratio : 4 garçons pour 1 fille).

(3) La scintigraphie rénale au DMSA permet de rechercher des lésions rénales de néphropathie de reflux. Elles sont d’autant plus graves et fréquentes que le grade du reflux est élevé (5,5 % des reflux de grade 1 ou 2 et 88% des reflux de grade 5) et qu’il s’agit d’un garçon. Ces lésions sont congénitales, de type hypoplasique et dysplasique. Elles apparaissent sous forme d’altérations diffuses en scintigraphie. Les cicatrices d’infections urinaires apparaissent sous formes de lésions focales.

(4) La présence de lésions rénales en scintigraphie (ou d’une hypoplasie rénale en échographie) est corrélée avec la non guérison du reflux au cours de la croissance. Par contre, une scintigraphie rénale normale sans cicatrice et avec une fonction rénale différentielle symétrique est corrélée avec la disparition du reflux au cours de la croissance.

(5) Quand la scintigraphie rénale est normale, le traitement antiseptique préventif peut être arrêté après l’acquisition de la propreté. Les enfants en cours d’acquisition de la propreté ont une part d’immaturité vésicale et de dyssynergie vésico-sphinctérienne physiologiques pouvant favoriser les infections urinaires.

(6) Le traitement chirurgical est proposé rapidement pour les reflux de haut grade avec lésions scintigraphiques. La réimplantation urétérale après l’âge de 1 an est une intervention aux suites simples avec un taux de réussite de 99 %. La technique chirurgicale la plus utilisée est la réimplantation urétérale de Cohen.

(7) Le traitement endoscopique du reflux a de nombreux avantages : geste opératoire court en hôpital de jour, confort de l’enfant qui peut reprendre une activité normale dès le lendemain. Les produits utilisés sont le Deflux® et le Macroplastique®. Le taux de guérison est de l’ordre de 70 % tous grades de reflux confondus. Ce taux diminue avec l’augmentation du grade : 80 à 90 % pour les reflux de grade 1 et 2, 50 % pour le grade 5. Le traitement endoscopique est donc adapté au traitement des reflux de bas grade persistants.

Saturation pulsée en oxygène basse chez l’enfant

 

B. Lefort1,2, F. Beaufils3,4

1Institut des Cardiopathies Congénitales, CHU de Tours, Tours, France
2Université François Rabelais, et INSERM UMR 1069, Tours, France
3Univ-Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-thoracique de Bordeaux, INSERM U1045, CIC 1401, 33000 Bordeaux, France
4CHU de Bordeaux, Service d’exploration fonctionnelle respiratoire, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : blefort@univ-tours.fr (B. Lefort).
 

[[{"fid":"604","view_mode":"preview","fields":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false},"link_text":false,"type":"media","field_deltas":{"6":{"format":"preview","field_file_title[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][value]":"","field_els_file_description[fr][0][format]":"els_basic","field_file_copyright_note[fr][0][value]":"","field_file_image_alt_text[fr][0][value]":false,"field_file_image_title_text[fr][0][value]":false}},"attributes":{"class":"media-element file-preview","data-delta":"6"}}]]

Cliquez sur l'image pour l'agrandir.
 
 
Article validé par :

FCPC (Filiale de Cardiologie Pédiatrique et Congénitale, de la Société Française de Cardiologie)

GFRUP (Groupe Francophone de Réanimation et d’Urgences Pédiatriques)

SFN (Société Française de Néonatologie)

SP2A(Société Pédiatrique de Pneumologie et Allergologie)

 

Remerciements aux relecteurs :

P. Amedro (FCPC)

G. Mortamet (GFRUP)

E. Kermorvant (SFN)

L. Giovannini-Chami

C. Schweitzer

C. Thumerelle (SP2A)

Introduction

La saturation pulsée en oxygène (SpO2) permet d’estimer de façon non invasive la saturation du sang artériel en oxygène (SaO2), qui est reliée à la pression partielle en O2 dans le sang artériel (PaO2) par la courbe de dissociation de l’oxygène. La SpO2 doit être mesurée au niveau de la main droite (préductale) chez le nouveau-né, au niveau de la main ou du pied chez les nourrissons et les jeunes enfants, et au niveau d’un doigt (index ou majeur), d’un orteil ou au lobe de l’oreille chez l’enfant et l’adolescent, à l’aide d’un oxymètre de pouls ou saturomètre. La marge d’erreur des saturomètres pour estimer la SaO2 est d’environ +/− 2 % pour une SaO2 > 90 % mais peut atteindre +/− 13 % pour une SaO2 < 80 %. Le temps de réponse du saturomètre est variable selon le modèle et est compris entre 10 et 50 secondes. Il conviendra donc d’attendre une minute et d’obtenir un signal stable pour se fier à la mesure.

(1) Une saturation pulsée en oxygène basse ou désaturation est définie par une SpO2 < 95 % à l’éveil et/ou une SpO2 < 92 % pendant le sommeil. Elle reflète généralement une hypoxémie (diminution de la PaO2). Une erreur/artefact de mesure doit systématiquement être recherchée (changement du site et/ou du dispositif de mesure). Une SaO2 < 80 % se traduit généralement par une cyanose (décoloration bleuâtre de la peau et/ou des muqueuses). Cependant, une cyanose avec SpO2 normale doit faire rechercher une stase veineuse, une polyglobulie, une méthémoglobinémie ou une hypothermie. La correction d’une SpO2 basse repose sur l’administration d’oxygène, l’identification et le traitement de la cause.

(2a) La recherche de signes de gravité s’impose dès la mise en évidence d’une saturation en oxygène basse : signes de détresse respiratoire ou de défaillance hémodynamique, signes de sepsis.

(2b) Comme devant tout signe de détresse vitale, la liberté des voies aériennes supérieures doit avant tout être vérifiée et assurée, avec mise en oeuvre de mesures de réanimation immédiates et adaptées selon les défaillances respiratoires et hémodynamiques (démarche ABC), quel que soit l’âge. Une oxygénothérapie doit être instaurée aux lunettes ou masque haute concentration. Selon la gravité, un support ventilatoire peut être nécessaire. L’appel du SAMU (15 ou 112) doit être immédiat en cas de prise en charge extra hospitalière.

Démarche diagnostique en cas de SpO2 basse

(3) L’analyse sémiologique est essentielle : recherche de signes d’obstruction témoignant d’une atteinte des voies aériennes, mesure de la fréquence respiratoire, auscultation cardiopulmonaire, recherche de signes d’insuffisance cardiaque et de signes de sepsis. Elle doit primer sur les examens complémentaires qui doivent être le plus ciblés possible ; un contexte fébrile chez le nouveau-né devra faire écarter une infection bactérienne.

L’anamnèse précise le contexte de naissance (terme, détresse respiratoire néonatale, examens de dépistage), l’environnement et l’exposition tabagique, les antécédents familiaux et de l’enfant (infections broncho-pulmonaires, souffrance neurologique, atopie), les modalités évolutives (date de début, facteurs aggravants et améliorants, caractère aigu ou chronique) et les signes associés (toux, bruit anormal, cyanose, dyspnée, hippocratisme digital, fièvre, etc.). L’algorithme présenté concerne le nouveau-né sorti de maternité ainsi que le nourrisson et l’enfant plus âgé. Pour le nouveau-né en salle de naissance et en maternité, le lecteur est invité à se référer aux autres Pas-à-Pas publiés sur cette tranche d’âge spécifique.

Chez le nouveau-né (sorti de maternité)

(4) Chez le nouveau-né, la réponse à l’oxygène et la recherche d’un différentiel entre la SpO2 pré-ductale (mesurée à la main droite) et la SpO2 post-ductale (mesurée à n’importe quel pied) orientent la prise en charge.

Une réponse faible ou nulle à l’O2 et/ou un différentiel de SpO2 pré et post-ductale doit faire évoquer en priorité une pathologie cardiaque ou une hypertension artérielle pulmonaire (HTP). Une échocardiographie doit être pratiquée en urgence. Aucun examen ne doit retarder le transfert de l’enfant par SAMU dans un centre de cardiologie pédiatrique afin d’argumenter le diagnostic de cardiopathie congénitale cyanogène. En France, la grande majorité des cardiopathies congénitales cyanogènes sont diagnostiquées en période prénatale (taux de dépistage > 80 %), et sinon dans les premières heures de vie en salle de naissance ou avant la sortie de maternité, par l’examen clinique et la mesure de la SpO2. En cas de cyanose intense avec SpO2 < 60 %, sans réponse à l’oxygène, une perfusion de prostine peut être envisagée sans retarder le transfert dans l’hypothèse d’une cardiopathie cyanogène ductodépendante. Une ventilation assistée n’est pas systématique en l’absence de signe de détresse respiratoire. Les manifestations cliniques et la prise en charge diffèrent selon le type de cardiopathie.

La transposition des gros vaisseaux (TGV) se révèle par une cyanose isolée sans souffle et sans détresse respiratoire. Elle nécessite un transfert immédiat en centre spécialisé pour la réalisation en urgence d’une manoeuvre de Rashkind (atrioseptostomie) +/− traitement par prostine et chirurgie précoce.

Le retour veineux pulmonaire anormal total (RVPAT) bloqué est responsable d’une cyanose profonde associée à une détresse respiratoire et une défaillance hémodynamique rapidement évolutive. Il nécessite une correction chirurgicale en urgence absolue (aucun traitement médical n’est efficace).

La malformation d’Ebstein (dans la forme sévère néonatale) se manifeste par une cyanose intense, un souffle d’insuffisance tricuspide, une volumineuse cardiomégalie à la radiographie thoracique. L’administration de monoxyde d’azote est nécessaire pour réduire rapidement les résistances pulmonaires et permettre le passage de sang du ventricule droit vers les artères pulmonaires.

Les obstacles à l’éjection du ventricule droit (atrésie tricuspide, rétrécissement pulmonaire critique/ atrésie pulmonaire à septum intact (APSI), Fallot/atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)) sont révélées par un souffle cardiaque, habituellement dès la maternité, chez un enfant eupnéique et dont la cyanose s’aggrave progressivement dans les premiers jours de vie au fur et à mesure de la restriction du canal artériel. Selon l’importance de l’obstacle et la profondeur de la désaturation, une perfusion de prostine peut être nécessaire pour maintenir le canal artériel ouvert dans l’attente d’une anastomose systémico-pulmonaire ou d’un stenting du canal artériel.

D’autres malformations cardiaques cyanogènes (tronc artériel commun, ventricule unique…) sont en principe équilibrées à la naissance et peuvent être diagnostiquées de façon retardée en l’absence de diagnostic prénatal et ou en maternité.

En cas d’HTP, la saturation aux pieds est plus basse que la saturation aux mains en raison du shunt droite-gauche par le canal artériel apportant du sang non oxygéné à la partie inférieure du corps. Le diagnostic d’HTP est aisé à l’échocardiographie.

En cas d’HTP, la saturation aux pieds est plus basse que la saturation aux mains en raison du shunt droite-gauche par le canal artériel apportant du sang non oxygéné à la partie inférieure du corps. Le diagnostic d’HTP est aisé à l’échocardiographie.

Si le nouveau-né a une SpO2 qui s’améliore sous FiO2 100 % et qu’il n’a pas de différentiel de SpO2 pré et post-ductale, ou bien si l’ETT réalisée est normale, la conduite diagnostique suit celle du nourrisson et de l’enfant (cf. infra).

Chez le nourrisson et l’enfant

Présence de signes francs d’obstruction

(5) En présence de signes de lutte (battement des ailes du nez, tirage intercostal, entonnoir xiphoïdien, balancement thoracoabdominal, geignement), il convient de rechercher des signes d’obstruction haute (dyspnée inspiratoire et/ou aux 2 temps, stridor, cornage, toux rauque,…) ou basse (dyspnée expiratoire, wheezing, sibilants et/ou crépitants,…).

(6a) Les causes d’obstruction haute sont principalement : une laryngite, une trachéite, un corps étranger des voies aériennes supérieures, une épiglottite, un abcès rétropharyngé, une laryngomalacie, une malformation des voies aériennes supérieures, un hémangiome laryngé, une masse cervicale ou médiastinale.

(6b) Les causes d’obstruction basse sont avant tout une bronchiolite aiguë, un asthme, un corps étranger trachéo-bronchique, une trachéobronchomalacie, une bronchite plastique, une bronchopneumopathie chronique, une bronchiolite oblitérante, une masse compressive. La TDM thoracique, +/− avec injection de produit de contraste en cas de suspicion d’anomalie des arcs aortiques avec compression trachéale ou bronchique, peut être utile.

L’évolution vers une bradypnée (+/− apnées, respiration superficielle) et/ou une disparition des signes de lutte doit faire évoquer un épuisement respiratoire (voir 10) et rechercher une hypercapnie par la réalisation de gaz du sang (veineux, capillaire ou artérialisé habituellement dans cette situation).

Signes de lutte sans obstruction, situation de polypnée ou tachypnée

En cas de signes de lutte sans cause obstructive, en cas de polypnée ou tachypnée, l’évaluation cardiorespiratoire et une radiographie de thorax orientent la démarche diagnostique.

La tachypnée correspond à une augmentation de la fréquence respiratoire avec conservation du volume courant alors que la polypnée est une respiration superficielle avec augmentation de la fréquence respiratoire et diminution du volume courant.

(7) Un examen cardiovasculaire pathologique orientera vers une cause cardiologique : signes d’insuffisance cardiaque droite (hépatomégalie, turgescence jugulaire, oedème) et/ou gauche (dyspnée, tachypnée, crépitants des bases pulmonaires) et/ou anomalie de l’auscultation cardiaque (souffle cardiaque révélant une cardiopathie non connue, B2 claqué en faveur d’une HTP, bruit de galop faisant suspecter une insuffisance cardiaque). Une échographie cardiaque, associée éventuellement à un cliché thoracique de face (recherche de cardiomégalie, analyse de la vascularisation pulmonaire) ainsi que le dosage du NT pro BNP permettront d’identifier une cardiopathie cyanogène non connue, une HTP ou une situation d’insuffisance cardiaque compliquant une pathologie cardiaque connue ou non.

(8) Des anomalies auscultatoires pulmonaires orienteront quant à elles vers une cause pneumologique. L’imagerie pulmonaire contribuera à confirmer le diagnostic évoqué.

En contexte aigu, la sémiologie clinique guide le clinicien. Une asymétrie, diminution ou abolition du murmure vésiculaire orientent vers un épanchement pleural (matité à la percussion), un pneumothorax (diminution des vibrations vocales), une atélectasie ou un corps étranger ; les crépitants inspiratoires sont le signe d’une pneumonie, d’un syndrome de détresse respiratoire aigu (SDRA), ou d’un oedème aigu du poumon (OAP). En cas de traumatisme thoracique, les anomalies de l’examen pulmonaire peuvent être la conséquence d’un hémothorax, d’un pneumothorax, d’une contusion pulmonaire, ou d’un volet thoracique.

Un contexte chronique doit faire réaliser un bilan plus complet. Un hippocratisme digital oriente vers une insuffisance respiratoire chronique ; les gaz du sang artériels ou artérialisés sont utiles pour confirmer la présence d’une hypoxémie et mesurer la pression artérielle en CO2 (PaCO2). La TDM thoracique permet de préciser les lésions parenchymateuses, rechercher des bronchectasies, des impactions mucoïdes (mucoviscidose). En cas d’infections ORL/pulmonaires répétées, un déficit immunitaire doit être recherché notamment par une NFS, le dosage des immunoglobulines G, A et M ainsi que par le dosage des anticorps post-vaccinaux. Les atteintes chroniques du parenchyme pulmonaire sont principalement : une pneumopathie interstitielle, une bronchopathie chronique, une atélectasie, une hypoplasie pulmonaire, une malformation pulmonaire (emphysème lobaire, malformation kystique de grande taille ou compressive).

(9) En cas de polypnée ou tachypnée isolée, on doit évoquer en priorité : une anémie, une acidose métabolique, un sepsis. Les examens sont alors guidés par le contexte : NFS et bilan d’anémie le cas échéant, gaz du sang, bilan infectieux.

D’autres causes plus rares peuvent enfin être évoquées : une embolie pulmonaire, une HTP, une pathologie neuromusculaire. Ainsi en cas de douleur thoracique aiguë, de thrombose veineuse profonde, d’une hypoxie et hypocapnie aux gaz du sang, on doit demander le dosage des D-Dimères et une angio-TDM thoracique (si D-Dimères positifs).

Bradypnée, apnée, respiration superficielle, anomalie de l’examen neurologique

(10) En contexte aigu, bradypnée et respiration superficielle peuvent traduire l’épuisement respiratoire d’une pathologie pulmonaire aiguë telle qu’une bronchiolite, ou bien un sepsis notamment chez le nouveau-né ou le jeune nourrisson.

En l’absence d’orientation diagnostique, un examen neurologique minutieux doit être réalisé et une atteinte de la commande respiratoire centrale nécessitant des mesures urgentes doit aussi être évoquée : intoxication, trouble métabolique, traumatisme crânien (accidentel ou non), encéphalopathie aiguë (infectieuse ou non). La recherche de toxiques sanguins/urinaires, un bilan métabolique, une imagerie cérébrale (scanner, IRM, échographie transfontanellaire (nouveau-né)), un EEG et/ou un fond d’oeil pourront orienter le diagnostic. Les gaz du sang pourront servir à évaluer le retentissement de la pathologie sur l’hématose.

Chez le nouveau-né ou le nourrisson, la présence d’apnée uniquement au cours du sommeil doit faire évoquer une pathologie ORL obstructive ou un syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénital ou à début retardé (intervalle libre entre la naissance et le début des symptômes). Dans un contexte chronique, les apnées doivent faire rechercher une pathologie neuromusculaire (trouble neuro-moteur évocateur d’amyotrophie spinale infantile, maladie de Duchenne, autres myopathies, syndromes neuromusculaires).

Normopnée

(11) Selon le pays d’origine, les antécédents familiaux d’hémoglobinopathie, et en cas d’hypoxémie hypocapnique ou normocapnique isolée, ou d’anémie chronique, on pourra prescrire une électrophorèse de l’Hb à la recherche d’une hémoglobinopathie diminuant l’affinité à l’oxygène type drépanocytose, thalassémie, méthémoglobinémie, ou hémoglobinopathie plus rare.

(12) En l’absence d’étiologie identifiée, et en cas d’accès intermittents de cyanose, une échocardiographie transthoracique avec épreuve de contraste (injection veineuse de microbulles pendant l’échographie) recherchera un shunt droite-gauche, soit intracardiaque (FOP, CIA, CIV), soit extracardiaque (fistule artérioveineuse pulmonaire).

Conclusion

La découverte d’une saturation en oxygène basse chez l’enfant impose la mise en oeuvre urgente de mesures diagnostiques et thérapeutiques. La prise en charge doit s’attacher à rechercher en premier lieu des signes de gravité qui doivent mener à débuter un traitement d’urgence au contact d’une équipe spécialisée (réanimation/ SAMU/112). Les causes sont multiples et diffèrent selon l’âge. L’examen clinique reste fondamental et oriente le diagnostic vers une cause ORL, cardiologique, respiratoire ou neurologique. Chez le nouveau-né et le jeune nourrisson, la recherche d’une cardiopathie congénitale cyanogène est une urgence absolue notamment en l’absence de réponse à l’oxygénothérapie. Chez l’enfant plus âgé, une désaturation est le plus souvent liée à une cause respiratoire aiguë.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2022 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.