A. Lienhardt-Roussie
CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
(1) L’hypercalcémie néonatale est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 à 3,2 mmol/l mais peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.
(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance ; devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le métabolisme maternel.
(3) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.
(4) PTH normale, voire normale basse :
- (4a) valeurs néonatales de calcémies plus élevées en raison de la supplémentation maternelle en vitamine D ;
- (4b) hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale est une calciurie très élevée pouvant conduire à l’apparition d’une néphrocalcinose si elle perdure (rarement présente en maternité) ;
- (4c) syndrome de Williams-Beuren avec hypercalcémie non menaçante néonatale transitoire liée à une délétion en 7q11.23, fréquente cardiopathie néonatale.
(5) PTH élevée :
- (5a) hypocalcémie maternelle profonde entraînant une hypocalcémie fœtale avec hyperparathyroïdie fœtale réactionnelle qui entraînera une hypercalcémie néonatale de sévérité variable et mettra quelque temps à se normaliser. Les causes d’hypocalcémie maternelle sont variées ;
- (5b) mutation inhibitrice homozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie sévère avec troubles de conscience, fractures, détresse respiratoire, également dénommée hyperparathyroïdie néonatale sévère ;
- (5c) mutation inhibitrice hétérozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie modeste, toujours bien supportée.
Le traitement dépendra de la cause et de la sévérité de l’hyper calcémie : abstention, arrêt de la supplémentation vitaminique D, traitement d’une hypercalcémie sévère (hyperhydratation, biphosphonates…), voire parathyroïdectomie dans certains cas.