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Radiologie-imagerie

Gros reins hyperéchogènes en anténatal

 

C. Rousset-Rouvière

Service de pédiatrie multidisciplinaire, AP-HM, Marseille, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : caroline.rousset-rouviere@ap-hm.fr (C. Rousset-Rouvière).
 

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Article validé par :

SFIPP (Société Francophone d’Imagerie Pédiatrique et Prénatale)

SFN (Société Française de Néonatalogie)

SNP (Société de Néphrologie Pédiatrique)

 

Remerciements aux relecteurs :

M. Alison (SFIPP)

E. Kermorvant (SFN),

J. Bacchetta

O. Gillion-Boyer

L. Heidet

M. Tsimaratos (SNP)

Introduction

Le diagnostic prénatal (DPN) de gros reins hyperéchogènes est une situation difficile avec un enjeu double : étiologique et pronostique. La découverte est habituellement tardive au cours du 2e ou 3e trimestre de grossesse.

Les reins sont dits « hyperéchogènes » lorsque leur échogénicité est supérieure à celle du foie ou de la rate. L’hyperéchogénicité, non spécifique d’une pathologie rénale, résulte souvent de la présence de microkystes indétectables en échographie, de dysplasie ou de dilatation tubulaire.

La néphromégalie est définie par une taille de reins supérieure à +2DS.

L’échographie foetale ne permet pas de préciser l’étiologie dans de nombreux cas mais reste l’examen clé pour évaluer le pronostic rénal. Il faudra exclure en premier lieu une uropathie obstructive. Le diagnostic est ensuite orienté en fonction des antécédents familiaux de pathologies rénales ainsi que de l’existence de malformations extrarénales associées.

Conduite à tenir devant des gros reins hyperéchogènes en anténatal

Démarche diagnostique générale

(1) Il faudra en premier lieu exclure une uropathie obstructive (dilatation des cavités pyélocalicielles, des uretères, étude de la vessie, etc.).

(2) L’échographie anténatale doit préciser l’aspect des reins avec une sonde de haute fréquence (si les conditions techniques le permettent) : taille des reins, échogénicité du parenchyme, différenciation cortico-médullaire (DCM), kystes (nombre, taille, localisation), quantité de liquide amniotique (LA), et rechercher des malformations extrarénales.

L’échographie peut être complétée par une IRM foetale permettant de préciser la localisation des kystes (meilleure résolution en contraste mais moins bonne résolution spatiale que l’échographie), les atteintes extrarénales et éliminer les anomalies du tractus urinaire.

(3) La recherche d’antécédents familiaux de maladie rénale et la réalisation d’un arbre généalogique sont primordiales. Une échographie rénale sera demandée aux deux parents, voire aux grands-parents lorsque les parents sont jeunes, car les kystes peuvent apparaître tardivement. L’existence de maladie kystique rénale de transmission verticale doit orienter en premier lieu vers une polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) : voir 5a. Une anomalie du gène HNF1β doit être évoquée en cas de diabète MODY ou hyperuricémie dans la famille : voir 5b. Une consanguinité doit être recherchée.

(4) La réalisation d’un caryotype est systématique s’il existe des atteintes extrarénales. Elle se discute dans les autres cas, en fonction des éléments d’orientation étiologique.

(5) Causes à évoquer devant des gros reins hyperéchogènes isolés en anténatal

(5a) La PKRAD est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente et touche environ 1 nouveau-né sur 1 000. Elle est due à des variations pathogènes de PKD1 dans 85 % des cas et de PKD2 dans 15 % des cas. Plus récemment, des variations de GANAB et DNAJB11 ont été décrites dans des formes atypiques de PKRAD. Elle se révèle le plus souvent à l’âge adulte, mais les formes anténatales sont possibles. L’aspect typique anténatal est celui de reins modérément augmentés de taille, avec une hyperéchogénicité corticale et une quantité de LA souvent normale. La DCM apparaît accentuée. Parfois, des kystes sont visibles. Ils sont le plus souvent corticaux mais peuvent être corticomédullaires. En dehors de rares formes sévères avec énormes reins hyperéchogènes et oligo-anamnios pouvant conduire à une demande d’interruption de grossesse, les enfants présentent peu de complications de la maladie dans la petite enfance. L’évolution se fera progressivement vers l’insuffisance rénale terminale à un âge variable. Les manifestations extrarénales, qui incluent des anévrismes intracérébraux, des valvulopathies et des kystes dans d’autres organes comme le foie, ne se détectent pas en anténatal. Les formes de découverte anténatale concernent presque exclusivement le gène PKD1 ou le syndrome des gènes contigus TSC2-PKD1 (délétion simultanée des gènes PKD1 et TSC2 impliqué dans la sclérose tubéreuse de Bourneville).

(5b) Le gène HNF1β (TCF2) code pour le facteur de transcription HNF1β qui joue un rôle dans le développement embryonnaire de divers organes incluant le rein, le foie, le pancréas et les organes génitaux. Les variations pathogènes du gène HNF1β, transmises sur un mode autosomique dominant, sont responsables d’un phénotype rénal variable (hypo- ou dysplasie, agénésie, kystes, etc.) pouvant être associé à des atteintes extrarénales comme une hypoplasie du pancréas, un diabète MODY, des malformations génitales, une hyperuricémie, des anomalies du bilan hépatique ou une hypomagnésémie. Des anomalies neurocognitives variables sont décrites. Dans certaines séries, la néphropathie liée au gène HNF1β est la première cause de reins hyperéchogènes en anténatal. Le plus souvent les reins sont de taille normale avec ou sans microkystes corticaux et la quantité de LA est normale. Mais parfois le tableau peut mimer celui d’une polykystose rénale autosomique récessive avec de gros reins hyperéchogènes dédifférenciés et un oligoamnios. Les anomalies extrarénales sont exceptionnellement détectées en anténatal. Les antécédents familiaux peuvent orienter le diagnostic lorsqu’il ne s’agit pas d’une mutation de novo. Il existe une grande variabilité interfamiliale mais aussi intrafamiliale rendant le DPN encore plus difficile. Le pronostic rénal à long terme est variable, mais une insuffisance rénale terminale dès l’enfance est possible.

(5c) La polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR) touche environ 1 nouveau-né sur 20 000 et est le plus souvent détectée en anténatal. Elle est due à des variants bi-alléliques dans le gène PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) et est transmise selon un mode autosomique récessif. Elle associe une maladie kystique rénale par atteinte des tubes collecteurs et une atteinte hépatique de type fibrose hépatique congénitale. Les formes sévères se présentent avec de très gros reins (souvent de taille supérieure à +4DS) hyperéchogènes avec perte de la DCM et oligo-anamnios, au 2e trimestre de grossesse. La présentation est cependant variable avec parfois des reins modérément augmentés de taille et un LA faiblement diminué. L’hyperéchogénicité, classiquement médullaire, peut être aussi globale. La visualisation de macrokystes rénaux est rare et l’atteinte hépatique n’est pas visible en anténatal. Le phénotype est variable mais un décès en période périnatale ou durant la première année de vie concerne jusqu’à 30 % des cas. Passé cette période, environ la moitié des enfants développe une insuffisance rénale chronique terminale au cours de la première décennie. Les manifestation hépatiques sont de gravité variable et peuvent évoluer vers une hypertension portale. Le génotypage prénatal est possible quand la mutation a été préalablement identifiée chez un cas index.

(6) Causes à évoquer devant des gros reins hyperéchogènes pouvant être associés à des atteintes extrarénales en anténatal

(6a) Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie autosomique récessive rare dont la prévalence est comprise entre 1/120 000 et 1/170 000. Une vingtaine de gènes sont impliqués dans cette maladie. Elle est caractérisée par une obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie post-axiale, un hypogonadisme, une atteinte rénale et un retard mental variable. D’autres malformations (cardiaques, génitales, etc.) peuvent être associées. L’atteinte rénale est très hétérogène : kystes, ectopie, rein en fer à cheval, aplasie, reflux vésico-urétéral, etc. En anténatal, elle peut se manifester par de gros reins hyperéchogènes avec perte de la DCM avec ou sans macrokystes pouvant mimer une PKRAR ou une PKRAD. La quantité de LA est variable selon la gravité de l’atteinte rénale. L’existence d’atteintes extrarénales comme une polydactylie post-axiale peut orienter le diagnostic, mais elle manque dans environ 30 % des cas.

(6b) Le syndrome de Meckel-Gruber, de transmission autosomique récessive, a une prévalence estimée entre 1 et 10 cas pour 150 000 naissances. Il est caractérisé par une dysplasie kystique rénale associée à une atteinte du système nerveux central (encéphalocèle occipitale le plus souvent), une pathologie de la plaque ductale et une polydactylie. D’autres atteintes comme un raccourcissement des os longs, des malformations cardiaques et des organes génitaux, une microphtalmie et une fente labio-palatine peuvent être présentes. En anténatal, devant de gros reins hyperéchogènes avec ou sans kystes médullaires, un oligoamnios, des anomalies du système nerveux central et des anomalies des extrémités, il faudra l’évoquer en premier lieu. Dans la plupart des cas, l’évolution se fera vers une mort foetale in utero.

(6c) D’autres atteintes syndromiques peuvent être plus rarement diagnostiquées devant de gros reins hyperéchogènes anténatals. On peut citer : le syndrome de Beckwith-Wiedemann (macrosomie, macroglossie, omphalocèle, hémi-hypertrophie corporelle, dysplasie kystique médullaire rénale), le syndrome d’Ivemark type II (dysplasie rénale, fibrose pancréatique et dysgénésie hépatique associées à des anomalies squelettiques et une anencéphalie), le syndrome de Jarcho-Levin (anomalies squelettiques associées à des atteintes rénales, génitales, cardiaques et du système nerveux central), le syndrome de Beemer (côtes courtes, micromélie, polydactylie, malformation rénale, etc.) ou la sclérose tubéreuse de Bourneville (tumeurs bénignes multisystémiques touchant notamment la peau, le cerveau, le rein, le poumon et le coeur).

(6d) Des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, 18 ou 21 peuvent donner des reins hyperéchogènes de taille normale ou augmentée, associés à des atteintes extrarénales comme des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), cardiaques ou génitales, une omphalocèle ou une polydactylie.

(7) Enfin, d’autres étiologies s’exprimant plus rarement en anténatal peuvent être évoquées devant des reins hyperéchogènes de taille normale ou augmentée. C’est le cas de certaines maladies métaboliques comme l’acidurie glutarique de type II (déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase) responsable de coma acidosique, hyperammoniémie, hypotonie et ataxie, myocardiopathie, épilepsie, reins polykystiques et dysmorphie faciale ; ou le CDG-syndrome (déficit enzymatique touchant la synthèse des glycoprotéines) responsable d’atteintes multiviscérales. Certains syndromes néphrotiques congénitaux peuvent donner de gros reins hyperéchogènes en anténatal, notamment lorsque les gènes WT1, CRB2 ou NPHS1 sont impliqués. De rares cas de thrombose des veines rénales peuvent s’exprimer en anténatal et donner un tableau de reins hyperéchogènes plus ou moins augmentés de taille mais le plus souvent l’anomalie est unilatérale et s’associe à un hématome de la surrénale. Les dysgénésies tubulaires congénitales ou acquises (secondaire à la prise maternelle d’inhibiteurs de l’enzyme de conversion) sont caractérisées en anténatal par des reins hyperéchogènes (ou d’échogénicité subnormale) mais le plus souvent de taille normale ou peu augmentée ; il s’y associe un RCIU, un oligoamnios et une hypocalvaria (hypoplasie des os du crâne). Les variants du gène SLC34A1 (codant pour le transporteur Npt2a) responsables d’une hypercalcémie infantile et néphrocalcinose peuvent donner en anténatal des reins hyperéchogènes de taille normale ou peu augmentée. Des cas d’hyperéchogénicité transitoire avec ou sans néphromégalie sont décrits ; il faudra observer une normalisation des échographies foetales au cours du suivi ou après la naissance pour confirmer ce diagnostic.

(8) Évaluation multidisciplinaire

Dans tous les cas, une discussion en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) doit être faite en la présence d’obstétriciens, de radiologues, de généticiens, de néonatologues et de néphropédiatres afin de donner un conseil prénatal éclairé aux parents et les accompagner dans leur décision. Un diagnostic moléculaire prénatal en cas de variant identifié dans la famille peut se discuter pour certaines pathologies. On proposera une planification de la naissance en maternité de type III ou un accès facile à une équipe de néphropédiatres en fonction de la gravité du tableau.

L’évaluation pronostique de la fonction rénale postnatale est primordiale. Même pour une maladie connue, elle reste complexe en raison de la grande variabilité phénotypique. Peu de marqueurs foetaux prédictifs sont disponibles ; cette évaluation repose avant tout sur des critères échographiques et la surveillance de l’évolutivité des anomalies au cours de la grossesse. Un taux anormal de bêta-2 microglobuline (dans les urines ou le sang foetal) est associé à un pronostic sombre, mais des valeurs normales ne permettent pas d’exclure une insuffisance rénale postnatale. Les formes les plus graves, à haut potentiel létal in utero ou à la naissance, s’accompagnent d’un anamnios précoce responsable d’hypoplasie pulmonaire et d’arthrogrypose (séquence de Potter). Dans les formes sévères (oligoamnios modéré à sévère, très gros reins dédifférenciés) ou en présence de malformations extrarénales graves, une demande parentale d’interruption de grossesse est le plus souvent acceptée. L’examen foetopathologique pourra orienter le diagnostic étiologique et aider l’interprétation des études moléculaires. Dans les formes de gravité intermédiaire et en l’absence d’éléments susceptibles d’orienter vers un diagnostic étiologique de certitude, le conseil est souvent complexe.

Conclusion

La découverte de gros reins hyperéchogènes en anténatal est une situation complexe. En l’absence d’antécédents familiaux précis, le diagnostic étiologique n’est pas toujours aisé. En dehors des formes les plus sévères (gros reins dédifférenciés avec oligoanamnios précoce et/ou atteintes extrarénales sévères) dans lesquelles une demande d’interruption de grossesse est le plus souvent acceptée, on ne dispose pas de marqueurs fiables en routine permettant de prédire précisément le devenir rénal à long terme. S’ajoute à cela une grande variabilité phénotypique interet intrafamiliale compliquant le conseil génétique. Une discussion au cas par cas en CPDPN est indispensable.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2021 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Masse abdominale chez l’enfant

 

C. Mallebranche1, S. Irtan2

1Université Angers, unité Oncologie pédiatrique, CHU Angers, Inserm, CNRS, CRCI2NA, SFR ICAT, Angers, France
2Sorbonne université, service de chirurgie pédiatrique viscérale et néonatale, CHU Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : coralie.mallebranche@chu-angers.fr (C. Mallebranche).
 

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Article validé par :

Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant (SFCE)

Société Française de Chirurgie Pédiatrique (SFCP)

Société Francophone d’Imagerie Pédiatrique et Prénatale (SFIPP)

 

Introduction

Chez l’enfant, le diagnostic de masse abdominale est soit de découverte fortuite par les parents, ou lors d’un examen clinique systématique réalisé par le médecin lors du suivi pédiatrique, soit secondaire à la survenue d’un tableau symptomatique. Il nécessite la réalisation d’explorations diagnostiques en urgence afin d’en déterminer la nature. Dans certains cas, il s’agit d’une organo mégalie. Dans les autres cas, il peut s’agir d’un volumineux fécalome, de malformations congénitales, de collections infectées (appendicite aiguë, abcès rénal, leishmaniose) ou non (hydronéphrose, hydrosalpinx, torsion d’annexe…), ou de néoplasies. L’objectif de ce document est d’aider le clinicien dans la conduite du bilan diag nostique et dans l’identification précoce des situations d’urgence nécessitant une prise en charge immédiate en milieu hospitalier.

Conduite diagnostique devant une masse abdominale chez l’enfant

(1) La priorité est d’identifier les situations d’urgence en recherchant des signes de gravité :
• des signes de mauvaise tolérance : recueil dès l’arrivée de l’état général de l’enfant (coloration, conscience, réactivité), des constantes vitales (fréquence cardiaque, tension artérielle, fréquence respiratoire, saturation en air ambiant), diurèse.
- Une tachycardie peut être observée en cas de douleur, de saignement ou de fièvre ;
– L’oligo-anurie peut être un signe secondaire de sepsis, de syndrome de lyse tumorale (principalement dans les lymphomes de Burkitt), ou de compression des voies urinaires par une masse pelvienne ;
• des signes de compressions médullaires ou radiculaires secondaires à une tumeur en sablier (neuroblastome) ;
• une défense ou une contracture associée à un contexte infectieux (fièvre, sepsis) ou tumoral (rupture tumorale, hémorragie intra-tumorale) : avis chirurgical pédiatrique ;
• un syndrome occlusif révélant une invagination intestinale aiguë ;
• une hypertension artérielle, qui peut se voir dans les tumeurs rénales, les tumeurs extrarénales (neuroblastomes, phéochromocytomes, corticosurrénalomes) ;
• des signes endocriniens pouvant orienter vers une tumeur surrénalienne (corticosurrénalome) ou ovarienne (tumeur de la granulosa juvénile, Sertoli-Leydig) ;
• des signes d’insuffisance médullaire pouvant orienter vers une hémopathie maligne ;
• une hématurie (tumeur rénale ou vésicale, infection urinaire, thrombopénie centrale en cas d’hémopathie) ;
• un tableau douloureux majeur.

La présence de signes de gravité doit faire adresser immédiatement l’enfant vers une structure d’urgence pédiatrique.

En l’absence de signe de gravité, selon les éléments anamnestiques, cliniques et paracliniques, un avis doit être pris dès que possible (au maximum dans les 24-48 heures qui suivent la consultation) auprès d’un chirurgien viscéral pédiatrique ou d’un oncologue pédiatrique, afin d’organiser rapidement la prise en charge diagnostique.

(2) L’examen clinique permet de définir les caractéristiques de la masse. La palpation abdominale prudente précise le siège et les limites en fonction des 9 quadrants de l’abdomen, la consistance ferme ou molle, le caractère mobile ou non, la sensibilité. L’examen radiologique de première intention est l’échographie abdomino-pelvienne. La radiographie de l’abdomen sans préparation n’a aucune utilité dans cette indication. Cette échographie doit être réalisée idéalement le jour même, au plus tard le lendemain, et par un radiologue ayant une activité régulière en imagerie pédiatrique, possiblement en cabinet de ville en l’absence de signe de gravité (après un échange téléphonique entre le médecin ayant vu l’enfant et le radiologue), et à l’hôpital, via les urgences pédiatriques, en cas de signe de gravité. Cette échographie de première intention permet le plus souvent de déterminer rapidement et de façon non invasive le compartiment anatomique d’origine de la masse palpée (intra- ou rétro- ou sous-péritonéale), son éventuel organe/structure d’origine, ainsi que d’analyser sa structure et sa vascularisation. La totalité de la cavité abdomino-pelvienne doit être explorée, à la recherche d’autres localisations, d’adénopathies, d’une ascite, et du retentissement sur les organes voisins.

Selon ces premiers résultats, confrontés aux données clinicobiologiques, l’indication éventuelle en deuxième intention d’une IRM ou d’un scanner sera posée, après un échange pluridisciplinaire qui déterminera la technique la plus adaptée, le délai et le lieu de sa réalisation, en tenant compte de la pathologie suspectée, de l’urgence et de l’accessibilité locale. L’IRM doit être, autant que possible, privilégiée chez l’enfant pour éviter l’exposition aux rayonnements ionisants, et réalisée par une équipe radiopédiatrique spécialisée chez le jeune enfant. En cas d’indication de scanner, la fonction rénale doit être vérifiée avant l’injection de produits de contraste iodés et le protocole d’examen doit être adapté à l’âge de l’enfant, idéalement en présence d’un radiopédiatre.

En cas de découverte d’une lésion possiblement tumorale maligne, un contact immédiat doit être pris avec un pédiatre oncologue d’un centre de référence, en transférant en parallèle l’imagerie déjà réalisée (CDROM ou transfert via Internet).

En cas d’hépatomégalie et/ou de splénomégalie, il faudra rechercher des signes associés pouvant orienter vers une hémopathie maligne (signes d’anémie, de neutropénie ou de thrombopénie, multiples adénopathies périphériques). Leur existence devra conduire à la réalisation d’un bilan biologique (NFS-plaquettes, frottis, ionogramme sanguin, uricémie, créatininémie, LDH) ainsi qu’à un avis spécialisé en centre de référence en urgence.

(3) Une masse de l’hypochondre droit doit faire évoquer en premier lieu une hépatomégalie. Un Pas à pas spécifique « Hépatomégalie chez l’enfant » décrit la conduite à tenir dans ce contexte. Si l’échographie n’a pas encore été faite, il faut également évoquer un neuroblastome surrénalien droit.

En cas de masse, unique ou multiple, les autres hypothèses principales sont infectieuses (abcès), malformatives (par exemple : dilatation congénitale kystique de la voie biliaire principale connue en anténatal ou se révélant par une complication telle une lithiase) ou tumorales. Les dosages de l’alpha foetoprotéine (AFP) et de l’HCG totale permettent d’orienter le diag nostic en cas de masse tissulaire à l’échographie. Chez le jeune enfant, il est primordial d’interpréter le taux d’AFP en fonction de l’âge (abaques disponibles, voir tableau 1). L’AFP peut être modérément augmentée dans toutes les pathologies touchant le parenchyme hépatique, mais elle sera franchement élevée dans les hépatoblastomes, les pancréatoblastomes et certaines tumeurs germinales malignes. Aussi en cas d’augmentation de l’AFP associée à une masse abdominale, suggérant donc le diagnostic de tumeur hépatique, un avis spécialisé rapide en centre de référence est indispensable. Le bilan biologique hépatique, quant à lui, est en général normal en cas de tumeur mais peut montrer une cholestase ou une cytolyse en cas de pseudokyste du cholédoque.

Tableau 1 Concentrations sériques de l’AFP en fonction de l’âge
AFP (ng/ml)
Prématuré 95 000 – 175 000
Nouveau-né 13 000 – 83 000
2 semaines 500 – 66 000
2 semaines – 1 mois 20 – 19 000
1 mois 20 – 5 600
2 mois 20 – 600
3 mois 10 – 180
4 mois 10 – 130
5 mois 10 – 70
6 mois 0 – 20
7 mois 0 – 17
8 mois 0 – 15
(d’après S. Loric, Cahier de Formation Biochimie tome IV,
Bioforma 1999).

 

(4) Une masse épigastrique chez un enfant ou un adolescent doit faire évoquer en premier lieu une étiologie tumorale, notamment hépatique, du rétropéritoine médian (neuro blastome), ou pancréatique (cf. (3)). De façon plus anecdotique, un bézoard, concrétion de substances ingérées non digestibles, peut être à l’origine d’une masse abdominale associée à un syndrome occlusif. L’examen clinique devra alors rechercher des plaques d’alopécie associées (trichobézoard secondaire à une trichotillomanie + trichotillophagie).

(5) Une masse du flanc et/ou de la fosse iliaque droite, a fortiori en contexte fébrile, doit faire évoquer une complication digestive infectieuse (abcès appendiculaire…). Une masse du flanc, droit ou gauche, associée à un contact lombaire peut faire évoquer une hydronéphrose ou un rein polykystique, mais doit également, surtout en cas d’apparition rapide de la symptomatologie, faire évoquer une étiologie tumorale. Les néphroblastomes sont les tumeurs rénales malignes les plus fréquentes chez l’enfant de moins de 10 ans. Une des particularités de ces tumeurs est leur fragilité à l’origine de saignements retro- ou intrapéritonéaux, voire de rupture intrapéritonéale. L’examen clinique de la tumeur doit donc être délicat et limité. La prise de tension artérielle est indispensable ici.

Il faut également évoquer une tumeur surrénalienne, notamment un neuroblastome, tumeur maligne solide extracérébrale la plus fréquente chez l’enfant de moins de 6 ans.

En pratique, une masse rénale ou surrénalienne de l’enfant doit faire adresser l’enfant en centre de référence où sera réalisé le bilan complémentaire comprenant entre autres un dosage de dopamine, de catécholamines urinaires et de leurs dérivés sur 24 heures, dont l’acide vanylmandélique (VMA) et l’acide homovanilique (HVA) qui seront élevées en cas de neuroblastome.

Enfin, il convient de penser à une volumineuse hépatomégalie ou une splénomégalie devant une masse palpable en flanc ou en fosse iliaque.

(6) Une masse médiane peut être révélatrice de nombreuses pathologies différentes. Une invagination intestinale aiguë sera associée à des signes d’apparition brutale (douleur, vomissements, rectorragie, hypotonie, signes neurologiques), et sera de diagnostic rapide à l’échographie. Une invagination intestinale aiguë (IIA) survenant chez le grand enfant (> 3 ans), de localisation iléo-iléale et/ou récidivante, même si elle peut être associée à une simple gastro-entérite, doit faire évoquer une origine secondaire, comme un purpura rhumatoïde, un diverticule de Meckel, une duplication digestive ou un lymphome. La prise en charge de l’IIA inclut la prise en charge de l’étiologie. En cas de diverticule de Meckel ou duplication, une chirurgie permet à la fois de lever l’IIA et de réséquer la malformation. En cas de suspicion de lymphome digestif, l’IIA est souvent bien tolérée. Le traitement est l’initiation rapide d’une chimiothérapie ; la chirurgie première n’est pas recommandée.

De nombreuses pathologies tumorales peuvent être révélées par une masse médiane. L’urgence est d’éliminer une hémopathie maligne associée à un risque élevé de syndrome de lyse, en premier lieu un lymphome de Burkitt. Toute découverte de masse abdominale d’allure tumorale médiane ou hypogastrique doit faire réaliser en urgence un bilan de lyse (ionogramme sanguin, créatinine, acide urique, LDH, hémostase avec TP). L’enfant doit être adressé en urgence dans un centre de référence qui réalisera une imagerie thoraco-abdomino-pelvienne et débutera rapidement le traitement.

(7) Une masse de l’hypochondre gauche est le plus fréquemment liée à une splénomégalie. Les étiologies et la conduite à tenir sont détaillées dans un Pas à pas spécifique « Splénomégalie chez l’enfant ». D’autres pathologies, comme un abcès, un kyste splénique ou un volumineux neuroblastome surrénalien gauche, pourront être évoquées à l’échographie.

(8) Devant toute masse pelvienne ou hypogastrique chez la fille, l’examen de la vulve permet d’éliminer une imperforation hyménéale qui se manifeste par une membrane bleutée bombante visible en écartant légèrement les grandes lèvres. Le diagnostic clinique permet une prise en charge chirurgicale sans imagerie ou au mieux après réalisation d’une IRM pelvienne à la recherche de malformations génito-urinaires associées, qui sera demandée par le chirurgien pédiatre spécialiste. La présence d’une vulve normale permet d’orienter le diagnostic vers une masse tumorale d’origine ovarienne (masse mobile à l’examen clinique). Après confirmation par échographie (+/- IRM) de l’origine probablement ovarienne de la masse, un bilan bio logique comprenant des marqueurs tumoraux et hormonaux (AFP, HCG, AMH, inhibine B, calcémie, Ca 125 et Ca 19.9, oestradiol et FSH/LH) doit être réalisé. Il est important de bien distinguer ces tumeurs des torsions d’ovaires, pouvant prendre un aspect pseudo-tumoral (les deux pouvant être associées). L’AFP et/ou l’HCG totale peuvent être augmentées dans les tumeurs germinales malignes d’origine principalement ovarienne, ou parfois sacro-coccygiennes ou vaginales. Les neuroblastomes sont plus rarement mais possiblement pelviens, notamment dans l’espace présacré (doser les catécholamines urinaires). D’autres tumeurs abdominales ou pelviennes ne sont pas associées à la sécrétion de marqueurs tumoraux, notamment les rhabdomyosarcomes (sarcomes des tissus mous les plus fréquents), qui peuvent avoir une origine variée (abdominale, pelvienne, vésico-prostatique, vaginale). Une altération franche de l’état général associée doit faire évoquer une pathologie métastatique. Un lymphome de Burkitt est plus rare mais possible dans cette localisation. Un fécalome peut également se présenter sous la forme d’une masse hypogastrique et suit le cadre colique en fonction de son niveau ; l’interrogatoire permettra de renforcer cette hypothèse diagnostique.

Conclusion

La découverte d’une masse abdominale chez l’enfant peut révéler différentes pathologies. L’urgence est de rechercher des signes de gravité nécessitant une prise en charge immédiate. La réalisation d’une échographie abdomino-pelvienne permet généralement d’orienter rapidement le diagnostic. La mise en évidence d’une organomégalie (hépatomégalie, splénomégalie, néphromégalie) nécessite des explorations spécialisées en centre de référence. Des signes infectieux (fièvre, sepsis) éventuellement associés à une défense/contracture doivent faire évoquer une infection digestive et classiquement demander un avis chirurgical pédiatrique. Lorsqu’une pathologie tumorale est suspectée, le patient doit être référé en urgence dans un centre spécialisé.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2023 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Masses thoraciques de l’enfant

 

C. Thumerelle1, S. Lejeune1, H. Ducou Le Pointe2

1CHU Lille, Service de pneumo-allergologie pédiatrique, Hôpital Jeanne-de-Flandre, Université de Lille, F-59000 Lille, France
2Service de radiologie, CHU Armand-Trousseau (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : caroline.thumerelle@chru-lille.fr (C. Thumerelle).
 

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Article validé par :

SFCE (Société Française de lutte contre le Cancer et les leucémies de l’Enfant et de l’Adolescent)

SFCP (Société Française de Chirurgie Pédiatrique)

SFIPP (Société Francophone d’Imagerie Pédiatrique et Prénatale)

SP2A (Société Pédiatrique de Pneumologie et Allergologie)

 

Remerciements aux relecteurs :

J.-H. Dalle

V. Gandemer (SFCE)

O. Abbo

E. Habomimana

E. Hervieux

N. Khen Dunlop

F. Lavrand

C. Piolat

R. Sfeir (Comité Thorax et Groupe Cancer de la SFCP)

H. Brisse (SFIPP)

L. Giovanni-Chami

C. Schweitzer (SP2A

Introduction

Les masses thoraciques de l’enfant peuvent correspondre à de multiples causes : malformatives, infectieuses, tumorales bénignes ou malignes.

(1) Le mode de révélation clinique de ces masses correspond à des contextes très variables selon l’étiologie, avec le plus souvent une suspicion de masse sur une radiographie de thorax. Les tumeurs malignes sont associées à des tableaux cliniques plus manifestes liés à l’envahissement et aux compressions exercées par la masse (possibilité de syndrome cave supérieur, d’obstruction des voies aériennes avec bruits respiratoires, de signes neurologiques de compression médullaire), et sont parfois associées à une altération de l’état général.

Conduite à tenir face à une masse thoracique

(2) L’imagerie de référence est avant tout la tomodensitométrie (TDM) thoracique avec injection. Elle permet de confirmer la présence d’une masse, de préciser sa localisation et sa nature.

(3) Éliminer les « pseudo-masses » est la première étape diagnostique. L’échographie thoracique, notamment chez le nourrisson, peut être un bon examen pour l’analyse du médiastin antérieur et postérieur et son indication peut être discutée avec le radiologue. Elle permettra d’éviter une TDM dans les situations évocatrices de thymus ectopique ou proéminent, de goitre intrathoracique, et de certaines anomalies de la paroi thoracique. L’échographie permet également un débrouillage en cas d’hémithorax blanc radiographique en distinguant les épanchements pleuraux liquidiens des masses tissulaires.

(4) L’analyse de la masse selon sa localisation (médiastin, paroi thoracique, poumon), ses rapports anatomiques et sa composition permet de poursuivre l’approche étiologique.

(5) Les masses médiastinales sont d’origine étiologique différente selon la zone concernée avec une séparation en trois compartiments (Figure 1) : prévasculaire (antérieur), viscéral (moyen) et paravertébral (postérieur).

Le médiastin prévasculaire comprend le thymus, de la graisse et des ganglions lymphatiques. Les principales anomalies sont les malformations lymphatiques (lymphangiomes kystiques), les lymphomes, les tératomes matures ou non, les adénopathies, et les tumeurs germinales malignes. En dehors des lymphomes, les tumeurs thymiques sont très rares en pédiatrie.

Le médiastin viscéral comprend des structures vasculaires (coeur, aorte, veine cave supérieure, canal thoracique) et non vasculaires (trachée, oesophage, ganglions lymphatiques). L’atteinte la plus fréquente de ce compartiment concerne le système lymphatique avec les adénopathies d’origine lymphomateuse, infectieuse (tuberculose) ou inflammatoire (sarcoïdose), les lymphangiomes, les kystes malformatifs de l’intestin primitif (kyste bronchogénique et duplication oesophagienne) ou pleuropéricardiques.

Le médiastin paravertébral comprend surtout le rachis et le tissu mou para-rachidien. Les tumeurs sont le plus souvent neuroblastiques chez l’enfant avec le neuroblastome et le ganglioneuroblastome, surtout avant l’âge de 5 ans. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) thoracique est de première intention en cas de symptômes neurologiques, et préférentielle dans la caractérisation de ces tumeurs et l’étude de leur extension locorégionale. Le diagnostic sera complété par une scintigraphie à la méta-iodo-benzyl-guanidine (MIBG) et un dosage des catécholamines urinaires. Après l’âge de 7 ans, les tumeurs neuroblastiques les plus fréquentes sont les ganglioneuromes matures, bénins, dont le diagnostic sera confirmé en anatomopathologie.

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(6) Les masses d’origine pariétale ont une origine musculo-squelettique mais peuvent s’étendre dans un hémithorax complet. L’IRM thoracique complète le plus souvent la TDM dans l’évaluation de la tumeur et de ses rapports.

Parmi les tumeurs d’origine osseuse, la famille des sarcomes d’Ewing (comprenant les tumeurs d’Askin, les Ewing typiques et atypiques, et les tumeurs primitives neuro-ectodermiques périphériques) est la plus représentée concernant surtout les enfants âgés de plus de 12 ans. Une analyse fine de l’os en TDM permet de suspecter l’atteinte costale primitive ou plus rarement extraosseuse postérieure.

Les rhabdomyosarcomes (RMS) sont les tumeurs malignes des tissus mous les plus fréquentes chez l’enfant. Tout le thorax peut être concerné avec le plus souvent une extension à partir de la paroi thoracique, mais un point de départ médiastinal, pulmonaire, diaphragmatique ou cardiaque est possible. Il s’agit de tumeurs solides, parfois nécrotiques sans aspect radiologique distinct.

Les tumeurs bénignes de la paroi thoracique peuvent être asymptomatiques, perçues à la palpation, découvertes sur une complication locale (fracture, épanchement pleural) ou à l’occasion d’un examen d’imagerie. Pour les tumeurs costales, les ostéochondromes sont les plus fréquents ; les granulomes éosinophiles sont associés aux histiocytoses langerhansiennes et ont souvent un aspect lytique. De multiples autres tumeurs sont possibles : ostéome, ostéome ostéoïde, neurofibrome, dysplasie fibreuse, etc. Une tumeur particulière est l’hamartome mésenchymateux costal qui concerne surtout les nourrissons, et qui a un aspect hétérogène associant une atteinte osseuse soufflante et une masse des tissus mous avec des zones kystiques.

(7) Les masses pulmonaires peuvent être parenchymateuses, pleurales ou des voies aériennes. Les lésions kystiques à contenu liquidien évoquent les kystes bronchogéniques, les abcès ou les kystes hydatiques. Les tumeurs des voies aériennes s’expriment le plus souvent par des symptômes respiratoires liés à une obstruction ou des hémoptysies pour les tumeurs malignes, représentées principalement par les tumeurs carcinoïdes et mucoépidermoïdes. Parmi les lésions bénignes, il faut citer les hémangiomes, les papillomes et les tumeurs pseudo-inflammatoires ou myofibroblastiques. Celles-ci sont rares mais sont les plus fréquentes des tumeurs bronchiques de l’enfant. Elles se développent dans la lumière bronchique ou à son contact. Enfin, les pleuropneumoblastomes sont des tumeurs malignes à point de départ pleural ou pulmonaire, dont les types II se caractérisent par l’association d’une composante solide et kystique qui devient purement solide dans les types III.

Pour l’ensemble des tumeurs citées, l’imagerie permet d’évoquer un diagnostic, mais seule l’histologie permet le diagnostic de certitude. La prise en charge des patients dépendra du diagnostic évoqué avec concertation entre radiologues, pédiatres et chirurgiens.

Conclusion

Les masses thoraciques regroupent de très nombreuses entités. La possibilité de tumeurs malignes justifie d’avis rapides radiologique et pédiatrique spécialisés. Les signes d’alerte cliniques et la radiographie initiale orientent sur l’imagerie initiale préférentielle avec une place prépondérante du scanner thoracique.

Liens d’intérêts

C. Thumerelle déclare des essais cliniques (en qualité de coinvestigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l’étude) avec AIMMUNE, Alk et Sanofi ; participer à des conférences (invitations en qualité d’intervenant) avec Novartis.

H. Ducou la Pointe déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

S. Lejeune déclare des essais cliniques en qualité de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l’étude pour AIMMUNE Therapeutic ; avoir participer à des conférences (invitation en qualité d’intervenant) pour Novartis ; bourse de recherche par AstraZeneca.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2021 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.