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Rhumatologie

Acrosyndrome chez l’enfant

 

F. Zekre*, A. Belot

Service de néphrologie-rhumatologie et dermatologie pédiatrique, hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : franck.zekre@chu-lyon.fr (F. Zekre).
 

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Article validé par :

Société Française de Dermatologie Pédiatrique (SFDP)

Société Francophone de Rhumatologie Et de Maladie Inflammatoire Pédiatrique (SOFREMIP)

 

Introduction

Les acrosyndromes regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par des troubles des extrémités (modification de la coloration, trouble de la sensibilité thermo-algique), le plus souvent d’origine vasculaire. La distinction entre forme primitive et secondaire d’acrosyndrome chez l’enfant repose essentiellement sur l’anamnèse, l’examen clinique, et dans certains cas sur des examens complémentaires

Conduite diagnostique devant un acrosyndrome chez l’enfant

(1) L’interrogatoire et l’examen clinique constituent des éléments importants dans l’orientation diagnostique des acrosyndromes. Le clinicien s’intéresse à l’âge du début des symptômes, au caractère paroxystique (survenant sur quelques minutes, voire quelques heures) ou semi-permanent (quelques jours), voire permanent, aux antécédents familiaux, à la prise récente de médicaments (vasoconstricteurs, méthylphénidate) ou toxiques chez l’adolescent (nicotine, cannabis, LSD, cocaïne), aux facteurs déclenchants ou calmants et aux anomalies cliniques associées : atteintes neurologiques, retard statural et modifications de l’aspect cutané notamment.

(2) En l’absence de modification de la couleur locale, les acrosyndromes sont essentiellement non vasculaires. On parle volontiers d’acroparesthésie. Les manifestations seront des sensations de brûlure, de picotement, de piqûre, de raideur et surtout d’engourdissement des extrémités. En pédiatrie, les acroparesthésies s’observent soit dans le cadre de la maladie de Fabry (essentiellement chez le garçon car lié à l’X, exacerbées par l’effort ou la fièvre), soit dans le cadre de poly neuropathies périphériques pouvant regrouper plusieurs étiologies différentes. Il est donc nécessaire, devant des acroparesthésies, d ’effectuer le dosage enzymatique sanguin de l’activité alpha-galactosidase chez le garçon ou une mesure du Lyso-Gb3 plasmatique (plus sensible) chez la fille. Dans le cadre d’une activité effondrée de l’alpha-galactosidase ou d’une augmentation du Lyso-Gb3, le patient sera orienté vers les centres de référence/de compétence de prise en charge de la maladie de Fabry. Si le dosage réalisé est normal, le patient sera adressé vers un neuropédiatre.

(3) En cas de modification de la couleur locale, on évoque un acrosyndrome vasculaire. L’interrogatoire devra éliminer une cause médicamenteuse (bêta-bloquants, méthylphénidate, vasoconstricteurs), déterminer le caractère paroxystique ou permanent de l’acrosyndrome, et identifier l’existence de troubles trophiques associés.

(4) Les acrosyndromes vasculaires non paroxystiques regroupent les acrocyanoses, les troubles trophiques et les engelures.

(4a) La physiopathologie de l’acrocyanose se caractérise par une stase sanguine des capillaires des extrémités. Elle se manifeste par des mains froides avec une coloration permanente bleue ou rouge des doigts. Elle touche volontiers le sujet mince, dénutri, et en particulier les adolescents atteints de troubles du comportement alimentaire. Aucun examen complémentaire n’est nécessaire en absence d’anomalie clinique associée à l’acrocyanose. Il n’existe pas de traitement spécifique efficace, et l’acrocyanose n’impose pas de suivi particulier, dans la mesure où elle représente surtout une gêne esthétique.

(4b) Les troubles trophiques avec pertes de substance témoignent d’une atteinte vasculaire sous-jacente. Un lupus, une vascularite, la présence d’anticorps anti-phospholipides (APL), une sclérodermie et une endocardite sont recherchés.

(4c) Les engelures sont des lésions dermiques (papules uniques ou multiples) inflammatoires liées à une hypersensibilité au froid. Elles siègent à la face dorsale des doigts et orteils, des talons, des genoux, des coudes, des oreilles, du visage, et surviennent pendant l’hiver. Elles peuvent aussi s’intégrer dans le cadre des acrosyndromes semi-permanents, c’est-à-dire persistants sur plusieurs jours. Lorsqu’elles surviennent chez l’enfant ou l’adolescent (nourrisson exclu), avec exposition préalable au froid et sans autre anomalie clinique, aucun examen complémentaire n’est nécessaire (forme primitive ou essentielle). La prise en charge de ces formes se résume à la protection contre le froid (port de gants). La survenue sans exposition au froid implique un avis spécialisé (rhumatologie ou dermatologie pédiatrique) et la réalisation d’examens complémentaires (NFS, Anticorps antinucléaire (AAN), Cryofibrinogène, APL, C3, C4, CH50). En cas de survenue d’engelures à un âge précoce (en particulier avant 5 ans) et/ou si présentation atypique (localisations multiples, nez, oreilles, atteinte sévère persistante pendant les périodes tempérées), le patient devra être adressé à un rhumato- ou dermato- pédiatre qui pourra être amené à réaliser une recherche d’interféronopathie de type I (recherche d’autres signes cliniques évocateurs, dosage IFN (interféron) alpha sérique, signature IFN, recherche génétique +/- TDM cérébrale et pulmonaire). On peut citer parmi ces interféronopathies de type I le syndrome d’Aicardi-Goutières, qui se manifeste typiquement par une encéphalopathie spastique précoce avec des calcifications cérébrales (mutations TREX1, SAMHD1, RNASEH2A/2B/2C, ADAR1, IFIH1, LSM11, RNU 7-1), le syndrome SAVI ou COPA avec atteinte pulmonaire et vascularite (mutations STING1, COPA) et le lupus-engelure familial (mutations TREX1, SAMHD1, STING1).

(5) Les acrosyndromes vasculaires paroxystiques constituent la grande majorité des acrosyndromes et peuvent être classés en fonction du facteur déclenchant leur survenue.

Les engelures et le phénomène de Raynaud sont déclenchés par l’exposition au froid.

Les engelures sont rarement paroxystiques, et durent plus souvent plusieurs jours ou semaines (cf. 4a ).

(5a) Le phénomène de Raynaud constitue l’acrosyndrome le plus fréquent. Il se caractérise par une décoloration des doigts évoluant généralement en 3 phases de durée variable : pâleur (ou phase syncopale), cyanose et hyperhémie. Il est classiquement douloureux et seule la phase syncopale est obligatoire pour définir le syndrome de Raynaud ; on parle de forme incomplète si la phase de cyanose et/ou d’hyperhémie est absente. Il est le plus souvent primitif en pédiatrie, cependant sa survenue impose la réalisation d’un bilan (NFP, VS, CRP, AAN (si positif, typage des antigènes extractibles du noyau des cellules – ENA) et capillaroscopie) afin d’éliminer une connectivite (lupus, sclérodermie systémique, myosite). En cas d’anomalie sur le bilan, le patient sera adressé à un rhumato-pédiatre.

(5b) L’érythermalgie est un acrosyndrome paroxystique déclenché par la chaleur et amélioré par le froid. Elle peut être d’origine génétique par mutation autosomique dominante du gène SCN9A codant pour un canal sodique des neurones périphériques. Elle peut aussi survenir dans un contexte de connectivite, de dysthyroïdie, de neuropathie périphérique, de syndromemyéloprolifératif ou de prise de toxiques (dont le mercure). Le bilan à réaliser est le suivant, idéalement après avis spécialisé : TSH, NFS, AAN, recherche de toxiques, génétique (mutation SCN9A), mesure des conductances électrochimiques cutanées (CEC) par Sudoscan, +/- myélogramme, +/- dosage du mercure en cas de suspicion d’exposition environnementale. En l’absence d’anomalie des examens complémentaires, on conclura donc à une cause primitive.

(5c) Le syndrome BASCULE (Bier Anemic Spots Cyanosis and Urticaria-Like Eruption) ou dermatose bleu-blanc-rouge est un phénomène vasomoteur paroxystique et récurrent de caractère bénin, chronique, siégeant sur les extrémités. Il survient en position ortho statique et immobile. Il se caractérise par le développement successif d’une acrocyanose, de macules pâles et d’une éruption pseudo- urticarienne. La physiopathologie n’est pas totalement élucidée, elle associerait de façon successive une stase veineuse et une vasoconstriction artérielle avec comme facteur déclenchant une compression mécanique vasculaire. Il existe 2 formes de présentation :
• chez le nourrisson : apparition d’un oedème, d’une douleur, d’une éruption cutanée et d’une asymétrie d’un membre après le port de l’enfant, avec une régression rapide en quelques minutes après la mise en position allongée. La fréquence cardiaque et la tension artérielle doivent alors être mesurées, car la pathologie peut être associée à une tachycardie et une hypotension avec comme conséquence la survenue de malaises justifiant un suivi cardio-pédiatrique. La réalisation de l’échographie Doppler du membre concerné afin d’éliminer une thrombose ou une sténose vasculaire est parfois proposée. Si l’ensemble des explorations ne retrouve pas d’anomalie, l’arrêt du facteur déclenchant permet un retour à la normale et la symptomatologie disparaîtra à l’acquisition de la marche ;
• chez l’adolescent : survenue en position debout depuis plus de 5 minutes avec une réversion en clinostatisme. L’association avec le syndrome de tachycardie posturale orthostatique est fréquente : pour cette raison, il est préconisé une mesure de la fréquence cardiaque au repos et après orthostatisme de plus de 10 minutes. Si on constate une augmentation supérieure à 40 battements/minutes, alors le diagnostic de tachycardie posturale orthostatique est confirmé, avec risque d’hypotension orthostatique et de syncope. Le patient devra être adressé à un cardiologue pour d’autres explorations. Le traitement du syndrome BASCULE chez l’adolescent est symptomatique : port de chaussettes de contention, et éventuellement anti- histaminique si prurit sévère.

Conclusion

Les manifestations cliniques des acrosyndromes sont variées : l’anamnèse et l’examen clinique permettent de classer l’acrosyndrome et de faire un diagnostic, parfois étayé par des examens complémentaires. Le phénomène de Raynaud, contrairement à l’adulte, peut être incomplet chez l’enfant et impose la réalisation d’un bilan complémentaire afin d’éliminer une cause secondaire. Par ailleurs, un bilan biologique, voire un avis spécialisé s’impose d’emblée devant la survenue d’engelures chez le jeune enfant et devant l’apparition d’un trouble trophique.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2023 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Quelques photos d’acrosyndromes (Photos fournies par A. Phan) :

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Douleur osseuse localisée chez l’enfant

 

H. Reumaux

Clinique de pédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : heloise.reumaux@chru-lille.fr (H. Reumaux).
 

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Article validé par :

GPGse (Groupe de Pédiatrie Générale, Sociale et Environnementale

SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent)

SOFREMIP (Société Francophone dédiée à l’Etude des Maladies Inflammatoires Pédiatriques)

 

Remerciements aux relecteurs :

V. Abadie

E. Launay (GPGse)

V. Gandemer

M.-D. Tabone (SFCE)

B. Bader-Meunier

P. Dusser

I. Melki

L. Rossi (SOFREMIP)

Introduction

Les douleurs osseuses sont fréquentes en pédiatrie. Elles peuvent être reliées à de multiples causes qu’il faudra évoquer selon le mode de survenue (brutal ou progressif), l’âge de l’enfant, ou la présence de symptômes associés. L’anamnèse et l’examen clinique sont au centre de la prise en charge initiale. L’atteinte articulaire ne sera pas abordée, faisant l’objet d’autres démarches diagnostiques.

Conduite à tenir face à une douleur osseuse localisée

Les éléments anamnestiques essentiels sont : le caractère aigu ou chronique, l’horaire de la douleur (type inflammatoire : vespéral / nocturne, dérouillage matinal ; ou type mécanique : déclenchée par l’activité), le caractère unique ou multiple, insomniant ou non, la survenue d’une fièvre au domicile, l’appréciation de l’état général, la prise d’un traitement médicamenteux, l’âge de l’enfant (capacité à localiser la douleur), le terrain (drépanocytose), les traumatismes ou chutes avérés.

L’examen clinique permet la recherche des signes associés : cassure staturo-pondérale, fièvre, boiterie, douleur élective, anomalie de l’examen cutané, adénopathies, hépatomégalie, splénomégalie.

(1) Le contexte traumatique évident conduit à réaliser une radiographie standard centrée sur la zone douloureuse et/ou déformée en première intention.
• Les fractures traumatiques de l’enfant sont très fréquentes, à un âge où les chutes sont nombreuses. L’os en croissance, qui va progressivement s’ossifier, subit notamment des fractures sous-périostées, en bois vert ou des décollements épiphysaires. La prise en charge est orthopédique et nécessite souvent un avis spécialisé chirurgical.
• La fracture vertébrale, rare, peut se présenter dans un contexte traumatique minime ou absent. Ses étiologies sont multiples : prise de corticoïde récente ou prolongée, pathologie chronique digestive, neurologique, endocrinienne, leucémie aiguë, histiocytose X, ostéomyélite chronique multifocale récidivante (OCMR), toutes causes d’ostéoporose secondaire. L’ostéoporose juvénile primitive est une étiologie très rare, se présentant par des fractures vertébrales étagées. L’ostéogénèse imparfaite, maladie osseuse constitutionnelle, doit être suspectée dans un contexte de fractures répétées, devant un phénotype clinique et/ou une trame osseuse radiologique évocateurs (les sclérotiques bleutées sont un signe clinique associé évocateur mais inconstant).
• La maltraitance doit être évoquée à chaque fois que le contexte n’est pas concordant (jeune nourrisson avant l’âge du déplacement et fracture diaphysaire humérale ou fémorale par exemple), ou associé à d’autres symptômes (ecchymoses d’âges différents et/ou de localisation suspecte, brûlures, défaut d’hygiène). Des examens complémentaires sont indispensables : radiographies du squelette voire scintigraphie osseuse, scanner cérébral en fonction de l’âge et fond d’oeil. Selon les circonstances, un bilan d’hémostase et phosphocalcique seront indiqués pour étayer les diagnostics différentiels (troubles de l’hémostase, maladies osseuses constitutionnelles).

(2) La fièvre est l’élément anamnestique et clinique à rechercher de première importance, faisant suspecter une infection osseuse.
L’ostéomyélite aiguë est une urgence diagnostique et thérapeutique impliquant la réalisation d’un bilan biologique : numération formule sanguine (NFS), vitesse de sédimentation (VS), C-reactive protein (CRP), hémocultures ; ainsi qu’une radiographie et une échographie (arthrite associée, abcès souspériosté) centrées sur la zone douloureuse. Un prélèvement local (ponction osseuse sous anesthésie) permet une documentation microbiologique ; il est cependant rarement réalisé. Le diagnostic sera confirmé par une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une scintigraphie osseuse. L’antibiothérapie probabiliste intraveineuse (IV) est instaurée en urgence, secondairement adaptée aux résultats microbiologiques.
La spondylodiscite peut se présenter par une douleur localisée ; elle doit cependant être évoquée devant une douleur ou un refus de la position assise (« signe du pot »). Le diagnostic sera argumenté par un bilan biologique ainsi qu’une IRM (dans l’idéal) ou une scintigraphie osseuse.

(3) La crise vaso-occlusive drépanocytaire est évoquée si le terrain est en faveur : drépanocytose connue, ou enfant né à l’étranger non dépisté (migrant notamment). Elle est non fébrile dans sa forme classique, mais peut l’être en cas d’infection virale concomitante ou d’infection secondaire. La prise en charge est spécialisée : hyperhydratation IV, antalgiques et antibiothérapie IV probabiliste si fièvre.

(4) L’altération de l’état général l’horaire et l’intensité de la douleur (nocturne, parfois fluctuante et insomniante), l’examen clinique de la zone douloureuse parfois déformée, et l’association à un syndrome tumoral (adénopathies, hépatomégalie) font suspecter une étiologie tumorale. Attention une douleur post-traumatique qui persiste ou d’intensité inhabituelle par rapport au traumatisme initial doit faire évoquer un os sous-jacent pathologique.

La radiographie standard centrée sur la zone douloureuse est le premier examen permettant d’évoquer une étiologie tumorale osseuse maligne (limites floues, rupture de la corticale, réaction périostée, envahissement des parties molles, bandes claires métaphysaires en cas d’hémopathie) ou une étiologie tumorale osseuse bénigne (lésion de petite taille, limites nettes, condensation périphérique, intégrité de la corticale, absence d’envahissement des parties molles). Un bilan biologique est nécessaire : NFS + plaquettes et frottis sanguin, CRP, fibrinogène, acide urique et éventuellement lactates deshydrogenase (LDH), dans l’hypothèse d’une hémopathie maligne. La suspicion de tumeur osseuse maligne implique une demande d’IRM +/- une biopsie chirurgicale en centre spécialisé.
Tumeur osseuse maligne primitive : ostéosarcome, sarcome d’Ewing ou Ewing « like » essentiellement ; la prise en charge multidisciplinaire doit se faire en milieu spécialisé. Les tumeurs malignes secondaires sont très rares chez l’enfant.
Tumeur osseuse bénigne : l’ostéome ostéoïde, diagnostiqué par une IRM, implique un traitement par exérèse chirurgicale du nidus ; les localisations osseuses de l’histiocytose Langerhansienne sont rarement douloureuses, et l’évolution en est variable.
Hémopathies malignes : leucémies aiguës, lymphomes. Elles peuvent se présenter avec des douleurs osseuses, parfois associées à une fièvre intermittente ou persistante ; et/ou un syndrome tumoral. Ces douleurs peuvent être fluctuantes et mal systématisées. Elles sont volontiers métaphysaires (leucémie aiguë), souvent insomniantes. Une anomalie de l’hémogramme (cytopénie, blastes) ou d’autres examens orientent alors le diagnostic (bandes claires métaphysaires parfois visibles sur les clichés standards) et doivent faire discuter la réalisation d’un myélogramme.

(5) L’OCMR est une atteinte inflammatoire osseuse, essentiellement neutrophilique à la phase précoce. Elle doit être évoquée devant des douleurs osseuses uni ou multifocales, d’horaire volontiers inflammatoire, évoluant par accès récurrents, ou chronique sur plusieurs semaines. L’IRM corps entier permet une exploration globale et de retrouver le caractère multifocal parfois asymptomatique. Les localisations classiques sont : partie distale puis proximale du tibia, pelvis, partie proximale du fémur, clavicule, calcanéum. L’atteinte vertébrale n’est pas rare. D’autres localisations peuvent être évocatrices : sternum ou mandibule. En cas d’atteinte unique et atypique, la biopsie osseuse permet le diagnostic (élimination d’une étiologie tumorale ou infectieuse). Le caractère multifocal de l’atteinte osseuse et l’atteinte métaphysaire sont des éléments diagnostiques importants permettant de suspecter rapidement une OCMR et d’éviter au patient une biopsie osseuse invasive. Les anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) sont la première ligne thérapeutique, avant de discuter en seconde intention les anti-TNF alpha ou les bisphosphonates.

(6) La douleur osseuse dite de « croissance » est un diagnostic d’élimination, pourtant fréquent en pédiatrie.

La douleur prédomine aux membres inférieurs, survenant exclusivement le soir ou la nuit, mal systématisée (la localisation varie d’une crise à l’autre), d’évolution souvent ancienne. Il s’agit de douleurs brèves, prédominant aux membres inférieurs, souvent localisées à la face antérieure des tibias, au niveau des mollets et des creux poplités, cédant spontanément ou après « massage » par les parents. Les crises douloureuses sont marquées par des intervalles sans douleur (quelques jours à plusieurs semaines sans crise). La douleur peut être majorée par une activité physique intense la journée. Elle survient entre les âges de 3 et 6 ans (parfois jusqu’à 10 ans) chez un enfant ayant une croissance harmonieuse et un examen clinique normal. La moindre anomalie de la présentation clinique doit impliquer un bilan biologique (NFS, CRP) et des radiographies centrées. La physiopathologie est mal comprise, différentes hypothèses ont été évoquées. La réassurance parentale et les informations sur cette entité clinique constituent la principale prise en charge.

Conclusion

Les douleurs osseuses localisées de l’enfant sont marquées par quatre étiologies principales : traumatiques, infectieuses, tumorales et inflammatoires. La réalisation d’examens complémentaires simples : radiographie osseuse standard centrée et bilan biologique (NFS, CRP) permettent une démarche diagnostique puis thérapeutique adaptées. Les douleurs de « croissance » sont un diagnostic d’élimination dont la définition doit être claire et précise.

Remerciements

Cet article fait partie du numéro supplément « Pas à Pas 2020 » réalisé avec le soutien institutionnel des sociétés Gallia, Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Liens d’intérêts

Aucun

Monoarthrites et anthralgies de l'enfant

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C. Job-Deslandre

Université Paris Descartes, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin-St Vincent de Paul, 75014 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : chantal.deslandre@cch.aphp.fr


 

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Arbre décisionnel – Commentaires

Définitions

  • Arthrite : douleur avec tuméfaction de l’articulation liée soit à la présence d’un épanchement (liquide synovial), soit à une simple hypertrophie de la synoviale.

  • Arthralgie : douleur sans modification objective de l’articulation.

(1) Arthrite/ostéo-arthrite bactérienne

  • Urgence thérapeutique ;

  • À évoquer en première hypothèse avant l’âge de 2 ans, même en l’absence de fièvre élevée et/ou de porte d’entrée septique ;

  • Germes les plus fréquents : Kingella Kingae, staphylocoque, Hemophilus Influenzae et streptocoque ;

  • Traitement antibiotique en milieu orthopédique après avoir effectué les prélèvements bactériologiques articulaires et autres (urine, hémocultures…).

(2) Arthrite juvénile idiopathique (AJI) systémique

  • Rare avant 12 mois (uniquement des filles). Se discute surtout entre 2 et 6 ans ;

  • Caractérisée par une fièvre élevée oscillante, des éruptions (inconstantes), une ou plusieurs arthrites. Syndrome inflammatoire majeur mais non spécifique ;

  • Diagnostic à ne retenir qu’après exclusion des pathologies ­infectieuses, tumorales et maladies auto-immunes (telles que lupus, connectivite…).

(3) Arthrite virale et arthrite aiguë bénigne de hanche

  • Fréquente entre 2 et 6 ans ;

  • C’est un diagnostic d’élimination ;

  • Les signes inflammatoires sont modérés ou absents ;

  • La régression doit être rapide en 2 à 5 jours, sans séquelle ; dans le cas contraire, d’autres hypothèses diagnostiques doivent être envisagées.

(4) AJI oligoarticulaire

  • Fréquente chez la fille entre 2 et 6 ans ;

  • Caractérisée par la présence d’anticorps antinucléaires dans 70 % des cas ;

  • Risque d’iridocyclite à œil blanc associée dans 30 % des cas. Impose un examen ophtalmologique à la lampe à fente pour le dépistage au début et tous les 3 mois.

(5) Spondylarthropathie

  • Encore appelée arthrite et enthésite (dénomination internationale) ;

  • Plus fréquente chez le garçon de 9–12 ans ;

  • Syndrome inflammatoire inconstant. Terrain génétique prédisposant (antécédents familiaux de spondylarthropathie, uvéite, maladie inflammatoire du tube digestif et présence de l’antigène HLA-B27).

(6) Arthrite réactionnelle

  • Arthrite survenant au décours (quelques semaines) d’une ­infection digestive (Yersinia, salmonelle) ou pulmonaire (Myco­plasma pneumoniae) ;

  • le syndrome inflammatoire peut être important. Il ne s’agit pas d’une arthrite septique mais d’une réaction inflammatoire à distance médiée par les antigènes bactériens.

(7) Arthrite de Lyme

  •  Entre 4 et 10 ans le plus souvent, secondaire à une piqûre de tique (promenade en forêt) qui inocule l’agent pathogène Borrelia burgdorferi. Délai de quelques semaines entre la piqûre (erythema chronicum migrans) et l’arthrite ;

  • Intérêt du diagnostic (sérologie) pour traiter par antibiotique et prévenir les autres manifestations secondaires cardiaques et neurologiques.

(8) Synovite villonodulaire

Prolifération bénigne de la synoviale qui apparaît macrosco­piquement hyperplasique avec aspect en doigts de gant et en nodules avec des dépôts d’hémosidérine donnant une coloration rouge-marron. La prolifération peut être diffuse ou localisée, l’infiltrat est polymorphe : macrophages, cellules multinuclées. L’atteinte est mono-articulaire et touche le plus souvent le ­genou, la hanche et la cheville. Le diagnostic est évoqué devant un liquide hémorragique, et surtout l’aspect caractéristique en IRM.

(9) Ostéite inflammatoire

  • L’ostéite inflammatoire est habituellement plurifocale (diagnostic par scintigraphie ou IRM corps entier) ;

  • Les images sont habituellement évocatrices mais, dans le doute, biopsie sachant que l’histologie ne peut différencier ostéite chronique infectieuse et ostéite inflammatoire aseptique, mais permettra d’éliminer une pathologie tumorale.

(10) Douleurs de croissance

  • Chez l’enfant de 2 à 9 ans ;

  • Typiquement douleur nocturne fugace, souvent intense des membres inférieurs cédant spontanément. Le mécanisme reste mystérieux ;

  • Ce diagnostic ne doit être retenu qu’après avoir éliminé toute hypothèse de pathologie inflammatoire ou néoplasique. La scintigraphie osseuse est alors l’examen de référence.

(11) Fibromyalgie

  • Habituellement polyarticulaire ;

  • S’observe vers 9-12 ans avec une plus grande fréquence chez les filles ;

  • Contexte psychosomatique ;

  • Ne retenir ce diagnostic qu’après élimination de toute ­pathologie organique ostéo-articulaire.

Liens d'intérêts

Aucun

Oligo- ou polyarthrite de l’enfant

 

B. Cherqaoui

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et des amyloses (CEREMAIA), CHU Bicêtre, AP-HP, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : bilade.cherqaoui@aphp.fr (B. Cherqaoui).
 

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GPIP (Groupe de Pathologie Infectieuse Pédiatrique)

SOFREMIP (Société Francophone dédiée à l’Étude des Maladies Inflammatoires Pédiatriques)

 

Remerciements aux relecteurs :

M. Lorrot (GPIP)

R. Cimaz

V. Devauchelle

I. Melki

L. Rossi-Semerano (SOFREMIP)

Introduction

La survenue d’une oligo- ou polyarthrite est rare en pédiatrie, en lien avec des pathologies aiguës ou chroniques, hétérogènes en termes de présentation clinique, d’étiologies, et de gravité potentielle.

(1) Une oligo- ou polyarthrite est un épanchement de 1-4 ou ≥ 5 articulations respectivement. La problématique spécifique d’une monoarthrite ne sera pas abordée ici, bien que certaines causes soient communes à celles d’une oligo-/polyarthrite. Cela correspond à une inflammation intra-articulaire avec excès de sécrétion de liquide synovial, comptant plus de 1 500 éléments polynucléés/mm³. Le patient consulte le plus souvent pour des douleurs, dont on précisera les caractéristiques – horaire mécanique/inflammatoire, type, topographie, irradiations – pour discriminer une origine articulaire et/ou osseuse, neurogène, myogène ; ou pour une boiterie.

Conduite diagnostique devant une oligo-/polyarthrite de l’enfant

Les principaux antécédents personnels ou familiaux à relever sont : maladie auto-immune (connectivite, thyroïdite), rhumatisme inflammatoire chronique, atteintes associées aux spondyloarthrites (uvéite antérieure aiguë, psoriasis, maladie inflammatoire intestinale chronique), fièvre récurrente, antécédents infectieux. L’origine des ascendants peut orienter : fréquence accrue du syndrome de Behçet au Moyen-Orient, de la fièvre méditerranéenne familiale dans le pourtour méditerranéen, du syndrome de Kawasaki en Asie, de la sarcoïdose en Afrique subsaharienne.

(2) Un examen ostéoarticulaire complet est essentiel. Il permet de préciser le nombre et la topographie des articulations douloureuses et/ou gonflées et/ou limitées ; sans oublier les articulations des doigts/orteils, du rachis, temporo-mandibulaires, ainsi que les enthèses (zone d’ancrage à l’os des fibres ligamentaires et tendineuses – dont achilléennes et thoraciques antérieures, palpées de part et d’autre du sternum). Un examen minutieux permet de distinguer l’épanchement articulaire d’un gonflement périarticulaire : oedème cutané/sous-cutané (érysipèle, capillarite, thrombose), lésion de bourse ou ténosynoviale. En cas de doute, l’échographie discrimine une atteinte de l’articulation d’une atteinte des tissus mous adjacents.

(3) L’existence de symptômes/signes extra-articulaires actuels, ou survenus les semaines précédentes, est essentielle pour l’orientation étiologique : l’interrogatoire et l’examen physique doivent donc être complets. La présence d’une fièvre est à rechercher en priorité, en précisant son début, sa durée, son niveau, sa tolérance, son caractère quotidien/récurrent, persistant/fluctuant au cours du nycthémère, et si elle s’accompagne de frissons. En cas de fièvre ou de fébricule, une cause tumorale (5) ou infectieuse (6) doit être évoquée en priorité.

(4) L’analyse systématique de la numération formule sanguine permet d’orienter le bilan étiologique, en dépistant notamment une éventuelle bi-/pancytopénie, qui peut constituer une urgence : envahissement médullaire, activation macrophagique, syndrome d’Evans. On contactera alors le biologiste pour discuter des hypothèses diagnostiques et données du frottis (blastes, lymphocytes activés, schizocytes). Certaines maladies inflammatoires peuvent également causer une anémie centrale, d’origine inflammatoire et/ou par carence martiale.

La CRP est presque toujours augmentée en cas de septicémie ou de maladie de Still (forme systémique d’AJI), Kawasaki et autres maladies auto-inflammatoires. Dans certaines autres formes d’AJI, la CRP peut être augmentée, souvent associée à un pronostic défavorable. La vitesse de sédimentation peut être augmentée, particulièrement dans les connectivites, les AJI oligo- et polyarticulaires. Une forte élévation des LDH est en faveur d’une hémopathie maligne ou d’une complication hématologique de maladie infectieuse/inflammatoire. Une élévation des ALAT peut être observée dans certaines viroses, les maladies auto-inflammatoires et connectivites ; plus spécifiquement que les ASAT, également augmentées en cas d’hémolyse ou de myolyse éventuellement associées.

Les radiographies standards permettent d’éliminer certains diagnostics différentiels, notamment une lésion osseuse épi-/métaphysaire (tumeur, bandes claires, ostéolyse, fracture).

(5) Il est essentiel de ne pas méconnaître une hémopathie maligne. Les douleurs sont volontiers périarticulaires, autour des genoux notamment, sans véritable arthrite, et sont associées à une asthénie, une altération de l’état général et un syndrome tumoral (hépatosplénomégalie, adénopathies).

La leucémie aiguë est volontiers de début brutal mais un début insidieux ne doit pas faire éliminer cette cause. En cas de fièvre, elle est souvent élevée et parfois associée à une angine ulcérée/ nécrotique, à des pétéchies (liées à la thrombopénie). La NFS retrouve une bi- ou pancytopénie centrale, avec parfois des blastes au frottis. Les radiographies osseuses peuvent mettre en évidence des bandes claires métaphysaires, évocatrices de ce diagnostic. Le myélogramme est urgent et permettra de le confirmer. En cas de lésion cutanée (papules/nodules violacés), la biopsie peut aussi aider au diagnostic.

Le lymphome est d’installation progressive, souvent avec fièvre modérée chronique ou intermittente. La NFS peut être normale. Une radiographie thoracique permet de documenter d’éventuelles adénopathies médiastinales ; la tomographie par émission de positons (TEP-TDM) au fluoro-2-désoxyglucose (FDG) révèle des hyperfixations ganglionnaires et/ou viscérales, pouvant guider une ponction/biopsie.

D’autres diagnostics peuvent être évoqués devant des douleurs périarticulaires diffuses aiguës, chroniques ou récurrentes : un cancer solide avec métastases osseuses, comme le neuroblastome, ou encore une crise vaso-occlusive au cours de la drépanocytose.

(6) Une septicémie (Staphylococcus aureus, streptocoque de groupe A surtout) peut s’associer à une oligo-/polyarthrite. Un enfant présentant un sepsis avec une atteinte articulaire représente une urgence thérapeutique et justifie la réalisation d’hémocultures, la ponction des articulations (habituellement sous anesthésie générale), complétée en cas de liquide articulaire puriforme par un lavage et le début d’une antibiothérapie intraveineuse probabiliste (céfazoline et gentamycine).

Au cours ou au décours d’une virose, on peut observer une oligo-/polyarthrite aiguë, touchant les grosses articulations. Les virus constituent d’ailleurs probablement la première cause d’oligo-/polyarthrite infectieuse en pédiatrie. Il s’agit souvent initialement d’un tableau de rash fébrile, parfois associé à une lymphocytose ou lymphopénie. Les virus les plus classiques sont : parvovirus B19 (rash réticulé symétrique des membres ± visage/tronc, anémie érythroblastopénique), rubéole (rash maculo-papuleux du visage puis tronc/membres avec intervalle de peau saine, thrombopénie), entérovirus (rash maculo-papuleux ou vésiculeux diffus ± siège, pieds/mains/bouche, cytolyse hépatique), herpès virus humain de type 6 (HHV6) (rash maculo-papuleux rosé du tronc/visage, cytolyse hépatique), virus d’Epstein-Barr (EBV) (papules rosées à purpuriques des joues, coudes/genoux, angine, lymphocytes activés, thrombopénie, cytolyse hépatique), cytomégalovirus (CMV) (lymphocytes activés, thrombopénie, cytolyse hépatique). Selon le tableau clinicobiologique, on recherche la trace sérologique du virus, la positivité des immunoglobulines M (IgM) permettant d’étayer le diagnostic ; la Polymerase Chain Reaction (PCR) sanguine permet d’évaluer l’intensité de la réplication virale.

Les authentiques arthrites réactionnelles sont plus rares, aiguës, très algiques, touchant le plus souvent les grosses articulations, parfois fugaces et migratrices, avec enthésite et fièvre régressive, plus volontiers chez l’enfant d’âge > 5 ans ; elles surviennent quelques semaines après un stimulus antigénique : pulmonaire (Mycoplasma pneumoniae), intestinal (Yersinia, Salmonella, Shigella, Campylobacter), urétral (Chlamydiae trachomatis), ou indéterminé. Elles sont résolutives en une à plusieurs semaines sans récidive. Si l’histoire récente ou le tableau clinique est évocateur, on recherche une séroconversion pour les germes précités, pouvant étayer le diagnostic ; si elle est effectuée, la documentation du germe au cours de l’infection précédant l’arthrite sera une preuve formelle.

L’arthrite post-streptococcique survenant dans le cadre d’un rhumatisme articulaire aigu (RAA) reste une entité exceptionnelle en France. Les manifestations les plus fréquentes sont, chez un enfant entre 5 et 15 ans, une fièvre, une polyarthrite migratrice des grosses articulations (genoux, chevilles, coudes, poignets), une atteinte cardiaque et cutanée (érythème marginé, nodules sous-cutanés). Le diagnostic de RAA repose sur les critères révisés de Jones. Un test de diagnostic rapide du streptocoque du groupe A et la mise en culture d’un prélèvement de gorge sont utiles. Les antistreptolysines O (ASLO) sont pertinentes à but d’élimination, leur positivité ne permettant pas de conclure, mais leur cinétique reste indicative.

D’autres bactéries peuvent rarement induire des atteintes chroniques multisystémiques ± avec oligoarthrite. L’arthrite de Lyme, due à Borrelia burgdorferi, peut survenir quelques semaines à mois après la piqûre de tique et révéler la maladie. La prescription d’une sérologie de Lyme est quasi systématique devant un tableau d’oligoarthrite chronique, a fortiori s’il est asymétrique, touchant les genoux, peu douloureux, et si on retrouve un facteur de risque de piqûre de tique ou un érythème migrant initial, a fortiori en zone endémique. En cas de ponction articulaire, une PCR Borrelia burgdorferi peut être demandée sur le liquide. La brucellose due au genre Brucella peut être responsable d’arthrite. Cette maladie infectieuse, due à la consommation de lait non pasteurisé ou de produits transformés à base de lait cru contaminé, a été éliminée en France mais sévit encore dans des pays du pourtour méditerranéen.

(7) Avant l’âge de 5 ans et en cas de fièvre associée, la maladie inflammatoire importante à évoquer est l’AJI systémique (maladie de Still). Elle est caractérisée par une fièvre de plus de 15 jours, avec pics vespéraux et défervescence brutale, associée de façon variable à un rash maculeux transitoire, hépatosplénomégalie, adénopathies, et une oligo-/polyarthrite précoce ou différée, avec notamment atteinte cervicale. Une échographie cardiaque permet de dépister une péricardite et vérifier l’absence d’anomalie coronaire, évocatrice de syndrome de Kawasaki

Un syndrome de Kawasaki peut rarement se présenter sous la forme d’une polyarthrite/oedèmes périarticulaires, alors associée à une fièvre inexpliquée de plus de 5 jours, parfois sans les signes muco-cutanés typiques. Son diagnostic est basé sur un faisceau d’arguments clinicobiologiques et échographiques. En cas de forte suspicion, l’administration intraveineuse d’immunoglobulines humaines est urgente.

D’autres maladies auto-inflammatoires, comme la fièvre méditerranéenne familiale, le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS), le déficit en mévalonate kinase ou les cryopyrinopathies, pourront être évoquées devant un tableau fébrile récurrent avec oligoarthrite, parfois dans un contexte familial évocateur.

Une AJI oligoarticulaire doit être évoquée devant toute arthrite d’une durée > 6 semaines de l’enfant d’âge < 5 ans, a fortiori chez une fille. Il s’agit toutefois d’un diagnostic d’élimination ; des facteurs antinucléaires (FAN) > 1/160 sont un argument en faveur, ainsi que la présence d’une uvéite antérieure infraclinique, qui justifie donc d’un dépistage ophtalmologique systématique.

(8) Après l’âge de 5 ans, on évoque une AJI polyarticulaire plutôt chez la fille, devant une forme distale et symétrique. La positivité du facteur rhumatoïde (FR) et des anti-peptides cycliques citrullinés (anti-CCP) permettent de retenir le diagnostic rare de polyarthrite rhumatoïde juvénile. D’autres formes d’AJI polyarticulaires sans FR/CCP peuvent se voir avec FAN négatifs ou faiblement positifs.

On évoque une spondylarthrite juvénile, plutôt chez le garçon à partir de 6 ans, a fortiori s’il existe un terrain familial, devant une forme oligoarticulaire asymétrique, touchant les membres inférieurs, avec parfois des enthésites, dactylite(s) et/ou atteinte extra-articulaire. Les atteintes rachidiennes et sacro-iliaques sont rares au début de la maladie. Le diagnostic est basé sur un faisceau d’arguments ; la présence de HLA-B27 aide au diagnostic (70 % des patients), et les FAN sont négatifs. Il faut rechercher des signes cliniques et biologiques en faveur d’une maladie inflammatoire chronique intestinale associée.

Un lupus systémique doit être évoqué devant toute oligo-/polyarthrite de l’enfant d’âge > 5 ans. En plus de l’oligo-/polyarthrite fréquente – ou uniquement des arthralgies –, symétrique touchant souvent les doigts, le lupus est caractérisé par une asthénie subaiguë/chronique, parfois une fièvre, des myalgies, un rash photosensible, une alopécie, des aphtes et d’autres signes systémiques. Le diagnostic est confirmé par la présence de FAN élevés spécifiques (anti-DNA/Sm), corroboré par une baisse du complément. Le diagnostic doit être fait rapidement pour débuter un traitement adapté à l’étendue des atteintes d’organe (rénale – protéinurie/créatinine urinaire ; neurologique, respiratoire, etc.).

Les autres connectivites, encore plus rares, seront évoquées selon certaines caractéristiques cliniques et immunosérologiques : la dermatomyosite juvénile avec myalgies, signes digestifs, papules du dos des mains, coudes et genoux, télangiectasies péri-unguéales/gingivales, oedème liliacé des paupières, créatines phosphokinases (CPK) élevées, et présence inconstante d’anticorps spécifiques des myosites ; la sclérodermie avec syndrome de Raynaud, sclérose cutanée, télangiectasies faciales, et FAN élevés spécifiques ; le syndrome de Gougerot-Sjögren avec parotidomégalie fréquente.

La sarcoïdose de l’enfant d’âge > 5 ans se présente classiquement sous la forme d’une altération de l’état général, parfois avec fièvre intermittente, uvéite granulomateuse, arthrite/arthralgie, atteinte pulmonaire interstitielle, parotidite. La recherche d’une atteinte d’organe permet de cibler un site à biopsier pour documenter un granulome épithélioïde giganto-cellulaire sans nécrose caséeuse. En l’absence de point d’appel, la biopsie des glandes salivaires accessoires permet parfois la mise en évidence d’un granulome. Beaucoup plus rare chez l’enfant d’âge < 5 ans, on évoque un syndrome de Blau, impliquant la recherche de mutations du gène Nucleotide-binding Oligomerization Domain Containing 2 (NOD2).

Dans la vascularite à IgA (purpura rhumatoïde), l’oligo-/polyarthrite, prédominante aux genoux/chevilles, est plutôt liée à des oedèmes périarticulaires. Elle est associée à un purpura vasculaire, des signes digestifs ± une atteinte rénale. Le diagnostic est clinique ; mais en cas d’atypies (âge < 4 ans ou > 12 ans, état altéré, fièvre, atteinte oto-rhino-laryngologique [ORL], pulmonaire ou neurologique, CRP élevée), une biopsie cutanée et un bilan immunitaire (FAN, anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles [ANCA], syndrome des antiphospholipides [SAPL], complément) permettent d’écarter d’autres vascularites des petits et moyens vaisseaux.

Le syndrome de Behçet à début pédiatrique peut se révéler par une oligo-/polyarthrite ou uniquement des arthralgies ; son diagnostic repose sur une association clinique variable : aphtose bi-/unipolaire, pseudo-folliculite, pathergie (réaction aux points de ponction), uvéite non granulomateuse, thrombose, atteinte digestive, neurologique.

(9) Les examens à visée étiologique évoqués ci-dessus doivent être orientés par le terrain, l’anamnèse, le tableau clinicobiologique. En cas de doute, un avis spécialisé permettra d’aider à compléter les explorations et d’orienter la prise en charge. Toute oligo-/polyarthrite fébrile doit faire réaliser des hémocultures répétées et une échographie cardiaque. Toute oligo-/polyarthrite non fébrile, en dehors de la vascularite à IgA typique, doit faire rechercher l’existence de FAN, et une sérologie de Lyme en cas d’atteinte mono-/oligoarticulaire, en particulier des genoux. L’échographie doppler articulaire est proposée en fonction de l’expertise du centre et permet surtout d’évaluer l’étendue de la maladie. La ponction articulaire a une place limitée dans le diagnostic étiologique des oligo-/polyarthrites de l’enfant, en dehors de la monoarthrite et de la polyarthrite dans un contexte septicémique. Une évaluation ophtalmologique sera pertinente en cas de suspicion de maladie systémique pour rechercher une éventuelle uvéite infraclinique.

La recherche de complications nécessitant des mesures thérapeutiques rapides, voire urgentes, sera faite en parallèle du bilan étiologique, et selon les causes évoquées.

Conclusion

La survenue d’une oligo-/polyarthrite chez un enfant nécessite une prise en charge diagnostique rapide, parfois en milieu hospitalier. Les causes tumorales et infectieuses doivent être écartées rapidement, en gardant à l’esprit les causes inflammatoires, en fonction de l’âge, de la durée et du contexte. L’évaluation clinique doit être précise, pour faciliter et cibler l’enquête étiologique, en n’omettant pas la recherche conjointe d’éventuelles complications.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2021 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Splénomégalie chez l’enfant

 

D. Moshous1,2, A. Brassier3

1Unité d’immunologie, d’hématologie et de rhumatologie pédiatriques, CHU Necker, AP-HP, université Paris Cité, Paris, France
2Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), CHU Necker, AP-HP, université Paris Cité, Paris, France
3Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHU Necker, Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : despina.moshous@aphp.fr (D. Moshous).
 

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Article validé par :

Groupe de Pathologie Infectieuse Pédiatrique (GPIP)

Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM)

Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP)

Société Francophone de Rhumatologie Et de Maladie Inflammatoire Pédiatrique (SOFREMIP)

 

Introduction

La rate est le plus grand organe du système lymphatique. Elle a une vascularisation importante, ce qui lui donne un aspect spongieux rouge-violet. Une capsule de tissu fibro-élastique compacte, contenant des fibres musculaires lisses, la protège et contribue à sa dilatation et à sa contraction. La rate a un rôle important dans l’immunité et est en permanence en contact avec les antigènes circulants. Son parenchyme se constitue de la pulpe blanche (cellules du système immunitaire) et de la pulpe rouge (sinusoïdes contenant beaucoup d’érythrocytes). La rate élimine les globules rouges vieillis ou altérés ainsi que les microorganismes de la circulation.

Située dans la partie supérieure gauche de la cavité abdominale, entre le fundus gastrique et le diaphragme, à proximité du bord costal entre les neuvième et onzième côtes, la rate n’est en règle pas palpable. La splénomégalie (SM) est définie comme une augmentation du volume de la rate qui devient palpable à l’examen clinique. La présence d’une SM doit faire rechercher sa cause.

Des signes de gravité immédiats seront recherchés en premier lieu pour éliminer une hémo pathie maligne, une infection sévère, un déficit immunitaire. En dehors de ces situations, un premier bilan d’orientation notamment à la recherche d’une hépatomégalie ou d’autres signes associés, et d’une cytopénie, orienteront le diagnostic. En l’absence d’éléments cliniques et biologiques associés, il s’agira d’une SM dite « isolée » nécessitant également la recherche d’une étiologie souvent plus rare. Une SM volumineuse peut se compliquer d’hypersplénisme et de séquestration splénique avec cyto pénies ; la rupture de rate et l’infarctus splénique sont très rares chez l’enfant.

Conduite diagnostique face à une splénomégalie chez un enfant

Premiers éléments d’orientation diagnostique

(1) Le diagnostic positif de splénomégalie (SM) est avant tout clinique et ne nécessite pas d’emblée d’examen échographique. Toute rate palpable est définie comme une SM. Il faut toutefois savoir que le pôle inférieur de la rate peut être perçu sous le rebord costal chez environ 5 % des enfants sains, et jusqu’à 30 % des nouveau-nés sains. Une imagerie est nécessaire en cas d’examen clinique difficile (obésité) ou de doute sur l’origine splénique d’une masse abdominale (hémopathie maligne, néphroblastome, neuroblastome : voir PAP spécifique « Masse abdominale chez l’enfant »). L’échographie abdominale permettra de confirmer et caractériser la SM. La taille normale mesurée en échographie varie avec l’âge (Figure 1).

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Figure 1. D’après Pelizzo G, Guazzotti M, Klersy C, Nakib G, Costanzo F, Andreatta E, et al. Spleen size evaluation in children: Time to define splenomegaly for pediatric surgeons and pediatricians. PloS One 2018;13:e0202741.

(2) Le bilan d’orientation comprend un examen clinique et des analyses biologiques simples. La démarche diagnostique sera toutefois orientée par une anamnèse précise tenant compte de l’âge, de l’origine ethnique et d’une éventuelle consanguinité. Il faut rechercher des antécédents familiaux de SM/splénectomie, la notion de voyage à l’étranger et de risque de contagion éventuelle par contact avec des animaux. Dans les antécédents personnels, il faut s’intéresser à des éventuelles infections à répétition ou inhabituelles, des manifestations auto/dysimmunes et un éventuel retard des acquisitions.

L’examen clinique recherche une fièvre, un syndrome tumoral associé à la SM, une hépatomégalie, des signes d’hypertension portale ou d’insuffisance hépatocellulaire, des signes neurologiques, un syndrome dysmorphique ou un retard staturo- pondéral

Un bilan biologique de première intention sera réalisé avec un hémogramme, frottis sanguin avec morphologie des globules rouges, une recherche de syndrome inflammatoire (VS, CRP, fibrinogène), un bilan hépatique avec TP et LDH.

En cas de signes de gravité clinique tels qu’un syndrome anémique aigu ou un syndrome tumoral évocateur d’hémopathie, des signes de sepsis sévère, des signes de syndrome d’activation macrophagique, des signes neurologiques aigus, des signes d’insuffisance hépatocellulaire ou d’hypertension portale, l’enfant doit être orienté vers une structure d’urgence pédiatrique, si besoin avec un transport médicalisé.

Splénomégalie isolée

Si le bilan d’orientation ne révèle pas d’anomalie, on parle alors de SM « isolée ».

(3) En cas de SM isolée, une échographie abdominale avec Doppler est indiquée afin de préciser si la SM est homogène ou non. Le Doppler mettra en évidence une éventuelle malformation vasculaire de la rate et vérifiera la perméabilité du tronc porte. Des tumeurs non malignes telles qu’un cavernome portal ou un hémangiome/lymphangiome peuvent être diagnostiquées, tout comme des maladies de surcharge lysosomale telles que la maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase) et la maladie de Niemann-Pick B (déficit en sphingomyélinase acide) qui se présentent parfois avec une SM isolée et dont le diagnostic et le traitement précoces améliorent le pronostic.

Splénomégalie non isolée

La SM peut être associée à des cytopénies sans contexte infectieux/inflammatoire évident

(4) En cas d’anémie, la distinction entre hémolyses acquises ou constitutionnelles se fait grâce à un bilan de deuxième intention comprenant une étude de l’hémoglobine par chromatographie liquide à haute résolution et un test de Coombs érythrocytaire. Une anémie avec Coombs érythrocytaire positif oriente vers une anémie hémolytique auto-immune (AIHA). On parle d’un syndrome d’Evans quand l’AIHA est associée à une thrombopénie auto-immune. Les formes précoces, chroniques et/ou difficiles à traiter peuvent s’intégrer dans un déficit immunitaire avec auto-immunité (cf. ci-dessous).

Une anémie avec Coombs érythrocytaire négatif doit faire rechercher une anémie hémolytique constitutionnelle. On distingue :
• les anémies corpusculaires, notamment la sphérocytose caractérisée par des anomalies des protéines membranaires du globule rouge et les anémies caractérisées par défaut enzymatique. Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) ou favisme est un déficit enzymatique fréquent (environ 400 millions de personnes atteintes dans le monde). Il est lié à l’X, souvent retrouvé chez les patients d’ascendance africaine et se caractérise par des poussées d’hémolyse en cas de maladie aiguë ou après exposition à certains médicaments ou aliments (fèves par exemple). Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une cause fréquente d’anémie hémolytique de transmission autosomique récessive, avec une prévalence de 1/20 000 dans la population caucasienne ;
• les hémoglobinopathies dont la thalassémie homozygote et la drépanocytose. Les patients atteints de drépanocytose ont souvent une SM chronique, mais peuvent également développer une augmentation aiguë de volume de la rate (+2 cm) et une chute du taux de l’hémoglobine d’au moins 2 g/dL (parfois également une thrombopénie) lors d’une séquestration splénique aiguë. La survenue de pâleur, fatigue et altération de l’état général d’apparition brutale sont des signes d’alerte. La séquestration splénique aiguë est une urgence mettant en jeu le pronostic vital.

Une porphyrie érythropoïétique, maladie autosomique récessive rare provoquée par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème, peut se révéler par une SM associée à une anémie. Les patients peuvent présenter dès la naissance une (hépato)splénomégalie très volumineuse avec une photodermatose et des urines rouge porto.

Il faut rechercher une ostéopétrose infantile devant une anémie associée à une thrombopénie, une densité osseuse élevée et une hypocalcémie, parfois néonatale

Enfin, des hémopathies malignes peuvent se manifester par des cytopénies isolées.

La SM peut être associée à une fièvre, une altération de l’état général (AEG), des adénopathies, un syndrome inflammatoire et/ou des cytopénies

(5) En cas de fièvre, une origine infectieuse doit être éliminée. Dans les étiologies infectieuses, la primo-infection EBV est la cause la plus fréquente de SM d’origine virale. Ce diagnostic est confirmé par la sérologie retrouvant un profil d’infection aiguë (IgM VCA + ; IgG VCA +/- ; IgG EBNA -) ou par un MNI-test. Plus rarement, la rougeole, les hépatites virales, le VIH, le CMV et les infections à Coxsackie peuvent être à l’origine d’une SM. En ce qui concerne les infections bactériennes, il faut évoquer une salmonellose, une brucellose ou une tuberculose. En cas de septicémie, il faut éliminer une endocardite.

Les infections parasitaires sont à rechercher. Pour écarter une leishmaniose viscérale, fréquente dans le sud-est de la France, il convient de réaliser des PCR dans la moelle (à répéter selon les situations, en cas de négativité). Il faut aussi rechercher une toxoplasmose. En cas de séjour en zone d’endémie, il faut penser au paludisme chronique, à l’échinococcose et la bilharziose. Enfin, une infection fongique est également à éliminer (candidose, histo plasmose).

En cas d’infections chroniques, récurrentes, atypiques, il faut rechercher un déficit immunitaire, comme par exemple la granulomatose chronique septique ou un déficit immunitaire avec une prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes.

(6) Devant une SM avec fièvre, AEG, adénopathies, +/- cytopénies, il faut penser à certains déficits immunitaires primitifs (DIP). Leur exploration nécessite un bilan de deuxième intention (dosage pondéral des immunoglobulines, numération des populations lymphocytaires T, B, NK) et un avis spécialisé pour orienter le bilan étiologique (485 formes génétiques ont été décrites dans la dernière classification internationale de DIP en 2022 !) et la prise en charge des patients.

Néanmoins, certaines situations cliniques devraient d’emblée attirer l’attention du clinicien :
• une érythrodermie néonatale associée à une hépatosplénomégalie, des adénopathies et une alopécie du cuir chevelu, des cils et sourcils → ce tableau appelé syndrome d’Omenn doit faire suspecter un déficit immunitaire combiné sévère nécessitant une prise en charge immédiate en centre d’immunologie pédiatrique avec indication d’allogreffe de moelle osseuse ;
• une lymphoprolifération associée à une hypogammaglobulinémie → on suspecte un syndrome lymphoprolifératif lié à l’X (XLP pour X-Linked Lymphoproliferative, ou syndrome de Purtilo), un syndrome dit « Hyper-IgM » caractérisé par des taux normaux ou élevés d’IgM et une diminution/absence des autres immunoglobulines causant une sensibilité accrue aux infections bactériennes (infections récurrentes des sinus et des poumons en l’absence de traitement substitutif par immunoglobulines), un Activated PI3Kδ Syndrome (APDS) ou un « Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome » (ALPS) ;
• des syndromes d’activation macrophagique (SAM) primitifs (ou lymphohistiocytose hémophagocytaire, HLH pour Hemophagocytic Lymphohistiocytosis), pathologie rare mais fatale en l’absence de traitement. Le SAM est défini par des critères cliniques (fièvre, SM), biologiques (bi- ou pancytopénie, hypo fibrinogénémie, hypertriglycéridémie, hyperferritinémie) et cytohistologiques (hémophagocytose dans la moelle osseuse, la rate, le foie ou les ganglions périphériques), la présence de lymphocytes T activés avec une fonction (cytotoxicité/ dégranulation) anormale. Le SAM primitif, qui peut se déclarer dès la naissance, nécessite également une prise en charge urgente dans un centre d’immunologie pédiatrique. Les lympho histiocytoses familiales sont de transmission autosomique récessive. Certains patients présentent un albinisme partiel avec des cheveux, des cils et sourcils argentés (Maladie de Griscelli, de Chédiak-Higashi) ;
• un DIP avec microthrombocytopénie constitutionnelle associée à un eczéma profus, et parfois des manifestations vasculaires, chez un garçon fait suspecter une maladie de Wiskott-Aldrich (transmission récessive liée à l’X).

(7) Enfin, on peut parfois retrouver :
• des maladies malignes : lymphomes, leucémies aiguës, leucémies myélomonocytaires juvéniles (LMMJ) ou tumeurs. En cas d’infection chronique active à EBV, le virus de l’EBV persiste dans des lymphocytes T ou NK avec une expansion clonale des lymphocytes infectés ;
• des histiocytoses : la forme la plus fréquente chez l’enfant est l’histiocytose langerhansienne, d’autres formes comme la maladie de Rosai-Dorfman et des histiocytoses atypiques (histio cytose de type Erdheim-Chester, xanthogranulomes) sont plus rares ;
• des maladies inflammatoires : lupus, maladie de Still (en particulier compliquée d’un SAM), sarcoïdose, certaines maladies auto-inflammatoires génétiques (par exemple, fièvre méditerranéenne familiale)…

La SM peut enfin être associée à une hépatomégalie.

(8) En cas d’hépatomégalie associée à la SM sans autre signe clinique, une échographie abdominale avec Doppler précisera la nature de l’atteinte hépatique. Ainsi on détectera une hypertension portale (cf. PAP hypertension portale) et on distinguera les différentes lésions ou obstacles :
• préhépatique (Thrombose porte ? Compression tumorale ?) ;
• intrahépatique (toutes les causes de cirrhose tel que le déficit en α-1 antitrypsine, l’hémochromatose, la mucoviscidose…) ;
• posthépatique (Syndrome de Budd-Chiari, insuffisance cardiaque droite).

(9) En cas d’hépatomégalie accompagnée le plus souvent de signes cliniques tels qu’une dysmorphie, un retard de croissance, des troubles neurologiques avec retard des acquisitions, il faut rechercher une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) afin d’exclure :
• la maladie de Wilson : maladie génétique rare du métabolisme du cuivre qui se manifeste par des troubles hépatiques, neurologiques, psychiatriques ou ophtalmologiques en raison d’une anomalie de l’excrétion biliaire du cuivre entraînant un dépôt excessif de cuivre dans l’organisme ;
• les maladies de surcharge lysosomale : mucopolysaccharidoses (MPS) et oligosaccharidoses (OS) qui présentent de nombreux signes associés, des sphingolipidoses avec avant tout la maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase) qui est la maladie lysosomale la plus fréquente, la maladie de Niemann-Pick A/B (déficit en sphingomyélinase), la maladie de Niemann-Pick C, la maladie de Wolman (déficit en lipase acide lysosomale, très rare et associée à un tableau bruyant d’insuffisance hépatocellulaire et dénutrition) ; ces maladies bien que rares doivent être diagnostiquées car des prises en charge spécifiques et des traitements enzymatiques substitutifs améliorent significativement le pronostic ;
• une intolérance aux protéines dibasiques quasiment toujours associée à un SAM biologique (hyperferritinémie, élévation des LDH), parfois associée à une hyperammoniémie, un retard de croissance, une atteinte pulmonaire interstitielle ; il s’agit d’une maladie traitable multisystémique, dont le principal diagnostic différentiel est la lymphohistiocytose ;
• des signes d’hépatopathie associée ou pas à une cirrhose, qui peuvent évoquer un déficit en transaldolase, une maladie mitochondriale, une glycogénose de type IV, un CDG syndrome, une tyrosinémie de type I ou des maladies peroxysomales.

Le bilan comprendra notamment une mesure de l’activité des enzymes leucocytaires (glucocérébrosidase, sphingomyélinase…), des mucopolysaccharides / oligosaccharides urinaires devant une suspicion de MPS ou OS, une chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires et une ammoniémie (en cas de suspicion d’intolérance aux protéines dibasiques). Les autres bilans spécialisés seront demandés en fonction des signes cliniques associés (atteinte hépatique, neurologique etc.). Cette enquête étiologique sera faite en lien avec un centre de compétence ou un centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme.

Conclusion

Les étiologies d’une SM sont très nombreuses et parfois difficiles à diagnostiquer.

Il convient de solliciter un avis spécialisé si besoin et il ne faut pas hésiter à répéter des recherches infectieuses.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2023 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Suspicion de maladie de Kawasaki chez l’enfant

 

F. Bajolle1, U. Meinzer2
Pour le comité de relecture du PNDS Maladie de Kawasaki

1Unité médico-chirurgicale de cardiologie congénitale et pédiatrique, centre de référence M3C, Hôpital Necker-Enfants malades, APHP, Paris, France
22Centre de référence rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE), Service de pédiatrie générale, maladies infectieuses et médecine interne pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, APHP, Paris, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : fanny.bajolle@aphp.fr (F. Bajolle).
 

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Article validé par :

FCPC (Filiale de Cardiologie Pédiatrique et Congénitale, de la Société Française de Cardiologie)

GFRUP (Groupe Francophone de Réanimation et d’Urgences Pédiatriques)

GPGse (Groupe de Pédiatrie Générale, sociale et environnementale)

SOFREMIP (SOciété FRancophone dédiée à l’Étude des Maladies Inflammatoires Pédiatriques)

 

Remerciements aux relecteurs :

P. Amedro (FCPC)

R. Guedj (GFRUP)

G. Benoist

E. Launay (GPGse)

F. Aeschlimann

P. Pillet (SOFREMIP)

Introduction

La maladie de Kawasaki (MK) est une vascularite aiguë des vaisseaux de moyens calibres et à un moindre degré de petits calibres, avec un tropisme particulier pour les artères coronaires. Sa physiopathologie est actuellement toujours inconnue, mais il est communément admis qu’un ou plusieurs agents possiblement infectieux induisent une réponse inflammatoire inappropriée chez un sujet génétiquement prédisposé.

La prévalence de la MK varie en fonction de l’ethnie, avec une incidence 10 à 60 fois plus élevée dans les populations japonaises et d’Asie du Nord-Est, comparées aux populations occidentales. Dans les pays à hauts revenus, cette maladie est la première cause de cardiopathie acquise chez l’enfant. Elle atteint préférentiellement les enfants âgés de 6 mois à 5 ans, avec une prédominance masculine (M/F : 1,5/1).

Suspicion de maladie de Kawasaki : conduite à tenir

Conduite diagnostique

Le diagnostic de la maladie de Kawasaki est essentiellement clinique et établi selon des critères internationaux.

(1) Critères majeurs

Le diagnostic de MK sera classiquement porté en cas de fièvre d’une durée ≥ 5 jours, associée à au moins 4 critères cliniques d’inflammation cutanéo-muqueuse parmi les suivants :
• éruption cutanée polymorphe (le plus souvent morbilliforme, scarlatiniforme ou urticarienne) ;
• hyperhémie conjonctivale aiguë non purulente, bilatérale ;
• énanthème des lèvres et de l’ensemble de la cavité buccale : lèvres sèches et fissurées (chéilite), langue framboisée (avec desquamation des papilles filiformes, donnant une surface rouge brillante), stomatite, énanthème pharyngé ;
• atteinte des extrémités : érythème, oedème, desquamation (signe tardif) ;
• adénopathies cervicales dont une de plus de 1,5 cm.

Ces critères internationaux sont une aide importante pour le diagnostic, mais leur absence ne peut l’écarter formellement. Le diagnostic doit ainsi être évoqué systématiquement chez des enfants présentant une fièvre ≥ 5 jours (ou dès 4 jours si tous les autres signes listés ci-dessus sont présents). La plupart des enfants présentent des signes généraux marqués (irritabilité, altération de l’état général) et des signes digestifs. Il est important de préciser que l’apparition de ces signes n’est pas synchrone, et que certains signes peuvent avoir disparu chez des patients vus tardivement (après 1-2 semaines de fièvre). Dans ce cas, il est essentiel de revoir, avec les parents et les médecins consultés antérieurement, les symptômes initiaux qui seront très précieux pour le diagnostic. Les signes cutanéomuqueux ne sont pas toujours tous présents au moment du diagnostic ; ils doivent donc être recherchés également rétrospectivement.

(2) Critères supplémentaires

Des critères supplémentaires doivent également faire évoquer le diagnostic de MK lorsqu’ils sont associés à une fièvre ≥ 5 jours :
• cardiovasculaires : état de choc, anomalie coronaire, myocardite, péricardite, fuites valvulaires, dilatation aortique, anévrismes extracardiaques (vaisseaux du cou, artères rénales, spléniques, hépatiques, pancréatiques, génitales) ou gangrène ;
• digestifs/urinaires : diarrhées, vomissements, douleurs abdominales, hydrocholécyste, dysfonction hépatique, ictère, pancréatite, urétrite/méatite, hydrocèle ;
• respiratoires : toux, infiltrat péribronchique et interstitiel, nodules pulmonaires ;
• neuro-méningés : troubles de la conscience, irritabilité extrême, méningite aseptique, paralysie faciale, hypoacousie ;
• articulaires : arthrite, arthralgies (hyperleucocytose du liquide synovial en cas de ponction) ;
• autres : uvéite antérieure, érythème au niveau de la cicatrice de BCG, desquamation du siège, phlegmon rétropharyngé, perte d’audition.

Aussi, bien que ne faisant pas partie des critères internationaux, l’irritabilité, l’érythème du périnée avec desquamation précoce et l’inflammation sur la cicatrice du BCG sont une aide au diagnostic de MK.

Certaines situations doivent également faire évoquer le diagnostic : nourrissons de moins de 6 mois avec fièvre prolongée > 7 jours sans cause, nourrissons avec fièvre prolongée et méningite aseptique inexpliquée, nourrissons ou enfants avec fièvre prolongée et choc inexpliqué avec des cultures bactériennes négatives, nourrissons ou enfants avec fièvre prolongée et lymphadénite cervicale sans réponse aux antibiotiques et nourrissons ou enfants avec fièvre prolongée et phlegmon rétropharyngé ou paratrachéal sans réponse aux antibiotiques.

(3) Orientation

(3a) Compte tenu du risque de complications cardiaques précoces, la seule suspicion diagnostique suffit à adresser l’enfant dans un centre hospitalier pour avis, bilan biologique et prise en charge thérapeutique la plus précoce possible.

(3b) Si le patient a des signes d’insuffisance cardiaque (pâleur, polypnée, tachycardie, sueurs, hépatomégalie, instabilité tensionnelle), un transfert médicalisé (SAMU) est indispensable.

(4) Bilan paraclinique de première intention

Les examens à réaliser dès la suspicion du diagnostic sont : la numération formule sanguine (NFS) avec compte plaquettaire, le dosage de la C-réactive protéine (CRP) et/ou de la vitesse de sédimentation (VS) à la recherche d’un syndrome inflammatoire, un bilan hépatique (transaminases, gGT, bilirubine), un dosage de l’albumine et un examen cytobactériologique des urines (ECBU) ainsi qu’un ECG (recherche de troubles de la repolarisation ou de troubles de conduction en faveur d’une myocardite). Le syndrome inflammatoire biologique (polynucléose et CRP élevée), s’il n’est pas spécifique, a une grande valeur pour le diagnostic. L’absence de syndrome inflammatoire, une leucopénie et/ou une hyperleucocytose à prédominance lymphocytaire sont des arguments en faveur d’une cause virale plus que d’une MK.

D’autres examens peuvent être discutés selon la présentation clinique : sérologies virales (dont sérothèque, à prélever avant le traitement par immunoglobulines), test de diagnostic rapide du streptocoque du groupe A (en cas d’angine ou d’atteinte du siège notamment), échographie abdominale, ponction lombaire, ponction articulaire (en cas de doute sur une arthrite septique), triglycéridémie, ferritinémie, hémostase (en cas de doute sur un syndrome d’activation macrophagique).

Dans le contexte de pandémie COVID-19, le diagnostic de syndrome inflammatoire multisystémique de l’enfant (MIS-C = Multisystem inflammatory syndrome in children ou PIMS = Paediatric inflammatory multisystem syndrome) peut également être évoqué chez un enfant fébrile ayant été exposé au SARS-CoV-2 dans les 4 à 6 semaines qui précèdent (Tableau 1). Il convient alors de réaliser un dosage du NT-ProBNP ou BNP et de la troponinémie. Une recherche d’expansion des lymphocytes T Vb21.3 peut être proposée (positive dans 75 % des cas).

Tableau 1
  Kawasaki MISC/PIMS
Âge médian 1-5 ans 5-10 ans
Clinique    
- Signes digestifs initiaux + +++
- Dysfonction VG +/- ++
- Atteinte coronaire ++ -
- Hyperhémie conjonctivale ++ +
- Exanthème ++ +
- Adénopathie ++ +/-
- Modification des extrémités ++ +/-
Biologie    
- Thrombopénie +/- +++
- Polynucléose +++ +
- Lymphopénie + +++
- NT-proBNP - ++

(5) Autres paramètres paracliniques

Certains enfants peuvent présenter des formes incomplètes (ne réunissant pas tous les critères cliniques majeurs) ou des formes atypiques (avec des manifestations rares), principalement lorsque la MK apparaît avant 1 an ou après 5 ans. Ces formes atypiques regroupent les signes suivants : convulsions, oedème pulmonaire, diarrhée sanglante, entérocolite nécessitant une résection du grêle, ascite, obstruction des voies aériennes supérieures, épiglottite, adénopathies cervicales compressives, hémolyse ou syndrome de défaillance multiviscérale.

Ainsi, pour les enfants avec fièvre ≥ 5 jours et 2 ou 3 critères majeurs ou supplémentaires ou pour les nourrissons âgés de moins de 6 mois avec fièvre > 7 jours sans cause évidente, et ayant un syndrome inflammatoire biologique (CRP ≥ 30 mg/L et/ou VS ≥ 40 mm/h), des critères biologiques spécifiques ou échocardiographiques permettent d’argumenter le diagnostic de MK incomplète et ainsi la prise en charge reliée.

Critères biologiques spécifiques
Au moins 3 parmi les items suivants :
• anémie pour l’âge ;
• plaquettes ≥ 450 000/mm3 après J7 de fièvre ;
• albumine ≤ 30 g/L ;
• élévation des ALAT ;
• leucocytes ≥ 15 000/mm3 ;
• ECBU avec leucocyturie ≥ 10 000/mm3.

Anomalies échocardiographiques
Au moins 1 des éléments suivants :
• Z-score IVA (interventriculaire antérieure) ou CD (coronaire droite) ≥ 2,5 ;
• ou anévrisme coronaire ;
• ou ≥ 3 critères suivants : dysfonction VG, fuite mitrale, épanchement péricardique ou Z-score IVA ou CD à 2‑2,5.

On rappelle qu’une échographie cardiaque normale ne doit pas faire écarter le diagnostic de MK.

(6) Les diagnostics différentiels sont nombreux et incluent des causes virales, bactériennes, toxémiques, des réactions d’hypersensibilités et les maladies systémiques inflammatoires. Leur recherche doit être envisagée au cas par cas et ne doit pas retarder l’instauration rapide du traitement de la maladie de Kawasaki. Il est à noter que les co-infections virales et bactériennes sont fréquentes et ne doivent donc pas faire écarter un diagnostic de MK. Dans le contexte actuel de pandémie COVID-19, il convient également de considérer le diagnostic de syndrome inflammatoire multisystémique de l’enfant (MIS-C ou PIMS).

(7) Une échographie cardiaque est nécessaire pour dépister les complications, notamment les anévrismes coronaires.

Dans les situations cliniques avec critères de sévérité comme un état de choc, un âge < 1 an, un score de Kobayashi ≥ 5 ou une activation macrophagique, le cardiopédiatre doit être sollicité particulièrement rapidement pour réaliser l’échocardiographie. Ceci ne doit pas toutefois retarder les mesures thérapeutiques d’urgence qui sont prioritaires : prise en charge réanimatoire éventuelle, traitements spécifiques (IgIV et corticothérapie IV).

Dans les formes complètes, le délai de réalisation de l’échocardiographie ne doit pas non plus faire différer la prise en charge thérapeutique car les critères cliniques justifient à eux seuls l’initiation précoce du traitement spécifique par immunoglobulines IV. Dans ces situations plus classiques, cet examen doit être fait au plus tard dans la semaine suivant le diagnostic puis le rythme sera fixé par le cardiopédiatre. Une échographie cardiaque normale n’élimine pas le diagnostic de MK.

Dans les formes incomplètes, le cardiopédiatre peut également être sollicité avant la mise en place du traitement par IgIV (voir 5). En effet, en cas d’échographie anormale, cela permet de confirmer le diagnostic et d’argumenter la prise en charge thérapeutique.

Les mesures des coronaires doivent être rapportées à la surface corporelle et exprimées sous forme de Z-score afin d’évaluer le risque coronaire initial et permettre une comparaison dans le temps. Les anévrismes coronaires sont les complications cardiaques les plus fréquentes. En l’absence de traitement, ils se constituent à la phase aiguë chez 15 à 25 % des enfants. Les anévrismes sont classés selon la mesure de leur diamètre interne en échocardiographie et normalisés selon le Z-score (qui exprime l’écart par rapport à la valeur moyenne normalisée, en déviation standard, selon la surface corporelle). Le poids et la taille de l’enfant doivent donc être transmis au cardiopédiatre (Tableau 2).

Tableau 2. Classification des anomalies coronaires en fonction du Z-score.
Z-score Classification
< 2 Aucune anomalie coronaire
2 à < 2,5 Dilatation coronaire
≥ 2,5 à < 5 Anévrisme petit Anévrisme coronaire
≥ 5 à < 10 et dimension absolue < 8 mm Anévrisme moyen
≥ 10, ou dimension absolue ≥ 8 mm Anévrisme géant

Principes de prise en charge thérapeutique

(8) Les indicateurs d’une forme sévère d’emblée sont : l’âge inférieur à 1 an, la présence d’un état de choc, un score de Kobayashi ≥ 5, un syndrome d’activation macrophagique et/ou la présence de dilatations/anévrismes coronaires (sur une échocardiographie précoce). Ces situations devront être discutées avec un centre expert pour une intensification thérapeutique d’emblée.

Score prédictif de non-réponse aux IgIV : score de Kobayashi positif si ≥ 5 points sur 11
Score Kobayashi Natrémie ≤ 133 UI/L
ASAT ≥ 100 UI/L
Plaquettes ≤ 300 000/mm3
CRP ≥ 100 mg/L
Neutrophiles ≥ 80 %
Traitement (Ig) avant 4 jours
Âge ≤ 1 an
(2 points)
(2 points)
(1 point)
(1 point)
(2 points)
(2 points)
(1 point)

NB. Ce score a une bonne performance pour prédire la nonréponse aux Ig dans la population japonaise. Dans les populations européennes, il a une faible sensibilité pour prédire la résistance aux IgIV mais garde une spécificité correcte. Par conséquent, si le score est positif, il semble raisonnable de proposer une intensification thérapeutique d’emblée.

(9) Le traitement de référence de la MK comporte une perfusion intraveineuse d’immunoglobulines (IgIV) polyvalentes à la dose de 2 g/kg administrée en une seule fois (sur 12 heures, ou plus lentement en cas de dysfonction myocardique), associée à de l’aspirine. Le traitement par IgIV doit être administré dès la suspicion diagnostique de MK, entre 4 et 10 jours après le début de la fièvre. Après ce délai, il n’est justifié qu’en cas de persistance de la fièvre et/ou de signes biologiques inflammatoires (CRP élevée).

(10) Un traitement par aspirine à dose anti-inflammatoire : 30-50 mg/kg/j en 3 prises est initialement associé jusqu’à la disparition de la fièvre ou normalisation de la CRP (< 10 mg/L). Il est poursuivi à dose antiagrégante : 3-5 mg/kg/j, pendant 6 à 8 semaines minimum.

En cas d’anévrismes géants, un traitement anticoagulant par héparine sera débuté avec un relais par antivitamine K (AVK) pendant 1 an minimum. La durée du traitement anticoagulant et antiagrégant dépendra de l’évolution de l’atteinte coronaire et sera définie lors du suivi cardiologique.

(11) Une corticothérapie systémique complémentaire d’emblée, en plus du traitement par IgIV, est à discuter avec un centre expert en cas de présence d’au moins 1 critère de sévérité. La prescription est la suivante : méthylprednisolone intraveineuse 1 mg/kg/12 heures pendant 5 à 7 jours ou jusqu’à normalisation de la CRP, puis décroissance des doses sur 2‑3 semaines. Dans cette situation, on ne donnera pas d’aspirine à dose anti-inflammatoire mais simplement à dose antiagrégante selon le schéma précédemment décrit.

(12) La résistance au traitement est définie par la persistance ou la recrudescence de la fièvre au-delà de 36 heures après la fin de la perfusion d’IgIV. Le retard à la mise en route du traitement par IgIV ou la présence d’un critère de sévérité d’emblée sont des facteurs de risque de résistance au traitement par IgIV. Cette situation nécessite aussi une intensification thérapeutique car elle est à risque augmenté de complications cardiaques. L’avis d’un centre expert est indispensable.

La prise en charge de ces formes réfractaires comporte une deuxième perfusion d’IgIV associée à des corticoïdes. Les traitements de troisième intention incluent notamment l’anti-TNFα (Infliximab) et l’anti-IL-1 (Anakinra). Le cyclophosphamide peut être utilisé pour des situations de sauvetage : anévrismes géants et/ou multiples, défaillance cardiaque, multirésistance au traitement. Pour trouver un centre expert (https://www.fai2r.org/lescentres-fai2r/centres-de-reference-fai2r).

(13) Le pronostic de la MK est en général très bon avec une majorité d’enfants qui se rétablit sans séquelle. Les enfants sans atteinte coronaire ne nécessitent pas de suivi cardiologique après 6 à 8 semaines. Ces patients auront ainsi 3 échocardiographies (une au diagnostic puis une entre 1 à 2 semaines et une entre 4 à 6 semaines) puis le suivi cardiologique sera arrêté. Pour ceux avec une atteinte coronaire initiale, le pronostic dépend de l’évolution de l’atteinte coronaire évaluée lors du suivi cardiologique spécialisé et rapproché. En cas d’atteinte coronaire persistante, un traitement antiagrégant peut être maintenu à vie. En cas d’anévrisme géant, un traitement anticoagulant par AVK associé à un traitement antiagrégant est prescrit.

Le traitement par IgIV nécessite une adaptation du calendrier vaccinal (voir site Infovac) mais les vaccins ne sont pas contre-indiqués. Les enfants peuvent mener une vie normale. L’activité physique et la pratique sportive sont conseillées et peuvent être reprises quelques semaines après le diagnostic. L’adaptation de certaines pratiques sportives ne concerne que les patients nécessitant une surveillance cardiologique prolongée.

Conclusion

Le diagnostic de la maladie de Kawasaki est essentiellement clinique. La présence d’un syndrome inflammatoire biologique (polynucléose et CRP élevée), bien que non spécifique, a une grande valeur pour le diagnostic.

La MK est une pathologie potentiellement grave en raison de l’atteinte des artères coronaires, qui est plus fréquente en cas de retard diagnostique et thérapeutique. Un traitement administré précocement (avant 10 jours de fièvre) réduit à 5 % le risque d’anévrismes coronaires.

Ce document fournit des conseils aux soignants impliqués dans le diagnostic et la prise en charge de la MK, mais la prise de décision clinique doit être adaptée à la situation spécifique du patient.

Les éléments apportés sont issus du PNDS Kawasaki en cours de rédaction dont la publication est prévue en 2022 sur le site suivant : https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocolesnationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds, et résument les discussions du comité d’écriture du PNDS.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2022 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.