Anomalies des phosphatases alcalines

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A. Lienhardt-­Roussie^a, G. Simonin^b

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Les phosphatases alcalines (PAL) sont des métalloglycoprotéines liées aux membranes cellulaires qui catalysent à pH alcalin l’hydrolyse d’esters monophosporés. Plusieurs iso-formes existent dans de nombreux tissus : foie, os, placenta, intestin, ovaire. Dans l’os, elles sont le reflet de l’activité ostéoblastique. Dans le sérum, l’activité PAL est la résultante de l’activité de ces diverses isoenzymes. Chez l’enfant, les iso-formes hépatiques (25 %) et osseuses (67 %) prédominent. Les PAL sériques reflètent donc principalement le turn over osseux : un taux de PAL s’interprète en fonction de l’âge. Deux périodes d’élévation physiologique : période néonatale puis puberté.
Une anomalie des PAL peut être de découverte fortuite ou motivée par des éléments cliniques.

(2) Exemples de valeurs usuelles de l’enfant de l’activité phosphatase alcalines en UI/l (5e-­95e percentile), MAIS se rapporter aux valeurs de chaque laboratoire (Tableau I).

(3) Une diminution des PAL est exceptionnelle.

(4) L’hypophosphatasie est de transmission autosomique récessive (AR) ou autosomique dominante (AD) selon les formes secondaires à une mutation du gène ALPL. Six formes cliniques sont décrites : de la forme néonatale sévère de transmission AR (fractures, ostéopénie) avec décès, aux expressions phénotypiques plus frustres, parfois diagnostiquées à l’âge adulte, de transmission AD (rachitisme, ostéopénie, fractures, retard de taille isolé, chute précoce des dents de lait). Savoir doser les PAL devant une petite taille d’étiologie indéterminée.

(5) Retrouver une augmentation des PAL est plus fréquent.

(6) L’hyperphosphatasémie bénigne transitoire se définit par une élévation marquée isolée des PAL (> à 800 UI/l) avant l’âge de 5 ans, qui se normalise spontanément en 4 à 6 mois : c’est un « incidentalome biologique ».

(7) Les PAL alcalines s’élèvent en cas de cholestase, d’insuffisance hépatique avec réduction des hépatocytes, les causes sont variées.

(8) Les PAL sont le reflet de l’activité des ostéoblastes. Les étiologies osseuses sont multiples : rachitismes carentiels/vitaminorésistants/hypophosphatémiques, ostéogénèse imparfaite, tumeurs osseuses primitives ou secondaires, fractures en voie de guérison…

(9) Une élévation des PAL peut s’observer au cours d’infections des voies aériennes supérieures, d’épisode de gastro-­entérites, de pneumopathies. Elle est transitoire disparaissant en quelques semaines avec la résolution de l’épisode infectieux. L’origine de cette augmentation est double, d’une part une augmentation de la synthèse des PAL et d’autre part une diminution de la clearance par accentuation de la glycosylation des PAL.

(10) Deux pathologies rares peuvent s’accompagner d’une élévation de l’activité des PAL :

• l’hyperphosphatasémie avec retard mental sévère, épilepsie myoclonique, syndrome dysmorphique ;

• la maladie de Paget juvénile avec apparition à partir de la première année de vie d’atteintes osseuses : déformations, douleurs, tassements vertébraux, fractures pathologiques.

(11) Une élévation des PAL peut être aussi retrouvée dans différentes circonstances sans que pour autant une pathologie osseuse ou hépatique puisse être mise en évidence : convulsions fébriles ou non, tumeurs viscérales ou hématologiques, suite de greffe de rein ou de foie. L’évolution des PAL n’est pas toujours bien connue mais habituellement l’élévation reste transitoire.

(12) L’hyperphosphatasémie familiale bénigne se transmet sur un mode autosomique dominant. Il y a persistance de l’élévation des PAL sans aucune manifestation clinique ou biologique d’une affection sous-­jacente. Un bilan familial est alors à envisager.

Liens d’intérêts
Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.