Hypercholestérolémie de l'enfant

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La prise en charge d’une hypercholestérolémie (HC) de l’enfant doit être adaptée au niveau de risque cardiovasculaire qui lui est associé. En effet, toutes les HC de l’enfant ne comportent pas le même risque. Certaines d’entre elles, transmises de façon héréditaire sur un mode dominant, comportent un risque élevé de morbidité et de mortalité cardiovasculaires prématurées chez l’adulte jeune et peuvent justifier de débuter un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance au titre de la prévention primaire de l’insuffisance coronarienne.

Les objectifs de la prise en charge d’un enfant hypercholestéro- lémique seront donc de confirmer l’HC, d’évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie, d’affirmer son caractère primitif, puis de rechercher les formes héréditaires monogéniques particulièrement athérogènes afin de débuter un traitement et une surveillance adaptées.

(1) Confirmer l’HC et évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie demandent deux contrôles espacés de quelques semaines. Les seuils définissant les valeurs normales et pathologiques du cholestérol total, du HDL cholestérol, du LDL cholestérol et des triglycérides chez l’enfant figurent sur le tableau N°1. Le LDL cholestérol est calculé à partir des valeurs mesurées du cholestérol total, du HDL cholestérol et des triglycérides selon la formule de Friedewald :

LDL cholesterol (mg/dl) = cholesterol total - HDL cholesterol - triglycérides/5.

(2) Affirmer le caractère primitif de l’HC nécessite d’examiner soigneusement l’enfant à la recherche d’une pathologie causale. Les principales affections pédiatriques susceptibles de se compliquer d’HC figurent sur le tableau N°2. On doit également rechercher des facteurs cliniques de risque associés (obésité ou surpoids, hypertension artérielle et, chez l’adolescent, un tabagisme actif ou passif),

(3) Rechercher la transmission héréditaire de l’HC. Cette étape repose sur la recherche des antécédents familiaux. Les HC héréditaires se transmettent sur le mode autosomique dominant et s’expriment donc à l’état hétérozygote. En pratique, un des deux parents et statistiquement la moitié des frères et sœurs sont également hypercholestérolémiques.

L’enquête familiale doit donc comporter un dosage du cholestérol chez les apparentés du 1^er degré et rechercher la prise de médicaments hypocholestérolémiants et/ou l’existence d’accidents cardiovasculaires prématurés dans les familles paternelle et maternelle. Ces renseignements seront reportés sur un arbre généalogique.

Au terme de cette enquête, il est possible de distinguer les formes héréditaires monogéniques dominantes des formes polygéniques au cours desquelles le LDL cholestérol est souvent moins élevé, et qui surtout ne possèdent pas les caractéristiques spécifiques d’une transmission mendélienne stricte : le profil biologique des parents et de la fratrie est variable.

Traiter et surveiller l’HC

(4) Un traitement diététique est recommandé dans un premier temps à tous les enfants ayant une HC confirmée. Ce traitement ne doit en aucun cas donner lieu à un régime restrictif mais repose sur des recommandations d’équilibre alimentaire, conformes aux recommandations du Programme National Nutrition Santé, et consiste principalement à corriger les erreurs alimentaires les plus fréquentes :

• en limitant les apports en acides gras saturés et en cholestérol au profit des acides gras poly insaturés (notamment de la série oméga 3) et mono insaturés ;

• en encourageant la consommation des aliments riches en fibres (fruits et légumes) qui doivent être proposés à chaque repas, quelle que soit leur forme : crus, cuits, compotes, salades ;

• en veillant à maintenir des apports caloriques normaux pour l’âge.

Le traitement diététique doit être poursuivi au moins 6 mois avant d’évaluer son effet et d’envisager un éventuel traitement médicamenteux.

(5) Les indications du traitement médicamenteux sont limitées aux enfants porteurs d’une HC héréditaire monogénique dominante lorsque, après 6 à 12 mois de traitement diététique le taux de LDL cholestérol reste élevé, supérieur à 190 mg/dl.

L’âge de début du traitement reste débattu ; il dépend en grande partie du contexte familial et de la présence d’autres facteurs de risque, cliniques ou biologiques

Lorsqu’un traitement médicamenteux est indiqué, les statines peuvent être, comme chez l’adulte prescrites en première intention. Leur bonne tolérance et leur efficacité a été montré sur de larges populations d’enfants âgés de 8 ans même s’il persiste encore une incertitude sur leur tolérance à long terme.

Les résines (cholestyramine), dont la palatabilité très désagréa- ble est responsable chez l’enfant d’une mauvaise observance thérapeutique et, souvent, d’un arrêt intempestif du traitement sont aujourd’hui à réserver aux rares contre indications des statines.

Tableau I. Valeurs normales et pathologiques (mg/dl) des lipides et lipoprotéines plasmatiques chez l’enfant

Tableau II. Principales étiologies des hypercholestérolémies secondaires