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Biologie/Génétique

Anomalies des phosphatases alcalines

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A. Lienhardt-­Roussiea, G. Simoninb

aService d’endocrinologie pédiatrique, Centre de référence des maladies rares du métabolisme phosphocalcique, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8 av du Larrey, 87042 Limoges, France
bService d’Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Timone-­ Enfants,164 rue St-­Pierre, 13005 Marseille, France.
Auteur correspondant - Adresse e-mail : Anne.Lienhardt@chu-limoges.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Les phosphatases alcalines (PAL) sont des métalloglycoprotéines liées aux membranes cellulaires qui catalysent à pH alcalin l’hydrolyse d’esters monophosporés. Plusieurs iso-formes existent dans de nombreux tissus : foie, os, placenta, intestin, ovaire. Dans l’os, elles sont le reflet de l’activité ostéoblastique. Dans le sérum, l’activité PAL est la résultante de l’activité de ces diverses isoenzymes. Chez l’enfant, les iso-formes hépatiques (25 %) et osseuses (67 %) prédominent. Les PAL sériques reflètent donc principalement le turn over osseux : un taux de PAL s’interprète en fonction de l’âge. Deux périodes d’élévation physiologique : période néonatale puis puberté.
Une anomalie des PAL peut être de découverte fortuite ou motivée par des éléments cliniques.

(2) Exemples de valeurs usuelles de l’enfant de l’activité phosphatase alcalines en UI/l (5e-­95e percentile), MAIS se rapporter aux valeurs de chaque laboratoire (Tableau I).

(3) Une diminution des PAL est exceptionnelle.

(4) L’hypophosphatasie est de transmission autosomique récessive (AR) ou autosomique dominante (AD) selon les formes secondaires à une mutation du gène ALPL. Six formes cliniques sont décrites : de la forme néonatale sévère de transmission AR (fractures, ostéopénie) avec décès, aux expressions phénotypiques plus frustres, parfois diagnostiquées à l’âge adulte, de transmission AD (rachitisme, ostéopénie, fractures, retard de taille isolé, chute précoce des dents de lait). Savoir doser les PAL devant une petite taille d’étiologie indéterminée.

(5) Retrouver une augmentation des PAL est plus fréquent.

(6) L’hyperphosphatasémie bénigne transitoire se définit par une élévation marquée isolée des PAL (> à 800 UI/l) avant l’âge de 5 ans, qui se normalise spontanément en 4 à 6 mois : c’est un « incidentalome biologique ».

(7) Les PAL alcalines s’élèvent en cas de cholestase, d’insuffisance hépatique avec réduction des hépatocytes, les causes sont variées.

(8) Les PAL sont le reflet de l’activité des ostéoblastes. Les étiologies osseuses sont multiples : rachitismes carentiels/vitaminorésistants/hypophosphatémiques, ostéogénèse imparfaite, tumeurs osseuses primitives ou secondaires, fractures en voie de guérison…

(9) Une élévation des PAL peut s’observer au cours d’infections des voies aériennes supérieures, d’épisode de gastro-­entérites, de pneumopathies. Elle est transitoire disparaissant en quelques semaines avec la résolution de l’épisode infectieux. L’origine de cette augmentation est double, d’une part une augmentation de la synthèse des PAL et d’autre part une diminution de la clearance par accentuation de la glycosylation des PAL.

(10) Deux pathologies rares peuvent s’accompagner d’une élévation de l’activité des PAL :

  • l’hyperphosphatasémie avec retard mental sévère, épilepsie myoclonique, syndrome dysmorphique ;

  • la maladie de Paget juvénile avec apparition à partir de la première année de vie d’atteintes osseuses : déformations, douleurs, tassements vertébraux, fractures pathologiques.

(11) Une élévation des PAL peut être aussi retrouvée dans différentes circonstances sans que pour autant une pathologie osseuse ou hépatique puisse être mise en évidence : convulsions fébriles ou non, tumeurs viscérales ou hématologiques, suite de greffe de rein ou de foie. L’évolution des PAL n’est pas toujours bien connue mais habituellement l’élévation reste transitoire.

(12) L’hyperphosphatasémie familiale bénigne se transmet sur un mode autosomique dominant. Il y a persistance de l’élévation des PAL sans aucune manifestation clinique ou biologique d’une affection sous-­jacente. Un bilan familial est alors à envisager.


Liens d’intérêts
Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.
 

Tableau I. Exemple de valeurs de référence.

Âge
(ans)

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

Filles

340-
­620

340-
670

340-
720

340-
770

340-
820

340-
880

340-
900

340-
900

180-
590

130-
250

120-
250

100-
220

100-
220

Garçons

340-
570

340-
620

340-
670

340-
720

340-
770

340-
820

380-
1100

580-
1100

480-
1100

210-
830

210-
660

120-
500

120-
350

Augmentation aiguë de la créatinine chez l'enfant

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C. Dossier

Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75935 Paris cedex 19, France
Correspondance - Adresse e-mail : claire.dossier@rdb.aphp.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La découverte d’une créatinine élevée (à interpréter en fonction de la masse musculaire) doit conduire à une démarche diagnostique rapide. En effet, l’augmentation de la créatinine traduit un arrêt de la fonction rénale, qui peut être brutal et conduire rapidement à des désordres hydro-électrolytiques pouvant mettre en jeu le pronostic vital (hyperkaliémie, œdème aigu du poumon par surcharge hydrosodée). L’évaluation doit aussi permettre de repérer une insuffisance rénale chronique (1), liée à une maladie rénale chronique souvent longtemps silencieuse, révélée de façon brutale, parfois au stade d’insuffisance terminale.

(2) Une élévation isolée et modérée de la créatinine, sans insuf­fisance rénale, est possible après ingestion de suppléments nutritionnels riches en créatine ou dans certains cas de dysthyroïdie.

(3) L’insuffisance rénale aiguë se traduit par à une élévation de la créatinine et de l’urée plasmatique. La diurèse est diminuée (oligurie = diurèse < 1 ml/kg/h ou 400 ml/j chez le grand enfant) dans la moitié des cas seulement. Elle est notamment conservée en cas de néphrite interstitielle ou secondairement à la prise de néphrotoxiques comme les aminosides ou les AINS.

(4) L’interrogatoire et l’examen clinique rigoureux doivent permettre d’orienter le diagnostic. On recherche une situation de déshydratation, un contexte infectieux récent, la prise de médicaments passée inaperçue. L’examen clinique évalue le poids et la pression artérielle, recherche un syndrome œdémateux, une hématurie macroscopique, un globe vésical, un contact lombaire, et des signes extrarénaux. Un minimum d’examens complémentaires est systématique, afin d’orienter le diagnostic, d’évaluer le retentissement et guider la prise en charge thérapeutique immédiate : ionogramme sanguin avec réserve alcaline, protide, albumine, calcium, phosphate, uricémie. Iono­gramme urinaire, bandelette urinaire, ECBU (examen cyto­bactériologique des urines), NFS plaquettes, CRP (protéine ­C-réactive). Les autres examens seront guidés par le contexte et la sévérité de l’insuffisance rénale.

(5) L’hypoperfusion rénale est la cause la plus fréquente d’IRA. Elle doit être recherchée en premier, car la restauration précoce et rapide de la perfusion rénale va permettre un retour à la normale. En effet, au stade d’IR fonctionnelle, il n’y a pas de lésion rénale, et les capacités de réabsorption du tubule et de concentration des urines sont préservées, comme en témoi­gnent un certain nombre d’indices biologiques. Ces critères ne sont cependant pas interprétables après administration de diurétiques, en cas de syndrome de perte de sel urinaire ou de maladie rénale chronique sous-jacente.

Les principales cause d’IRA fonctionnelle sont les situations d’hypo­volémie vraie : déshydratation, hémorragie, brûlures étendues ou efficace : syndrome néphrotique, sepsis, troisième secteur ou encore insuffisance cardiaque gauche. Les médicaments vasomoteurs (AINS, IEC) peuvent, en réduisant la perfusion glomérulaire, décompenser une situation précaire (déshydratation).

(6) L’échographie du rein et des voies urinaires est systématique à la recherche d’un obstacle sur les voies urinaires avec dilatation en amont de l’obstacle, et d’une absence de flux artériel ou veineux au Doppler. En cas d’atteinte parenchymateuse, l’échographie peut révéler des signes non spécifiques : augmentation de la taille des reins, hyperéchogénicité, dédifférenciation ­cortico-médullaire.

(7) L’obstacle peut être congénital ou acquis. Pour entraîner une IRA, il doit être sous-vésical (valves de l’urètre postérieur), bilatéral (vessie neurologique, compression tumorale) ou survenir sur rein unique (lithiase, caillot, jonction pyélo-urétérale ou urétéro-­vésicale, sténose urétérale sur vascularite). L’examen clinique recherche une anurie, un globe vésical, un contact lombaire, une hématurie macroscopique, une douleur de colique néphrétique.

(8) La thrombose vasculaire est une cause rare d’IRA et ne ­s’accompagne d’IR que lorsque l’atteinte est bilatérale ou sur rein unique. La thrombose des veines rénales peut survenir en cas d’hypercoagulabilité (syndrome néphrotique, déshydratation, diurétiques). Le tableau clinique associe gros rein et hématurie.

(9) La TNA est souvent d’origine multifactorielle, secondaire à une hypoperfusion et/ou une ischémie rénale prolongée, des néphrotoxiques : produits de contraste iodés, aminoside, ampho­téricine B, acyclovir, chimiothérapies, ou encore une obstruc­tion intratubulaire par des cristaux (urate dans le syndrome de lyse tumorale) ou pigments (myoglobine dans la rhabdomyolyse).

(10) Toutes les glomérulonéphrites dans leur forme sévère peuvent se compliquer d’IRA. Dans la glomérulonéphrite aiguë(GNA) post-infectieuse, l’IRA peut s’accompagner d’une oligurie avec rétention hydrosodée majeure et HTA (hypertension artérielle) parfois menaçante. Une glomérulonéphrite rapidement progressive doit être évoquée devant une élévation de la créatinine en quelques semaines, dans un contexte de syndrome pneumo-­rénal ou de maladie systémique. Il s’agit de véritables urgen­cesthérapeutiques.

(11) Les syndromes hémolytiques et urémiques (SHU) représentent la première cause d’insuffisance rénale aiguë parenchymateuse chez le nourrisson et le petit enfant. Il s’agit dans 90 % d’un SHU typique post-diarrhée glairo-sanglante à E. coli sécréteur de vérotoxine. Les SHU atypiques se distinguent par l’absence de diarrhée, le début souvent progressif avec une protéinurie et la fréquence des rechutes. Ils font rechercher en priorité une anomalie sur la voie alterne du complément.

(12) La néphrite tubulo-interstitielle aiguë (NTIA) est responsable d’une IRA à diurèse conservée, parfois avec une polyurie. Le tableau associe des signes généraux (fièvre, rash, arthralgies), une leucocyturie, parfois une éosinophilie avec éosinophilurie et une protéinurie modérée. L’origine est infectieuse, ou plus souvent médicamenteuse (80 %) (en particulier AINS, bêta-lactamines, rifampicine, inhibiteurs de la pompe à protons), inflammatoire (sarcoïdose) ou idiopathique.

Même si la récupération fonctionnelle apparaît complète après un épisode d’IRA, le risque de cicatrices rénales définitives et de réduction néphronique, avec une évolution vers la maladie rénale chronique, impose un suivi à long terme, avec évaluation régulière de la fonction rénale, de la pression artérielle et une recherche de protéinurie.

Lien d'intérêts

Aucun

Baisse du taux de prothrombine

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V. Guérin

Service d’hématologie, Hôpital Pellegrin, place Amélie ­Raba-­Léon, 33076 Bordeaux Cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : viviane.guerin@chu-bordeaux.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Le taux de prothrombine ou temps de Quick correspond au temps de coagulation d’un plasma citraté en présence de thromboplastine et de calcium. Ce test explore la voie tissulaire de la coagulation. Le résultat est exprimé en pourcentage pour le taux de prothrombine ou en secondes pour le temps de Quick. La normalité du TP est de 70 % à 100 %. Cette normalité implique la normalité des facteurs du complexe prothrombinique constitué par les FII, FV, FVII, FX et un taux de fibrinogène supérieur à 0,8 g/l.

L’interprétation du TP se fait en fonction du TCA.

Chez le nouveau-né le TP peut être diminué du fait de l’immaturité hépatique avec mauvaise utilisation de la vitamine K ou, très rarement, déficit en vitamine K, situation aggravante entraînant une diminution plus sévère du TP. Les taux de FVII, FX, FIX, FII varient entre 30 % et 50 %, sachant que le risque hémorragique apparaît pour des taux inférieurs à 25-30 %. Les taux sont plus bas chez le prématuré et ce d’autant plus que la prématurité est sévère. Ces taux sont normaux à l’âge de 6 mois. Les taux de fibrinogène et du FV sont normaux dès la naissance.

(2) Le FVII a une durée de vie courte, il est le premier facteur touché par la carence en vitamine K. Lors de cette carence les déficits se développent comme suit : FVII – FIX-­FX -­FII.

(3) Les déficits isolés héréditaires en FVII, FII, FX, sont rares, leur transmission est autosomique récessive. Les formes sévères (homozygotes ou hétérozygotes composites) sont hémorragipares. Lors de la découverte d’un déficit constitutionnel en FV, un déficit associé en FVIII doit être recherché, ce double déficit est très rare et résulte d’une mutation du gène codant pour le complexe protéique ERGIC-53/MCFD2 assurant le transport intracellulaire des deux facteurs avant leur excrétion.

(4) L’hypoprothrombinémie est une complication rare qui apparaît chez certains sujets qui ont un anticoagulant circulant, soit transitoire soit auto-­immun. Ce déficit entraîne un effondrement du TP et peut entraîner des complications hémorragiques graves.

(5) Au cours de la CIVD on observe un déficit des facteurs II, V, VII, X. Les déficits en FV et FII sont plus marqués, car à une mauvaise synthèse s’ajoute une consommation.

Le taux de fibrinogène est généralement bas, mais si initialement son taux était très élevé (infections), ce taux peut rester normal ou peut diminuer malgré sa consommation.

Lien d'intérêts

Aucun

Conduite à tenir devant une élévation des transaminases

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A. Lachaux

Hôpital Édouard-Herriot, pavillon S, 3 place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France
Correspondance - Adresse e-mail : alain.lachaux@chu-lyon.fr (A. Lachaux)

 

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Arbre décisionnel – Commentaires

L’élévation des transaminases sériques se voit en cas d’atteinte hépatique, musculaire ou d’hémolyse (ASAT).
Dans les hépatopathies, la concentration sérique des ALAT est le reflet de la nécrose hépatocytaire et l’augmentation des ALAT et plus forte que celle des ASAT contrairement à ce qui est observé dans le cas de maladies musculaires.

La démarche diagnostique
En cas de découverte fortuite, rechercher des signes d’affection chronique (dont spléno mégalie), s’assurer du caractère chronique de l’élévation. Une élévation minime et transitoire des transaminases peut s’observer dans de nombreux syndromes infectieux aigus, entéro-virus dont le rotavirus, CMV, adénovirus (6)

Dans le cadre de l’exploration structurée d’une pathologie hépatique, il faut interpréter selon l’âge du patient, ses antécédents (voyages en pays d’endémie d’hépatite A, groupes à risque pour l’hépatite B), l’histoire clinique (possible prise de toxiques, infections d’allure virale, asthénie, présence d’un ictère, présence de troubles digestifs….). Ces données sont complétées par celles de l’examen clinique (faiblesse musculaire, hépato-mégalie, spléno-mégalie, ictère.) et des examens complémentaires simples (numération formule, dosage des CPK, étude des fonctions hépatiques, lipasémie, échographie…) qui permettront de guider la recherche étiologique.

Le diagnostic étiologique
Dans tous les cas il faut évoquer une hyper-transaminasémie d’origine musculaire et rechercher une élévation associée des enzymes musculaires (créatine phosphokinase).
Très exceptionnellement on pourra observer une augmentation isolée des ASAT (ALAT normale) correspondant à la formation de macro-ASAT (complexes entre ASAT et les immunoglobulines identifiables par électrophorèse des iso enzymes).

(1) Si la cytolyse est importante (ALAT > 10 N)
Il faut évoquer une atteinte aiguë correspondant à des lésions de nécrose hépatocytaires massives, rechercher en urgence une défaillance hépato-cellulaire (TP facteur V) et surveiller l’évolution. Plusieurs étiologies doivent êtres évoquées :

  • une hépatite toxique ;

  • l’hépatite virale A ;

  • plus rarement poussée de cytolyse lors d'une hépatite chronique B ou C ou d’une hépatite aiguë à EBV, CMV ;

  • les hépatites auto immunes peuvent s’accompagner de poussées de cytolyse importantes. En règle ces poussées surviennent sur un tableau d’hépatopathie chronique (hépatomégalie, splénomégalie…) ;

  • une maladie de Wilson peut être évoquée après l’âge de 5 ans. Une hémolyse et une tubulopathie sont parfois présents.

En cas d’augmentation modérée (< 10 N) et persistante des transaminases
(2) si isolée, évoquer :

  • une cause toxique (anti-tuberculeux, Valproate de Sodium, antibiotiques, anti-inflammatoires non stéroïdiens,…) ;

  • une hépatite virale ;

  • les hépatites auto immunes : il existe en règle une hypergammaglobulinémie et une positivité des anticorps anti-muscles lisses et nucléaires (type 1) ou anti-microsome de foie et de rein (type 2) ;

  • la maladie de Wilson : la cytolyse est habituellement présente au-delà de 4 – 5 ans. Rechercher une hémolyse ainsi qu’une tubulopathie proximale (glycosurie, hypercalciurie). Atteinte neurologique chez le grand enfant (baisse du rendement scolaire, micrographie). L’existence d’un anneau de Kayser Fleischer à l’examen du fond d’œil est inconstante. Le diagnostic repose sur le dosage de la céruloplasmine (abaissé), la cuprurie de 24 H (>100 ug/24 H) ;

  • le déficit en Alpha 1 anti-trypsine : le tableau est celui d’une hépatopathie chronique responsable d’une hypertension portale. On note l’absence de pic d’Alpha 1 anti trypsine sur l’électrophorèse des protéines. Le diagnostic est confirmé par le dosage de l’Alpha 1 anti trypsine sérique couplé à la réalisation de son phénotype (de type ZZ) ;

  • la maladie coeliaque : une cytolyse est parfois observée dans la maladie coeliaque. Au moindre doute, dosage des anticorps anti-transglutaminase ;

(3) En pratique, de nombreuses autres pathologies peuvent être associées à une augmentation isolée des ALAT : cardiopathie sévère, hémopathie (GVH), lympho histio cytose, nutrition parentérale, tumeur du foie, maladie de système (Still, Behcet, sarcoïdose), maladies infectieuses (griffes du chat), maladies métaboliques (Gaucher, Nieman Pick, cytopathie), hypocholestérolémie familiale, syndrome de Schwachman, CDG syndrome,…

Chez le jeune enfant : glycogénose (visage poupin, hépatomégalie volumineuse, maladie hypoglycémique, retentissement sur la croissance), intolérance héréditaire au fructose (dégoût pour les sucres, vomissements et insuffisance hépatocellulaire), un déficit en ornithine-carbamyl-transférase pouvant se décompenser lors des modifications alimentaires (apports protéiques importants) et des épisodes infectieux. Il existe alors une hyperammoniémie et des troubles de conscience.

(4) si associée à des GGT élevées : affection hépatobiliaire. Selon le contexte : cholangite sclérosante, syndrome d’Alagille, lithiase de la voie biliaire principale,… ;

(5) en cas de stéatose à l’échographie : obésité, glycogénose ou de nombreuses affections métaboliques ou endocriniennes (diabète, cushing,…).

Conduite à tenir devant une hyperammoniémie

 

J. Bouchereau, S. Pichard, A. Imbard, M. Schiff*

Centre de référence maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Robert-Debré, APHP, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : manuel.schiff@aphp.fr (M. Schiff).
 
 
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Une hyperammoniémie peut être soit primitive (déficit du cycle de l’urée) soit secondaire à une autre maladie métabolique ou à des anomalies acquises. Un bilan biologique à visée étiologique doit toujours être réalisé, et comprendre :

  • gaz du sang, lactate, ionogramme sanguin, glycémie, bilan hépatique complet, hémostase, créatine phosphokinase (CPK), BU pour recherche de corps cétoniques ;

  • bilan métabolique : chromatographie d’acides aminés plasmatiques (0,5 ml tube hépariné dans la glace), profil d’acylcarnitine (peut être réalisé sur papier buvard ou plasma ; 1 ml tube hépariné dans la glace), chromatographie d’acides organiques et acide orotique urinaires (premières urines à congeler).

(2) Les signes cliniques évocateurs d’une hyperammoniémie aiguë sont ceux d’une détresse neurologique aiguë : céphalées, troubles de conscience, somnolence pouvant aller jusqu’au coma avec décès. Une hyperammoniémie peut également être évoquée devant des signes digestifs : vomissements, anorexie.

(3) Dans un premier temps, en l’absence d’orientation étiologique, les premières mesures symptomatiques sont un arrêt des apports protéiques et perfusion glucidique (soluté glucosé à 10 % contenant 5 g/L NaCl et 2 g/L KCl) apportant un débit glucidique au moins équivalent à la production hépatique de glucose, soit 8 à 10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 5-6 mg/kg/min chez l’enfant, 4 mg/kg/min chez l’adulte. Cette perfusion permet la mise en anabolisme et l’épuration endogène de l’ammoniac et sera associée à une insulinothérapie en cas d’hyperglycémie.

(4) Les épurateurs médicamenteux permettent une épuration exogène de l’ammoniac :

  • Benzoate de sodium en première intention : dose de charge 250 mg/kg en 2 heures puis relais 250 mg/kg/j en intraveineuse (IV) continue (5,5 g/m²/j chez l’adulte, maximum 12 g/j). Ce traitement doit être débuté dès le diagnostic d’hyperammoniémie, avant transfert vers une unité spécialisée ou une réanimation.

  • Phénylbutyrate de sodium (Ammonaps®) si suspicion de déficit du cycle de l’urée, en association avec le benzoate : si voie entérale possible, 250 mg/kg/j en fractionné ou en entéral continu (5,5 g/m²/j chez l’adulte, maximum 12 g/j).

  • N-carbamylglutamate (Carbaglu®), utile dans les déficits en NAGS (N-acétylglutamate synthase) et dans les aciduries organiques : par voie entérale, 100 mg/kg en dose de charge puis 25-62,5 mg/kg toutes les 6 heures.

  • Sodium benzoate/Sodium phénylacétate (Ammonul®) en 2e intention (remplace benzoate de sodium + Ammonaps® : en IV sur voie centrale, dose de charge 250 mg/kg en 2 heures puis relais 250 à 400 mg/kg/j en IV continue (5,5 g/m²/j chez l’adulte, maximum 12 g/j). L’Ammonul® pourra être débuté d’emblée, dès que le produit est disponible (sur autorisation temporaire d’utilisation [ATU]) et dès qu’une voie centrale est mise en place. En attendant que ces conditions soient réunies, le traitement par benzoate de sodium doit toujours être débuté dès le diagnostic d’hyperammoniémie et avant transfert vers une réanimation.

(5) L’arginine est l’un des intermédiaires du cycle de l’urée. En cas de déficit du cycle de l’urée, l’arginine devient un acide aminé essentiel. La supplémentation entérale ou intraveineuse par chlorhydrate d’arginine à la dose de 200 à 400 mg/kg/j (maximum 12 g/j) permet de relancer le cycle de l’urée. Dans certains cas, la citrulline peut également être utilisée, après réception des résultats de la chromatographie des acides aminés plasmatiques.

(6) En cas d’hyperammoniémie menaçante (> 300-400 μM chez le nouveau-né, > 250-300 μm chez l’enfant et l’adulte), le risque vital est engagé à court terme, avec un risque d’engagement par oedème cérébral. Le traitement symptomatique médicamenteux doit être débuté immédiatement avant transfert vers une unité de réanimation où sera mise en place une épuration extra-rénale. En cas d’hyperammoniémie très sévère (> 1 000 μM), la mise en place de l’épuration extra-rénale doit se discuter au cas par cas car le pronostic vital et neurologique est souvent très péjoratif.

(7) Devant une détresse neurologique aiguë sans hyperammoniémie significative, il convient de rechercher d’autres causes de coma : intoxication exogène, encéphalite… De la même façon, les hyperammoniémies modérées, secondaires à d’autres maladies héréditaires du métabolisme que les troubles du cycle de l’urée (aciduries organiques, déficits de l’oxydation mitochondriale des acides gras) peuvent s’accompagner de signes neurologiques.

(8) Une hyperammoniémie peut être découverte lors de l’investigation étiologique d’une pathologie chronique : vomissements récurrents, retard de croissance, retard de développement, autisme, troubles psychiatriques. Si l’hyperammoniémie est sévère ou menaçante lors du bilan, il convient de la prendre en charge comme décrit précédemment. Si l’hyperammoniémie est modérée (< 100 μM), il convient de la contrôler et de poursuivre le bilan étiologique.

(9) Une fausse hyperammoniémie peut survenir lorsque le prélèvement est réalisé ou acheminé dans de mauvaises conditions. Pour être fiable, le prélèvement doit être réalisé sur un tube EDTA (ethylenediaminetetraacetic acid) (au minimum 1 ml de sang), le tube doit être mis immédiatement dans la glace et acheminé rapidement au laboratoire. Prévenir le laboratoire est crucial ; un résultat doit pouvoir être obtenu en 30 minutes. Cependant, même si ce résultat paraît faux, il doit toujours être pris en compte et contrôlé rapidement. Ainsi, toute élévation de l’ammoniémie est pathologique et doit être traitée jusqu’à preuve du contraire.

(10) Le cycle de l’urée permet la détoxification de l’ammoniac issu du catabolisme des acides aminés, par transformation de l’ammoniac en urée dans le foie. Un déficit d’une des enzymes du cycle d’urée ou de l’un des transporteurs impliqués dans ce cycle se manifeste par une détresse neurologique aiguë, soit en période néonatale après un intervalle libre d’intoxication, soit plus tard à tout âge, lors d’un épisode intercurrent à l’origine d’un catabolisme (infection, jeûne prolongé, charge protéique). L’hyperammoniémie est dite primitive et souvent sévère, et le reste du bilan biologique le plus souvent normal, en dehors d’une possible atteinte hépatique avec insuffisance hépato-cellulaire (syndrome de Reye). Les causes secondaires d’hyperNH3 sont décrites dans les items (11) à (15).

(11) L’hyperammoniémie dans les aciduries organiques est souvent moins importante, et très fréquemment accompagnée d’une acidose métabolique à trou anionique plasmatique élevé, avec cétose et glycémie normale.

(12) L’hyperammoniémie des déficits d’oxydation mitochondriale des acides gras peut parfois être majeure mais s’accompagne toujours d’autres signes : hypoglycémie, myolyse, défaillance hépatique, cardiomyopathie, troubles du rythme, défaillance multiviscérale.

(13) Certaines maladies héréditaires du métabolisme peuvent s’accompagner d’une hyperammoniémie modérée et chronique, comme l’hyperinsulinisme-hyperammoniémie (HIHA), certains déficits énergétiques comme le déficit en pyruvate carboxylase (PC). Dans ces situations, il n’y a pas d’urgence à traiter cette hyperammoniémie.

(14) L’hyperammoniémie transitoire du nouveau-né est observée le plus souvent chez des prématurés. Elle serait liée à une immaturité hépatique ou à un shunt vasculaire intra-hépatique (persistance du canal d’Arantius). Le reste du bilan métabolique est toujours normal, en particulier la glutamine est normale, et cette anomalie se corrige avec l’âge.

(15) Certains traitements médicamenteux peuvent entraîner une hyperammoniémie, comme la chimiothérapie par asparaginase ou un traitement par le valproate de sodium (Dépakine®). Cependant, en cas de signes neurologiques survenant sous traitement par valproate, il convient d’éliminer une cause métabolique sous-jacente, en particulier un déficit du cycle de l’urée ou une pathologie mitochondriale.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêts en relation avec cet article

Conduite diagnostique devant une dysmorphie

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A. Goldenberg

Service de génétique médicale, hôpital Charles-Nicolle, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : alice.goldenberg@chu-rouen.fr (A. Goldenberg).
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) L’examen morphologique doit être complet (crâne, face, extrémités, thorax, abdomen, organes génitaux, ostéoarticulaire, examen endobuccal, peau et phanères). Il obéit à des critères précis mais doit tenir compte des variations individuelles et des anomalies mineures retrouvées dans la population générale :

  • examen du crâne : forme du crâne, palpation des sutures, taille des fontanelles (craniosténoses, défaut d'ossification), zones d'alopécie, implantation des cheveux (syndrome de Turner ou de Noonan) ;

  • examen de la face : rigoureux et systématique, détaille la forme générale du visage puis chaque élément de haut en bas ;

  • région périorbitaire : distance inter-orbitaire (hypertélorisme dans la maladie du cri-du-chat, hypo-télorisme dans les holoprosencéphalies), forme des sourcils (marqués fournis et jointifs (synophris) dans le syndrome de Cornélia de Lange), largeur et orientation des fentes palpébrales (étroites dans la microdélétion 22q11) ;

  • étage moyen de la face :

    • étude du nez : racine (déprimée en ensellure dans l’achondroplasie, saillante en casque grec dans la microdélétion 4p), os propres, arête nasale (aspect en bec dans le syndrome de Seckel), pointe (bulbeuse dans le syndrome trichorhinophalangien), éversion des narines et la forme de la columelle (saillante dans le syndrome Rubinstein-Taybi) ;

    • le relief malaire doit être palpé (hypoplasie malaire du syndrome de Franceschetti) ;

    • étude de la forme et du relief du philtrum (effacé dans le syndrome d’alcoolisation fœtale) ;

    • examen de la bouche : fentes labiales, épaisseur des lèvres (charnues dans syndrome de Williams et Beuren), taille de la bouche et sa forme. En endobuccal : palais (fente, palais ogival), luette, gencives (hypertrophie gingivale dans les maladies de surcharge lysosomale, freins gingivaux dans les syndromes oro-facio-digitaux), langue (macroglossie, glossoptose, langue lobulée), dents (nombre et morphologie).

  • étage inférieur de la face : forme et taille du menton (micrognatisme), position (rétrognatisme, prognatisme).

  • examen des oreilles : position (implantation normale si la ligne horizontale passant par le canthus interne de l'œil et l'occiput coupe l'oreille au niveau de son tiers supérieur), orientation (le grand axe de l'oreille doit faire un angle de moins de 20° avec la verticale), taille (microtie), forme (ronde, triangulaire, présence ou non d'un lobule), ourlage. Éléments associés : condylomes prétragiens (syndrome de Goldenhar), fistules pré-auriculaires (syndrome branchio-oto-rénal), encoches sur ou derrière les lobes (Wiedemann-Beckwith).

  • examen des extrémités : anomalies de nombre des doigts (polydactylie, oligodactylie, ectrodactylie), fusions des doigts (syndactylies osseuses ou membraneuses totales ou mineures), limitations de mobilité (camptodactylie, arthrogrypose), anomalies du pouce (pouce digitalisé, triphalangé, d'implantation proximale), pouce bifide ou large dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, pouce hypoplasique dans l'anémie de Fanconi. Longueur des doigts (brachydactylie, arachnodactylie), et des métacarpiens. Plis palmaires (unique transverse ou équivalent), plis de flexion interphalangiens (absence d'un pli, plis non parallèles avec inclinaison du doigt dans les clinodactylies). Le type d'anomalie des doigts peut orienter vers l'identification du mécanisme (aspects d'amputation précoce disruptif dans les cas de brides amniotiques). Les anomalies des doigts peuvent être évolutives (mains en griffe dans les maladies de surcharge lysosomales, macrodactylies dans le syndrome de Protée, acro-ostéolyses dans la progeria).

  • examen cutané : anomalies de pigmentation (mosaïcisme chromosomique, incontinentia pigmenti), taches café-au-lait et neurofibromes (neurofibromatose type I), vergetures (Marfan), cutis laxa, angiofibromes et fibromes périunguéaux (Bourneville).

(2) Enquête familiale : arbre généalogique sur deux à trois générations. Recherche de consanguinité. Chez les apparentés : antécédents malformatifs, fausses couches, enfants décédés, handicaps psychomoteurs, autres pathologies (sensorielles, neurologiques, cardiaques, anomalies de croissance, troubles orthopédiques, cancers…). Elle permet d’établir le mode de transmission de la pathologie et le don des indices diagnostiques chez le cas index.

Démarche diagnostique devant un allongement du TCA

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H. Chambost

Service hématologie pédiatrique, centre de traitement de l’hémophilie, hôpital Timone – Enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France
Correspondance - Adresse e-mail : herve.chambost@ap-hm.fr

 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) TCA allongé
Le TCA (temps de céphaline + activateur), obtenu par activation de la voie intrinsèque de la coagulation par différentes sub­stances (kaolin pour le TCK) mesure un temps de coagulation, rapporté au temps observé chez un témoin. Le TCA est normal pour un rapport temps malade/temps témoin (M/T) < 1,2. Il est physiologiquement plus long chez le nouveau-né (normal si M/T < 1,3). Un TCA normal implique la normalité des facteurs (F) suivants : système contact (FXII et FXI, kininogène de haut poids moléculaire, prékallicréine), complexe antihémophilique (FVIII, FIX), complexe prothrombinase (FX, FV), prothrombine (FII) et fibrinogène (FI).

(2) Circonstances diagnostiques du TCA allongé

Le diagnostic peut être orienté :

  1. par un dépistage familial (associer d’emblée le dosage analytique ciblé : FVIII, FIX, FXI, F Willebrand antigène) ;

  2. par un syndrome hémorragique (le TCA fait partie du bilan d’hémostase standard avec TQ, dosage de fibrinogène et numé­ration plaquettaire).

Ou bien fortuit, par exemple lors d’un bilan préanesthésique.

Bien que le bilan d’hémostase préopératoire ne s’impose pas sur un plan médico-légal, son indication doit être d’autant plus large avant une intervention à risque que l’enfant est plus jeune et n’a pas été exposé à un risque préalable.

(3, 4)  Deux types d’ACC pour un TCA allongé isolé

(3) Le terme anticoagulant circulant est mal adapté du fait de l’absence de risque hémorragique associé aux ACC qui doivent être considérés comme artéfact de laboratoire lié à une réactivité contre des phospholipides. Ces anticorps qui allongent le TCA n’entraînent pas de diminution des facteurs de coagulation. Ils se rencontrent souvent chez le jeune enfant en ­situation infectieuse, ce qui rend leur dépistage fréquent avant une intervention ORL. Un ACC isolé confirmé par un ­indice de Rosner élevé ne doit pas faire récuser l’intervention. L’évolution est spontanément résolutive et un suivi biologique n’est pas nécessaire.

(4) Les inhibiteurs inactivent un facteur de coagulation et s’accompagnent d’un syndrome hémorragique marqué. Les auto-­anticorps anti-FVIII, plus fréquents de ces inhibiteurs, sont exceptionnels chez l’enfant. Ils s’accompagnent d’un taux de FVIII effondré, non corrigé par l’addition de plasma témoin lors du test des mélanges.

(5) Hémophilies A et B

Il s’agit du modèle de maladie associée à un TCA allongé isolé. Le tableau hémorragique et les antécédents évocateurs d’hérédité liée à l’X confortent le diagnostic, mais la fréquence des formes sporadiques ne doit pas le faire récuser en l’absence d’antécédent.

(5A) En cas de diminution du FVIII, le diagnostic de maladie de Willebrand doit être écarté pour affirmer l’hémophilie A.

(5B) Le TCA allongé par FIX bas doit être interprété avec prudence chez le nouveau-né et le nourrisson, en vérifiant les normes pour l’âge et en comparant avec les autres facteurs vitamine K dépendants du fait de l’immaturité physiologique de la synthèse hépatique.

(6) La maladie de Willebrand s’accompagne souvent d’une diminution du FVIII, notamment dans 3 situations :

  • type 3 : FVIII effondré du fait de l’absence de FW ;

  • type 1 sévère : diminution du FVIII parallèle à celle du FW ;

  • type 2N : anomalie du FW sur le site de liaison au FVIII.

(7) Le déficit en FXI peut se manifester par des saignements plus ou moins graves après traumatisme ou chirurgie dans les rares formes sévères (mutations homozygotes ou hétérozygotes composites).

(8) Le déficit en FXII, comme les déficits en facteurs contacts, n’est pas à risque hémorragique.

(9) Les déficits quantitatifs et qualitatifs en fibrinogène allon­gent à la fois le temps de Quick (TQ) et le TCA qui ne peuvent pas être interprétés pour des taux < 0,5 g/l.

(10) Les déficits congénitaux isolés en FII, FV et FX allongent à la fois le TQ et le TCA. Seules les formes sévères de ces déficits exceptionnels sont à risque hémorragique.

(11) Les défauts d’apport, d’absorption ou de métabolisme de la vitamine K allongent le TCA par diminution des facteurs II, IX et X.

(12) Dans les tableaux d’insuffisance hépatique, la diminution du facteur V s’ajoute celle des facteurs vitamine K dépendants.

(13) En cas de CIVD, la diminution de l’ensemble des facteurs de coagulation s’accompagne d’une thrombopénie et de D-dimères positifs.

(14) Quelles sont les situations à risque hémorragique parmi les causes de TCA allongé ?

  • TCA allongé isolé : hémophilies A et B, plus rarement déficit en FXI.

  • TCA allongé avec TQ diminué : formes sévères de déficits congénitaux rares (fibrinogène, FII, FV et FX).

  • Diminutions acquises, combinées ou dissociées, des mêmes facteurs (par exemple inhibiteur anti-FVIII, anti-prothrombinase, CIVD…).

On remarque ainsi que le diagnostic d’un TCA allongé regroupe un grand nombre de situations, pour lesquelles la normalité ou non du TQ est un élément primordial de l’orientation. Pour mémoire, il est beaucoup plus simple de s’orienter face à un allongement isolé du TQ qui correspond de manière univoque à une diminution du facteur VII. Dans tous les cas, la réflexion autour de l’origine acquise ou constitutionnelle des troubles de coagulation constitue une autre étape importante de l’orientation diagnostique.

Lien d'intérêts

Aucun

Enfant hyperlaxe

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F. Chotel1, K. Abelin-Genevois1, E. Brunet Guedj2, H. Plauchu3, J. Bérard1

1Département d’Orthopédie Pédiatrique, Hôpital universitaire Femme Mère Enfant de Lyon, 59 Boulevard Pinel, 69677 Bron, France ;
2Service médecine du sport, Hôpital Edouard Herriot, 5 Place d’Arsonval, 69437 Lyon, France ;
3Service de génétique, Hôpital Hôtel-Dieu, Université Claude Bernard Lyon I, 20 Quai Claude Bernard, 69007 Lyon, France
* Auteur correspondant - Adresse e-mail : franck.chotel@yahoo.co.uk

 
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Arbre décisionnel – Commentaires

Définition
Les termes hypermobilité, hyperlaxité, sont utilisés indifféremment par certains auteurs. L’hypermobilité traduit communément l’augmentation d’une amplitude articulaire physiologique, tandis que l’hyperlaxité traduit un mouvement excessif dans un plan de mobilité articulaire anormal. Une articulation peut être hypermobile sans être laxe. La laxité prédispose à l’instabilité d’une articulation donnée, tandis que l’hypermobilité généralisée (surtout si elle est combinée à une insuffisance musculaire ou proprioceptive) prédispose plutôt à des symptômes généraux tels que arthralgie et fatigabilité.

Démarche diagnostique
L’utilisation des 9 critères de Beighton (fig. 1) permet de ­définir chez l’adulte la notion d’hypermobilité généralisée pour un score ≥ à 4. Ce score est plus difficilement applicable chez l’enfant : en effet, 55 % des enfants entre 4 et 14 ans ont des critères de Beighton ≥ 4, le chiffre monte à 71 % pour les moins de 8 ans ! Ainsi, chez l’enfant, un score ≥ 6 définira une hypermobilité généralisée.

(1) Les entités suivantes concernent une articulation donnée et peuvent conduire à une consultation orthopédique :

  • claquement de genoux chez le nouveau-né/hypermobilité du ménisque externe. Constatation par les mères lors des changes ;

  • luxation volontaire de hanche ou de genou chez le jeune enfant. Très rare et d’évolution favorable avec appareillage ;

  • séquelles d’entorse avec laxité résiduelle et instabilité réci­divante. Dans les atteintes de cheville, elles devront faire rechercher une éventuelle coalition du tarse ;

  • instabilité volontaire ou multidirectionnelle d’épaule de l’adolescent ou de l’adulte jeune.

La prise en charge est rarement chirurgicale, mais plutôt orientée vers une rééducation spécifique. Pour exemple, on propo­sera à la cheville, un renforcement des muscles péroniers laté­raux avec des exercices d’éversion active contre résistance associé à des exercices proprioceptifs quotidiens. Les étirements du triceps peuvent être utiles en cas de rétraction, ainsi que l’adjonc­tion d’une orthèse plantaire avec coin pronateur. Quant à l’instabilité multidirectionnelle de l’épaule, elle constitue une contre-indication à certains sports (lutte, judo).

(2) L’acquisition d’une hypermobilité articulaire sous l’effet d’un entraînement spécifique et intensif, est possible. Les danseurs de ballet, gymnastes et acrobates qui n’ont pas de laxité propre, ont besoin de développer une hypermobilité sur certaines articulations pour réaliser leur art. Cette hypermobilité « nécessaire » est généralement bien tolérée et non symptomatique, mais expose à des lésions microtraumatiques, voire traumatiques (exemple de l’épaule du gymnaste). La frontière entre le physiologique et le pathologique est très étroite, et un traumatisme minime peut rapidement décompenser la stabilité articulaire.

(3) La grande majorité des hypermobilités articulaires généralisées sont asymptomatiques. Elle représenterait entre 8 et 39 % des enfants scolarisés. La prévalence dépend de l’âge ­(diminution avec l’âge), du sexe (plus marquée chez la fille) et de l’origine ethnique (supérieure chez les Asiatiques comparée aux Caucasiens). Cependant, toute hypermobilité articulaire doit faire rechercher des signes fonctionnels et cliniques associés qui permettront des orientations diagnostiques spécifiques.

(4) La présence de « signes musculaires » associés à une hypermobilité articulaire à prédominance distale (interphalangiennes et métacarpophalangienne à la main, orteils, poignet, cheville) doit faire évoquer certaines myopathies rares (dystrophie musculaire congénitale de Ullrich, myopathie de Bethlem…).

(5) La démarche étiologique doit envisager les pathologies ­génétiques des tissus de connexion. L’avis du généticien sera pris en fonction des éléments cliniques d’orientation ; une échographie cardiaque et un examen ophtalmologique spécifique
pourront être demandés, mais ne seront pas valables s’ils ne sont pas orientés vers des médecins expérimentés comme dans les centres de compétences ou de référence correspondants. La découverte d’une scoliose, de lombalgies par lyse isthmique ou spondylolysthésis orientera vers une consultation orthopédique. Les antécédents de fractures multiples et la découverte de sclérotiques bleutées inciteront à proposer un bilan phosphocalcique complet et une absorptiométrie et de rechercher une surdité en vue du diagnostic d’ostéogenèse imparfaite.

(6) L’hypermobilité articulaire peut « accompagner » de nombreuses autres pathologies, mais elle ne se présente que rarement comme critère diagnostique isolé. Le diagnostic précoce est parfois difficile : maladies osseuses constitutionnelles, anomalies chromosomiques (ex. : syndrome de Down)…

(7) Le diagnostic de syndrome d’hypermobilité articulaire serait fréquemment sous-évalué. Il s’agirait d’une forme assimilée de la maladie d’Ehlers-Danlos de type III. Les signes sont essentiellement fonctionnels et les douleurs chroniques articulaires sont au premier plan. La prise en charge est complexe et longue. Elle comprend des consignes d’éducation de l’enfant et des ­parents, de modification ou d’adaptation des activités, et d’ergonomie. Le programme de kinésithérapie intègre des exercices d’étirement et de renforcements musculaires au voisinage des articulations affectées ; il associe un travail proprioceptif spécifique privilégiant les exercices en chaîne fermée et le travail postural.

Figure 1. Le score de Beighton prend en compte le degré de mobilité par manoeuvre passive sur 5 articulations.

La flexion antérieure du tronc, genoux en extension complète, autorise le contact palmaire de la main au sol (1 pt). Hyperextension de coude > 10 ° (1 pt par côté). Hyperextension de genou > 10 ° (1 pt par côté). Apposition du pouce en flexion sur l’avant-bras (1 pt par côté). Dorsiflexion du 5e doigt > 90 ° (1 pt par côté).
Le score total est compris entre 0 et 9.

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Liens d’intérêts :
F. Chotel, E. Brunet Guej, K. Abelin­Genevois et H. Plauchu : aucun.
J. Bérard : non transmis.

Hypercalcémie

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E. Mallet

Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, France
Correspondance. Adresse e-mail : eric.mallet@chu-rouen.fr (E. Mallet).
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La définition de l’hypercalcémie est un chiffre supérieur à 2,65 mmol/l, soit 105 mg/l chez l’enfant et l’adolescent. Il y a une relation entre le niveau d’hypercalcémie et l’apparition des signes cliniques (fig. 1).

(2) L’hypercalcémie néonatale correspond à un certain nombre de causes : hyperparathyroïdie réactionnelle à une hypoparathyroïdie maternelle (PTH maternelle basse), à une hyperparathyroïdie par double mutation inhibitrice du calcium Sensor (CaSR) (homozygote), un syndrome de Williams et Beuren avec faciès d’elfe mais surtout avec des anomalies cardiaques (sténose aortique), enfin d’autres causes dont la cytostéatonécrose sous-cutanée.

(3) L’hypercalcémie hypocalciurique asymptomatique de Foley est liée à une mutation inhibitrice du CaSR (hétérozygote) qui limite l’effet suppresseur du calcium sur la sécrétion parathyroïdienne, l’affection est autosomale dominante, l’un des parents étant affecté.

(4) Syndrome de Williams et Beuren avec un faciès plus évocateur qu’à la période néonatale.

(5) Les enfants sont beaucoup plus susceptibles que les adultes à l’hypercalcémie d’immobilisation

(6) Les diurétiques thiazidiques peuvent entraîner une hypercalcémie du fait de l’augmentation de la réabsorption rénale du calcium. L’hypervitaminose A après ingestion de plus de 50 000 unités par jour peut induire une augmentation de la résorption osseuse.

(7) L’hyperthyroïdie induit une augmentation de la résorption osseuse. On dose les anticorps anti récepteur de la TSH. L’hypercalcémie est aussi observée dans l’hypothyroïdie en particulier lors de la mise en route du traitement substitutif.

(8) L’hypercalcémie de l’insuffisance surrénale résulte de l’augmentation de la résorption rénale et de l’absorption intestinale du calcium liée à l’absence de l’effet suppresseur des glucocorticoïdes. Le taux de calcémie est majoré par l’hémoconcentration. Elle peut également s’observer dans le pseudo hypo-aldostéronisme.

(9) L’hypervitaminose D ne survient qu’en cas d’absorption de doses importantes de vitamine D.

(10) Les situations d’hypersensibilité à la vitamine D sont caractérisées par des taux de 1,25 (OH) 2D élevés

(11) L’hyperparathyroïdie primaire est rare chez l’enfant, cas sporadiques avec soit adénome, soit hyperplasie. Le traitement est chirurgical.

(12) Le syndrome MEN est évoqué lorsqu’un enfant présente une hyperparathyroïdie primaire : c’est une affection autosomique dominante nécessitant une exploration des parents. Quatre-vingt-dix pour cent des enfants avec MEN 1 ont une hyperplasie parathyroïdienne avec la potentialité d’un adénome hypophysaire ou d’une tumeur pancréatique. Dans le MEN 2, rechercher un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome.

(13) La PTHrp est produite par plusieurs types de tumeurs. C’est dans cette situation que s’observent les hypercalcémies les plus préoccupantes, immobilisation et métastases osseuses pouvant y contribuer.

(14) Le syndrome de Jansen comporte un nanisme avec dysplasie métaphysaire particulière associée à une mutation activatrice du récepteur de la PTH. La calciurie peut être élevée ou normale.

 

Figure 1. Manifestations cliniques de l’hypercalcémie chez l’enfant.

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Hypercalcémie du nouveau-né en maternité

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A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
Correspondance - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypercalcémie néonatale est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 à 3,2 mmol/l mais peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance ; devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(4) PTH normale, voire normale basse :

  • (4a) valeurs néonatales de calcémies plus élevées en raison de la supplémentation maternelle en vitamine D ;

  • (4b) hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale est une calciurie très élevée pouvant conduire à l’apparition d’une néphrocalcinose si elle perdure (rarement présente en maternité) ;

  • (4c) syndrome de Williams-Beuren avec hypercalcémie non menaçante néonatale transitoire liée à une délétion en 7q11.23, fréquente cardiopathie néonatale.

(5) PTH élevée :

  • (5a) hypocalcémie maternelle profonde entraînant une hypocalcémie fœtale avec hyperparathyroïdie fœtale réactionnelle qui entraînera une hypercalcémie néonatale de sévérité variable et mettra quelque temps à se normaliser. Les causes d’hypocalcémie maternelle sont variées ;

  • (5b) mutation inhibitrice homozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie sévère avec troubles de conscience, fractures, détresse respiratoire, également dénommée hyperparathyroïdie néonatale sévère ;

  • (5c) mutation inhibitrice hétérozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie modeste, toujours bien supportée.

Le traitement dépendra de la cause et de la sévérité de l’hyper­calcémie : abstention, arrêt de la supplémentation vitaminique D, traitement d’une hypercalcémie sévère (hyper­hydratation, biphosphonates…), voire parathyroïdectomie dans certains cas.


Liens d'intérêts
Interventions ponctuelles : activités de conseil (Procter) ; conférences : intervention en qualité d’intervenant (Procter).

Hypercholestérolémie de l'enfant

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J.-P. Girardet

Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques, Hôpital Armand-Trousseau, 75012 Paris
Auteur correspondant - Adresse e-mail : jean-philippe.girardet@trs.aphp.fr (J.-P. Girardet)

 

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Arbre décisionnel - Commentaires
La prise en charge d’une hypercholestérolémie (HC) de l’enfant doit être adaptée au niveau de risque cardiovasculaire qui lui est associé. En effet, toutes les HC de l’enfant ne comportent pas le même risque. Certaines d’entre elles, transmises de façon héréditaire sur un mode dominant, comportent un risque élevé de morbidité et de mortalité cardiovasculaires prématurées chez l’adulte jeune et peuvent justifier de débuter un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance au titre de la prévention primaire de l’insuffisance coronarienne.

Les objectifs de la prise en charge d’un enfant hypercholestéro- lémique seront donc de confirmer l’HC, d’évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie, d’affirmer son caractère primitif, puis de rechercher les formes héréditaires monogéniques particulièrement athérogènes afin de débuter un traitement et une surveillance adaptées.

(1) Confirmer l’HC et évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie demandent deux contrôles espacés de quelques semaines. Les seuils définissant les valeurs normales et pathologiques du cholestérol total, du HDL cholestérol, du LDL cholestérol et des triglycérides chez l’enfant figurent sur le tableau N°1. Le LDL cholestérol est calculé à partir des valeurs mesurées du cholestérol total, du HDL cholestérol et des triglycérides selon la formule de Friedewald :

LDL cholesterol (mg/dl) = cholesterol total - HDL cholesterol - triglycérides/5.

(2) Affirmer le caractère primitif de l’HC nécessite d’examiner soigneusement l’enfant à la recherche d’une pathologie causale. Les principales affections pédiatriques susceptibles de se compliquer d’HC figurent sur le tableau N°2. On doit également rechercher des facteurs cliniques de risque associés (obésité ou surpoids, hypertension artérielle et, chez l’adolescent, un tabagisme actif ou passif),

(3) Rechercher la transmission héréditaire de l’HC. Cette étape repose sur la recherche des antécédents familiaux. Les HC héréditaires se transmettent sur le mode autosomique dominant et s’expriment donc à l’état hétérozygote. En pratique, un des deux parents et statistiquement la moitié des frères et sœurs sont également hypercholestérolémiques.

L’enquête familiale doit donc comporter un dosage du cholestérol chez les apparentés du 1er degré et rechercher la prise de médicaments hypocholestérolémiants et/ou l’existence d’accidents cardiovasculaires prématurés dans les familles paternelle et maternelle. Ces renseignements seront reportés sur un arbre généalogique.

Au terme de cette enquête, il est possible de distinguer les formes héréditaires monogéniques dominantes des formes polygéniques au cours desquelles le LDL cholestérol est souvent moins élevé, et qui surtout ne possèdent pas les caractéristiques spécifiques d’une transmission mendélienne stricte : le profil biologique des parents et de la fratrie est variable.

Traiter et surveiller l’HC

(4) Un traitement diététique est recommandé dans un premier temps à tous les enfants ayant une HC confirmée. Ce traitement ne doit en aucun cas donner lieu à un régime restrictif mais repose sur des recommandations d’équilibre alimentaire, conformes aux recommandations du Programme National Nutrition Santé, et consiste principalement à corriger les erreurs alimentaires les plus fréquentes :

  • en limitant les apports en acides gras saturés et en cholestérol au profit des acides gras poly insaturés (notamment de la série oméga 3) et mono insaturés ;

  • en encourageant la consommation des aliments riches en fibres (fruits et légumes) qui doivent être proposés à chaque repas, quelle que soit leur forme : crus, cuits, compotes, salades ;

  • en veillant à maintenir des apports caloriques normaux pour l’âge.

Le traitement diététique doit être poursuivi au moins 6 mois avant d’évaluer son effet et d’envisager un éventuel traitement médicamenteux.

(5) Les indications du traitement médicamenteux sont limitées aux enfants porteurs d’une HC héréditaire monogénique dominante lorsque, après 6 à 12 mois de traitement diététique le taux de LDL cholestérol reste élevé, supérieur à 190 mg/dl.

L’âge de début du traitement reste débattu ; il dépend en grande partie du contexte familial et de la présence d’autres facteurs de risque, cliniques ou biologiques

Lorsqu’un traitement médicamenteux est indiqué, les statines peuvent être, comme chez l’adulte prescrites en première intention. Leur bonne tolérance et leur efficacité a été montré sur de larges populations d’enfants âgés de 8 ans même s’il persiste encore une incertitude sur leur tolérance à long terme.

Les résines (cholestyramine), dont la palatabilité très désagréa- ble est responsable chez l’enfant d’une mauvaise observance thérapeutique et, souvent, d’un arrêt intempestif du traitement sont aujourd’hui à réserver aux rares contre indications des statines.

 

Tableau I. Valeurs normales et pathologiques (mg/dl) des lipides et lipoprotéines plasmatiques chez l’enfant

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Tableau II. Principales étiologies des hypercholestérolémies secondaires

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Hypocalcémie

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A. Linglarta, A. Lienhardtb

aINSERM U561 et Endocrinologie pédiatrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France ; 
bDépartement de pédiatrie médicale, CHU Dupuytren, 2, avenue ML King, 87042 Limoges, France.
Auteur correspondant - Adresse e-mail : linglart@ccr.jussieu.fr (A. Linglart).

 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Définition de l’hypocalcémie : en période néonatale (< 3 mois), calcémie plasmatique ≤ 2,2 mm, ou calcémie ionisée ≤ 1,22 mm ; nourrisson, enfant : calcémie plasmatique ≤ 2,25 mm, ou calcémie ionisée ≤ 1,15 mm [1].

Deux situations principales révèlent une hypocalcémie chez l’enfant :

  • (1) la période néonatale, puisqu’il existe, du fait de l’interruption du flux maternel de calcium, une baisse physiologique de la calcémie. La perturbation fœtale ou maternelle d’un facteur de contrôle de la calcémie induit rapidement une hypocalcémie symptomatique. La cause peut être maternelle (mère diabétique, hypercalcémie maternelle, carence maternelle) ou fœtale (hypocalcémie transitoire, hypoparathyroïdie, hypomagnésémie) [2] ;

  • (2) le nourrisson ou l’enfant. L’hypocalcémie est généralement révélée en situation d’urgence, par des convulsions. Elle est le résultat d’une perturbation d’un des facteurs pivots de la régulation du métabolisme minéral (vitamine D, PTH, récepteur calcium (CaSR)) après une longue période d’évolution silencieuse (compensation par les systèmes de contre-régulation). Il s’agit alors d’une carence en vitamine D, d’une hypoparathyroïdie, d’une anomalie du CaSR [2] ou d’une pseudohypoparathyroïdie (résistance à la PTH) [3].

Face à une hypocalcémie, le rôle du pédiatre sera de mettre en route immédiatement le traitement pour remonter la calcémie et prévenir les complications cardiaques (troubles du rythme) et de faire le diagnostic étiologique de cette hypocalcémie. Au cours des premières 24 heures, une orientation étiologique est envisagée en utilisant l’âge de l’enfant, la calcémie, la phosphatémie, le rapport calcium/créatinine sur une miction, les phosphatases alcalines, une radiographie de la main. Les valeurs de vitamine D (parfois, 1,25-hydroxy-vitamine D), PTH, l’évolution et les analyses génétiques [4] permettent le diagnostic étiologique définitif.

Protéinurie de découverte fortuite

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S. Azib

Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : sonia.azib@rdb.aphp.fr
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) La bandelette urinaire dépiste surtout l’albumine (seuil : 0,15-0,3 g/L) :

  • traces : 0,1-0,2 g/L ;

  • + : 0,3 g/L ;

  • ++ : 1 g/L ;

  • +++ : 3 g/L ;

  • ++++ : > 3 g/L.

La découverte d’une protéinurie à la bandelette doit faire réaliser une quantification de la protéinurie sur une miction.

(2) Protéinurie normale < 150 mg/24 h. Rapport protéine/créatinine urinaire normal < 0,02 g/mmol.

(3) L’interrogatoire recherche des antécédents personnels familiaux de néphropathie, de surdité, des antécédents personnels d’infection urinaire, de lithiases, d’hématurie macroscopique, un syndrome polyuropolydipsique. L’examen clinique ­recherche des œdèmes, une HTA, une éruption cutanée, un retard de croissance. Le ­bilan sera complété selon le contexte par un dosage du complément (C3, C4, CH50), facteurs antinucléaires, sérologie hépatite B et C, dosage pondéral des immunoglobulines.

(4) Surtout chez les adolescents longilignes. La protéinurie est nulle en décubitus strict. Elle ne s’accompagne d’aucun signe rénal ni autre anomalie biologique. Elle n’évolue pas vers l’insuffisance rénale. Elle disparaît souvent après 5 à 10 ans.

(5) Protéinurie glomérulaire : essentiellement constituée d’albu­mine. Protéinurie tubulaire : protéines de faible poids moléculaire (a1 et b2 microglobulines, RBP).

(6) Cause la plus fréquente de protéinurie. Elle est liée à une augmentation de la perméabilité de la membrane basale glomérulaire. Toutes les glomérulopathies peuvent se révéler par une protéinurie. En fonction du contexte, une biopsie rénale sera réalisée.

(7) Le syndrome néphrotique est défini par une protéinurie ­supérieure à 50 mg/kg/j et une albuminémie inférieure à 30 g/l. Un syndrome néphrotique de début brutal, sans hématurie ni insuffisance rénale ni HTA, chez un enfant âgé de 2 à 10 ans correspond le plus souvent à un syndrome néphrotique idiopathique ou néphrose. 90 % des néphroses de l’enfant sont corticosensibles mais une ou plusieurs rechutes survient chez 60 à 70 % des enfants. En cas de corticodépendance, un traitement immunomodulateur (lévamisole) ou immunosuppresseur (mycophénolate mophétil, ciclosporine, cyclophosphamide et plus récemment anti-CD20) peut être nécessaire. La biopsie rénale est rarement indiquée d’emblée. Elle sera réalisée en cas de présentation atypique, d’âge < 20 ans ou > 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m2/j et trois bolus de Solumédrol®).

(8) Mutation dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1.

(9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive.

(10) Néphropathie à IgA : purpura rhumatoïde, maladie de ­Berger.

(11) Syndrome d’Alport : néphropathie familiale avec héma­turie et surdité. Souvent lié à l’X.

(12) Glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse : début brutal associant une hématurie, une rétention hydrosodée responsable d’œdème et d’HTA, une protéinurie, un abaissement de la fraction C3 du complément, et souvent une insuffisance rénale ­aiguë, survenant 1 à 3 semaines après un épisode infectieux le plus souvent streptococcique. L’évolution est le plus souvent favorable. Le complément se normalise en 6 à 8 semaines.

(13) Une réduction néphronique peut se rencontrer en cas de rein cicatriciel (antécédent d’infections urinaires, lithiases, rein de choc, SHU…). La protéinurie est due à l’hyperfiltration au niveau des glomérules fonctionnels. Elle justifie un traitement néphroprotecteur par un antiprotéinurique de type inhibiteur de l’enzyme de conversion.

(14) Protéinurie de faible poids moléculaire, souvent de faible abondance (< 1 g/24 h). Il existe le plus souvent d’autres signes d’atteinte tubulaire et en particulier du tube proximal (acidose, glycosurie, hyperaminoacidurie globale, hypophosphatémie). Elle peut s’observer au cours des tubulopathies (cystinose, cyto­pathie mitochondriale, syndrome de Dent) ou des néphropathies tubulo-interstitielles (toxique, ischémique, infectieuse).

Lien d'intérêts

Aucun

Surveillance biologique des anorexiques

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C. Stheneur

Service de pédiatrie, AP-HP, Hôpital Ambroise Paré, 92100 Boulogne
Auteur correspondant - Adresse e-mail : chantal.stheneur@apr.aphp.fr (C. Stheneur).
 

 

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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Diagnostic effectué dans le cadre d’une consultation de médecine somatique (médecine générale, pédiatrie, endocrinologie…), en accord avec l’équipe de psychiatrie, sur des critères objectifs : amaigrissement, tri alimentaire, déni de l’amaigrissement, dysmorphophobie, ± hyperactivité, absence de symptômes évoquant une pathologie organique : maladie inflammatoire du tube digestif, hyperthyroïdie, tumeur cérébrale.

(2) Bilan biologique :

  • élimine une cause organique : CRP, VS, T4, TSH ;

  • recherche des complications biologiques :

    • hypoplasie médullaire par envahissement de la moelle par une substance gélatineuse amorphe ;

    • ionogramme sanguin : perturbations liées à une potomanie, à des vomissements ou à la prise de laxatifs (rare en pédiatrie) ;

    • urée, créatinine : insuffisance rénale fonctionnelle fréquente ;

    • glycémie : hypoglycémies asymptomatiques ou pouvant être responsables de comas ou convulsions ;

    • phosphorémie : souvent normale avant renutrition, l’hypophosphorémie fait partie du syndrome de renutrition inapproprié ;

    • magnésémie : déficit courant favorisant les troubles du rythme cardiaque ;

    • BU : l’acétonurie est un facteur de gravité car signant une réduction drastique de l’alimentation.

(3) Signes de gravité : les signes de gravité sont, en premier lieu, cliniques. Les perturbations biologiques arrivent dans un deuxième temps. Ces signes dépendent de la rapidité de l’amaigrissement. Un amaigrissement rapide même peu important peut être mal toléré alors qu’un BMI très bas mais ancien peut être à moindre risque immédiat.

(4) Les défaillances viscérales :

  • insuffisance hépatique avec perturbations de l’hémostase ;

  • pancréatite aiguë ne contre indiquant pas la renutrition entérale ;

  • diminution de la masse musculaire cardiaque avec prolapsus valvulaire mitral, épanchement péricardique. Le trouble du rythme cardiaque est d’autant plus probable que l’espace QT est long et qu’il existe des perturbations biologiques.

(5) La renutrition : les apports initiaux recommandés sont de 10 à 20 kcal/kg/j à augmenter progressivement tous les 3 à 4 jours pour une prise de poids de 150 à 300 g/j. Une supplémentation en phosphore est obligatoire : 30 à 60 mg/j en 3 prises adaptées aux résultats des dosages biologiques. Une phosphorémie inférieure à 0,8 mmol/l est dite à risque, inférieure à 0,38 mmol/l, elle est considérée comme sévère et nécessite une supplémentation parentérale. La magnésémie doit être contrôlée régulièrement. Des apports en vitamines, folates et oligo-éléments (100 mg de gluconate de zinc/j) sont recommandés par certains.