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Biologie/Génétique

Anomalies des phosphatases alcalines

Les phosphatases alcalines (PAL) sont des métalloglycoprotéines liées aux membranes cellulaires qui catalysent à pH alcalin l’hydrolyse d’esters monophosporés.

Augmentation aiguë de la créatinine chez l'enfant

La découverte d’une créatinine élevée (à interpréter en fonction de la masse musculaire) doit conduire à une démarche diagnostique rapide.

Baisse du taux de prothrombine

Le taux de prothrombine ou temps de Quick correspond au temps de coagulation d’un plasma citraté en présence de thromboplastine et de calcium.

Conduite à tenir devant une élévation des transaminases

L’élévation des transaminases sériques se voit en cas d’atteinte hépatique, musculaire ou d’hémolyse (ASAT).

Conduite à tenir devant une hyperammoniémie

Une hyperammoniémie peut être soit primitive (déficit du cycle de l’urée) soit secondaire à une autre maladie métabolique ou à des anomalies acquises.

Conduite diagnostique devant une dysmorphie

L’examen morphologique doit être complet (crâne, face, extrémités, thorax, abdomen, organes génitaux, ostéoarticulaire, examen endobuccal, peau et phanères).

Démarche diagnostique devant un allongement du TCA

Le TCA correspond au temps de céphaline et activateur. Obtenu par activation de la voie intrinsèque de la coagulation par différentes [...]

Enfant hyperlaxe

Les termes hypermobilité, hyperlaxité, sont utilisés indifféremment par certains auteurs. L’hypermobilité traduit communément l’augmentation d’une [...]

Hypercalcémie

La définition de l’hypercalcémie est un chiffre supérieur à 2,65 mmol/l, soit 105 mg/l chez l’enfant et l’adolescent. Il y a une relation entre [...]

Hypercalcémie du nouveau-né en maternité

L’hypercalcémie néonatale peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.

Hypercholestérolémie de l'enfant

La prise en charge d’une hypercholestérolémie (HC) de l’enfant doit être adaptée au niveau de risque cardiovasculaire qui lui est associé.

Hypocalcémie

Face à une hypocalcémie, le rôle du pédiatre sera de mettre en route immédiatement le traitement pour remonter la calcémie et prévenir les [...]

Protéinurie de découverte fortuite

Imprimer le PDF S. Azib Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France Correspondance - Adresse e-mail :...

Surveillance biologique des anorexiques

L'anorexie mentale fait partie des troubles de conduite alimentaire. Le diagnostic doit être effectué dans le cadre d’une consultation de [...]