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Endocrinologie

Conduite à tenir devant un développement pubertaire précoce

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S. Baron1, F. Despert2

1Clinique Médicale Pédiatrique, Hôpital Mère et Enfant, 44093 Nantes ;
2Pédiatrie, Hôpital de Clocheville, 37000 Tours
Auteur correspondant - Adresse e-mail : sabine.baron@chu-nantes.fr (S. Baron)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Le premier signe de développement pubertaire est l’augmentation de volume des gonades (chez le garçon volume des testis > 4 ml, longueur > 25 mm (G2 selon Tanner), contemporain d’un développement mammaire (S2 selon le stade de Tanner) chez la fille. La puberté est définie comme précoce lorsque ces signes apparaissent avant 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon. Cette situation est beaucoup plus fréquente chez la fille.

(2) Les signes cliniques pubertaires associés chez la fille peuvent être : une pilosité pubienne (P2) et/ou axillaire (A2), des leucorrhées, des métrorragies (accompagnant les premiers signes pubertaires dans moins de 10% des cas, penser également en cas de métrorragies isolées aux corps étrangers ou tumeurs vaginales, vaginoscopie au moindre doute). Chez le garçon, les testis étant stimulés, augmentent de volume (G2), puis la taille du pénis augmente (> 50 mm), le scrotum se modifie (taille, texture, pigmentation), et la pilosité apparaît (P2 et /ou A2).

(3) La vitesse de croissance s’accélère sous l’effet des stéroïdes sexuels, plus précocement chez la fille. Elle atteint alors 7 à 8 cm/an (> +2DS pour l’âge de 5 à 9 ans). L’âge osseux (défini selon l’atlas de Greulich et Pyle à partir d’une radiographie de main et poignet gauche) s’avance, à > + 2DS pour l’âge, habituellement de plus de 1 à 2 ans par rapport à l’âge civil. Il permet de calculer le pronostic de taille final, qui risque d’être réduit par le développement pubertaire précoce.

(4) L’échographie pelvienne permet, de façon non invasive, d’évaluer le degré d’œstrogénisation des organes génitaux internes (OGI). Le démarrage pubertaire est caractérisé par une augmentation de taille des ovaires (diamètre > 20 mm) mutifolliculaires, et un renflement du corps de l’utérus par rapport au col (rapport corps/col > 1). La hauteur utérine augmente à plus de 30-35 mm, et la ligne de vacuité utérine apparaît.

(5) Le dosage d’œstradiol (E2) sérique n’a pas une sensibilité suffisante pour établir le diagnostic de puberté chez la fille, contrairement au garçon chez qui le taux de testostérone (T) sérique s’élève progressivement, parallèlement à l’augmen-tation de volume des testis. Le début pubertaire correspond habituellement à un taux de testostérone > 0,5-1 ng/ml. Le dosage des gonadotrophines LH et FSH après injection IV de LHRH permet de préciser l’origine de la puberté. La réponse ty-pique en période prépubertaire est prédominante en FSH. Lors d’une puberté centrale la réponse est prédominante en LH (LH > 6 mUI/ml). Lors d’une puberté périphérique la réponse en FSH et LH est faible ou nulle.

(6) La prémature thelarche typique des petites filles de < 2 ans débute le plus souvent en période périnatale, le développement mammaire évoluant peu par la suite. En cas de doute une simple échographie pelvienne retrouvant des OGI prépubères permet de poser le diagnostic de prémature thelarche isolée. Cette situation, pour des filles habituellement plus âgées, peut être la première manifestation d’une puberté précoce centrale et nécessite une surveillance clinique des signes pubertaires et de la croissance.

(7) La puberté précoce centrale (PPC) idiopathique représente 80 % des PPC de la fille, mais seulement 40 % chez le garçon. Les causes organiques sont neurologiques (encéphalopathie, TC,…) ou tumorales (hamartome, astrocytome, gliome,…).

(8) Le traitement des PPC est indiqué lorsque la puberté est évolutive (signes cliniques, échographiques, AO > 2 ans) confirmée par le test au LHRH. Un agonistes du GnRH en injection IM toutes les 4 à 12 semaines est habituellement poursuivi 2 ans ou plus, en fonction de l’âge, de l’AO et du pronostic de taille.

(9) Le syndrome de Mc Cune Albright est dû à une mutation somatique activatrice de la protéine Gsaconstitutives de certains récepteurs hormonaux, en particulier LH. Il associe des taches cutanées café au lait et des lésions de dysplasie osseuse des os longs.

(10) La testotoxicose est due à une mutation constitutive activatrice du récepteur de la LH.

(11) Chez le garçon les signes de virilisation comprennent l’augmentation de taille de la verge (> 5 cm) et des modifications du scrotum, chez la fille une hypertrophie clitoridienne, et une acné.

(12) Les taux sériques d’androgènes permettent le diagnostic étiologique. Seul le Sulfate de DHA (SDHA) est légèrement élevé en cas de prémature adrenarche : cette situation isolée, sans signe de virilisation nécessite une simple surveillance. Les taux de Testostérone (T), SDHA et Δ4Androstènedione (Δ4A) sont élevés en cas d’hypersécrétion surrénalienne tumorale ou par bloc enzymatique, une exploration complémentaire par scanner abdominal et test au Synacthène® est alors indiquée.

(13) Le diagnostic de la forme non classique de l’hyperplasie congénitale des surrénales (le plus fréquent par déficit en 21Hydroxylase) est fait sur le dosage de base ou après Synacthène® de 17OHProgestérone (17OHPro) > 15 ng/ml. La forme plus rare de bloc en 11Hydroxylase est suspectée sur des taux prédominant de Δ4A avec un rapport Δ4A/17OHPro > 1.

Conduite diagnostique et thérapeutique devant une dyslipidémie de l'enfant

 

P. Barat 

Endocrinologie pédiatrique, Hôpital des enfants, CHU de Bordeaux, 33076 Bordeaux
Correspondance - Adresse e-mail : pascal.barat@chu-bordeaux.fr (P. Barat).

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Abréviations

CT :

FDR :

HCF :

LPL :

Cholestérol total

Facteur de risque

Hypercholestérolémie familiale

Lipoprotéine lipase

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La confirmation diagnostique de l’hyperlipidémie passe par la prescription d’une exploration des anomalies lipidiques (EAL) qui doit être réalisée chez un patient à jeun depuis au moins 12 heures et qui comprend l’analyse de l’aspect du serum (clair, opalescent ou lactescent), la mesure du cholestérol total (CT), des triglycérides (TG) et du HDL cholestérol (HDL-C), le calcul du LDL cholestérol (LDL-C) par la formule de Friedewald (LDL-C= CT- (HDL-C = TG/5) en g/l) valable si les TG sont inférieurs à 4 g.

(2) Les valeurs limites proposées correspondent au 95e percentile de leur distribution dans la population pédiatrique.

(3) L’enquête familiale comprend la recherche d’antécédents cardio-vasculaires précoces chez les parents, les grand-parents et les oncles et tantes ainsi que la recherche de dyslipidémie chez les deux parents.

(4) Causes secondaires de dyslipidémie
Le traitement des dyslipidémies secondaires passent par le traitement de leur cause.

(5) Le déficit en lipoprotéine lipase (LPL) est une situation rare de transmission autosomique récessive, conduisant à un taux de TG de plus de 10 g dans les formes homozygotes ou hétérozygotes composites et à un taux compris entre 2 et 7,5 g/l chez les hétérozygotes.

(6) L’hypertriglycéridémie familiale est rare, de transmission autosomique dominante. Habituellement non exprimée avant l’âge adulte, elle peut être découverte plus tôt chez l’enfant en situation d’obésité.

(7) Le traitement hygiéno-diététique de l’hypertriglycéridémie comprend la réduction d’apport en sucres simples, le remplacement des sucres simples par des sucres complexes, la réduction des apports caloriques par les graisses, l’augmentation de la consommation en acide gras omega 3 et la pratique d’exercice physique quotidien.

(8) Le traitement médicamenteux, de deuxième intention chez l’enfant présentant une hypertriglycéridémie sévère, correspond à la prescription de fibrates, discutée faute d’études pédiatriques et du ressort du spécialiste. De telles hypertriglycéridémies font courir le risque de pancréatites aiguës.

(9) La dysbetalipoprotéinémie est due à une mutation homozygote du gène de l’Apo lipoprotéine E. Son expression chez l’enfant est favorisée par l’obésité, le diabète ou la prise d’œstrogènes. Il s’agit d’une pathologie rare.

(10) L’hyperlipidémie combinée familiale est génétiquement déterminée, sa prévalence est de 1/200. Habituellement diagnostiquée à l’âge adulte, elle peut se révéler chez l’enfant en situation d’obésité.

(11) Le traitement médicamenteux de l’hyperlipidémie combinée liée à l’obésité peut être discuté devant la persistance d’anomalies lipidiques malgré une bonne adhérence aux recommandations diététiques. A ce stade, il parait indispensable de reprendre l’enquête familiale pour identifier une forme primaire de dyslipidémie. La démarche thérapeutique du traitement médicamenteux s’appuiera sur celles proposées pour l’hypercholestérolémie et l’hypertriglycéridémie isolées.

(12) L’hypercholestérolémie familiale (HCF) est due à une mutation du gène des récepteurs au LDL-C, transmise de façon dominante. Sa fréquence est de 1/500 dans sa forme hétérozygote. Cette maladie grave, silencieuse chez l’enfant, comporte un risque important d’accidents cardio-vasculaires précoces à l’âge adulte. La présence d’antécédents cardio-vasculaires précoces chez les parents ou grand-parents oriente le diagnostic. Un LDL-C initialement supérieur à 2,5 g/l et restant supérieur à 1,9 g/l après 4 à 6 mois de régime est prédictif de l’HCF.

(13) L’hypercholestérolémie polygénique se différencie de l’HCF par l’absence de transmission dominante, un taux de CT moins élevé et une meilleure réponse au traitement diététique.

(14) Le traitement diététique de l’hypercholestérolémie repose en premier lieu sur la diminution des apports lipidiques à 30-35 % de l’apport énergétique total (AET), en acides gras saturés à moins de 10 % des AET, en cholestérol à 300 mg/j.

(15) Les facteurs de risque pouvant être associés à l’hypercholestérolémie de l’enfant et devant être pris en compte pour adapter l’objectif thérapeutique sont : antécédents familiaux de maladie coronarienne précoce, tabagisme, hypertension artérielle, diabète, HDL-Cholestérol < 0,4 g/l.

(16) Le traitement médicamenteux de l’HCF peut être envisagé dès l’âge de 8 ans. Il repose en première intention sur l’utilisation des statines. La dose de statine la plus faible disponible doit être utilisée en première prescription, puis adaptée en fonction de son efficacité sur le LDL-C et la tolérance. Une surveillance clinique et biologique (transaminases, CPK) doit être effectuée 1 à 3 mois aprés le début du traitement puis tous les ans. Les valeurs seuils devant conduire à l’interuption du traitement sont de 3 fois lalimite supérieure de la norme pour les transaminases et de 5 fois la limite supérieure de la norme pour la CPK.

Liens d’intérêts

L’auteur n’a pas transmis ses liens d’intérêts. 

 

 

 

Catégorie:

Cryptorchidie

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I. Gueorguieva, C. Bouvattier

Endocrinologie pédiatrique, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82 av Denfert-Rochereau 75014 Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : c.bouvattier@svp.aphp.fr (C. Bouvattier).
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Testicule qui, à l’examen clinique, n’est pas trouvé spontanément au fond de la bourse.

La cryptorchidie est une anomalie fréquente : 2,7 % des nouveau-nés à terme, 21 % des prématurés. Une descente testiculaire spontanée est observée dans deux cas sur trois durant la première année de vie. Elle est rare au-delà de cet âge. L’abaissement chirurgical avec orchidopexie est à réaliser dès l’âge de 2 ans. Il est indispensable car la position intra-abdominale (à 37 °C) du testicule perturbe la spermatogenèse et augmente le risque qu’un cancer sur testis dysgénétique (risque augmenté de 12 à 40 fois), ne soit découvert qu’à un stade avancé. Il existe, par contre, un risque de nécrose ischémique par traction du pédicule vasculaire lors de l’abaissement de la gonade. Un abaissement chirurgical en deux temps diminue ce risque.

(2) Palpation des testicules : par un médecin expérimenté, chez un patient détendu et qui n’a pas froid.

(3) Pratiquer une exploration chirurgicale pour rechercher la gonade et vérifier la morphologie de la gonade controlatérale dont la fixation systématique au fond de la bourse est pratiquée par certaines équipes.

(4) Pratiquer une échographie pelvienne à la recherche de dérivés mullériens. Si ces derniers sont présents, il s’agit d’un Syndrome de persistance des dérivés mullériens (mutation de l’AMH ou de son récepteur).

(5) Recherche de SRY par FISH, est une technique plus rapide que le caryotype pour détecter la présence de matériel Y.

(6) Dans le bloc en 21 hydroxylase chez une fille, la virilisation des OGE peur être complète : verge et bourses, mais IL N’Y A JAMAIS DE GONADE PALPABLE (stades de Prader IV et V). A l’échographie les OGI sont féminins et normaux.

(7) Micropénis : chez un nouveau-né à terme quand la taille de la verge est inférieure à 2 cm.

(8) Hypospade antérieur : abouchement ectopique du méat urétral sur une ligne allant de la base de la verge, le long de la face postérieure jusqu’à l’extrémité du gland. Hypospade postérieur : abouchement du méat à la base de la verge ou au niveau du périnée.

(9) Les anomalies des OGE peuvent s’inscrire dans certains syndromes polymalformatifs qui comportent des anomalies de la ligne médiane telles que anomalies du corps calleux et de l’hypophyse, fente palatine, anomalies vertébrales, de l’œsophage, anomalies cardiaques, rénales etc.

(10) Si le bilan étiologique d’une cryptorchidie bilatérale, isolée est négatif, on ne peut pas conclure qu’il s’agit d’un cas idiopathique. Il est impératif de surveiller attentivement l’âge de l’apparition de la puberté et de réévaluer la fonction testiculaire et gonadotrope à ce moment. Il faut avoir à l’esprit l’éventualité d’un hypogonadisme hypogonadotrope partiel ou d’une insuffisance testiculaire.

(11) Hypogonadisme hypogonadotrope : peut être isolé ou s’inscrivant dans le cadre d’un hypopituitarisme congénital.

(12) Parmi les causes extragonadiques d’anomalies des OGE, la plus importante à reconnaître est l’hypopituitarisme où le micropénis est constamment retrouvé avec ou sans cryptorchidie. Il s’y associe un ictère prolongé et des hypoglycémies qui représentent une urgence diagnostique et thérapeutique chez le nouveau-né. En cas de doute, il faut pratiquer un bilan comportant : glycémie, cortisol, IGF-1, FT4, TSH.

(13) Pathologie gonadique définie par la présence à la fois de tissu ovarien (follicules) et testiculaire (tubes séminifères) chez un patient dont les OGE sont ambigus. Dans 70 % des cas le caryotype est 46 XX.

(14) Anomalies de la différenciation sexuelle (ADS) :

  1. Dysgénésies testiculaires : défaut précoce du développement du testicule qui ont pour cause la mutation d’un gène impliqué dans le développement testiculaire pendant la vie fœtale : SRY ; SOX9 ; DAX1… Dans ce cas il y a une persistance des dérivés mullériens à l’échographie pelvienne ;

  2. Dysgénésies gonadiques mixtes ou asymétriques, définies par un caryotype 45 XO/ 46 XY ;

  3. Déficit de la biosynthèse de la testostérone soit par un bloc enzymatique (17-b hydroxystéroïde deshydrogénase) soit par une mutation du récepteur de la LH (le testicule est insensible à la LH et à l’hCG ce qui aboutit à une agénésie ou hypoplasie des cellules de Leydig) ;

  4. Insensibilité partielle aux androgènes due à une mutation inactivatrice du récepteur des androgènes responsable des anomalies des OGE

Bilan hormonal de débrouillage : à réaliser au mieux pendant les 4 à 6 premiers mois de vie.

  • testostérone (marqueur de la fonction des cellules de Leydig) : après stimulation par hCG ou Ovitrelle® si âge > 4mois ;

  • FSH, LH ± test LHRH ;

  • AMH, inhibine B (marqueurs de la fonction des cellules de Sertoli, déterminants pour la fertilité ultérieure).

 

À retenir

 

  • Une cryptorchidie bilatérale ou associée à d’autres anomalies des OGE n’est jamais banale. Il est nécessaire de pratiquer un bilan hormonal de débrouillage (cf) ± caryotype ± échographie pelvienne.

  • Être attentif aux signes évocateurs d’hypopituitarisme.

  • Veiller à ce que la chirurgie pour abaissement testiculaire soit précoce. La première consultation avec un chirurgien pédiatrique doit idéalement avoir lieu dans les 6 premiers mois de vie.

 

Docteur, est-ce un garçon ou une fille ?

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C. Bouvattier1,*, D. Gorduza2

1Endocrinologie pédiatrique et centre de référence des anomalies du développement sexuel, hôpital Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre Cedex, France
2 Service de chirurgie pédiatrique et centre de référence des anomalies du développement sexuel, hôpital femme-mère-enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : claire.bouvattier@bct.aphp.fr (C. Bouvattier)
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La question se pose devant la découverte d’une anomalie des organes génitaux en salle de naissance. Celle-ci peut être un hypospade sévère chez un enfant ayant l’aspect d’un garçon, un gros clitoris, une cryptorchidie bilatérale avec testicules non palpés ou l’impossibilité de dire le sexe de l’enfant. Dans tous les cas, il faut être conscient du fait que, pour les parents, l’incapacité d’identifier son enfant dans le sexe masculin ou féminin est une situation très déstabilisante psychologiquement. On peut conseiller l’attribution d’un surnom au bébé. La découverte d’une anomalie des organes génitaux nécessite de surseoir transitoirement à la déclaration de l’enfant auprès des autorités d’état civil. L’article 288 du code d’état civil autorise les parents, si le médecin ne peut pas donner d’indication sur le sexe probable du nouveau-né, à demander au procureur de la République qu’aucune mention de sexe ne soit initialement inscrite dans l’acte de naissance. Une description anatomique précise est nécessaire, dans des termes indifférenciés (bourgeon génital, bourrelets génitaux, gonades). L’examen clinique doit être complet et cherchera une dysmorphie, des anomalies squelettiques, rénales, anales ou cutanées. Les examens doivent être orientés par les hypothèses diagnostiques. La présence du gène SRY par FISH ou PCR permet un diagnostic de sexe rapide. Le résultat du caryotype arrivera secondairement. Le dosage de la 17OH-progestérone (ne pas attendre le résultat du dépistage néonatal) est primordial, il dépiste les anomalies de la différenciation sexuelle en rapport avec des déficits enzymatiques dans lesquels une insuffisance surrénalienne peut engager le pronostic vital. Avant H36 de vie, des dosages de testostérone, AMH, inhibine B, D4 sont prescrits et une échographie pelvienne (présence ou non d’un utérus, malformation associée) réalisée. La question du choix de sexe est difficile. Il dépend de l’anatomie, des possibilités de la chirurgie, de ce qui est connu de l’évolution pubertaire… Nous connaissons très mal, chez l’homme, ce qui détermine l’identité sexuée d’une personne.

(2) La détection par FISH de SRY est la façon la plus rapide d’identifier la présence ou non d’un chromosome Y. Elle ne dispense pas d’un caryotype ultérieur.

(3) Le dosage de testostérone doit être réalisé dans les 36 premières heures de vie, ou après J15 de vie. Il permet d’évaluer la fonction leydigienne du testicule. Le dosage d’AMH, à n’importe quel moment, permet d’évaluer la fonction sertolienne du testicule.

(4) Une sécrétion normale ou élevée de testostérone chez un garçon porteur d’un hypospade doit faire évoquer le diagnostic d’insensibilité partielle à la testostérone (IPA). Il est probable que des événements (encore inconnus) altérant le développement du testicule au premier trimestre de la grossesse (sécrétion de testostérone retardée ?) peuvent donner, au moment de la naissance, une sécrétion et une sensibilité de la testostérone normales. Le diagnostic néonatal d’IPA est difficile. Un test de stimulation de la testostérone par l’hCG évalue 2 choses : la capacité du testicule à produire la testostérone et son action sur les organes cibles (augmentation de volume de la verge). Le récepteur des androgènes, porté par le chromosome X, peut être séquencé. De très nombreuses mutations sont décrites.

(5) Le déficit en 5alpha reductase de type II entraîne un défaut de virilisation souvent majeur des garçons, avec un phénotype néonatal très féminin à la naissance. Une virilisation pubertaire survient, au moment de l’augmentation d’expression de la 5alpha réductase de type I.

(6) Les défauts de la synthèse de la testostérone sont rares. Ils impliquent des déficits enzymatiques testiculaires isolés (déficit en 17bêta HSD), ou communs à la surrénale et la gonade (déficit en StAR, P450sc, P450c17, 3bêta HSD).

(7) Quand la testostérone et l’AMH sont basses, le diagnostic à évoquer est celui de défaut précoce de développement de la gonade (dysgénésies gonadiques). Il s’agit d’anomalies du passage de la gonade primordiale indifférenciée au testicule. Le développement des cellules de Leydig est insuffisant : la testostérone est basse, le développement des cellules de Sertoli a été altéré : l’AMH est basse. Parfois, des dérivés müllériens ont persisté (utérus, vagin).

(8) Des anomalies chromosomiques peuvent être associées à l’hypospade, comme la formule mosaïque 45, X/46, XY. Dans les dysgénésies gonadiques asymétriques 45, X/46, XY, cohabitent un testicule dysgénétique, une bandelette fibreuse et des dérivés müllériens unilatéraux.

(9) L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) doit être éliminée chez un nourrisson aux organes génitaux anormaux, et sans gonade palpée. La 17OH progestérone, la testostérone et la rénine seront mesurées.

(10) Chez une fille 46, XX, une fois l’HCS éliminée, la cœlioscopie peut permettre le diagnostic d’anomalie de la différenciation sexuelle ovotesticulaire en affirmant dans l’abdomen la présence de tissu testiculaire et de tissu ovarien.

(11) Les causes de virilisation d’un fœtus féminin par sa mère sont exceptionnelles. Des signes d’hyperandrogénie sont présents chez la mère pendant la grossesse. Les signes de virilisation disparaissent chez le nouveau-né après la naissance.

(12) Le but de l’intervention chirurgicale est de redonner une anatomie et une fonctionnalité à l’appareil génital en réalisant une chirurgie de féminisation ou de masculinisation.

La chirurgie dite de « féminisation » : ses principes reposent sur la réduction de la taille du clitoris (clitoroplastie) si besoin, l’ouverture de la cavité vaginale au périnée ou la création d’une cavité vaginale si le vagin n’existe pas (vaginoplastie) et la plastie des lèvres et de la vulve (périnéoplastie). Si l’enfant présente une ou des gonades dysgénétiques ayant un potentiel de transformation maligne, elles seront retirées.

La chirurgie dite de « masculinisation » est essentiellement représentée par la chirurgie de la verge hypospade qui comporte trois étapes essentielles : le redressement du tubercule génital, la reconstruction de l’urètre manquant (urétroplastie) et la reconstruction de la face ventrale et du fourreau de la verge. Plusieurs techniques de reconstruction de l’urètre sont couramment pratiquées et leur choix repose sur la sévérité de l’hypospade.

À cette chirurgie du tubercule génital peut s’associer une chirurgie d’abaissement des testicules qui est très fréquente ou d’ablation des résidus müllériens.


Liens d’intérêts

Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts relatif à cet article.

Catégorie:

Hypercalcémie

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E. Mallet

Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, France
Correspondance. Adresse e-mail : eric.mallet@chu-rouen.fr (E. Mallet).
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La définition de l’hypercalcémie est un chiffre supérieur à 2,65 mmol/l, soit 105 mg/l chez l’enfant et l’adolescent. Il y a une relation entre le niveau d’hypercalcémie et l’apparition des signes cliniques (fig. 1).

(2) L’hypercalcémie néonatale correspond à un certain nombre de causes : hyperparathyroïdie réactionnelle à une hypoparathyroïdie maternelle (PTH maternelle basse), à une hyperparathyroïdie par double mutation inhibitrice du calcium Sensor (CaSR) (homozygote), un syndrome de Williams et Beuren avec faciès d’elfe mais surtout avec des anomalies cardiaques (sténose aortique), enfin d’autres causes dont la cytostéatonécrose sous-cutanée.

(3) L’hypercalcémie hypocalciurique asymptomatique de Foley est liée à une mutation inhibitrice du CaSR (hétérozygote) qui limite l’effet suppresseur du calcium sur la sécrétion parathyroïdienne, l’affection est autosomale dominante, l’un des parents étant affecté.

(4) Syndrome de Williams et Beuren avec un faciès plus évocateur qu’à la période néonatale.

(5) Les enfants sont beaucoup plus susceptibles que les adultes à l’hypercalcémie d’immobilisation

(6) Les diurétiques thiazidiques peuvent entraîner une hypercalcémie du fait de l’augmentation de la réabsorption rénale du calcium. L’hypervitaminose A après ingestion de plus de 50 000 unités par jour peut induire une augmentation de la résorption osseuse.

(7) L’hyperthyroïdie induit une augmentation de la résorption osseuse. On dose les anticorps anti récepteur de la TSH. L’hypercalcémie est aussi observée dans l’hypothyroïdie en particulier lors de la mise en route du traitement substitutif.

(8) L’hypercalcémie de l’insuffisance surrénale résulte de l’augmentation de la résorption rénale et de l’absorption intestinale du calcium liée à l’absence de l’effet suppresseur des glucocorticoïdes. Le taux de calcémie est majoré par l’hémoconcentration. Elle peut également s’observer dans le pseudo hypo-aldostéronisme.

(9) L’hypervitaminose D ne survient qu’en cas d’absorption de doses importantes de vitamine D.

(10) Les situations d’hypersensibilité à la vitamine D sont caractérisées par des taux de 1,25 (OH) 2D élevés

(11) L’hyperparathyroïdie primaire est rare chez l’enfant, cas sporadiques avec soit adénome, soit hyperplasie. Le traitement est chirurgical.

(12) Le syndrome MEN est évoqué lorsqu’un enfant présente une hyperparathyroïdie primaire : c’est une affection autosomique dominante nécessitant une exploration des parents. Quatre-vingt-dix pour cent des enfants avec MEN 1 ont une hyperplasie parathyroïdienne avec la potentialité d’un adénome hypophysaire ou d’une tumeur pancréatique. Dans le MEN 2, rechercher un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome.

(13) La PTHrp est produite par plusieurs types de tumeurs. C’est dans cette situation que s’observent les hypercalcémies les plus préoccupantes, immobilisation et métastases osseuses pouvant y contribuer.

(14) Le syndrome de Jansen comporte un nanisme avec dysplasie métaphysaire particulière associée à une mutation activatrice du récepteur de la PTH. La calciurie peut être élevée ou normale.

 

Figure 1. Manifestations cliniques de l’hypercalcémie chez l’enfant.

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Hypercalcémie du nouveau-né en maternité

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A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
Correspondance - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypercalcémie néonatale est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 à 3,2 mmol/l mais peut mettre en jeu le pronostic vital du bébé lorsqu’elle est très élevée.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance ; devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(4) PTH normale, voire normale basse :

  • (4a) valeurs néonatales de calcémies plus élevées en raison de la supplémentation maternelle en vitamine D ;

  • (4b) hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale est une calciurie très élevée pouvant conduire à l’apparition d’une néphrocalcinose si elle perdure (rarement présente en maternité) ;

  • (4c) syndrome de Williams-Beuren avec hypercalcémie non menaçante néonatale transitoire liée à une délétion en 7q11.23, fréquente cardiopathie néonatale.

(5) PTH élevée :

  • (5a) hypocalcémie maternelle profonde entraînant une hypocalcémie fœtale avec hyperparathyroïdie fœtale réactionnelle qui entraînera une hypercalcémie néonatale de sévérité variable et mettra quelque temps à se normaliser. Les causes d’hypocalcémie maternelle sont variées ;

  • (5b) mutation inhibitrice homozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie sévère avec troubles de conscience, fractures, détresse respiratoire, également dénommée hyperparathyroïdie néonatale sévère ;

  • (5c) mutation inhibitrice hétérozygote du récepteur sensible au calcium entraînant une hypercalcémie modeste, toujours bien supportée.

Le traitement dépendra de la cause et de la sévérité de l’hyper­calcémie : abstention, arrêt de la supplémentation vitaminique D, traitement d’une hypercalcémie sévère (hyper­hydratation, biphosphonates…), voire parathyroïdectomie dans certains cas.


Liens d'intérêts
Interventions ponctuelles : activités de conseil (Procter) ; conférences : intervention en qualité d’intervenant (Procter).

Hypercalciuries

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D. Morin

Néphrologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de référence des maladies rénales rares du Sud- Ouest (SORARE), CNRS, UMR 5203, Institut de Génomique Fonctionnelle, Inserm U661, Hôpital Arnaud- de- Villeneuve, CHU Montpellier, 371 avenue du Doyen- Giraud, 34295 Montpellier, France
Correspondance - Adresse e-mail : d-morin@chu-montpellier.fr (D. Morin)
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

Les circonstances de découverte d’une hypercalciurie comme les étiologies sont multiples. Le diagnostic s’appuie sur la mesure de la calciurie des 24 heures ou du rapport calcium/créatinine urinaire sur une miction.

(1) Quand rechercher une hypercalciurie ?

À côté des situations cliniques où une hypercalciurie est « attendue », il existe des circonstances évocatrices d’une hypercalciurie : lithiase urinaire, hématurie macroscopique ou microscopique, douleurs abdominales récidivantes, dysurie, énurésie, infection urinaire récidivante, néphrocalcinose échographique.

(2) Comment affirmer le diagnostic d’hypercalciurie ?

L’hypercalciurie est définie par une élimination urinaire de calcium > 4 mg/kg/24 heures (ou > 0,10 mmol). La mesure sur un échantillon doit être réalisée à jeun de calcium sur la 2e miction du matin. L’hypercalciurie est également définie pas un rapport Ca/Creat urinaire > 0,2 mg/mg ou 0,7 mmol/mmol. Les normes sont un peu plus élevées chez le nourrisson et l’enfant en bas âge [1,2]. Il faut plusieurs prélèvements pour confirmer le diagnostic.

(3) Quels examens réaliser en cas de découverte d’une hypercalciurie ?

Recherche d’une hypercalcémie associée.

Les dosages de la calcémie et de la phosphatémie sont nécessaires. En cas d’hypercalcémie, le diagnostic étiologique sera fait par la clinique (immobilisation prolongée, sarcoïdose, syndrome de Williams Beuren) ou par les dosages de Vit D : (25(OH)2- Vit D, 1,25(OH)2- Vit D), et de PTH (hyperparathyroïdisme, d’intoxication à la Vit D). D’autres explorations sont parfois nécessaires (pathologies hématologiques ou tumorales, sarcoïdose, etc.).

En l’absence d’hypercalcémie associée.

L’enquête étiologique est fonction du cadre clinique :

  • (4) Hypercalciurie « attendue » (immobilisation prolongée, corticothérapie ou furosémide au long cours, etc.) ou tubulopathies avec hypercalciurie qui peuvent concerner :

    • (5) Le tube proximal : Les syndromes de Fanconi, le syndrome de Dent, le rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie ;

    • La branche ascendante de l’anse de Henlé : les syndromes de Bartter, les mutations activatrices du récepteur sensible au calcium, le syndrome d’hypomagnésémiehypercalciurie familiale ;

    • Le tube distal et le tube collecteur : les acidoses tubulaires distales, le pseudohypoaldostéronisme de type II C. Ces dernières étiologies sont, pour la majorité, monogéniques.

  • (6) Dans les autres cas, on évoquera une hypercalciurie idiopathique : le diagnostic est suggéré devant la présence d’une hypercalciurie d’allure isolée. Cette entité a une incidence de six nouveaux cas pour 100 000 enfants de moins de 16 ans et par an. Sa physiopathologie est discutée. On évoque plusieurs mécanismes : une augmentation de l’absorption intestinale du calcium ingéré, une augmentation de la résorption osseuse du calcium et enfin une anomalie du transport rénal du calcium. Il existe probablement une association à des degrés variables de ces différents mécanismes. On retrouve fréquemment dans ce cadre une élévation du dosage plasmatique du 1,25(OH)2- Vit D. Une diminution du contenu minéral osseux est également possible.

(7) Quel traitement ?

Il dépend de l’étiologie. Dans le cas d’une hypercalciurie idiopathique, la première approche est diététique. On vérifiera que l’apport calcique alimentaire soit normal et non excessif, de même pour l’apport en vitamine D. On proposera un régime normo- protidique, un apport excessif en protéine augmentant la charge acide et l’élimination urinaire du calcium. Le régime sera restreint en sodium de façon à diminuer l’élimination urinaire du calcium.

Si cette approche thérapeutique ne suffit pas, un traitement par citrate de potassium (1 à 1,5 mmol/kg/j) est proposé. L’étape suivante associe de l’hydrochlorothiazide à la dose de 0,5 à 2 mg/kg/j qui permet de diminuer l’élimination urinaire du calcium [3]. Il faut y associer un apport potassique suffisant en raison du risque d’hypokaliémie.

Conclusion

En dehors des cadres étiologiques rares mais variés où une hypercalciurie est « attendue », l’hypercalciurie peut être associée à une symptomatologie clinique variable et peu spécifique. Le diagnostic est fait par la mesure de la calciurie dont les normes doivent être adaptées à l’âge en particulier pour la mesure du rapport calcium/créatinine urinaire. Le diagnostic d’hypercalciurie idiopathique reste un diagnostic d’élimination ce qui n’empêche pas une attitude thérapeutique progressive et adaptée à la sévérité de la situation clinique.

Liens d’intérêts

D. Morin : Essais cliniques : en qualité de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l'étude (Raptor, Roche) ; Conférences : invitations en qualité d'auditeur (frais de déplacement et d'hébergement pris en charge par une entreprise) (Raptor) ; Versements substantiels au budget d'une institution dont vous êtes responsable (Novo [association]).

Hypocalcémie

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A. Linglarta, A. Lienhardtb

aINSERM U561 et Endocrinologie pédiatrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France ; 
bDépartement de pédiatrie médicale, CHU Dupuytren, 2, avenue ML King, 87042 Limoges, France.
Auteur correspondant - Adresse e-mail : linglart@ccr.jussieu.fr (A. Linglart).

 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Définition de l’hypocalcémie : en période néonatale (< 3 mois), calcémie plasmatique ≤ 2,2 mm, ou calcémie ionisée ≤ 1,22 mm ; nourrisson, enfant : calcémie plasmatique ≤ 2,25 mm, ou calcémie ionisée ≤ 1,15 mm [1].

Deux situations principales révèlent une hypocalcémie chez l’enfant :

  • (1) la période néonatale, puisqu’il existe, du fait de l’interruption du flux maternel de calcium, une baisse physiologique de la calcémie. La perturbation fœtale ou maternelle d’un facteur de contrôle de la calcémie induit rapidement une hypocalcémie symptomatique. La cause peut être maternelle (mère diabétique, hypercalcémie maternelle, carence maternelle) ou fœtale (hypocalcémie transitoire, hypoparathyroïdie, hypomagnésémie) [2] ;

  • (2) le nourrisson ou l’enfant. L’hypocalcémie est généralement révélée en situation d’urgence, par des convulsions. Elle est le résultat d’une perturbation d’un des facteurs pivots de la régulation du métabolisme minéral (vitamine D, PTH, récepteur calcium (CaSR)) après une longue période d’évolution silencieuse (compensation par les systèmes de contre-régulation). Il s’agit alors d’une carence en vitamine D, d’une hypoparathyroïdie, d’une anomalie du CaSR [2] ou d’une pseudohypoparathyroïdie (résistance à la PTH) [3].

Face à une hypocalcémie, le rôle du pédiatre sera de mettre en route immédiatement le traitement pour remonter la calcémie et prévenir les complications cardiaques (troubles du rythme) et de faire le diagnostic étiologique de cette hypocalcémie. Au cours des premières 24 heures, une orientation étiologique est envisagée en utilisant l’âge de l’enfant, la calcémie, la phosphatémie, le rapport calcium/créatinine sur une miction, les phosphatases alcalines, une radiographie de la main. Les valeurs de vitamine D (parfois, 1,25-hydroxy-vitamine D), PTH, l’évolution et les analyses génétiques [4] permettent le diagnostic étiologique définitif.

Hypocalcémie du nouveau-né en maternité

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A. Lienhardt-Roussie

CDR Maladies rares du métabolisme phosphocalcique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue D. Larrey, 87042 Limoges, France
Correspondance - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’hypocalcémie néonatale est le plus souvent de symptomatologie frustre et diagnostiquée au décours d’un bilan biologique systématique alors que l’enfant va bien.

(2) Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance : devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours analyser le méta­bolisme maternel.

(3) La calcémie fœtale est parfaitement corrélée à la calcémie maternelle avec une calcémie fœtale supérieure à la maternelle en raison d’un transfert transplacentaire actif des ions calcium et d’une régulation materno-fœtale de ce métabolisme très spécifique. La naissance interrompt brutalement cet apport expliquant la baisse physiologique des calcémies néonatales avec un nadir vers J2-J3 et la mise en route progressive d’une régulation autonome.

(4) Devant tout trouble du métabolisme phosphocalcique en période néonatale, il faut toujours connaître les pathologies maternelles (diabète gestationnel, traitement par barbiturique) et/ou contrôler les valeurs maternelles.

(5) Le bilan minimal pouvant être proposé est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créat. urinaire sur échantillon chez le nouveau-né, calcémie, PTH, 25OH vit. D maternelles, bilan à adapter aux circonstances diagnostiques.

(6) Causes maternelles :

  • (6a) carence en vitamine D ne permettant pas au fœtus de faire ses stocks en vitamine D ;

  • (6b) diabète gestationnel, par un mécanisme physiopathologique encore mal précisé : probable fuite urinaire du magnésium maternel entraînant une hypomagnésémie fœtale ;

  • (6c) hypercalcémie maternelle qui va freiner la PTH fœtale en entraînant une hypercalcémie fœtale soit par hyperparathyroïdie maternelle, soit par mutation inhibitrice du récepteur sensible au calcium chez la mère attendant un fœtus non atteint de la même pathologie.

(7) Malformations embryologiques et atteinte génétique de la régulation de la synthèse de la PTH. En présence d’atteinte embryologique, l’hypocalcémie est souvent de révélation bruyante et précoce avec une PTH effondrée. Les atteintes sont nombreuses :

  • (7a) large délétion en 22q avec cardiopathie néonatale fréquemment associée ;

  • (7b) mutation de GCMB de transmission dominante ou récessive autosomique avec hypoplasie des glandes parathyroïdiennes ;

  • (7c) mutation de GATA3 de transmission dominante donnant le syndrome HDR pour hypoparathyroïdie/deafness/anomalies rénales avec présence d’anomalies rénales variées et de surdité dans la famille ;

  • (7d) mutation activatrice de CaSR de transmission dominante dont le diagnostic est rarement porté en période néonatale (hormis cas familiaux connus), car l’hypocalcémie est parfaitement bien tolérée ;

  • (7e) mutation de TBCE de transmission récessive autosomique donnant le syndrome HRD pour hypoparathyroïdie/retard mental/RCIU sévère.

Dans tous les cas, le traitement est symptomatique et repose sur les apports calciques et la prise de vitamine D dans sa forme 1 hydro­xylée ou non selon l’étiologie et la sévérité de l’hypocalcémie.

Liens d'intérêts
Interventions ponctuelles : activités de conseil et conférences : intervention en qualité d’intervenant (Procter)

Hypoglycémie

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F. Labarthe

Département de pédiatrie, hôpital Clocheville, 49 boulevard Béranger, 37000 Tours, France
Correspondance - Adresse e-mail : labarthe@med.univ-tours.fr (F. Labarthe)
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le bilan biologique initial comprend :

  • des prélèvements sanguins à réaliser avant la correction de l’hypoglycémie : glycémie, insuline, cortisol, hormone de croissance ;

  • des prélèvements sanguins à réaliser rapidement (dans les deux heures) : lactate* (± pyruvate*), acides gras libres, corps cétoniques, profil des acylcarnitines# (quelques gouttes de sang sur un buvard de type « Guthrie »), chromatographie des acides aminés#, ionogramme (trou anionique ?), bicarbonates, pH, ammoniémie*, transaminases, peptide C, congeler échantillons de sérum et de plasma ;

  • un prélèvement urinaire (1re miction) : bandelette urinaire (cétonurie ?), chromatographie des acides organiques# (CAO), recherche de toxiques#, congeler 1 échantillon.

(2) Le test au glucagon (0,5 à 1 mg SC ou IVD, contrôle glycémie à 10, 20 et 30 min, avant resucrage per os ou IV) doit être fait uniquement si l’état de l’enfant le permet et en cas de forte suspicion d’hyperinsulinisme, mais ne doit pas retarder la prise en charge.

(3) L’hyperinsulinisme peut être responsable d’hypoglycémies sans horaire fixe (à jeun ou à l’état nourri). Il est caractérisé par une absence de cétonurie (y compris lors du jeûne), une réponse explosive au glucagon, et une résistance potentielle à la perfusion de sérum glucosé.

(4) Les glycogénoses s’accompagnent généralement d’un gros foie mou. La tolérance au jeûne et les perturbations métaboliques varient en fonction du déficit enzymatique.

(5) Dans les déficits de la b-oxydation des acides gras, un débit modéré de glucose (4-6 mg/kg/min) permet de normaliser la glycémie mais des quantités supérieures de glucose sont souvent nécessaires pour améliorer l’état clinique de l’enfant.

(6) Une épreuve de jeûne peut être envisagée dans un deuxième temps pour reproduire l’hypoglycémie, à condition d’avoir formellement exclu au préalable un déficit de la β-oxydation des acides gras (profil des acylcarnitines sanguins, chromatographie des acides organiques urinaires). Elle est potentiellement dangereuse et ne doit être réalisée qu’en milieu spécialisé.

(7) Il existe d’autres causes plus rares, non détaillées dans ce protocole : intoxication (alcool, hypoglycémiants oraux,…), déficit de la néoglucogenèse, déficit en glycogène synthétase.

 

*Prélevé sans garrot, mis dans la glace immédiatement, dosé rapidement.
#Selon orientation étiologique.

L'enfant qui ne grossit pas

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C. Maurage1, O. Mouterde2

1Service de pédiatrie R, Hôpital Clocheville, CHRU de Tours, 37044 Tours cedex 9
2Département de Pédiatrie, CHU de Rouen, 76031 Rouen cedex
Auteur correspondant - Adresse e-mail : maurage@med.univ-tours.fr (Ch. Maurage)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Les insuffisances pondérales sont un motif fréquent de consultation pédiatrique. La distinction classique entre hypotrophie, marasme et kwashiorkor est peu utile en pays développé. C’est le plus souvent pour un poids voisin de – 2 DS ou une cassure de courbe de poids, parfois des signes de dénutrition que l’on est amené à prendre en charge ce problème.

(1) Ces enfants n’ont, en principe, pas leur place dans le chapitre « l’enfant qui ne grossit pas », mais sont très souvent adressés en consultation pour cela. Deux raisons l’expliquent : ces enfants qui sont sur la courbe des moins deux déviations standard, on un développement pondéral plus lent et un moindre appétit, ce qui inquiète inéluctablement parents et professionnels. Par ailleurs le moindre fléchissement non organique, d’une demi-déviation standard qui serait négligée à la moyenne, fait passer l’enfant dans le « pathologique » car en dessous de moins 2 DS. L’important est ici la croissance staturo-pondérale régulière sur un même niveau sur le long terme. Dans le cas d’un RCIU (retard de croissance intra-utérin), l’absence de rattrapage (10 % des cas) peut faire discuter un traitement par hormone de croissance. Cela sort du sujet de ce document.

(2) Voir le « Pas à Pas » du congrès de la Société Française de Pédiatrie 2007 : « L’enfant trop petit » (Coutant, Despert).

(3) Il existe un décalage entre la cassure organique du poids et le retentissement sur la taille, qui va de quelques semaines à quelques mois selon l’âge. La cassure de courbe de poids ne peut être considérée comme non organique sur ce critère qu’avec un recul suffisant, justifiant un suivi en consultation (Bourrillon, Maurage in Chantepie). La tumeur diencéphalique ou S de Russel est la seule pathologie entraînant dénutrition majeure mais taille préservée avec éveil excellent, y penser alors pour faire une imagerie cérébrale.

(4) De façon physiologique, des fluctuations de croissance peuvent se voir selon l’âge, expliquées par exemple par la diversification alimentaire, par l’acquisition de la marche, par l’adaptation progressive de l’enfant au morphotype familial. On voit d’autant plus ces enfants en consultation qu’ils ont de petits signes associés : colite bénigne ou petit appétit voir néophobie, régurgitations ou plaintes somatiques comme fatigue ou douleurs abdominales. Une écoute de la demande et une réassurance, sur la normalité de l’examen et de la courbe de taille, éventuellement une réévaluation à distance permettent de régler le problème et lever la pression de l’entourage (Maurage).

(5) Voir dans ce volume : pas à pas de la Société Française de Pédiatrie 2008 : « la diarrhée de plus de 15 jours ».

(6) Toute pathologie chronique ou presque s’accompagne d’un retentissement pondéral… En l’absence d’orientation, le problème est donc vaste mais un examen clinique attentif et un bilan de débrouillage minimal permettent souvent de s’orienter de façon décisive.

Les mécanismes décrits dans l’arbre décisionnel sont souvent intriqués : anorexie et pertes digestives dans la maladie cœliaque, inflammation, exsudation et malabsorption dans la maladie de Crohn, infection chronique et mal-digestion dans la mucoviscidose…baisse d’appétit et pertes excessives dans l’atteinte rénale associées à des efforts physiques dans les obstructions hautes ou cardiopathies.

(7) Des signes de dénutrition et de carences spécifiques sont le plus souvent présents à des degrés variables (tristesse, fonte du pannicule adipeux, anomalies des phanères, pâleur, signes biologiques de carences). Une étude plus fine de la composition corporelle peut être menée (plis cutanés, impédancemétrie, absorptiométrie…).

L'enfant trop petit

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R. Coutant a, M. Nicolinob

aUnité d’endocrinologie-diabétologie pédiatrique, pôle enfant, CHU Angers, 4 rue Larrey, 49000 Angers, France
bService d’endocrinologie-diabétologie pédiatrique, hôpital Debrousse, 29 rue Sœur-Bouvier, 69000 Lyon, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : recoutant@chu-angers.fr (R. Coutant).
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le retard statural est défini par une taille < -2 DS pour l’âge et le sexe (courbes françaises de Sempé et Pédron), une taille < -2 DS de la taille cible parentale (taille cible garçon = (T père + T mère + 13)/2 ; taille cible fille = (T père + T mère – 13)/2), ou une vitesse de croissance faible (la taille ne reste pas sur une DS stable).

(2) Les insuffisances hypophysaires congénitales sont suspectées devant une histoire d’hypoglycémie néonatale, un micro pénis (présent chez 50 % des garçons atteints), des signes évoquant une atteinte de la ligne médiane (colobome rétinien ou irien, fente labiale ou labio-palatine…).

(3) Les signes cliniques du syndrome de Turner peuvent être discrets voire absents. Les retards staturaux associées à une dysmorphie, d’autres malformations (cardiaques…) ou un retard mental évoquent une petite taille syndromique (exemple : syndrome de Noonan) nécessitant une consultation de génétique.

(4) Lorsque l’on suspecte une insuffisance hypophysaire congénitale, les mesures d’IGF-1 et IGFB-3 orientent vers un déficit en GH, de T4 libre et TSH vers une insuffisance thyréotrope. La réalisation de tests dynamiques est utile pour apprécier l’ensemble des fonctions hypophysaires. L’IRM hypothalamo-hypophysaire est indispensable : l’interruption de la tige pituitaire est la première cause d’insuffisance hypophysaire congénitale.

(5) L’IRM est l’examen le plus important devant une cassure de la taille, à la recherche d’une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire. Le diagnostic le plus fréquent est le craniopharyngiome. En dehors des tumeurs, les retards staturaux d’origine psycho-sociale sont la seconde cause de cassure de la taille.

(6) Le caryotype est un examen nécessaire chez toutes les filles de petite taille.

(7) La connaissance de l’âge de la ménarche de la mère, d’une notion de croissance tardive chez le père, permet d’estimer les ATCD familiaux de retard pubertaire.

(8) Les maladies osseuses constitutionnelles correspondent à des maladies monogéniques affectant des gènes impliqués dans la croissance et le modelage de l’os et du cartilage. Les plus fréquentes sont la dyschondrostéose, l’hypochondroplasie, la pseudohypoparathyroïdie, et les dysplasies poly-épiphysaires. Les radiographies squelettiques de dépistage comprennent un bassin F, un rachis lombaire F et P, un avant bras F et P, et un âge osseux (main + poignet G de face).

(9) Un arbre généalogique de petites tailles peut correspondre à un diagnostic de petite taille familiale (hérédité polygénique, pas de maladie monogénique), mais aussi à une maladie osseuse constitutionnelle (de transmission dominante le plus souvent).

(10) L’infléchissement prépubertaire et le retard simple de croissance et de puberté sont les causes les plus fréquentes d’infléchissement statural à l’adolescence. C’est un diagnostic présomptif, retenu en l’absence d’autres signes, lorsqu’il existe des ATCD familiaux analogues, lorsque l’âge osseux est < 11 ans chez la fille et < 13 ans chez le garçon, et lorsque l’infléchissement est modéré (perte staturale de moins de 1 DS). L’enfant doit être suivi jusqu’à l’observation de l’accélération staturale contemporaine de la puberté.

(11) Quatre-vingt-cinq pour cent des enfants nés petits pour l’âge gestationnel rattrapent une taille > -2 DS avant l’âge de 4 ans. Ceux qui ne rattrapent pas peuvent être « idiopathiques », mais aussi correspondre à des syndromes (Silver-Russel, Turner, Noonan, Williams), ou à d’authentiques maladies gênant la croissance (déficit en GH, dysplasie squelettique…). Une investigation diagnostique est nécessaire.

(12) Les maladies chroniques sont en général symptomatiques. Les plus « silencieuses » sont les maladies rénales et la maladie cœliaque. On les évoque toujours.

(13) Les taux sanguins d’IGF-1 et IGFBP-3 sont des indicateurs de la sécrétion d’hormone de croissance. Les kits de dosage ne sont pas encore standardisés, ce qui pose des problèmes de fiabilité. Il faut utiliser ces mesures comme un élément d’orientation, et s’interroger sur un déficit en GH lorsque les valeurs sont inférieures à la moyenne pour l’âge et le sexe. Dans ce cas, un test dynamique de stimulation de la GH peut être discuté.

Ménométrorragies pubertaires

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M. Bidet

Unité d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique, Centre de pathologies gynécologiques rares, Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75743 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : maud.bidet@nck.aphp.fr (M. Binet)
 
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Les ménométrorragies pubertaires surviennent dans les 2 premières années suivant les premières règles et concernent 2 à 5 % des adolescentes.

Elles sont définies par des saignements anormaux par leur abondance (> 80 ml) et/ou leur durée (nl ≤ 7 jours), plus ou moins associées à une anomalie de fréquence (nl ≥ 21 jours).

L’abondance des saignements est appréciée à l’interrogatoire par l’estimation du nombre de changes (nl ≤ 6/j), la présence de caillots, de débordements. Elle peut aussi être appréciée de manière semi quantitative par le score de Higham (hémorragie si > 100) (Tableau 1). Cliniquement, des signes d’anémie et de mauvaises tolérance sont recherchés (pâleur cutanéo- conjonctivale, dyspnée, tachycardie, tension artérielle, signes de choc). Biologiquement, la sévérité du saignement est appréciée par le taux d’hémoglobine.

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(2) Dans 80 % des cas, les ménométrorragies pubertaires sont fonctionnelles, secondaires à une dysovulation ou une absence d’ovulation. Dans 20 % des cas environ, les ménorragies pubertaires peuvent révéler ou accompagner un trouble de l’hémostase acquis ou congénital. La grossesse doit être éliminée, les autres causes organiques sont rarissimes. L’hypothyroïdie est classiquement rapportée, mais rare en pratique. D’autres causes de dysovulation peuvent être recherchées si arguments cliniques et/ou troubles des cycles supérieurs à 2 ans.

(3) En cas d’arguments personnels et/ou familiaux (Tableau 2), (4) un bilan d’hémostase est réalisé : NFS, TP- TCA, fibrinogène, temps de saignements (méthode de Duke, Ivy, PFA : TS in vitro), taux d’Antigène Willebrand (vWag), activité cofacteur de la ristocétine (vWRCo), activité coagulante du Facteur VIII (FVIII : C). Avis des spécialistes de l’hémostase, en cas d’anomalies.

 

Tableau II. Arguments pour pathologie constitutionnelle de l'hémostase

ATCD maladie hémorragique familiale

Saignements après extraction dentaire

Saignements après chirurgie

Saignements abondants après petite blessure

Epistaxis fréquentes, abondantes, bilatérales

Gingivorragies abondantes et fréquentes

Ecchymoses

ATCD transfusionnels

Saignements gastro-intestinaux

Hémorragies du SNC

Hématomes ou hémarthroses spontanés

Anémie après premières règles

 

(5) Le traitement des métrorragies pubertaires dépend de la cause et de la sévérité des saignements. L’hémodynamique et la profondeur de l’anémie définissent le degré d’urgence de la prise en charge.

(6) les antifibrinolytiques : acide tranéxamique–Exacyl® 20-25 mg/kg per os toutes les 6 à 8 h (jusqu’à 1,5 g par prise) ou 10 mg/kg intraveineuse toutes les 8 h (jusqu’à 1 g par prise) sont indiqués dans toutes les formes de ménorragies pubertaires.

(7) Une forme mineure ou modérée peut devenir grave si le saignement menstruel se prolonge, d’où la nécessité de vérifier l’efficacité du traitement de façon rapprochée. La réalisation d’un calendrier menstruel peut être utile afin d’évaluer l’efficacité et la tolérance des traitements.

(8) Les contre- indications à la COP rares à cet âge seront systématiquement recherchées, notamment les ATCD thromboemboliques familiaux survenus avant 50 ans. En cas de contre- indications à la COP, un progestatif dénué d’effets métaboliques sera prescrit, 21/28 J, (ex. : Lutéran® 10).

(9) En cas de forme grave, l’hémorragie génitale pourra être jugulée par une COP dosée au moins à 35 μg voir à 50 μg d’éthinyl estradiol (Stédiril®), 2 à 3 cp/j jusqu’à l’arrêt, pas au- delà de 3 jours, associée à un anti- émétique pour contrer les effets digestifs des fortes doses d’oestrogènes. Puis le relais se fera à 1 cp par jour.

(10) D’autres mesures peuvent être entreprises en aigu si échec ou troubles de la coagulation. La DDAVP (desmopressin – Minirin®) augmente la sécrétion du facteur VIII et du facteur de Willebrand (41). Elle est prescrite en intranasal à 300 μg pour plus de 50 kg ou en intraveineux. La transfusion de facteurs de coagulation est exceptionnelle. Le curetage hémostatique sous anesthésie générale serait indiqué si échec du traitement médical. En pratique son indication est exceptionnelle.

Liens d’intérêts

L’auteur n’a pas communiqué ses conflits d’intérêts.

Perturbation du bilan thyroïdien

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M. Castanet*, A. Cuny

Unité d’endocrinologie, département de pédiatrie, CHU Charles-Nicolle, université de Rouen 76031, Rouen Cedex 31, France.
Auteur correspondant - Adresse e-mail : mireille.castanet@chu-rouen.fr (M. Castanet)

 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Signes d’hypothyroïdie : ralentissement de la croissance, Asthénie, retard psychomoteur, frilosité, bradycardie, constipation, prise de poids, infiltration (cutanée, macroglossie), diminution de la pilosité, crampes, aménorrhée

Signes d’hyperthyroïdie : accélération de la croissance, Asthénie, nervosité, irritabilité, hypersudation, tachycardie-palpitations, tremblement, diarrhée, perte de poids, amyotrophie, ophtalmopathie si maladie de Basedow.

(2) Cause la plus fréquente d’hyperthyroïdie chez l’enfant. Le diagnostic est posé devant des anticorps antirécepteurs de la Thyroid Stimulating Hormone (TSH) (TRAK) positifs. Les AC anti-thyroperoxydase (TPO) et thyroglobuline (TG) sont souvent positifs. Les signes échographiques sont également très spécifiques avec un goitre très vascularisé. Possible ophtalmopathie associée (exophtalmie, rétraction palpébrale, hyperhémie conjonctivale, etc.).

(3) Diagnostic posé devant des autoanticorps anti-TPO +/– anti-TG positifs avec des TRAK négatifs. L’aspect échographique est également très spécifique, montrant un tissu hétérogène, avec parfois quelques nodules de petites tailles. Le plus souvent, la thyroïdite de Hashimoto entraîne une hypothyroïdie mais il est possible de voir une thyrotoxicose transitoire lors de la phase initiale = « hashitoxicose ».

(4) La thyroïdite de De Quervain correspond à un phénomène inflammatoire entraînant un goitre douloureux, associé à de la fièvre, avec biologiquement une VS et une CRP augmentées. Le tableau initial est celui d’une thyrotoxicose transitoire puis (environ 1 à 3 mois après) apparaît une hypothyroïdie, transitoire également, c’est-à-dire avec euthyroïdie au bout de quelques mois.

(5) Certains médicaments sont responsables d’une thyrotoxicose initiale tels que l’amiodarone et les interférons. La thyrotoxicose factice correspond à une prise d’hormones thyroïdiennes exogènes (dans un but d’amaigrissement par exemple). Dans ces conditions, il n’y a pas de goitre et le taux de TSH est effondré.

(6) Le gène GNAS code pour la sous-unité alpha de la protéine G impliquée dans la signalisation cellulaire via le métabolisme de l’AMPc. En cas de mutations activatrices de ce gène, on observe un syndrome de MacCune Albright qui associe généralement une puberté précoce, des taches café au lait et une dysplasie osseuse.

(7) Hyperthyroïdie non auto-immune héréditaire à transmission autosomique dominante. Découverte dans la petite enfance le plus souvent.

(8) Les goitres multinodulaires toxiques sont rares chez l’enfant, ils peuvent évoluer vers l’autonomisation des nodules.

(9) L’insuffisance thyréotrope ou hypothyroïdie d’origine centrale n’entraîne pas de goitre. Elle peut être, soit isolée, soit le plus souvent associée à d’autres insuffisances hypophysaires.

(10) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale centrée sur l’hypophyse permet la recherche d’une tumeur ou d’une malformation congénitale de la région hypothalamo-hypophysaire.

(11) TSH inappropriée au taux de T4 périphérique. La résistance aux hormones thyroïdiennes est due à une mutation du récepteur β aux hormones thyroïdiennes. La symptomatologie de l’hyperthyroïdie est variable selon les organes, dépendant de la richesse du tissu en récepteur β. La transmission héréditaire est de type autosomique dominante.

(12) TSH inappropriée au taux de T4. L’adénome thyréotrope est exceptionnel en pédiatrie. Une IRM hypophysaire permet généralement de l’identifier.

(13) L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent dépistée systématiquement à la naissance par le test de « Guthrie ». Elle s’observe dans 1 cas sur 3 000 en France et est due, soit à une malformation de la thyroïde (ectopie dans près de 40 % des cas, athyréose dans 25 % des cas, ou plus rarement hypoplasie de la glande), soit à un défaut de fonction de la glande (ex : troubles de l’organification de l’iode). Le diagnostic étiologique se fait grâce à une échographie couplée à une scintigraphie au Tc 99 m (ou à l’iode 123 en cas de glande en place).

(14) Le diagnostic de résistance à la TSH est suspecté devant une hypothyroïdie périphérique (T4 basse, TSH élevée) sans goitre palpable (possibilité d’augmentation très modérée de la taille de la glande thyroïdienne). Dans ce cas, les anticorps anti-TPO et anti-TG sont négatifs et l’échographie thyroïdienne est normale.

(15) Maladie de transmission autosomique dominante due à une mutation inactivatrice du gène GNAS codant pour la protéine Gs alpha entraînant différentes résistances hormonales. Au premier plan, on observe le plus souvent une hypocalcémie malgré un taux élevé de Parathyroid Hormone (PTH), tableau dû à une résistance à la PTH ; l’hypothyroïdie s’observe en cas de résistance à la TSH. Dans cette pathologie, on observe des images radiologiques typiques avec bradymétacarpie connue sous le nom d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright.

(16) Résistance isolée à la TSH.

(17) Certains médicaments tels que l’Amiodarone, anticonvulsivant, lithium, interférons, ou certaines chimiothérapies entraînent des hypothyroïdies.

(18) L’obésité est une situation où l’on note souvent une TSH modérément élevée de manière isolée, c’est-à-dire avec taux d’hormones thyroïdiennes périphériques normal. Dans ce cas on observe une accélération de la vitesse de croissance due à l’obésité et non un ralentissement comme dans le cas des hypothyroïdies.

(19) En cas d’irradiation cervicale, il est fortement recommandé d’effectuer systématiquement des échographies thyroïdiennes de contrôle régulières à la recherche de nodules.

Liens d’intérêts

Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun lien d’intérêts pour cet article.

Catégorie:

Retard pubertaire chez la fille

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R. Coutant1, A. Lienhardt2

1PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Angers
2PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Limoges
Auteur correspondant - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr (A. Lienhardt)
 

Arbre décisionnel - Commentaires

Le premier signe du développement pubertaire normal de la fille est l’apparition de la glande mammaire généralement précédée d’une poussée de croissance staturale. L’âge normal de ce début pubertaire est entre 8 et 10 ans. Le retard pubertaire se définit donc comme l’absence de développement mammaire après 12 ou 13 ans selon les équipes. Il faut bien distinguer impubérisme ou retard pubertaire (absence signes pubertaires) et aménorrhée primaire définie par une absence de menstruation en présence d’un développement pubertaire par ailleurs normal dont le bilan étiologique est différent. Dans ce dernier cas, il faut avant tout rechercher une étiologie « mécanique » : imperforation hyménéale, agénésie vaginale, un adénome hypophysaire à prolactine, une réversion sexuelle (insensibilité aux androgènes avec mutation du récepteur aux androgènes)…

L’examen clinique doit être attentif et complet avec établissement de la courbe de croissance staturale, évaluation des caractères sexuels, état général de la patiente. Le bilan paraclinique initial fait appel à la maturation osseuse, l’échographie pelvienne, FSH et LH de base, dosage d’estradiol ; puis, selon les cas, il sera complété par d’autres dosages, hormonaux ou non, test au GnRH, caryotype, IRM centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire.

Il faut toujours éliminer un syndrome de Turner qui peut être diagnostiqué à cet âge si les signes associés sont mineurs. Très souvent, ces jeunes filles présentent un développement de la pilosité sexuelle sans développement mammaire.

Chez la fille, dans environ 30 % des cas, le retard pubertaire est dit simple, sans étiologie retrouvée et de résolution spontanée mais cela doit rester un diagnostic d’élimination.

 

Principales étiologies de retards pubertaires de la fille.

Hypogonadisme hypergonadotrope : atteinte ovarienne

Réponse explosive lors du test GnRH

Hypogonadisme hypogonadotrope : atteinte centrale hypothalamo-hypophysaire

Absence de réponse lors du test GnRH

1 Congénital
  • Réduction follicules

    • XFra (FRM1),

  • Déplétion folliculaire accélérée

    • Syndrome de Turner

    • BMP15

    • Galactosémie

  • Insuffisance ovarienne congénitale

    • Blépharophimosis (FoxL2)

    • Ataxie télengiectasie (ATM)

    • GDF-9, connexine 37

  • Mutations des récepteurs LH ou FSH

    • Anomalies de synthèse des estrogènes

    • Aromatase, STAR, SF1

    • Bloc en 17/20 lyase

1 Congénital
  • HGHG congénitaux

    • Syndromes de Kallman non liés à l’X (FGFR1, PROK, PROKR2)

    • Défauts anté-hypophysaires (PROP1, LHX3)

    • Autres atteintes génétiques (GPR54)

  • Prader Willi, Bardet-Biedl, syndrome de Charge

  • Obésité et mutations de la Leptine et de son récepteur

2 Acquis
  • Insuffisance ovarienne acquise

    • Auto immune (polyendocrinopathies auto immunes)

    • Toxique, virales

    • Radiothérapie, chimiothérapie

    • Kystes ovariens et torsions ovariennes répétés

2 Acquis
  • Tumeurs hypothalamo-hypophysaires

    • craniopharyngionme, adénome à prolactine

    • « Infiltrations »: Sarcoïdose, Histiocytose

  • Séquelles de radiothérapie

  • Atteintes fonctionnelles

    • Anorexie mentale

    • Maladie inflammatoire chronique (Crohn+++)

    • Maladie coeliaque

    • Mucoviscidose

  • Hypothyroïdie, Hypercorticisme

3 Insuffisance ovarienne idiopathique
 

Retard pubertaire chez le garçon

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R. Coutant1, A. Lienhardt2

1PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Angers
2 PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Limoges
Auteur correspondant. Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr (A. Lienhardt)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Le retard pubertaire du garçon est défini par l’absence de manifestations physiques de puberté au-delà de l’âge de 14 ans, soit un âge supérieur à +2 déviations standards au dessus de l’âge moyen de démarrage pubertaire. Il atteint donc par définition 2,5 % des garçons. Plus précisément, il correspond à l’absence d’augmentation du volume testiculaire (volume inférieur à 4 ml ou longueur testiculaire inférieure à 25 mm) au-delà de 14 ans. L’absence de développement complet 4 ans après le début pubertaire est également assimilable à un retard de puberté. Le défaut de maturation des caractères sexuels et de développement musculaire, l’absence d’accélération de la vitesse de croissance normalement associée à la puberté, entraînent la persistance d’un aspect infantile. La mauvaise perception psychologique du retard pubertaire, la petite taille et le sentiment d’infériorité qui l’accompagne, sont les raisons amenant le plus souvent l’adolescent à consulter. Les sujets consultant pour retard pubertaire sont des garçons dans 60 % des cas (alors que la même proportion de filles et de garçons est touchée).

Le médecin s’efforce de distinguer les patients présentant un retard pubertaire « simple » (diagnostic le plus fréquent), se corrigeant spontanément (leur puberté se déroulera normalement mais avec retard), des déficits gonadotropes et des insuffisances gonadiques, permanents, qui nécessitent un traitement pour aboutir au développement pubertaire complet.

(1) Les arguments pour un diagnostic présomptif de retard pubertaire simple sont indiqués ci dessous.

(2) Retrouvés dans plus de 50 % des cas de retard simple.

(3) Évocateur de déficit gonadotrope (± syndrome de Kallmann : anosmie + déficit gonadotrope). La présence d’une cryptorchidie bilatérale et/ou d’un micropénis est évocatrice de déficit gonadotrope congénital.

(4) L’infléchissement progressif modéré est habituel dans le retard simple. S’il est marqué, il faut rechercher un déficit somatotrope associé (déficit combiné). S’il n’y a pas d’infléchissement, il faut évoquer un déficit gonadotrope isolé. Un infléchissement supérieur à 1 DS est compatible avec un retard simple, mais mérite des investigations complémentaires.

(5) Le démarrage de la puberté étant mieux corrélé à l’âge osseux qu’à l’âge civil, un impubérisme pour un âge osseux ayant dépassé 13 ans évoque un déficit gonadotrope.

(6) L’obésité entraîne souvent une avance staturale, une avance d’âge osseux, et une anticipation pubertaire (de quelques mois). L’association obésité et impubérisme doit faire évoquer un déficit gonadotrope.

(7) Évocateur de processus tumoral, ou d’une atteinte hypophysaire globale.

(8) Les principales causes de déficit gonadotrope organique sont le syndrome de Kallmann (FGFR1, KAL1, PROK, PROKR2), l’hypoplasie congénitale des surrénales (DAX-1), les mutations du GnRH-R, les mutations de la sous unité bêta-LH (hormone lutéo-stimulante), de la sous unité bêta-FSH (hormone folléculo-stimulante), les mutations de la leptine, du récepteur de la leptine, du GPR54.

(9) Les maladies chroniques systémiques, la malnutrition, la maladie cœliaque, les entéropathies inflammatoires, l’anorexie mentale, la mucoviscidose sont associées à un retard de développement pubertaire (que ce soit de démarrage ou de progression dans les stades pubertaires). Le déficit gonadotrope est alors réversible, après correction de son étiologie, ou amélioration de l’état nutritionnel. L’exercice physique intense peut être associé à un retard de croissance et de puberté chez les jeunes filles, et pourrait être en cause, bien que plus rarement, chez les garçons.

 

Retard simple de croissance et de puberté

Déficit gonadotrope isolé ou combiné

Antécédents familiaux de puberté tardive (2)

Pas d’antécédents familial d’infertilité ou d’anosmie (3)

Infléchissement statural progressif et
modéré de moins de 1 DS (4)

Pas de cassure de la courbe de taille (4)

Âge osseux retardé < 13 ans (5)

Pas d’obésité (6)

Pas d’anosmie (3)

Pas d’élément évocateur d’un « syndrome »

Pas de signes d’HTIC ou de déficit visuel (7)

Pas de signe de déficits hypophysaires combinés (7)

Pas de cryptorchidie ni de micropénis (3)

Antécédents familiaux d’infertilité ou d’anosmie

Pas d’infléchissement statural (évoque un déficit gonadotrope congénital) (4)

Cassure de la taille (évoque une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire) (4)

Impubérisme avec âge osseux > 13 ans (5)

Obésité (6)

Anosmie ou autres éléments cliniques du syndrome de Kallmann (syncinésie…) (3)

Signes d’hypertension intra-cranienne (HTIC) ou déficit visuel (7)

Signes d’autres déficits hypophysaires (7)

Antécédent de cryptorchidie ou micropénis (3)