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Maladie Chronique

Acrosyndromes paroxystiques de l'enfant

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B. Bader-­Meuniera, M. Ferneinyb, Ch. Bodemerb

aService d’immunologie pédiatrique, Hôpital Necker-­Enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
bDermatologie pédiatrique, Hôpital Necker-­ Enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : brigitte.bader-meunier@nck.aphp.fr
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

Les acrosyndromes paroxystiques de l’enfant comportent le phénomène de Raynaud (PR) l’érythermalgie, les engelures et les acroparesthésies. Le diagnostic étiologique d’un acrosyndrome repose essentiellement sur l’anamnèse et un examen clinique complet.

(1) Les points clés pour orienter le diagnostic étiologique sont le caractère paroxystique ou non, l’existence ou non de facteurs déclenchants ou calmants, le caractère douloureux ou non, la présence ou non de changement de couleur locale : aspect érythémateux, cyanique, blanc, la présence ou non de modification de la température locale, l’existence ou non de troubles trophiques, le caractère uni ou bilatéral, l’existence ou non d’anomalie de l’examen clinique, constitutionnelle (notamment atteinte neurologique, retard statural) ou acquis (notamment recherche attentive de signes évocateurs de connectivite, dermatomyosite ou sclérodermie, palpation des pouls périphériques), la recherche de prises médicamenteuses ou de toxiques.

(2) Les acrosyndromes paroxystiques comportent essentiellement le phénomène de Raynaud caractérisé par une décoloration des doigts provoquée par le froid, évoluant typiquement par accès triphasiques : pâleur, cyanose, hyperhémie [1]. Cependant ces accès peuvent être également biphasiques voire monophasiques. Il est primitif dans la grande majorité des cas pédiatriques. La recherche d’une étiologie repose sur l’évaluation clinique, l’étude de la NFS, VS, CRP, la recherche de facteurs anti-­nucléaires (FAN), d’anticorps antiphospholipides (APL) et la réalisation d’une capillaroscopie. En l’absence de prise de toxiques ou de médicaments, d’ulcérations digitales ou d’autres anomalies cliniques (croissance staturo-­pondérale normale, pouls périphériques palpés, absence de manifestations cutanées, muqueuses (aphtes) musculaires, digestives, d’anomalies constitutionnelles, de facteurs anti-­nucléaires à taux significatif, d’anticorps anti-­phospholipides, de syndrome inflammatoire et d’anomalies majeures à la capillaroscopie), le caractère primitif du PR est très probable.

(3) Les engelures se manifestent par des brûlures avec présence de papules érythrocyaniques, et parfois d’œdèmes, de bulles ou de croûtes (30 %) siégeant à la face dorsale des doigts et orteils, des talons, des genoux, des coudes, des oreilles, et du visage. Elles sont typiquement déclenchées par le froid. Dans cette présentation typique, aucun examen complémentaire n’est nécessaire. Leur survenue ou leur persistance durant les mois d’été doit faire rechercher une étiologie associée, notamment un « lupus-­engelure » [2] : NFS, VS, FAN. Au moindre doute, une biopsie cutanée sera réalisée.

(4) L’érythermalgie est un acrosyndrome rare, déclenché par la chaleur et amélioré par le froid. Il se manifeste par la présence d’un érythème très douloureux, avec chaleur et œdème. Il touche essentiellement les pieds, et moins souvent les mains et les oreilles. Il peut être primitif, résultant dans certains cas de mutations du gène SCN9A codant pour la protéine Nav1 constitutive des canaux sodiques, de transmission dominante [3] ; il est alors bilatéral. Il peut également être associé à des contextes augmentant la viscosité sanguine, à un lupus systémique, un syndrome myéloprolifératif ou une prise médicamenteuse ou toxique (intoxication chronique au mercure notamment).

(5) Quelques causes génétiques rares sont à rechercher plus spécifiquement en cas d’anomalies constitutionnelles associées, notamment :

Le syndrome d’Aicardi-­Goutières [4], se manifestant par une encéphalopathie précoce avec spasticité, microcéphalie progressive et calcifications des noyaux gris centraux. Cette atteinte est parfois associée à une fièvre et une hépatosplénomégalie, et une atteinte auto-­immune (cytopénie, lupus) et des pseudo-­engelures ou un PR. L’augmentation de l’interféron adans le LCR est très évocatrice du diagnostic qui sera confirmé par une étude génétique (mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de TREX 1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C et SAMDH1).

La spondylenchondrodysplasie (SPENCD), liée à une mutation du gène codant pour l’enzyme TRAPS (Tartrase-­resistant acid phosphatase), se manifestant par un retard statural lié à une dysplasie osseuse, parfois associée à une atteinte neurologique (diplégie spastique, retard de développement, calcifications des noyaux gris centraux) et une auto-­immunité.

Liens d'intérêts

Les auteurs ont déclaré n'avoir aucun lien d'intérêts en relation avec cet article.

Catégorie:

Adolescent fatigué

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 S. Lemerlea, C. Maurageb, B. Boudailliezc

aCentre hospitalier intercommunal de Créteil, 40 avenue de Verdun, 94000 Créteil, France
bService de pédiatrie R, hôpital Clocheville, CHRU de Tours, 49, boulevard Béranger, 37044 Tours cedex 9, France
cService de Pédiatrie 1, faculté de médecine, 3 rue des Louvel, 80036 Amiens
Auteur correspondant - Adresse e-mail : sophie.lemerle@chicreteil.fr (S. Lemerle).

 

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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Cinquante pour cent des adolescents se lèvent fatigués et 25 % des adolescents se plaignent de fatigue en consultation.

D’ailleurs le pic de croissance est souvent invoqué comme une cause de fatigue, d’où l’intérêt de tracer les courbes de développement staturo-pondéral avec l’adolescent pour objectiver avec lui les changements de sa corpulence, évoquer l’énergie nécessaire à ces transformations et la fatigue qui peut en résulter…

La fatigue naturelle est consécutive et proportionnelle à l’effort. Elle disparaît avec le repos. Elle est agréable et réversible.

La fatigue pathologique est une fatigue itérative, moralement pénible et qui s’accompagne volontiers de plaintes. La fatigue est souvent un symptôme carrefour

Il est important de savoir, qui se plaint ? Adolescent ou parents ? À qui ? De quelle façon ?

L’examen clinique complet de l’adolescent et l’entretien simultané avec lui recherche des éléments cliniques, physiques ou psychiques, pouvant expliquer la symptomatologie.

Plusieurs cas de figures sont possibles :

  • (2) s’il existe de la fièvre, le diagnostic est facile surtout si la fatigue disparaît avec l’infection, le problème est alors réglé ;

  • si la fièvre et la fatigue durent, un bilan biologique peut être utile ;

  • quand la cause de la maladie aiguë est traitée on peut réévaluer la fatigue ;

  • (3) quand la fatigue ne s’accompagne pas de fièvre, chez l’adolescente réglée, l’interrogatoire précise le déroulement de ses règles et l’examen des conjonctives suffit à évoquer le diagnostic de métrorragies péri-pubertaires et la NFS confirme l’anémie.

(4) La découverte de signes cliniques anormaux peut conduire à la découverte d’une pathologie somatique chronique : tumeur, maladie chronique inflammatoire du tube digestif, tuberculose...

Dans d’autres cas, la fatigue peut être notée lors du suivi d’une pathologie chronique connue : le problème est alors de comprendre la fatigue, d’évaluer son retentissement et de proposer des ajustements thérapeutiques. En cas d’échec, il est important de se pencher sur l’anxiété, l’estime de soi, le sentiment de compétence sociale et d’autonomie individuelle qui peuvent être altérés par la maladie chronique. Le degré de tolérance de la fatigue par l’adolescent est un élément important à prendre en compte.

(5) Les troubles du sommeil sont souvent invoqués pour expliquer la fatigue : difficultés d’endormissement, réveils nocturnes, cauchemars. À l’adolescence, la durée du sommeil lent diminue : or c’est le sommeil de réparation. La tendance à la somnolence diurne s’accroît avec la maturation pubertaire. La restriction du sommeil accentue ce phénomène, l’incapacité à s’endormir le soir peut être à l’origine d’une fatigue chronique. Les troubles du sommeil peuvent être en rapport avec stress et anxiété.

(6) Quand il n’y a pas d’anomalie clinique notable et pas de fièvre, la présence à l’interrogatoire d’autres plaintes floues (céphalées, dorsalgies, douleurs abdominales, palpitations) oriente vers une fatigue mentale. Elles orientent vers des difficultés d’ordre psychologique, un mal être, la somatisation d’un trouble anxieux. Les plaintes remplacent les mots. Cette fatigue-là est un signal de rupture d’équilibre qu’il convient d’entendre car elle peut annoncer un passage à l’acte impulsif plus ou moins dangereux.

Il importe d’évaluer son retentissement sur l’efficience scolaire, le fonctionnement familial, la vie sociale et affective pour ajuster l’aide à mettre en place en particulier en cas de syndrome dépressif. Parfois un nouveau rendez vous peut permettre d’accéder à cet adolescent « lisse » avec qui la rencontre a été difficile au premier abord surtout si la plainte est venue de ses parents et qu’il ne demande rien encore.

(7) Le syndrome de fatigue chronique est très discuté : il associe une asthénie de plus de 6 mois, faisant suite à une infection virale, non liée à un contexte psychiatrique avéré,…

(8) Finalement la fatigue chronique d’un adolescent est un symptôme carrefour qui ne doit pas être banalisé. Il ne saurait susciter chez le médecin une attitude superficielle de réconfort, pas plus qu’une prescription médicamenteuse « lénifiante ». C’est un appel à l’écoute de l’adolescent, même si lors de ce premier contact le lien est difficile à mettre en place. On proposera un nouveau rendez vous.

Aménorrhée primaire

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R. de Tournemire1, H. Crosnier2

1Pédiatre médecine pour adolescents,CHI Poissy St-Germain, 10 rue du Champ-Gaillard, BP 3082, 78303 Poissy cedex, France;
2Pédiatre endocrinologue
Auteur correspondant - Adresse e-mail : rdetournemire@chi-poissy-st-germain.fr

 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) EDNOS « Eating Disorders Not Otherwise Specified »
Il s’agit de troubles alimentaires moins sévères n’entrant pas strictement dans les définitions de l’anorexie mentale ou de la boulimie nerveuse. Ces « troubles alimentaires non spécifiés » sont très fréquents, d’une prévalence de l’ordre de 5 % dans la population adolescente. Ils sont souvent accompagnés de troubles des règles.

(2) Bilan à réaliser devant une aménorrhée sans perte de poids et sans retard pubertaire.
Ce bilan est à moduler en fonction des éléments cliniques orientant éventuellement vers une cause précise :

  • recherche de signes cliniques d’hyperandrogénie ;

  • recherche d’une galactorrhée ;

  • éléments morphologiques ;

  • croissance staturale ;

  • échographie pelvienne, âge osseux ;

  • testostérone, D4 androstènedione ;

  • 17 OHP ;

  • IGF1 ;

  • test au LHRH ;

  • prolactine ;

  • caryotype ;

  • IRM cérébrale avec coupes sur la région hypothalamo-­hypophysaire et les bulbes olfactifs.

(3) Aménorrhée associée à une hyperandrogénie clinique ou biologique. Un hirsutisme est souvent présent qu’il faut évaluer (score de Ferriman). L’adolescente ne présente pas nécessairement un surpoids. Il existe une augmentation de la testostérone et de la delta4 androstènedione. L’échographie ovarienne ­recherche des ovaires augmentés de volume, plus ou moins ­polykystiques. L’élévation de la 17 OHP est associée au bloc en 21-hydroxylase (formes non classiques, tardives).

(4) La FSH est augmentée (et ± LH). La réalisation d’un caryotype est nécessaire : syndrome de Turner, dysgénésie gonadique. Si le caryotype est normal, il peut s’agir d’une insuffisance ovarienne précoce génétique ou acquise (auto-immune).

(5) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) qui concerne une jeune fille sur 5 000 à 8 000. Le bilan hormonal est normal. Les ovaires et les trompes sont normaux, il y a absence totale ou partielle d’utérus et la cavité vaginale est plus ou moins développée. Parfois, il y a des anomalies rénales, cardiaques, osseuses associées. Échographie et IRM confirment le diagnostic. La cavité vaginale peut être agrandie (dilatations, cures chirurgicales) permettant d’avoir une vie sexuelle normale.

(6) L’adolescente ne présente aucun retard pubertaire. On constate un taux de testostérone très élevé, une LH élevée, hormone anti-Müllerienne (AMH) élevée. L’échographie ne ­retrouve pas d’utérus. Le caryotype est XY. Il existe une mutation sur le gène du récepteur aux androgènes.

(7) Hypogonadisme hypogonadotrope. Il peut être :

  • congénital (syndrome de Kallman avec hypoplasie des bulbes olfactifs ; mutation du gène du récepteur du GnRH ; mutation du gène du récepteur du FGF ; mutation du gène du récepteur du GPR 54 ; idiopathique le plus souvent) ;

  • acquis (craniopharyngiome, dysgerminome, autres tumeurs hypothalamiques, adénome à prolactine, histiocytose, antécédents de traumatisme crânien) ;

  • fonctionnel : stress, contrôle calorique, sport intensif, maladies chroniques.

Anémie par carence martiale chez l'adolescente

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R. de Tournemire

Service de pédiatrie, Hôpital de Poissy Saint Germain en Laye
Correspondance - Adresse e-mail : rdetournemire@chi-psg.com (R. de Tournemire)
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Arbre diagnostique – Commentaires

L’adolescence est une période de forte croissance où les besoins nutritionnels sont nettement augmentés. Chez la jeune fille, les besoins en fer sont de l’ordre de 1,65 mg/j (2,05 mg/j si l’on considère le 95e percentile) dont 0,35 mg/j pour la croissance et 0,5 mg/j pour la compensation des pertes liées aux règles. Compte tenu des coefficients d’absorption digestive, les apports recommandés en fer sont à cet âge de 14 mg/j.

Les enquêtes dans les pays industrialisés montrent, concernant les 12-19 ans, que la carence martiale est surtout le fait des adolescentes. Dans l’enquête NHANES III, conduite par le CDC aux États-Unis entre 1988 et 1994, une anémie par carence martiale est présente chez 2 à 3 % des adolescentes et une carence martiale isolée est retrouvée chez 9 % des adolescentes de 12 à 15 ans et 11 % des 16-19 ans (contre moins de 1 % des adolescents). Cette différence selon le sexe se poursuit jusqu’à la ménopause. Les menstruations (et les grossesses) sont responsables de cette différence : un cycle menstruel normal entraîne la perte de 25 à 30 ml de sang soit 12,5 à 15 mg de fer.

Les premiers cycles menstruels étant souvent anovulatoires, des méno-métrorragies sont fréquentes. Ces hémorragies utérines fonctionnelles sont pour partie la conséquence d’une carence en progestérone - normalement produite par le corps jaune -, dont le rôle est de stabiliser l’endomètre.

(1) Il faut savoir rechercher une carence martiale ou une anémie chez toute adolescente présentant une pâleur, une asthénie, une dyspnée d’effort, une tachycardie, ou notamment chez les sujets noirs, devant l’existence d’une pagophagie (ingestion de glaçons et de givre). La recherche de ces symptômes sera d’autant plus attentive si l’interrogatoire révèle des règles abondantes ou trop fréquentes. On interrogera également l’adolescente sur ses habitudes alimentaires. Un régime de type végétarien constitue un facteur de risque de carence martiale de même qu’une prise abusive de thé ou de café.

(2) La carence en fer est définie dans la plupart des études par l’association de plusieurs facteurs biologiques anormaux parmi les suivants : diminution de la ferritine, du fer sérique, du coefficient de saturation de la sidérophiline et du VGM, augmentation de la proto-porphyrine érythrocytaire. L’anémie par carence martiale est définie par l’existence d’une hémoglobine inférieure à la normale associée à des signes biologiques de carence martiale.

(3) L’évaluation des pertes sanguines lors des règles se heurte à une certaine subjectivité : 20 % des femmes ayant une perte supérieure à 80 ml considèrent avoir des règles normales et 20 % de celles ayant des pertes de 30 ml pensent avoir des règles trop abondantes ! Il est donc important de faire préciser le nombre de tampons ou de serviettes utilisées, l’appréciation visuelle de l’imprégnation des tampons ou des serviettes, l’existence de caillots ou de débordement de la protection périodique comme le propose le score cumulé d’Higham. Plus simplement, un saignement est excessif lorsqu’il dure plus de 7 jours par mois avec utilisation de plus de 6 protections par jour.

(4) Des anomalies de l’hémostase doivent systématiquement être recherchées en cas de ménorragie importante dès les premiers cycles ou si les troubles des règles entraînent une anémie. Un trouble de l’hémostase est alors présent dans 10 à 20 % des cas. Les tests de dépistage comprennent une numération plaquettaire, un temps d’occlusion plaquettaire (ou un temps de saignement), un TP, un TCA et un dosage du fibrinogène. La maladie de Willebrand, qui concerne 1 % des individus est la pathologie la plus fréquemment en cause.

(5) Le traitement comprend :

  • une correction de la carence par un traitement martial, associé si possible à de la vitamine C qui améliore l’absorption du fer (par exemple Ferograd vit C® 1 cp/j) ; ce traitement est poursuivi trois mois ;

  • des conseils nutritionnels : les produits carnés, qui apportent du fer héminique, constituent notre principale source de fer. Le boudin, les abats, le foie et le rognon sont les aliments les plus riches en fer. Du fait de notre type de consommation, les viandes d’agneau et de bœuf sont nos principales sources de fer. Les viandes blanches, les poissons, les fruits de mer et les œufs apportent également des quantités notables de fer. Enfin, les légumes secs et les épinards, malgré leur teneur moyenne en fer, ne doivent pas être négligés. La prise d’aliments riches en vitamine C augmente l’absorption du fer (proposer aux adolescentes l’association céréales et jus de fruit au petit déjeuner). La prise de thé ou de café inhibe l’absorption martiale. Les apports nutritionnels recommandés pour le fer ne sont pas atteints lors des régimes végétariens ;

  • le traitement de la cause et notamment la prise en charge d’une éventuelle hyperménorrhée fonctionnelle. En l’absence de besoin contraceptif, les progestatifs de type pregnane (Lutéran® cp à 5 mg 2 cp/j) ou norpregnane (Lutenyl® cp à 5 mg 1 cp/j) sont prescrits du 16e au 25e jour du cycle. Si une contraception est nécessaire, une pilule œstroprogestative minidosée est adaptée.

Anomalie de la minéralisation osseuse

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A. Linglart

Endocrinologie et diabétologie de l’enfant, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, AP-HP, hôpital Bicêtre-Paris Sud, 78, avenue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France Filière OSCAR (os-calcium-rein-dents)
Correspondance - Adresse e-mail : agnes.linglart@aphp.fr (A. Linglart)

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Une anomalie de la minéralisation osseuse se diagnostique cliniquement devant une augmentation de la fréquence des fractures pour des traumatismes minimes, voire absents, par rapport à un enfant sain (12,0 à 36,1/1 000 par an). Elle se distingue du rachitisme qui est un défaut de minéralisation de la plaque de croissance aboutissant à des déformations osseuses.

(2) Une autre circonstance de découverte peut être l’investigation protocolaire/systématique dans le cadre d’une pathologie chronique dont on sait qu’elle impacte la minéralisation du squelette ; on peut ainsi citer le polyhandicap, la corticothérapie prolongée (> 3 mois), l’arthrite chronique juvénile, l’anorexie mentale ou le contexte familial de fragilité osseuse comme un enfant qui naît dans une famille d’ostéogenèse imparfaite.

(3) La découverte peut être fortuite sur une radiographie faite pour autre chose ; il faut cependant être très prudent aujourd’hui avec l’interprétation de la minéralisation osseuse sur les radiographies numérisées qui donnent toujours une impression de « déminéralisation ».

(4) Le défaut de minéralisation osseuse doit être confirmé par une mesure objective de la minéralisation osseuse, même si, chez l’enfant, la corrélation entre le risque fracturaire et la densité osseuse n’est pas formellement établie. La correction des valeurs obtenues en fonction de la taille ou de l’âge osseux de l’enfant est nécessaire. Il existe des normes pour l’enfant, en fonction de l’âge et de l’appareil utilisé.

(5) La mesure de densité osseuse doit toujours s’accompagner d’un bilan du métabolisme osseux. Il paraît essentiel de dépister une carence calcique (mesure quantitative des apports quotidiens, calciurie), une carence en vitamine D (taux de vitamine D et PTH) et de chercher les facteurs de risque de fragilité osseuse (absence de marche, carence, prise médicamenteuse, antécédents familiaux).

Le diagnostic de fragilité osseuse (aujourd’hui préféré au terme d’« ostéoporose ») ne repose pas sur un chiffre de densité osseuse mais sur l’association d’une densité osseuse inférieure ou égale à –2DS (z-score) et d’un antécédent de fracture (une fracture du membre inférieur, ou une fracture vertébrale, ou deux fractures du membre supérieur) (situation (1) + (4) + (5)).

(6) Le diagnostic d’une anomalie de la minéralisation osseuse doit, in fine, aboutir à des mesures thérapeutiques. Chez tous les patients, il faut mettre en place des mesures préventives destinées à limiter l’évolution de la déminéralisation. Il faut vérifier que les apports alimentaires en calcium correspondent aux apports recommandés pour l’âge. Il n’y a pas d’évidence que des apports en calcium supplémentaires aux apports recommandés apportent un bénéfice supplémentaire. L’enquête nutritionnelle permettra de corriger des carences d’apport en protéines ou des déficits caloriques. La supplémentation en vitamine D est recommandée pour tous les enfants suspects de fragilité osseuse, soit sous forme de traitement quotidien (au moins 400 UI/j), soit sous forme trimestrielle (ampoules de 80 000 ou 100 000 UI). On peut vérifier une à deux fois par an le taux sérique de 25-OH D3 pour adapter cette supplémentation. L’objectif est d’avoir un taux sérique entre 20 et 40 ng/ml. L’activité physique doit être encouragée en fonction des capacités de l’enfant. Les conditions pathologiques telles que l’hypo- ou l’hyperthyroïdie, l’hypogonadisme, doivent être traitées.

(7) Le traitement actif de la fragilité osseuse n’est pas nécessaire lorsque le contexte général (2) + (4) + (5) laisse augurer d’une récupération physiologique osseuse : arrêt d’une corticothérapie, amélioration de la pathologie, développement pubertaire et imprégnation œstrogénique. Cependant, après correction des facteurs de risque, un traitement actif de l’ostéoporose peut être proposé lorsqu’un diagnostic de fragilité osseuse est fait, ou dans certaines situations de pathologies chroniques (polyhandicap, aggravation de la densité osseuse sous corticothérapie, fractures vertébrales sous corticoïdes, etc.). Ce traitement fait le plus souvent appel aux bisphosphonates.

Dans tous les cas, il est primordial d’assurer, de la période fœtale à la fin de la puberté, une acquisition de la masse osseuse correcte en fournissant les apports en calcium recommandés pour l’âge (ANC : www.anses.fr/fr/content/le-calcium), en protéines et en vitamine D.

(8) Dans cette situation, il arrive exceptionnellement de découvrir des hyperdensités osseuses qui vont conduire à faire réaliser une densitométrie osseuse pour confirmer l’hyperdensité osseuse. Il faudra alors évoquer avec le clinicien une série de diagnostics en fonction des signes cliniques qui ont fait réaliser le bilan radiologique : une ostéopétrose, une pycnodysostose ou une intoxication.

Liens d’intérêts

L’auteure déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

Catégorie:

Anorexie mentale de l'adolescent

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P. Gerardina, E. Bumsela, I. Legacb

aCentre hospitalier du Rouveray, 4, rue Paul-Éluard, 76301 Sotteville-les-Rouen
bDépartement de pédiatrie, hôpital Charles-Nicolle, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : priscille.gerardin@chu-rouen.fr (P. Gerardin)
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Diagnostic, rappelons rapidement les signes cliniques typiques de l’anorexie mentale :

  • restriction alimentaire volontaire avec une lutte au moins au début contre la faim, marquée par un comportement alimentaire très particulier (tri des aliments, dissimulation, etc.) ;

  • amaigrissement rapide ou progressif ;

  • aménorrhée.

À ces trois « A » s’associe fréquemment le déni de la maladie, l’altération de l’image corporelle, le surinvestissement scolaire, l’hyperactivité motrice et intellectuelle, plus ou moins des envies boulimiques et des vomissements, ainsi qu’une restriction du sommeil et un certain isolement. Une potomanie peut être associée.

La 1re consultation pose le diagnostic de troubles du comportement alimentaire, élimine une cause organique, évalue le retentissement somatique et psychiatrique sur la jeune fille et son environnement, permet au terme de cette consultation d’estimer les orientations possibles.

(2) Éliminer une cause organique : bilan standard et orientation des examens complémentaires selon la symptomatologie clinique ; IRM cérébrale recherchant une tumeur cérébrale en cas d’anorexie atypique ou de trouble neurologique, recherche d’une maladie de crohn en cas de symptômes digestifs.

(3) Complications sévères : défaillance multi-viscérale avec risque d’insuffisance cardiaque et d’arrêt cardiaque, épanchement péricardique, syndrome occlusif, tachycardie, anomalie ECG, état confusionnel.

(4) Il n’y a pas dans la littérature de critères consensuels pour l’une ou l’autre de ces orientations : hospitalisation, prise en charge en ambulatoire, hospitalisation en médecine ou pédiatrie ou psychiatrie ou réanimation. Cela dépend surtout localement de l’existant, des structures et des pratiques des équipes. En cas de complications sévères, le traitement repose principalement sur la nutrition entérale associée au traitement symptomatique. Sur le plan psychiatrique, l’indication d’hospitalisation est posée face à un risque suicidaire, face à des tensions familiales importantes ou encore à la demande de l’adolescent lorsqu’il perçoit l’impasse de la conduite anorexique.

(5) La prise en charge multidisciplinaire associe une prise en charge psychiatrique, psychologique, pédiatrique ou médicale, diététique... L’adolescent et sa famille sont associés à cette prise en charge. Cette prise en charge s’articule autour de 3 axes:

  • le symptôme : la ré-alimentation. À ce niveau interviennent :

    •  le pédiatre, qui peut éventuellement poser l’indication d’une nutrition entérale à débit continu par sonde naso-gastrique;

    •  le diététicien, qui donne à l’adolescent les repères nécessaires à la prise en charge d’une alimentation normale;

    •  l’équipe soignante (en cas d’hospitalisation) par l’intermédiaire des repas thérapeutiques, le soignant se plaçant alors comme modèle, dans une optique de ré-apprentissage de comportements alimentaires normaux, et comme soutien des échanges relationnels qui sous-tendent les temps de repas.

  • la personnalité : la psychothérapie individuelle, à travers des entretiens réguliers avec le pédopsychiatre, le psychologue et l'équipe infirmière qui abordent les troubles de la personnalité, l'histoire du patient et ses facteurs de vulnérabilité. Le travail en groupes d'adolescents apporte une riche complémentarité;

  • la prise en charge de la famille : le pédopsychiatre reçoit la famille tous les 10 jours en moyenne, évalue et travaille sur les dysfonctionnements éventuels et peut orienter vers une thérapie familiale complémentaire.

En cas d’hospitalisation, le travail autour de ces 3 axes est étroitement lié à l’usage du contrat d’hospitalisation.

(6) La surveillance est régulière, psychiatrique et organique : entretiens avec surveillance du risque suicidaire ; surveillance clinique : poids, BMI, fréquence cardiaque, tension artérielle,… ; surveillance biologique : glycémie capillaire, ionogramme sanguin, phosphorémie, magnésémie.

(7) La nutrition entérale est rarement débutée dans l’urgence et à coordonner avec la prise en charge psychiatrique. L’augmentation des apports caloriques doit être progressive pour éviter la survenue d’un syndrome de re-nutrition inappropriée. Les apports initiaux recommandés sont de 10 à 20 kcal/kg/jr à augmenter progressivement tous les 3 jours, l’objectif étant une prise de poids de 150 à 300 g/j.

Le syndrome de re-nutrition inappropriée, qui peut évoluer vers un syndrome de défaillance multi-viscérale, associe une insuffisance cardiaque aiguë et/ ou des troubles du rythme, des troubles neurologiques, une insuffisance respiratoire, une hypophosphorémie, une hypokaliémie, une hypomagnésémie, une thrombopénie, une anémie hémolytique, une rhabdomyolyse et une hypertransaminasémie. Le traitement consiste alors en un arrêt transitoire des apports glucosés et une supplémentation en phosphore par voie veineuse de 0,16 à 0,5 mmol/kg sur 4 à 6 heures si la phosphorémie est inférieure à 0,32 mmol/L et de 0,08 mmol/kg sur 6 heures si la phosphorémie est supérieure à 0,32 mmol/L, à renouveler éventuellement.

(8) Le contrat de poids, à discuter au cas par cas, permet de donner un cadre rassurant pour l’adolescent et des objectifs ; il impose une contrainte externe à la contrainte interne. Il donne des repères à l’équipe soignante afin de se dégager des négociations sans fin autour de l’alimentation et du risque de rapport d’emprise et de manipulation en miroir de la conduite anorexique.

Dans les situations d’hospitalisation, le critère de sortie est principalement la prise de poids en plus de la composante psychiatrique.

Anorexie mentale de l'enfant prépubère

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J.-F. Roche1, A. Lienhardt-Roussie2, F. Compain2

1Pôle de pédopsychiatrie CH Esquirol, 87 Limoges, France
2Service de Pédiatrie, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, CHU Dupuytren, 87 Limoges, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : Anne.Lienhardt@chu-limoges
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Diagnostic : Les portes d’entrée dans le diagnostic d’anorexie mentale prépubère ne sont pas la triade classique amaigrissement-anorexie-aménorrhée, mais plus volontiers des troubles du comportement alimentaire, des troubles psychologiques, un amaigrissement. Il faut se méfier d’une préadolescente qui a débuté sa puberté et qui présente une régression du développement mammaire (diagnostic différentiel : adénome à prolactine, tumeur sellaire).

(2) Des troubles du comportement alimentairepeuvent initialement ne pas être associés à une perte pondérale. Repérer les rapports pathologiques à la nourriture, souvent dans un contexte familial (la famille a elle-même des rapports pathologiques à la nourriture). Repérer les caractéristiques du trouble de comportement alimentaire : tri progressif et sélectif avec un enfant qui peu à peu restreint et supprime des aliments de son alimentation. Rechercher une augmentation de l’activité physique (footing, natation, abdominaux) souvent méconnue des parents. Repérer les vomissements provoqués (pétéchies jugales, morsures jugales…).

(3) Symptomatologie relationnelle et comportementale allant vers la restriction des intérêts et des investissements ; envahissement par des préoccupations quant à l’image du corps et à l’alimentation volontiers déniées, banalisées, rationalisées avec l’aval de la famille.

(4) Amaigrissement: souvent découvert durant l’été, bien caché par l’utilisation de vêtements amples. Rechercher une autre étiologie somatique ou psychiatrique.

(5) Une fois le diagnostic posé, soit par le pédiatre, soit par le pédopsychiatre, une consultation avec l’autre professionnel s’impose pour mettre en place une prise en charge collaborative avec des allers-retours constants entre les deux professionnels de l’enfance.

(6) La consultation du pédiatre a plusieurs objectifs :

  • (6.1) Affirmer l’absence d’une étiologie organique (Crohn, tuber­culose, tumeur…) ou psychiatrique (syndrome dépressif en collaboration avec le pédopsychiatre) ; retracer l’histoire de la puberté naissante si elle a existé.

  • (6.2) Évaluer la gravité de l’amaigrissement : plus qu’une valeur absolue de perte de poids, la rapidité de la perte de poids est importante, s’aider de courbes d’IMC ; évaluer les complications : cytolyse hépatique, hypophosphatémie, hypokaliémie, troubles de l’hémostase ; l’hypokaliémie peut signer la prise occulte de diurétiques, l’alcalose hypochlorémique les vomissements.

  • (6.3) Fixer des poids limites : poids de renutrition entérale, poids d’hospitalisation et contrat de poids à fixer avec les ­pédopsychiatres. Ne pas fixer des objectifs insoutenables, mais des objectifs pondéraux mettant l’enfant hors de danger, objectifs qui seront déjà terribles pour l’enfant ; s’aider de la courbe d’IMC, du poids idéal par rapport à la taille, de la corpulence habituelle (par exemple : renutrition quand IMC < 3e percentile et ce, jusqu’à IMC 15-20e percentile).

  • (6.4) La courbe d’IMC permet souvent de retrouver que les faits ne sont pas si récents que cela et souvent la perte de poids remonte à plusieurs mois, voire quelques années auparavant (tolérance du milieu familial ?).

  • (6.5) Essayer de prévenir les complications à long terme avec principalement un arrêt souvent définitif de la croissance, des troubles de l’accrétion osseuse, reprise ou début pubertaire.

(7) La consultation pédopsychiatrique doit apprécier la capacité personnelle et familiale de prise en compte de la dimension pathologique du trouble et évaluer les facteurs de mobilisation ou de résistance psychique ; prêter attention aux organisations familiales compliantes au symptôme.

(8) Au terme de ce premier bilan pédiatrique et pédopsy­chiatrique, une prise en charge sera proposée, ambulatoire ou hospitalière avec réévaluations régulières et adaptation selon évolution.

Liens d'intérêts

Aucun

Conduite à tenir devant un développement pubertaire précoce

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S. Baron1, F. Despert2

1Clinique Médicale Pédiatrique, Hôpital Mère et Enfant, 44093 Nantes ;
2Pédiatrie, Hôpital de Clocheville, 37000 Tours
Auteur correspondant - Adresse e-mail : sabine.baron@chu-nantes.fr (S. Baron)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Le premier signe de développement pubertaire est l’augmentation de volume des gonades (chez le garçon volume des testis > 4 ml, longueur > 25 mm (G2 selon Tanner), contemporain d’un développement mammaire (S2 selon le stade de Tanner) chez la fille. La puberté est définie comme précoce lorsque ces signes apparaissent avant 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon. Cette situation est beaucoup plus fréquente chez la fille.

(2) Les signes cliniques pubertaires associés chez la fille peuvent être : une pilosité pubienne (P2) et/ou axillaire (A2), des leucorrhées, des métrorragies (accompagnant les premiers signes pubertaires dans moins de 10% des cas, penser également en cas de métrorragies isolées aux corps étrangers ou tumeurs vaginales, vaginoscopie au moindre doute). Chez le garçon, les testis étant stimulés, augmentent de volume (G2), puis la taille du pénis augmente (> 50 mm), le scrotum se modifie (taille, texture, pigmentation), et la pilosité apparaît (P2 et /ou A2).

(3) La vitesse de croissance s’accélère sous l’effet des stéroïdes sexuels, plus précocement chez la fille. Elle atteint alors 7 à 8 cm/an (> +2DS pour l’âge de 5 à 9 ans). L’âge osseux (défini selon l’atlas de Greulich et Pyle à partir d’une radiographie de main et poignet gauche) s’avance, à > + 2DS pour l’âge, habituellement de plus de 1 à 2 ans par rapport à l’âge civil. Il permet de calculer le pronostic de taille final, qui risque d’être réduit par le développement pubertaire précoce.

(4) L’échographie pelvienne permet, de façon non invasive, d’évaluer le degré d’œstrogénisation des organes génitaux internes (OGI). Le démarrage pubertaire est caractérisé par une augmentation de taille des ovaires (diamètre > 20 mm) mutifolliculaires, et un renflement du corps de l’utérus par rapport au col (rapport corps/col > 1). La hauteur utérine augmente à plus de 30-35 mm, et la ligne de vacuité utérine apparaît.

(5) Le dosage d’œstradiol (E2) sérique n’a pas une sensibilité suffisante pour établir le diagnostic de puberté chez la fille, contrairement au garçon chez qui le taux de testostérone (T) sérique s’élève progressivement, parallèlement à l’augmen-tation de volume des testis. Le début pubertaire correspond habituellement à un taux de testostérone > 0,5-1 ng/ml. Le dosage des gonadotrophines LH et FSH après injection IV de LHRH permet de préciser l’origine de la puberté. La réponse ty-pique en période prépubertaire est prédominante en FSH. Lors d’une puberté centrale la réponse est prédominante en LH (LH > 6 mUI/ml). Lors d’une puberté périphérique la réponse en FSH et LH est faible ou nulle.

(6) La prémature thelarche typique des petites filles de < 2 ans débute le plus souvent en période périnatale, le développement mammaire évoluant peu par la suite. En cas de doute une simple échographie pelvienne retrouvant des OGI prépubères permet de poser le diagnostic de prémature thelarche isolée. Cette situation, pour des filles habituellement plus âgées, peut être la première manifestation d’une puberté précoce centrale et nécessite une surveillance clinique des signes pubertaires et de la croissance.

(7) La puberté précoce centrale (PPC) idiopathique représente 80 % des PPC de la fille, mais seulement 40 % chez le garçon. Les causes organiques sont neurologiques (encéphalopathie, TC,…) ou tumorales (hamartome, astrocytome, gliome,…).

(8) Le traitement des PPC est indiqué lorsque la puberté est évolutive (signes cliniques, échographiques, AO > 2 ans) confirmée par le test au LHRH. Un agonistes du GnRH en injection IM toutes les 4 à 12 semaines est habituellement poursuivi 2 ans ou plus, en fonction de l’âge, de l’AO et du pronostic de taille.

(9) Le syndrome de Mc Cune Albright est dû à une mutation somatique activatrice de la protéine Gsaconstitutives de certains récepteurs hormonaux, en particulier LH. Il associe des taches cutanées café au lait et des lésions de dysplasie osseuse des os longs.

(10) La testotoxicose est due à une mutation constitutive activatrice du récepteur de la LH.

(11) Chez le garçon les signes de virilisation comprennent l’augmentation de taille de la verge (> 5 cm) et des modifications du scrotum, chez la fille une hypertrophie clitoridienne, et une acné.

(12) Les taux sériques d’androgènes permettent le diagnostic étiologique. Seul le Sulfate de DHA (SDHA) est légèrement élevé en cas de prémature adrenarche : cette situation isolée, sans signe de virilisation nécessite une simple surveillance. Les taux de Testostérone (T), SDHA et Δ4Androstènedione (Δ4A) sont élevés en cas d’hypersécrétion surrénalienne tumorale ou par bloc enzymatique, une exploration complémentaire par scanner abdominal et test au Synacthène® est alors indiquée.

(13) Le diagnostic de la forme non classique de l’hyperplasie congénitale des surrénales (le plus fréquent par déficit en 21Hydroxylase) est fait sur le dosage de base ou après Synacthène® de 17OHProgestérone (17OHPro) > 15 ng/ml. La forme plus rare de bloc en 11Hydroxylase est suspectée sur des taux prédominant de Δ4A avec un rapport Δ4A/17OHPro > 1.

Conduite diagnostique devant une dysmorphie

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A. Goldenberg

Service de génétique médicale, hôpital Charles-Nicolle, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : alice.goldenberg@chu-rouen.fr (A. Goldenberg).
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) L’examen morphologique doit être complet (crâne, face, extrémités, thorax, abdomen, organes génitaux, ostéoarticulaire, examen endobuccal, peau et phanères). Il obéit à des critères précis mais doit tenir compte des variations individuelles et des anomalies mineures retrouvées dans la population générale :

  • examen du crâne : forme du crâne, palpation des sutures, taille des fontanelles (craniosténoses, défaut d'ossification), zones d'alopécie, implantation des cheveux (syndrome de Turner ou de Noonan) ;

  • examen de la face : rigoureux et systématique, détaille la forme générale du visage puis chaque élément de haut en bas ;

  • région périorbitaire : distance inter-orbitaire (hypertélorisme dans la maladie du cri-du-chat, hypo-télorisme dans les holoprosencéphalies), forme des sourcils (marqués fournis et jointifs (synophris) dans le syndrome de Cornélia de Lange), largeur et orientation des fentes palpébrales (étroites dans la microdélétion 22q11) ;

  • étage moyen de la face :

    • étude du nez : racine (déprimée en ensellure dans l’achondroplasie, saillante en casque grec dans la microdélétion 4p), os propres, arête nasale (aspect en bec dans le syndrome de Seckel), pointe (bulbeuse dans le syndrome trichorhinophalangien), éversion des narines et la forme de la columelle (saillante dans le syndrome Rubinstein-Taybi) ;

    • le relief malaire doit être palpé (hypoplasie malaire du syndrome de Franceschetti) ;

    • étude de la forme et du relief du philtrum (effacé dans le syndrome d’alcoolisation fœtale) ;

    • examen de la bouche : fentes labiales, épaisseur des lèvres (charnues dans syndrome de Williams et Beuren), taille de la bouche et sa forme. En endobuccal : palais (fente, palais ogival), luette, gencives (hypertrophie gingivale dans les maladies de surcharge lysosomale, freins gingivaux dans les syndromes oro-facio-digitaux), langue (macroglossie, glossoptose, langue lobulée), dents (nombre et morphologie).

  • étage inférieur de la face : forme et taille du menton (micrognatisme), position (rétrognatisme, prognatisme).

  • examen des oreilles : position (implantation normale si la ligne horizontale passant par le canthus interne de l'œil et l'occiput coupe l'oreille au niveau de son tiers supérieur), orientation (le grand axe de l'oreille doit faire un angle de moins de 20° avec la verticale), taille (microtie), forme (ronde, triangulaire, présence ou non d'un lobule), ourlage. Éléments associés : condylomes prétragiens (syndrome de Goldenhar), fistules pré-auriculaires (syndrome branchio-oto-rénal), encoches sur ou derrière les lobes (Wiedemann-Beckwith).

  • examen des extrémités : anomalies de nombre des doigts (polydactylie, oligodactylie, ectrodactylie), fusions des doigts (syndactylies osseuses ou membraneuses totales ou mineures), limitations de mobilité (camptodactylie, arthrogrypose), anomalies du pouce (pouce digitalisé, triphalangé, d'implantation proximale), pouce bifide ou large dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, pouce hypoplasique dans l'anémie de Fanconi. Longueur des doigts (brachydactylie, arachnodactylie), et des métacarpiens. Plis palmaires (unique transverse ou équivalent), plis de flexion interphalangiens (absence d'un pli, plis non parallèles avec inclinaison du doigt dans les clinodactylies). Le type d'anomalie des doigts peut orienter vers l'identification du mécanisme (aspects d'amputation précoce disruptif dans les cas de brides amniotiques). Les anomalies des doigts peuvent être évolutives (mains en griffe dans les maladies de surcharge lysosomales, macrodactylies dans le syndrome de Protée, acro-ostéolyses dans la progeria).

  • examen cutané : anomalies de pigmentation (mosaïcisme chromosomique, incontinentia pigmenti), taches café-au-lait et neurofibromes (neurofibromatose type I), vergetures (Marfan), cutis laxa, angiofibromes et fibromes périunguéaux (Bourneville).

(2) Enquête familiale : arbre généalogique sur deux à trois générations. Recherche de consanguinité. Chez les apparentés : antécédents malformatifs, fausses couches, enfants décédés, handicaps psychomoteurs, autres pathologies (sensorielles, neurologiques, cardiaques, anomalies de croissance, troubles orthopédiques, cancers…). Elle permet d’établir le mode de transmission de la pathologie et le don des indices diagnostiques chez le cas index.

Constipation sévère de l'enfant

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O. Mouterde

Unité de Gastroentérologie Pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle 76031 Rouen cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : olivier.mouterde@chu-rouen.fr (O. Mouterde)
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Le diagnostic de constipation est clinique. La radiographie d’abdomen n’est pas fiable. Plusieurs définitions existent, utilisant le rythme, la consistance ou le volume des selles. Un diagnostic de constipation peut être évoqué devant des selles volumineuses et dures, ou moins d’une selle par jour quel que soit l’âge, la présence de selles au TR, le tout pendant plus de 2 mois. Une encoprésie peut faire parler à tort de diarrhée, l’élimination à intervalles plus ou moins longs de fécalomes et le TR permettent de rectifier.

(2) La constipation organique de cause digestive est évoquée devant un début précoce (dont le retard d’élimination du méconium), qui fait parler de constipation primitive. Pour certaines pathologies organiques, le début peut être retardé au sevrage de l’allaitement maternel, le lait de mère ayant la caractéristique d’être pauvre en résidus et inducteur de motricité. La maladie de Hirschsprung est typiquement une occlusion néonatale, et plus rarement donne un tableau de subocclusions répétées, débâcles à l’introduction d’un thermomètre ou suppositoire, retard de croissance. Le pseudo-Hirschsprung (pseudo-obstruction intestinale chronique) est un tableau rare de myopathie ou neuropathie digestive se manifestant par des épisodes subocclusifs sans obstacles identifiables. Les malformations anales (sténose, fistule, antéposition de l’anus) peuvent se révéler par une constipation, le diagnostic est clinique : selles rubanées, striées de petit calibre, toucher rectal impossible, distance ano-génitale courte.

(3) Il est exceptionnel que le diagnostic de telles pathologies soit fait à partir de la seule constipation. Il existe en général un contexte symptomatique ou thérapeutique évocateur. Dans les problèmes ioniques, on peut trouver : hypercalcémie, hypomagnésémie, hypokaliémie. Dans les anomalies neurologiques, il faut entendre toute pathologie perturbant le fonctionnement de la défécation, comme le spina-bifida, l’agénésie sacrée, les neuropathies périphériques. L’enfant polyhandicapé est par ailleurs sujet à la constipation fonctionnelle : absence d’activité physique, manque de fibres, faiblesse de l’effort de poussée, non réponse aux stimuli rectaux…

(4) L’encoprésie peut être de trois types : volontaire et psychogène (défécations volontaires complètes à un âge et dans des situations inadéquates), a rectum vide (rare, rattachée à une immaturité ou des lésions neurologiques) et l’encoprésie sur constipation sévère, la plus fréquente. Une encoprésie élimine une maladie de Hirschsprung, sauf dans une forme ultracourte. C’est l’aboutissement de l’évolution d’une constipation sévère, les fécalomes entrebâillant l’anus et laissant échapper des selles de façon incontrôlée.

(5) Deux maladies peuvent causer une constipation, la mucoviscidose et la maladie cœliaque. Il faut les évoquer devant d’éventuels signes associés. L’allergie au lait de vache a pu être associée à la constipation. Certains suggèrent un essai de régime d’exclusion devant une constipation rebelle inexpliquée du jeune enfant, surtout en cas d’antécédents d’atopie, de fissures et d’érythème péri anals.

(6) Un enfant allaité peut avoir des selles rares (record publié une par mois !) de façon physiologique. Certains enfants ont une constipation très précoce sans signes d’organicité, avec souvent un ATCD familial de constipation. Ces « tendances à la constipation » risquent de s’aggraver avec le temps, l’enfant tentant de se retenir.

Des étapes de la vie de l’enfant l’exposent à une constipation réactionnelle, l’enfant prenant l’habitude de se retenir : un apprentissage de la propreté intempestif ou forcé, la pudeur en maternelle où les WC sont collectifs, les règlements et l’état des toilettes ensuite sont de grands pourvoyeurs de constipation parfois sévère. Dans les suites, une encoprésie peut apparaître ainsi qu’une perturbation secondaire de la motricité digestive (mégarectum) parfois définitive après plusieurs années d’évolution. En dehors des étapes ci-dessus, d’autres circonstances peuvent amener une constipation parfois durable et d’aggravation progressive : une fissure anale avec douleur à la défécation, un alitement pour pathologie aiguë (absence d’activité, jeûne, déshydratation), un long trajet en voiture, responsables ensuite de selles dures émises douloureusement amenant l’enfant à se retenir. La constipation sévère et l’encoprésie doivent faire évoquer des abus sexuels sans être bien sûr en soi un argument suffisant.

(7) Certains événements ou habitudes peuvent causer une constipation, potentiellement auto-entretenue et aggravée par les douleurs à la défécation.

(8) En cas de constipation primitive, même d’allure fonctionnelle, ou d’échec du traitement bien suivi, le recours à des examens est envisagé. La rectomanométrie n’est interprétable qu’en l’absence de fécalomes. Elle peut identifier des formes courtes de Hirschsprung (exceptionnelles) ou des perturbations de la motricité sphinctérienne, éventuellement accessibles à rééducation par biofeedback. Y compris en l’absence d’anomalies évocatrices de la région lombaire (taches, fossette, touffe de poil…) une IRM médullaire peut apporter un diagnostic dans les formes sévères rebelles de constipation.

(9) Le PEG (Forlax®) peut être en pratique utilisé à forte dose de façon à obtenir des selles molles, et de façon prolongée, parfois plusieurs mois pour permettre une guérison durable. Les lavements peuvent être remplacés par du PEG à forte dose pendant une journée (protocole type préparation de coloscopie ou Movicol®).

(10) L’enfant doit se présenter de façon quotidienne aux toilettes, après un repas, dans de bonnes conditions (réducteur de lunette, pieds en appui…) et en prenant son temps. Les suppositoires dégageant du gaz carbonique (Eductyl®) peuvent être utiles en début de traitement pour redonner un rythme et susciter la sensation de besoin qui a disparu.

Démarche diagnostique devant un syndrome poly-uropolydipsique

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C. Rousset-Rouvière, M. Tsimaratos

Service de pédiatrie multidisciplinaire, unité de néphrologie pédiatrique, hôpital Timone – Enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France
Correspondance - Adresse e-mail : michel.tsimaratos@ap-hm
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Syndrome poly-uropolydipsique

Un syndrome poly-uropolydipsique est défini par une diurèse supérieure à 50 ml/kg/j (polyurie), associé à une augmentation des apports liquidiens (polydipsie). Il impose une exploration, car si la polyurie peut être bénigne (potomanie), elle peut révéler une pathologie grave. De plus, si le mécanisme de la soif est altéré ou que l’accès à l’eau est limité, la polyurie peut devenir dangereuse par hypernatrémie et déshydratation. Le diagnostic repose sur l’interrogatoire et la clinique. Il faut éliminer une pollakiurie, qui correspond à une augmentation de la fréquence des mictions avec un volume urinaire normal. On doit faire préciser l’âge d’apparition et le caractère brutal ou progressif. La soif nocturne et une perte de poids sont en faveur d’une cause organique. Le contexte clinique peut orienter : antécédents de chirurgie ou traumatisme crânien, trouble psychologique… L’examen clinique doit rechercher des signes de déshydratation, insister sur l’examen neurologique et la croissance staturo-pondérale. La première étape diagnostique consiste à réaliser une bandelette urinaire pour rechercher un diabète sucré. En l’absence de glycosurie, il faudra mesurer l’osmolarité sanguine (osmoP) et urinaire (osmoU) pour distinguer les polyuries osmotiques et les polyuries hypotoniques (potomanie et diabète insipide). Après avoir éliminé une polyurie osmotique, la démarche diagnostique consiste à établir si la polyurie est primitive ou secondaire à une polydipsie en réalisant un test de restriction hydrique.

(2) Test de restriction hydrique

Il doit se faire en milieu hospitalier sous surveillance (pouls, TA, poids, natrémie, osmoP et osmoU). Il étudie le pouvoir de concentration des urines après un arrêt total des liquides. Le test sera interrompu en cas de mauvaise tolérance hémodynamique, perte de poids > 5 %, hypernatrémie > 150 mmol/l ou en cas de normalisation ou stabilisation de l’osmoU à 2 h d’intervalle (tableau I). Si l’osmoU se normalise (> 750 mOsm/l), il s’agit d’une polydipsie primaire. Si l’osmoU reste inférieure à 300 mOsm/l, il s’agit d’un diabète insipide. Dans ce cas, on réalise une injection d’analogue de l’ADH : le Minirin® pour différencier le diabète insipide central (augmentation de l’osmoU) et le diabète insipide néphrogénique (pas d’augmentation de l’osmoU). L’interprétation du test est souvent difficile, car on peut observer une augmentation modérée de l’osmoU (entre 300 et 750 mOsm/l) en cas de polydipsie primaire ou de diabète insipide incomplet. On pourra alors s’aider par un dosage de l’ADH plasmatique.

(3) Polyurie osmotique

La polyurie osmotique est définie par une élimination osmotique urinaire supérieure à la charge osmotique standard (> 900 mOsm/l). Elle est le plus souvent secondaire à un diabète sucré. Les autres causes de polyurie osmotique sont dues à des apports exogènes d’osmoles (mannitol, sel…).

(4) Polydipsie primaire

Elle est liée à un apport liquidien excessif, responsable d’une polyurie secondaire. Le plus souvent, il s’agit d’une potomanie. Les troubles apparaissent plutôt de manière progressive chez des enfants chez qui la sensation de soif est perturbée en raison de troubles psychologiques. L’examen clinique est normal. Lors du test de restriction hydrique, la diurèse diminue avec une concentration progressive des urines, sans perturbation de la natrémie et avec une bonne tolérance clinique. Cependant, il existe une certaine résistance à l’ADH en cas de potomanie chronique et la réponse au test de restriction ne peut être que partielle. Il est souvent nécessaire de répéter ce test ou de réaliser une injection de Minirin® pour différencier la potomanie du DIC.

(5) Diabète insipide central (DIC)

Le DIC est secondaire à un déficit en ADH. Il s’agit d’une poly­urie hypotonique (osmoU < 300 mOsm/l). Le début est souvent brutal. Ces enfants présentent une soif impérieuse, persistante la nuit, génératrice d’angoisse lorsque l’accès à l’eau est difficile. Lors du test de restriction hydrique, la polyurie persiste, malgré l’hyper­natrémie et l’osmoU reste basse. L’injection de Minirin® corrige le déficit en ADH et fait chuter la diurèse, avec une augmentation de l’osmoU. En cas de déficit complet en ADH, l’osmoU est supérieure à 750 mOsm/l. Mais le DIC est souvent incomplet et la réponse au test est partielle (osmoU entre 300 et 750 mOsm/l). L’ADH est toujours basse. La cause du déficit en ADH peut être génétique (mutation du gène de l’ADH) ou ­acquise (idiopathique, auto-immun, secondaire à des lésions hypo­thalamo-hypophysaire, traumatique, postopératoire, tumo­rale, ischémique, granulomatose, infectieuse, grossesse). La réalisation d’une IRM cérébrale s’impose pour rechercher une anomalie de la post-hypophyse ou de la tige pituitaire. Chez l’enfant, les tumeurs hypothalamiques et les malformations céré­brales représentent 50 % des DIC. Le DIC peut être isolé ou associé à une insuffisance antéhypophysaire. Le traitement du DIC repose sur l’administration de Minirin®.

(6) Diabète insipide néphrogénique (DIN)

Il est caractérisé par une insensibilité rénale à l’ADH. Il s’agit d’une polyurie hypotonique (osmoU < 300 mOsm/l). Lors du test de restriction hydrique, la polyurie persiste et l’osmoU reste basse. L’injection de Minirin® est inefficace. L’ADH est haute, appropriée à l’osmoU.

La cause du DIN peut être :

  • génétique : mutation des récepteurs V2 de l’ADH (90 % des cas, lié à l’X) ou des aquaporines 2 (autosomique récessive). Chez ces enfants, l’apparition des troubles est précoce, parfois dès la naissance, mais le diagnostic est difficile et souvent tardif. Ils peuvent présenter des vomissements fréquents avec des épisodes de déshydratation aiguë. On retrouve fréquemment un retard de croissance staturo-pondéral. Le traitement repose sur un faible apport osmotique, l’utilisation de diurétiques thiazidiques et les inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines (indométacine) ;

  • acquise : médicamenteuse (cisplatine, amphotéricine B, ­lithium…), troubles ioniques chroniques (hypokaliémie, hyper­calcémie).

 

Tableau I. Test de restriction hydrique.

 

Polydipsie primaire

DIC

DIN

Diurèse

Diminuée

Polyurie persistante

Polyurie persistante

OsmoP (mOsmo/l)

290 à 295

> 295

> 295

OsmoU (mOsmo/l)

> 750

< 300

< 300

OsmoU après Minirin®

Entre 300 et 750

> 750

< 300

 

Liens d’intérêts
M. Tsimaratos : intérêts financiers dans une entreprise (Sanofi, Genzyme) ; essais cliniques : en qualité d’investigateur principal, coordonnateur ou expérimentateur principal (Méditor) et en qualité de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l’étude (AMGEN, Novartis, Roche, Genzyme) ; conférences : invitations en qualité d’intervenant (Shire, Genzyme, Roche, Astellas, EMA, Gambro) et en qualité d’auditeur (AMGEN, Shire, Genzyme, Roche, Astellas, Gambro, Pfizer).
C. Rousset-Rouvière : aucun.

Diarrhées chroniques

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 H. Piloquet

Clinique Médicale Pédiatrique, Institut des Maladies de l’Appareil Digestif (IMAD), CHU de Nantes, 9, Quai Moncousu 44093 Nantes cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : hugues.piloquet@chu-nantes.fr
 
 
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Arbre décisionnel-Commentaires

L’arbre décisionnel débute, volontairement, par une évaluation de l’état nutritionnel (mesure du poids et de la taille) afin de préciser le retentissement de la diarrhée sur la croissance.

(1) Le bilan de malabsorption recherche une hypoalbuminémie, une hypocalcémie, une hypomagnésémie, une anémie microcy-taire (carence martiale : ferritine basse) ou macrocytaire (baisse : vitamine B12 ou folates), une baisse des facteurs de coagulation vitamine K-dépendants, une diminution des vitamines liposolubles (A, D, E). Le dosage de la créatorrhée et de la stéatorrhée dans les selles participe à la démarche diagnostique.

(2) La diarrhée par maldigestion représente une cause luminale en rapport avec une anomalie des enzymes pancréatiques ou des sels biliaires. L’insuffisance pancréatique externe (IPE) représente la cause de maldigestion la plus fréquente. La stéatorrhée est massive ; le dosage de l’élastase fécale dans les selles permet de confirmer le diagnostic. La mucoviscidose reste la cause la plus fréquente vis-à-vis de l’IPE isolée ou intégrée dans une maladie plus générale (syndrome de Shwachman). Les pathologies touchant les acides biliaires peuvent s’accompagner d’une malabsorption touchant les graisses et les vitamines liposolubles (A, D, E, K). L’atteinte hépatique (cholestase) est souvent au premier plan. La malabsorption peut expliquer les besoins caloriques importants nécessaires pour assurer une croissance correcte.

(3) La diarrhée par malabsorption représentent un des mécanismes les plus fréquents avec en particulier l’allergie aux protéines de lait de vache et la maladie coeliaque. La diarrhée est molle ou liquide, la malabsorption touche l’ensemble des nutriments, mais est classiquement moins importante que dans la maldigestion. (stéatorrhée et créatorrhée modérée). L’examen clé est la biopsie duodénale qui retrouve l’atrophie villositaire partielle (APLV) ou totale (maladie cœliaque). La maladie de Crohn s’accompagne d’une diarrhée de mécanisme variable en fonction de la localisation de l’atteinte. Un de ces mécanismes est la malabsorption par atteinte de l’intestin grêle.

(4) La diarrhée motrice est rare en pédiatrie, elle est diagnostiquée par une mesure du temps de transit avec des difficultés d’interprétation (temps de transit normal imprécis suivant l’âge de l’enfant). Les causes sont l’hyperthyroïdie, les complications post-Nissen, la vagotomie. Les causes iatrogènes sont les plus fréquentes (post-chirurgie gastrique). Beaucoup sont idiopathiques.

(5) Les diarrhées fonctionnelles correspondent aux pathologies coliques. Leur mécanisme physiopathologique relève de plusieurs mécanismes discutés suivant les auteurs. La colite spécifique du jeune enfant (toddler’s diarrhea pour les anglo-saxons) touchent 3 % des enfants de 2 à 4 ans et représente donc une des causes les plus fréquentes de diarrhée chronique. Les troubles contrastent avec un état général conservé et l’absence de signe de malabsorption. On note des phases d’amélioration spontanée et de récidives sur plusieurs cycles. Cette diarrhée est souvent sensible à la smectite et peut se prolonger plusieurs mois. L’enfant plus grand peut présenter une alternance de diarrhée-constipation, forme bien connue de colopathie fonctionnelle de l’adulte.

 

Tableau I. Orientation du mécanisme physiopathologique de la diarrhée en fonction des caractéristiques clinique et paraclinique de la diarrhée.

Diarrhée

Type

Caractéristique

Abondance

Biologie

DG

Traitement

Maldigestion

Molle

Graisseuse

+++

Malabsorption

Stéatorrhée++

Élastase

Enzymes

Malabsorption

Molles/liquides

Modérée

++

Malabsorption

Atrophie villositaire

Causal

Osmotique

Aqueuse

Acide

+

pH<5

Recherche oses
dans les selles

Régime

Sécrétoire

lésionnelle

Glairosanglante

Sang

+

Anémie

Coloscopie

Causal

Sécrétoire

Non lésionnelle

Abondante liquide

Hydrique

+++

Hypokaliémie

Acidose métabolique

Coloscopie

Causal

Motrice

Nombreuses

faible volume

Aliments non digérés

+

Test au Carmin

Efficacité des freinateurs

Freinateurs

Fonctionnelle

 

Variabilité

0 à +

Variable

Anamnèse

-

 

Fig. 1 Diarrhée néonatale

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Dos douloureux

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Y. Lefèvre

Service de chirurgie infantile viscérale orthopédique et traumatologique, Hôpital des Enfants, Groupe Pellegrin,
CHU de Bordeaux, Place Amélie Rabat Léon, Bordeaux, France
Correspondance - Adresse e-mail : yan.lefevre@chu-bordeaux
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) L’interrogatoire a pour objectif de retrouver des « signes d’alerte », symptômes évoquant une pathologie responsable des dorsalgies. La présence d’un ou plusieurs de ces signes d’alerte indique la réalisation d’un bilan d’imagerie adapté.

En premier lieu, le jeune âge de l’enfant est un signe d’alerte, puisque si les plaintes de dorsalgies sont plus rares chez les plus jeunes, une pathologie responsable des douleurs est retrouvée dans plus de la moitié des cas, avec prédominance des étiologies infectieuses et tumorales (King, 1999). Les signes d’alerte se diviseront donc d’une part entre les signes évocateurs d’infection et d’autre part les signes évocateurs de tumeurs.

Concernant les infections, la spondylodiscite est le principal diagnostic en gardant en mémoire que celle-ci est fréquemment caractérisée par des symptômes peu marqués comme par exemple, un simple fébricule, ainsi qu’un syndrome inflammatoire modéré, voire à la limite de la normale.

Concernant les étiologies tumorales, toute altération de l’état général ou autres signes évocateurs des classiques tumeurs abdominales de l’enfant, devront faire suspecter une atteinte tumorale primitive ou secondaire du rachis ou encore une ­hémopathie maligne.

À ce titre, le bilan minimal chez le jeune enfant doit comporter au minimum une numération formule sanguine et une radio­graphie du rachis (clichés du rachis en entier debout, de face et de profil).

Le praticien doit garder à l’esprit que si l’IRM permet de mettre en évidence la plupart des pathologies évoquées chez le jeune enfant, celle-ci nécessite chez les plus jeunes de réaliser l’examen sous anesthésie générale. En ce sens, en cas de suspicion de pathologie infectieuse, on préfèrera en première intention la scintigraphie osseuse au technétium marqué. En cas de symptômes persistants et d’absence d’élément discriminant sur la scintigraphie osseuse, l’IRM devra être rediscutée. Dans tous les cas, l’enfant devra être surveillé et les examens élémentaires tels que la NFS répétés en l’absence de diagnostic précis.

(2) Chez l’enfant plus vieux, rechercher en premier lieu un contexte traumatique en rapport avec l’apparition des douleurs.

(3) En cas de suspicion d’étiologie traumatique, le bilan d’imagerie débutera par des radiographies du rachis, puis un scanner du rachis centré sur la zone douloureuse avec coupes osseuses et reconstructions sagittales et frontales, celui-ci permettant de mettre en évidence la plupart des diagnostics à évoquer.

(4) En l’absence d’argument pour une étiologie traumatique, là encore, l’examen s’efforcera de retrouver au moins un signe d’alerte.

De façon générale, lorsqu’un ou plusieurs signes d’alerte sont présents, le bilan d’imagerie tel que l’IRM si besoin, devra être réalisé rapidement, voire en urgence en présence de signes neurologiques ou de troubles évidents de la marche.

Remarques :

  • En cas de spondylolysthésis évident sur les radiographies du rachis et de douleurs en rapport (lombalgies et sciatalgies dans les racines en rapport), le bilan d’imagerie peut se limiter aux radiographies (hors bilan préopératoire).

  • Parmi les pièges classiques, retenir qu’une scoliose ne génère pas de douleur jusqu’à preuve du contraire (avoir éliminé d’autres causes de douleur sans rapport avec la scoliose).

(5) En l’absence de signe d’alerte, le patient devra être impérativement réexaminé à court terme pour vérifier la disparition des symptômes. Dans le cas contraire, la persistance des douleurs durant plus de 4 semaines constituant à elle seule un signe d’alerte, celle-ci indique, en l’absence de diagnostic évident, au minimum des radiographies du rachis, voire, suivant les signes cliniques associés, un TDM ou une IRM.

Liens d'intérêts

Aucun

Douleur abdominale récurrente

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T. Lamireau

Département de Pédiatrie, Unité de Gastroentérologie Hôpital Pellegrin, Hôpital d’Enfants, Place Amélie Raba-Léon 33076 Bordeaux cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : thierry.lamireau@chu-bordeaux.fr (T. Lamireau)
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

Les douleurs abdominales récurrentes (DAR) touchent 10 à 15 % des enfants d’âge scolaire. Elles sont souvent fonctionnelles. La consultation doit évoquer une pathologie organique en évitant un excès d’examens complémentaires. C’est dire l’importance de l’interrogatoire et de l’examen clinique. En cas de doute, des examens complémentaires simples peuvent s’avérer utiles.

(1) Les éléments d’organicité sont : douleur constante et/ou nocturne, loin de l’ombilic, provoquée par l’alimentation ; retentissement sur le jeu, l’école ; perte de poids, fièvre, anorexie ; vomissements, diarrhée chronique ; masse abdominale, météorisme abdominal ; fissure ou fistule anale ; antécédents familiaux d’ulcère, de maladie inflammatoire digestive ; signes extra-digestifs (arthralgies, éruptions, uvéite, fièvre, signes de pathologies abdominales non digestives…).

(2) Les DAR d’allure organique avec signes dyspeptiques : épigastralgies, pyrosis, brûlures rétrosternales, nausées, vomissements, relation avec les repas

Pyrosis, vomissements récurrents, chez un enfant aux antécédents de régurgitations, sont évocateurs de reflux gastro-œsophagien. Le diagnostic est clinique et conforté par la disparition des douleurs sous traitement. En cas de symptômes atypiques, une pH-métrie œsophagienne sera utile.

En cas d’épigastralgies liées aux repas ou réveillant l’enfant la nuit, invalidantes, de retentissement sur l’alimentation, de vomissements associés, évoquer la possibilité d’un ulcère gastroduodénal ou d’une gastrite à Helicobacter. La fibroscopie œsogastroduodénale est alors indiquée.

En cas d’antécédents familiaux de pancréatite, de douleurs intenses de l’épigastre ou l’hypochondre droit, parfois accompagnées de vomissements et/ou de subictère, une échographie abdominale et un dosage sérique des transaminases et de la lipase orienteront vers une lithiase biliaire ou une pancréatite chronique.

(3) Les DAR avec signes intestinaux : constipation, diarrhée chronique, épreintes, rectorragies

La constipation est une cause fréquente de DAR. Elle est suspectée si les selles sont rares et volumineuses, mais aussi en cas d’exonérations difficiles, de rectorragies sur fissure peu profonde, de fécalome palpable, d’encoprésie. La disparition des douleurs après traitement confortera le diagnostic.

Une lambliase peut être responsable de douleurs abdominales, de diarrhée et de météorisme. L’efficacité du traitement anti-infectieux confirmera la responsabilité du parasite retrouvé à l’examen des selles.

Une hyperéosinophilie justifie également un examen parasitologique des selles à la recherche d’ascaris ou de tænia, plus rare.

L’intolérance au lactose se manifeste par des douleurs abdominales accompagnées de ballonnement, flatulence, émission de gaz et de selles acides. Les troubles surviennent après consommation de lait alors que les fromages, yaourts ou petits suisses sont bien tolérés. Le test respiratoire au lactose peut aider, mais c’est surtout l’efficacité de l’éviction du lactose qui confirmera le diagnostic.

Une altération de l’état général, un amaigrissement et/ou un retard de croissance, un retard pubertaire, une diarrhée parfois sanglante, des manifestations articulaires ou cutanées, sont évocatrices de maladie de Crohn ou rectocolite hémorragique. La découverte d’une anémie microcytaire, d’un syndrome inflammatoire, d’un épaississement des parois intestinales à l’échographie évoque ces pathologies et précède une exploration endoscopique.

Une diarrhée chronique avec retard de croissance évoque une maladie cœliaque. Le diagnostic sera fait par le dosage des anticorps anti-transglutaminases avec dosage des IgA totales, puis confirmé par la biopsie intestinale montrant une atrophie villositaire.

(4) Les DAR de cause extra-digestive

Les causes urologiques sont évoquées en cas de douleurs au niveau des flancs ou des fosses lombaires, déclenchées par la miction, de dysurie, ou d’infections urinaires. L’échographie abdominale recherche un syndrome de la jonction pyélo-urétérale, une hydronéphrose, une lithiase.

Les causes gynécologiques sont à évoquer chez l’adolescente en cas de douleurs hypogastriques, rythmées par les cycles. L’échographie cherche un hématocolpos, un kyste ovarien.

Une pathologie rachidienne peut s’accompagner de douleurs d’irradiation abdominale. La raideur du rachis ou une scoliose douloureuse, suggèrera cette piste qui sera confirmée par l’imagerie (IRM).

La migraine abdominale est évoquée en cas d’association à des céphalées, de troubles visuels et/ou d’antécédent de migraine dans la famille. L’imagerie cérébrale élimine une tumeur surtout s’il existe des vomissements associés, et l’efficacité du traitement antimigraineux confirme le diagnostic. En cas de crises douloureuses paroxystiques suivies de somnolence, une épilepsie peut être recherchée à l’EEG.

Le contexte ethnique, la présence de fièvre et de signes articulaires, peut suggérer une maladie périodique. Une drépanocytose sera évoquée en cas d’hémolyse chez un enfant de race noire. Un saturnisme sera recherché en cas d’anémie, d’habitat insalubre.

(5) Les arguments en faveur de douleurs abdominales fonctionnelles sont : l’absence de critères d’organicité ou de signes orientant vers une pathologie digestive ou extra-digestive ; les caractéristiques des DAR : localisation péri-ombilicale, sans
irradiation, intensité variable, uniquement diurne, évoluant depuis de nombreux mois, influencées par des facteurs extérieurs de stress ; l’existence de perturbations dans l’environnement familial (séparation, divorce, maladie, décès), scolaire (changement d’école, tension avec un enseignant, pression pour un rendement) ; le caractère de l’enfant : émotif, anxieux, perfectionniste ; des symptômes associés : insomnie, terreurs nocturnes, énurésie. Une évaluation psychologique peut être utile.

(6) Une satiété précoce, avec sensation de plénitude gastrique, parfois éructations et hoquet, suggèrent une dyspepsie non ulcéreuse, pathologie fonctionnelle.

(7) Les troubles fonctionnels intestinaux, ou colon irritable, sont fréquents. Ils se manifestent par des douleurs abdominales permanentes ou récidivantes, calmées par la défécation ; une alternance de constipation et de diarrhée ; un ballonnement abdominal.

Établir une stratégie nutritionnelle chez un enfant dénutri

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R. Hankard

Nutrition de l’enfant, pédiatrie multidisciplinaire, CHU de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : r.hankard@chu-poitiers.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Un IMC inférieur au 3e percentile pour l’âge et le sexe ­impose un examen clinique recherchant des signes de dénutrition (fonte des masses musculaires et du tissu adipeux sous-cutané, cassure pondérale ou non prise de poids, poids inférieur à 80 % du poids attendu pour la taille (Indice de Waterlow), apathie, dermatose carentielle…), une pathologie causale (diarrhée chronique, insuffisance cardiaque ou respiratoire, dermatose extensive, protéinurie, maladie inflammatoire articulaire, digestive ou systémique, troubles des interactions, dyspnée de sommeil…) et éliminant une déshydratation aiguë. Un résumé spécifique concerne le diagnostic de la dénutrition de l’enfant dans le ­numéro des Archives de Pédiatrie du congrès 2011, où est repris le calcul de l’index de Waterlow.

(2) La stratégie thérapeutique associe la prise en charge ­nutritionnelle au traitement causal (régime sans gluten dans la maladie cœliaque par exemple, kinésithérapie et antibiothérapie dans la mucoviscidose…). Les modalités de nutrition (orale, parentérale, entérale plus ou moins associées), l’apport calorique, la composition des produits ou aliments et le rythme de l’alimentation sont adaptés à chaque situation.

(3) Les apports énergétiques se calculent par rapport au poids attendu pour la taille. Plus la dénutrition est profonde, plus il faut atteindre les apports ciblés progressivement. La dénutrition grave comme l’anorexie mentale sort du champ de ce pas-à-pas. Elle pose des problèmes spécifiques comme surcharge hydrosodée, renutrition inappropriée. On peut utiliser en pratique courante l’abaque suivant qui a le mérite d’être simple (tableau I).

(4) En nutrition orale ou entérale. Cela concerne :

  1. les protéines : hydrolysées (intestin lésé, allergie aux protéines du lait sévères) ou entières (le plus souvent) ;

  2. les acides gras : triglycérides à chaînes moyennes sur intestin lésé (absorption facilitée) ;

  3. les sucres : sans lactose (intestin lésé).

D’autres composés peuvent être utiles comme les éléments bioactifs (TGFbêta dans la maladie de Crohn). Dans tous les cas, préférer les formules adaptées aux besoins spécifiques de l’enfant. En effet, les vitamines, minéraux et oligoéléments sont présents dans les formules adultes de façon à assurer les apports nécessaires pour un adulte recevant une quantité « adulte » de produit. Utiliser à plus faible dose des produits pour adulte peut entraîner des carences chez l’enfant. Les modalités d’administration sont adaptées de même à chaque situation (en continu si grêle lésé), nutrition entérale nocturne pour préserver les activités diurnes, bolus pour respecter le rythme des repas.

(5) Nutrition parentérale si insuffisance intestinale ou obstruction, nutrition entérale si intestin fonctionnel, complément oral (produits en briques, jus de fruits, gâteaux…) si l’alimentation orale est possible. Une alimentation mixte (orale/entérale, orale/parentérale, entérale/parentérale) est possible selon les cas, en privilégiant l’oral, puis l’entéral, enfin le parentéral, plus risqué. Une gastrostomie sera préférée quand la durée prévisible de prise en charge en nutrition entérale est de plus de 3 mois. Le choix entre une chambre implantable et un cathéter Broviac pour la nutrition parentérale relève d’une approche de spécialité.

(6) Évaluation. Point capital, il faut noter dans le dossier médical l’objectif que l’on attend et dans quel délai. Ces objectifs doivent être adaptés à chaque situation. En règle générale, attendre la reprise d’une croissance pondérale conforme à l’âge statural du patient et reprise de croissance staturale dans les 3 mois qui suivent une reprise pondérale. Tout objectif non ­atteint nécessite de réévaluer la stratégie nutritionnelle : ­apport énergétique insuffisant ou au contraire excessif si prise de poids rapide, voie d’abord mal adaptée (par exemple capa­cités de prise orale insuffisante), mesure de protection de l’enfant dans le cas de pathologies d’interaction majeures, ou le traitement causal. Chez l’enfant polyhandicapé, les besoins caloriques sont difficiles à évaluer. La réponse pondérale à la nutrition est fondamentale pour adapter des apports mis en place initialement sur des bases théoriques. À noter que les produits de nutrition entérale sont souvent pauvres en sel. Au long cours, une surveillance du rapport sodium/potassium dans les urines peut permettre de dépister une carence.

 

Tableau I. Estimation du besoin énergétique (règle 100/50/25).

Poids attendu pour la taille

Apports

0-10 kg

100 kcal/kg

10-20 kg

1 000 kcal + 50 kcal/kg au-dessus de 10 kg

> 20 kg

1 500 kcal + 25 kcal/kg au-dessus de 20 kg

Par exemple, pour un enfant de 22 kg, il faut compter : 1 500 kcal+ 2 kg à 25 kcal/kg, soit 1 550 kcal/J.

Liens d'intérêts
Essais cliniques : en qualité de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l’étude (Danone) ; conférences : invitations en qualité d’intervenant et en qualité d’auditeur (Nutricia, Advanced Medical Nutritive)

Fièvre au retour d'un pays tropical

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P. Imbert

Service des maladies infectieuses et tropicales, Hôpital d’Instruction des Armées Bégin, 69 avenue de Paris, 94163 Saint-Mandé cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : patrick.imbert@santarm.fr (P. Imbert)
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

Le diagnostic d’une fièvre au retour d’un pays tropical repose d’abord sur l’interrogatoire (notion de séjour en zone d’endémie palustre à rechercher devant toute fièvre), et sur l’examen clinique, imposant l’admission en réanimation en cas de signes de sepsis grave.

(1) Toute fièvre au retour d’une zone d’endémie palustre doit faire suspecter un paludisme jusqu’à preuve du contraire et le rechercher en urgence. La majorité (97 %) des paludismes d’importation survient dans les 2 mois suivant le retour, mais des délais plus longs sont possibles. Une étude prospective multicentrique française a montré que 30 % des retards diagnostiques de paludisme chez l’enfant étaient imputables au médecin.

(2) Frottis sanguin et goutte épaisse restent les examens de référence, confirmant le test de diagnostic rapide (antigénémie palustre) si celui-ci est pratiqué. La thrombopénie est un bon signe d’orientation. La réponse du laboratoire, hospitalier ou non, doit être communiquée en 2 heures. En cas de résultat négatif et devant une forte suspicion clinique, une 2e recherche parasitologique doit être demandée 12 heures plus tard avant d’écarter le diagnostic de paludisme.

(3) Il est recommandé d’hospitaliser tout enfant avec un paludisme pour sa prise en charge.

(4) En cas de paludisme à Plasmodium falciparum, il faut rechercher les critères de gravité définis par l’OMS en 2000. La présence d’au moins un de ces critères, hors hyperparasitémie inférieure à 10 % dite isolée (seul critère de gravité présent), impose l’admission en réanimation et un traitement par quinine IV, sans dose de charge chez l’enfant. Le relais oral sera pris dès que l’état de l’enfant le permet.

(5) En cas de paludisme simple à P. falciparum, le traitement est effectué dans un service de pédiatrie générale ou en unité de surveillance continue, avec un antipaludique oral recommandé en 1ère intention. Dans certains cas et sous conditions strictes (grand enfant, absence de critères de gravité et de troubles digestifs, bon déroulement des premières prises, assurance d’une bonne observance et de bonnes conditions de surveillance au domicile), la poursuite du traitement pourra s’envisager en ambulatoire. Il faudra revoir l’enfant pour contrôles clinique et parasitologique à J3, (à J8 si la parasitémie de J3 est encore positive) et à J28. En cas de persistance de la fièvre à J3, il faut évoquer un échec du traitement ou une co-infection.

(6) Le traitement d’un paludisme à P. vivax, P. ovale ou P. malariae est la chloroquine, qui sera poursuivie en ambulatoire après s’être assuré du bon déroulement des prises initiales.

(7) En cas de vomissements, le traitement d’une forme simple débute en unité de soins continus par la quinine IV, relayée par un antipaludique oral après l’arrêt des vomissements.

(8) En cas d’absence de paludisme ou de séjour en zone d’endémie palustre, il faut d’abord rechercher une autre cause de fièvre d’importation, tropicale ou plus souvent cosmopolite. Peu de données sont disponibles sur les fièvres chez l’enfant au retour d’un pays tropical. Dans 2 études anglaises hospitalières, les principales étiologies sont par ordre décroissant : infection virale ou non spécifique, diarrhée, paludisme, pneumonie, hépatite A, typhoïde.

La démarche devant une fièvre au retour des tropiques, une fois le paludisme écarté, est orientée par l’interrogatoire détaillé sur les pays visités, le type du voyage, sa durée et la date de retour en France, le contexte épidémiologique local, les activités pratiquées (baignade en eau douce : schistosomose, leptospirose, …), les contacts avec des animaux (fièvre Q, rage, brucellose, …), les piqûres d’arthropodes (moustiques, tiques, puces) et les mesures préventives effectuées, et par la notion éventuelle de maladies dans l’entourage de l’enfant.

(9) Il faut recueillir les caractéristiques essentielles de la fièvre, notamment sa date de début par rapport à la date du retour qui a une grande valeur pour orienter vers l’étiologie. Les signes cliniques associés, cutanés, digestifs, neurologiques, hépatosplénomégalie, adénopathies, sont à rechercher, mais ils ne présentent pas de spécificité.

(10) L’hémogramme a une grande valeur d’orientation diagnostique selon la présence ou non d’une hyperéosinophilie et d’anomalies des autres cellules sanguines (cf. bicytopénie de la dengue), qu’il faut néanmoins interpréter (cas d’une polynucléose augmentée lors d’une virose au début). CRP et biologie hépatique sont indispensables. Les autres explorations (biologie, microbiologie, sérologies et imagerie) sont fonction des données cliniques et hématologiques.

(11) Les infections cosmopolites sont de loin les plus fréquentes, comme l’a montré un travail récent dans un service d’urgences pédiatriques parisien, où ont été analysées toutes les consultations effectuées dans les 3 mois suivant le retour de l’étranger : les infections étaient surtout ORL, digestives et pulmonaires, quelle que soit leur origine importée ou autochtone. Au terme du bilan, 10 % des fièvres restaient de cause indéterminée.

Fièvres récurrentes

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B. Nevena, V. Hentgenb

aService d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker – Enfant-Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
bService de pédiatrie, hôpital Henri-Mignot, Versailles, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : benedicte.neven@nck.aphp.fr (B. Neven)
 
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Devant des épisodes de fièvres à répétition il faut :

  • s’assurer que les périodes de rémission sont parfaitement asymptomatiques. Si tel n’est pas le cas, il faut rechercher une infection chronique, une pathologie auto-immune ou une pathologie maligne ;

  • écarter des épisodes de fièvre récurrents secondaires à des épisodes infectieux répétés, éventuellement évocateurs d’un déficit immunitaire. Le plus souvent l’anamnèse suffit ;

  • écarter le diagnostic de neutropénie cyclique par l’anamnèse complétée d’une NFS en période de fièvre.

(2) Si ces causes sont écartées, il faut évoquer les syndromes auto-inflammatoires systémiques, définis par la présence d’épisodes répétés de fièvre accompagnés de signes inflammatoires d’organes (peau, articulation, séreuses…) en dehors de toute réaction immunitaire spécifique. Beaucoup de ces syndromes sont héréditaires, transmissibles selon un mode autosomique dominant ou récessif.

L’anamnèse et l’examen clinique sont essentiels pour préciser le phénotype clinique de ces patients de manière à orienter de façon adéquate le diagnostic génétique (antécédents familiaux, mode de transmission, origine ethnique, âge de survenue, fréquence des récurrences, durée des épisodes de fièvre, signes accompagnateurs). La tenue d’un « carnet de fièvre » est souvent très utile à cette étape du diagnostic clinique.

(3) Dans une minorité de cas, l’arbre généalogique est évocateur d’une pathologie héréditaire, autosomique dominante (AD) ou récessive (AR). En cas de transmission AD, il faut alors évoquer une pathologie liée au gène CIAS1 (CAPS : Cryopyrin Asssociated Periodic Syndrome) ou un TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome). Dans le premier cas, l’éruption pseudo-urticarienne lors des poussées de fièvre est constante. La présence de troubles neuro-sensoriels oriente également vers ce diagnostic. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et le HIDS (Hyper IgD Syndrome) sont transmissibles sur un mode autosomique récessif (voir ci-dessous).

(4) La grande majorité des patients n’a pas d’antécédents familiaux particuliers. En cas d’origine méditerranéenne ou d’origine ethnique à risque, le premier diagnostic à évoquer est une fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Après un test diagnostic et thérapeutique à la colchicine, le séquençage du gène MEFV est effectué. Si l’origine ethnique ou géographique n’est pas instructive, un dosage de l’acide mévalonique urinaire en poussée doit être effectué. S’il est anormal, le diagnostic de HIDS est hautement probable et doit être confirmé par le séquençage du gène MVK (MeValonate Kinase). Si ce dosage urinaire, effectué dans de bonnes conditions est normal, il faut évoquer une forme sporadique de CAPS ou de TRAPS, la clinique orientera les recherches génétiques. Enfin, le PFAPA syndrome est évoqué. Il s’agit de la cause la plus fréquente de fièvre récurrente sporadique de l’enfant.

Le diagnostic génétique a aussi ses limites : 20 à 40 % des patients avec un diagnostic clinique de FMF, CAPS ou HIDS n’ont pas de mutations identifiées dans le gène en cause. Le tableau ci-joint donne les caractéristiques cliniques des fièvres récurrentes appartenant aux pathologies auto-inflammatoires systémiques.

 

Tableau I

Maladie

FMF

HIDS

FCAS

MWS

CINCA

TRAPS

PFAPA

Mode de transmission

AR

AR

AD

AD

AD

AD

Sporadique

Gène

MEFV

MVK

CIAS1

CIAS1

CIAS1

TNFRSF-1A

 

Protéine

Pyrine

Mévalonate kinase

Cryopyrine

Cryopyrine

Cryopyrine

TNF R-15(p55)

 

Durée de la fièvre

1-3 jours

3 à 5 jours

1 à 2 jours

1 à 2 jours

variable

7 à 21 jours

3 à 6 jours

Âge de début

enfance

< 1 an

< 1 an

< 1 an

néonatal

variable

2 à 5 ans

Manifestations cutanées

+ Erythème érysipéloïde

++ Rash maculo papuleux

+++  Urticaire au froid

+++ urticaire

+++ Urticaire

++ Eruption migrante

 

Atteinte oculaire

 

 

Conjonctivite

Conjonctivite  

Uvéite, œdème papillaire, névrite optique

Conjonctivite, œdème péri orbitaire

 

Atteinte musculo-squelettique

Monoarthrite ++

Arthralgies ++ myalgies ++ arthrites +  

Arthralgies ++

Arthralgies  ++ arthrites ++

Arthralgies  Arthrites ++ Arthropathies +

Myalgies +++ Monoarthrites ++

Myalgies + Arthralgies +

Douleurs abdominales

+++

++

+/-

+/-

+/-

++

 

Aphtose pharyngite

 

++ ++

 

 

 

 

++ ++

Adénopathies

 

++

 

 

+

+

++

Amyloidose

+

rare

 

+

+

+

 

Test diagnostic, Signes spécifiques

Réponse à la colchicine, origine ethnique

acidurie mévalonique en poussée

Urticaire déclenché par le froid

surdité

Surdité, Méningite chronique à PMN, arthropathies

Poussée de longue durée, éruption migrante

 

FMF, fièvre méditerranéenne familiale ; HIDS, syndrome hypergammaglobulinemia D with periodic fewer syndrome, MWS, Muckle Wells syndrome ; FCAS , familial cold autoinflammatory syndrome ; CINCA, chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome ; TRAPS, tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome syndrome ; PFAPA : periodic fever adenopathy pharyngitis aphtosis. AR :autosomique récessif ; AD : autosomique dominant ; +++ très fréquent, ++ fréquent, + occasionnel, +/- rare.

 

Hématémèse

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M. Ben Hariz1,3, L. Michaud2,3

1Service de Pédiatrie, Hôpital Mongi Slim, La Marsa, 2046 Sidi Daoud, Tunis, Tunisie
2Unité de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, clinique de pédiatrie, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, Avenue Eugène Avinée, 59045 Lille cedex, France
3Groupe Francophone d’Hépatologie Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques
Correspondance - Adresse e-mail : mongi.benhariz@rns.tn

 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Il est rare que des vomissements teintés par des aliments ou des colorants alimentaires portent confusion avec une hématémèse (test par bandelette).

(2) Chez le nouveau-né, une hématémèse peut être due à la déglutition de sang maternel (accouchement hémorragique, crevasses du mamelon, lésion mammaire). Chez l’enfant, la confusion avec une hémoptysie est rare (pathologie respiratoire, toux, aspect aéré du sang, anomalie sur la radiographie du thorax…). L’épistaxis dégluti est parfois difficile à diagnostiquer en cas d’écoulement postérieur (antécédents d’épistaxis, examen des fosses nasales, tache vasculaire…).

(3) La gravité de l’hématémèse est évaluée par la recherche de symptômes secondaires à l’hypovolémie : pâleur, sueurs, angoisse, tachycardie, allongement du temps de recoloration, plus tardivement, chute de la tension artérielle. Il est difficile d’évaluer le volume de sang perdu, parce qu’il est surestimé par des parents inquiets ou sous-estimé, car incomplètement extériorisé.

(4) En cas d’hémorragie massive avec collapsus, la pose de deux voies d’abord périphériques de calibre suffisant permet un remplis­sage immédiat (Ringer lactate ou soluté salin) en attendant la transfusion. Cette transfusion, si elle est nécessaire, ne doit pas dépasser les besoins, car l’hypervolémie favorise le saignement, en particulier en cas de varices œsophagiennes. Les hémorragies persistantes et importantes peuvent induire une consommation des facteurs de coagulation et indiquer l’utilisation de plasma frais congelé. Parallèlement au remplissage, une oxygénothérapie par sonde nasale est utile. Une sonde gastrique permet d’apprécier l’importance de l’hémorragie, son évolution, et de réaliser des lavages permettant l’évacuation des caillots.

(5) Un traitement probabiliste par antisécrétoire par voie intraveineuse (inhibiteur de la pompe à protons) est débuté avant la réalisation de la fibroscopie. La somatostatine doit être prescrite avant la réalisation de l’endoscopie en cas d’hématémèse importante et/ou persistante et d’hypertension portale connue. La prescription de pansements digestifs avant l’endoscopie est contre-indiquée, car ils peuvent gêner l’endoscopiste.

(6) En cas d’hématémèse importante et/ou de pathologie chronique sous-jacente (hépatopathie), l’admission en unité de soins intensifs permet une prise en charge et une surveillance optimales. L’endoscopiste et le chirurgien doivent être prévenus.

(7) Souvent, l’hématémèse est bien tolérée. L’hospitalisation est indiquée avec mise en place d’au moins une voie d’abord, surveillance clinique et par scope. Le bilan biologique ­comporte au minimum une NFS, un groupe avec phénotypage et la ­recherche d’agglutinines irrégulières (attention, la NFS peut sous-estimer l’anémie à un instant donné, en cas d’hémorragie continue : se fier à la clinique). Une étude de l’hémostase est utile.

(8) L’analyse clinique permet une approche de l’étiologie. Chez le nouveau-né, des difficultés lors de la tétée, des modifications du teint peuvent être le témoin d’une œso-gastro-duodénite. Une maladie hémorragique du nouveau-né par déficit en vitamine K doit être recherchée. À un mois, évoquer de principe la sténose du pylore compliquée d’œsophagite. Chez le nourrisson, l’œsophagite est une cause d’hématémèse ; elle est rare et le plus souvent de faible abondance. Elle peut être en rapport avec un RGO et suspectée cliniquement devant un refus du biberon, des pleurs ou un malaise. Des vomissements répétés précédant l’hématémèse évoquent un syndrome de Mallory-Weiss. L’origine médicamenteuse est fréquente. Elle concerne surtout les enfants au-delà de 7 ans (secondaire à la prise d’acide salicylique ou d’anti-inflammatoires non stéroïdiens). Elle peut mimer un syndrome de Mallory-Weiss (par sténose du pylore ulcéreuse). En réanimation, la gastrite de stress peut être favorisée par une prise médicamenteuse (corticoïdes). L’œsophagite est fréquente chez le polyhandicapé. Le diagnostic est parfois difficile, car les manifestations propres sont parfois méconnues et « noyées » dans celles du handicap (pleurs, accès d’hypertonie). Les épigastralgies rythmées par les repas, associées parfois à des antécédents familiaux ­d’ulcère gastroduodénal font évoquer un ulcère éventuellement secondaire à une infection à Helicobacter pylori. Le ­diagnostic de purpura rhumatoïde est facile devant des manifestations cutanées, des douleurs abdominales et des arthralgies. Enfin, chez un enfant porteur d’une pathologie hépatique, l’étiologie est orientée vers une hypertension portale. Parfois, l’hématémèse révèle la maladie hépatique (fibrose hépatique congénitale) ou l’hypertension portale sans hépatopathie (cavernome porte). La splénomégalie, constante, est le signe évocateur d’hypertension portale.

(9) Parfois, l’endoscopie n’est pas indispensable (hématémèse de faible abondance survenant au décours de vomissements ou de la prise d’aspirine). Dans les autres cas, elle doit être réalisée rapidement, toujours chez un enfant stable sur le plan hémodynamique. Elle sera réalisée idéalement entre 6-12 h (idéalement avant 24 h). Passé ce délai, les performances de l’endoscopie pour la recherche de l’origine du saignement diminuent (de 80 % à moins de 50 % après 72 h).

Dans les hémorragies actives ne répondant pas au traitement antisécrétoires ou à la perfusion de drogues vaso-actives (sandostatine), la fibroscopie peut, très rarement, permettre un geste thérapeutique : clips sur un ulcère saignant, injection de produits sclérosants ou ligature de varices.

Liens d'intérêts

Aucun

Hémorragie digestive d'origine basse

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M. Ben Hariz, O. Mouterde

Service de Pédiatrie, Hôpital Mongi Slim, Tunis, Tunisie ; Service de Pédiatrie, Hôpital Carles Nicolle 76031 Rouen, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : Mongi.benhariz@rns.tn (M. Ben Hariz)

 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Certains aliments ou médicaments peuvent colorer les selles : colorants artificiels (en particulier les boissons), peau de certains légumes (tomates) ou fruits (pêches) ou des betteraves… Une confusion est aussi possible avec un méléna en cas de traitement par le fer, avec les épinards, le chocolat noir, les myrtilles et lescanneberges. Les selles des enfants constipés sont parfois très foncées. Réaliser au moindre doute une recherche de sang dans les selles. Le sang observé dans les selles peut être chez le nouveau né d’origine maternelle (sang déglutit à l’accouchement ou saignement du mamelon).

(2) Il peut s’agir d’une hémorragie digestive haute (en amont de l’angle de Treitz) même s’il s’agit de sang rouge et non de méléna. L’évoquer en cas d’hémorragie sévère avec troubles hémodynamiques. Cette situation est facilement évoquée en cas d’hypertension portale connue ou d’hématémèse associée (mais aussi épistaxis abondant). Une sonde nasogastrique ou une endoscopie haute lèvent en général le doute.

Une fois l’hémorragie digestive basse (HDB) retenue, la prise en charge immédiate et l’orientation étiologique sont d’abord basés sur les éléments cliniques. Les explorations digestives, non toujours obligatoires, sont programmées en fonction de cette orientation et aussi de leur disponibilité.

En général l’hémorragie digestive est modérée et souvent surestimée par des parents inquiets. Cette hémorragie est aussi habituellement spontanément résolutive. L’hospitalisation est obligatoire en cas d’hémorragie sévère.

(3) Le contexte, l’interrogatoire et l’examen clinique permettent souvent de suspecter la cause du saignement : purpura rhumatoïde, invagination intestinale aiguë, entérocolite ulcéronécrosante, maladie inflammatoires du tube digestif sévère (des rectorragies abondantes évoquent plus une RCH qu’une maladie de Crohn)…

(4) Devant une HDB modérée, à priori isolée et spontanément résolutive, la clinique est fondamentale avec en premier lieu l’âge de l’enfant. Les fissures sont le premier diagnostic à tous âges, parfois difficile à voir à l’examen. À des âges croissants on rencontre des colites (nourrisson) hyperplasies lymphoïdes (jeune enfant), des polypes juvéniles (enfant) et des maladies inflammatoires de l’intestin (enfant et surtout adolescent).

(5) Une hémorragie basse non expliquée, surtout si elle est abondante et/ou récurrente nécessite une exploration plus poussée. La colonoscopie totale nécessite une bonne préparation et est réalisée sous anesthésie générale. Ses indications son multiples et en particulier pour le diagnostic des maladies inflammatoires du tube digestif (maladie de Crohn et rectocolite hémorragique) et le diagnostic ainsi que la résection de polypes. La scintigraphie au Tc 99 est indiquée en cas de suspicion de diverticule de Meckel, son manque de sensibilité et de spécificité font adresser l’enfant au chirurgien en cas de doute.

(6) Dans quelques cas la cause et la localisation du site hémorragique restent obscurs d’autres examen sont envisageables en pédiatrie (angiographie avec embolisation artérielle sélective, entéroscopie, scintigraphie aux hématies marquées…). L’utilisation récente de la capsule endoscopique semble donner des résultats prometteurs. Dans l’avenir la généralisation de l’utilisation pédiatrique de la capsule endoscopique limitera le recours à des techniques lourdes comme l’endoscopie peropératoire et la laparoscopie. Dans les situations peu fréquentes ou l’HDB est sévère et reste en apparence isolée il faut parfois réitérer les examens.

Hépatomégalie de découverte fortuite chez l'enfant

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P. Broué1,2, C. Rivet1,3

1Groupe Francophone d’Hépatologie Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques
2Service d’hépatologie pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme, CHU, hôpital des enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France
3Service d’hépato-gastro-entérologie et nutrition pédiatrique, CHU de Lyon, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail :broue.p@chu-toulouse.
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Le diagnostic d’hépatomégalie repose sur l’examen clinique. Chez l’enfant, le bord antérieur du foie ne dépasse pas le ­rebord costal. Chez le nouveau-né et le nourrisson, on peut palper un débord physiologique de 1 à 3 cm. Dans les conditions physiologiques, le foie ne déborde pas sur la ligne médiane. En cas de tumeur sous-diaphragmatique ou de distension pulmonaire, le foie peut être abaissé et devenir palpable. Enfin, il arrive parfois que le foie ne soit pas bien horizontalisé et bascule en avant. Dans ce cas, la palpation permet une réintégration ­complète sous-costale. La découverte d’une hépatomégalie nécessite un examen clinique complet et attentif avant d’orienter les examens de base qui reposent sur l’échographie et le bilan hépatique, en première intention. Une biopsie hépatique n’est réalisée qu’en dernière intention lorsque tous les examens ont écarté les causes habituelles et pour relancer la discussion étiologique.

(2) La cholangite bactérienne ou angiocholite s’observe dans les obstacles biliaires (lithiase ou kyste du cholédoque), les fibroses hépatiques congénitales (polykystoses hépato-rénale) et les atrésies des voies biliaires après succès d’intervention de Kasaï. À la phase initiale, une lithiase du cholédoque peut entraîner une élévation des transaminases qui mime une hépatite virale aiguë.

(3) Un foie sensible peut révéler un foie vasculaire aigu correspondant à une insuffisance cardiaque, à un syndrome de Budd-Chiari, une maladie veino-occlusive ou plus rarement à une péliose. L’élévation des transaminases peut mimer une hépatite virale aiguë.

(4) Une hépatomégalie peut révéler une maladie de surcharge du type maladie de Niemann-Pick type A (anomalies neurologiques), B (lipidose pulmonaire radiologique) ou C (volumineuse splénomégalie), une maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) et une mucopolysaccharidose (anomalies osseuses).

(5) Les hépatopathies chroniques cholestatiques regroupent la mucoviscidose, les cholestases fibrogènes familiales, le déficit en alpha 1 anti-trypsine, le syndrome d’Alagille, les cholangites sclérosantes, les cytopathies mitochondriales… Elles évoluent souvent vers une cirrhose.

(6) Le foie apparaît souvent hyperéchogène en échographie. Dans l’intolérance au fructose, l’hépatomégalie est modérée mais l’interrogatoire caractéristique avec dégoût et/ou vomis­sement et/ou hypoglycémie pour les fruits et les aliments contenant du saccharose. Les glycogénoses majeures I et III s’accompagnent d’une hépatomégalie volumineuse qui ballonne l’abdomen. Hypertriglycéridémie, hyperlactatémie, hyperuricémie ou élévation des CK ou neutropénie permettent d’orienter rapidement le diagnostic. Il est difficile de palper l’hépatomégalie stéatosique chez l’obèse. Dans les glycogénoses par déficit en phosphorylase kinase, l’hépatomégalie est asymptomatique et le bilan hépatique indique une faible augmentation des GGT. Enfin, au cours du diabète, les variations glycémiques peuvent être responsables d’une pseudo-glycogénose.

(7) L’hémangio-endothéliome est une tumeur vasculaire du foie du petit nourrisson qui peut revêtir une forme diffuse. Il peut exister des angiomes cutanés. Le pronostic, comme pour les fistules porto-sus-hépatiques congénitales, est fonction du shunt vasculaire et du risque d’insuffisance cardiaque par hyperdébit.

(8) Il s’agit des insuffisances cardiaques droites chroniques et des syndromes de Budd-Chiari à la phase chronique. Le bilan hépatique peut n’être que très peu altéré.

(9) Le foie est irrégulier, il peut s’associer des signes d’hypertension portale et des angiomes stellaires. Les cirrhoses biliaires sont une complication des hépatopathies cholestatiques, les cirrhoses post-hépatiques compliquent l’évolution des hépatites auto-immunes ou de la maladie de Wilson beaucoup plus souvent et rapidement qu’une infection chronique virale B ou C.

(10) Chez le nourrisson, le foie joue encore un rôle hématopoïétique important. Il est donc logique d’observer une hépatomégalie à l’occasion des infections virales (ORL, respiratoires, digestives) habituelles à cet âge ainsi qu’à l’occasion des infections EBV ou CMV qui restent la plupart du temps silencieuses. Pour la même raison, il est possible d’observer une hépatomégalie à l’occasion d’un syndrome d’activation macrophagique (dont le foie peut être la seule localisation), d’une leucémie ou d’un lymphome. Lors des maladies de Still, du lupus, de la sarcoïdose ou autres maladies systémiques, le foie peut être le siège d’une hépatite granulomateuse.

(11) Le paludisme, la distomatose, l’hydatidose peuvent s’accom­pagner d’une hépatomégalie.

Liens d'intérêts

Aucun

HTA de découverte fortuite

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O. Boyer

Service de néphrologie pédiatrique et Centre de référence des maladies rénales héréditaires, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris ; Faculté de médecine Paris Descartes, Inserm U983, Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : olivia.boyer@nck.aphp.fr
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La mesure de la pression artérielle doit être systématique en consultation chez l’enfant de plus de 3 ans. Plus jeune, la pression artérielle fait partie de l’examen clinique dès que possible et quoi qu’il en soit en cas de facteurs de risque : antécédent personnel de prématurité, hypotrophie, hospitalisation en réanimation néonatale, cardiopathie congénitale, pathologie uro-néphrologique, infections urinaires récidivantes, hématurie ou protéinurie, antécédent familial de pathologie rénale congénitale, transplantation d’organe solide ou greffe de moelle osseuse, neurofibromatose, sclérose tubéreuse de Bourneville, hypertension intracrânienne, traitements hypertenseurs…

La mesure auscultatoire est recommandée, avec un brassard adapté à l’enfant (largeur ≥ 40 % de la circonférence du bras, longueur de 80 à 100 % de la circonférence du bras). Une mesure ambulatoire de la pression artérielle (Holter) peut être nécessaire pour éliminer un « effet blouse blanche ».

(2) Une pression artérielle inférieure au 90e percentile (p) pour l’âge, le sexe et la taille sur les tables de référence est considérée comme normale. Celle-ci doit alors être simplement contrôlée lors de la prochaine consultation programmée et des conseils hygiéno-diététiques doivent être prodigués.

(3) Si la pression artérielle moyenne se situe entre le 90e et le 95e p, ou ≥ 120/80 mmHg chez l’adolescent, on parle de pré-­hypertension. Il faut alors la contrôler après 6 mois. Dans l’inter­valle, il convient de prendre en charge un éventuel surpoids associé.

(4) L’hypertension artérielle de l’enfant est définie par une pression artérielle systolique et/ou diastolique moyenne calculée sur au moins 3 mesures ≥ au 95e p. Le stade 1 correspond à des pressions artérielles entre le 95e et le 99e p + 5 mmHg. Il doit être confirmé par 2 nouvelles mesures dans les 7-15 jours ou plus tôt en cas de symptômes. Si l’hypertension est confirmée, un bilan est indiqué au cabinet ou en milieu spécialisé.

(5) Le stade 2 est défini par des pressions artérielles supérieures au 99e p + 5 mmHg. Il doit conduire à une évaluation et un traitement immédiats. En ambulatoire, devant une HTA menaçante symptomatique, un anticalcique peut être prescrit dans l’urgence en attendant l’avis spécialisé (la forme sublinguale étant proscrite chez l’enfant). On pourra par exemple prescrire par voie orale de la nifédipine (Adalate®, 1 à 3 mg/kg/j en 2 à 3 prises) ; ou par voie intraveineuse en milieu hospitalier de la nicardipine (Loxen®, 0,5 à 2 µg/kg/min en continu, diluée du fait du risque de veinite périphérique).

(6) L’hypertension artérielle a peu de symptômes fonctionnels : céphalées, acouphènes, myodésopsies, épistaxis, et au stade de complication œdème aigu du poumon et encéphalopathie ­hypertensive.

(7) Bien que la prévalence de l’hypertension artérielle « essentielle » de l’enfant ait augmenté dans les dernières décennies parallèlement à celle de l’obésité infantile, les formes secondaires restent prépondérantes, et la recherche d’une cause est indispensable chez l’enfant. Le bilan paraclinique comportera systématiquement : un ionogramme sanguin, urée, créatinine, calcémie, une numération formule sanguine, une bandelette urinaire, une échocardiographie, une échographie rénale avec Doppler ; et selon l’orientation, une rénine, une aldostérone plasmatique (jeune enfant, HTA stade 2, anomalie Doppler, ­hypokaliémie), un angioscanner (anomalie Doppler, rénine ­élevée, neurofibromatose, Bourneville, Williams-Beuren), des catécholamines urinaires (jeune enfant, HTA stade 2, céphalées, flush).

Il faudra également évaluer l’atteinte des organes cibles par une échocardiographie et l’examen du fond d’œil ainsi qu’une microalbuminurie. En cas d’hypertension artérielle confirmée, ou de pré-hypertension chez un patient en surpoids, il faut ­rechercher les facteurs de risque cardio-vasculaires associés : apnées du sommeil, bilan lipidique, glycémie à jeun.

(8) Dans tous les cas, les règles hygiéno-diététiques sont indiquées : traitement d’un surpoids, activité physique régulière, alimentation équilibrée, pauvre en sodium. Les indications d’un traitement pharmacologique sont :

  • une hypertension symptomatique ou de stade 2 ;

  • une hypertension secondaire ;

  • une atteinte des organes cibles (cœur, œil) ;

  • un diabète de type 1 ou 2 associé ;

  • la persistance d’une hypertension malgré les règles hygiéno-diététiques, et ce quels que soient la cause, les symptômes et le retentissement sur les organes cibles.

Les principales molécules utilisées sont les anticalciques, les bêtabloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion, les inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine II et, plus rarement, les diurétiques.

Lien d'intérêts

Aucun

Hypercholestérolémie de l'enfant

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J.-P. Girardet

Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques, Hôpital Armand-Trousseau, 75012 Paris
Auteur correspondant - Adresse e-mail : jean-philippe.girardet@trs.aphp.fr (J.-P. Girardet)

 

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Arbre décisionnel - Commentaires
La prise en charge d’une hypercholestérolémie (HC) de l’enfant doit être adaptée au niveau de risque cardiovasculaire qui lui est associé. En effet, toutes les HC de l’enfant ne comportent pas le même risque. Certaines d’entre elles, transmises de façon héréditaire sur un mode dominant, comportent un risque élevé de morbidité et de mortalité cardiovasculaires prématurées chez l’adulte jeune et peuvent justifier de débuter un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance au titre de la prévention primaire de l’insuffisance coronarienne.

Les objectifs de la prise en charge d’un enfant hypercholestéro- lémique seront donc de confirmer l’HC, d’évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie, d’affirmer son caractère primitif, puis de rechercher les formes héréditaires monogéniques particulièrement athérogènes afin de débuter un traitement et une surveillance adaptées.

(1) Confirmer l’HC et évaluer l’importance de l’hyper LDL cholestérolémie demandent deux contrôles espacés de quelques semaines. Les seuils définissant les valeurs normales et pathologiques du cholestérol total, du HDL cholestérol, du LDL cholestérol et des triglycérides chez l’enfant figurent sur le tableau N°1. Le LDL cholestérol est calculé à partir des valeurs mesurées du cholestérol total, du HDL cholestérol et des triglycérides selon la formule de Friedewald :

LDL cholesterol (mg/dl) = cholesterol total - HDL cholesterol - triglycérides/5.

(2) Affirmer le caractère primitif de l’HC nécessite d’examiner soigneusement l’enfant à la recherche d’une pathologie causale. Les principales affections pédiatriques susceptibles de se compliquer d’HC figurent sur le tableau N°2. On doit également rechercher des facteurs cliniques de risque associés (obésité ou surpoids, hypertension artérielle et, chez l’adolescent, un tabagisme actif ou passif),

(3) Rechercher la transmission héréditaire de l’HC. Cette étape repose sur la recherche des antécédents familiaux. Les HC héréditaires se transmettent sur le mode autosomique dominant et s’expriment donc à l’état hétérozygote. En pratique, un des deux parents et statistiquement la moitié des frères et sœurs sont également hypercholestérolémiques.

L’enquête familiale doit donc comporter un dosage du cholestérol chez les apparentés du 1er degré et rechercher la prise de médicaments hypocholestérolémiants et/ou l’existence d’accidents cardiovasculaires prématurés dans les familles paternelle et maternelle. Ces renseignements seront reportés sur un arbre généalogique.

Au terme de cette enquête, il est possible de distinguer les formes héréditaires monogéniques dominantes des formes polygéniques au cours desquelles le LDL cholestérol est souvent moins élevé, et qui surtout ne possèdent pas les caractéristiques spécifiques d’une transmission mendélienne stricte : le profil biologique des parents et de la fratrie est variable.

Traiter et surveiller l’HC

(4) Un traitement diététique est recommandé dans un premier temps à tous les enfants ayant une HC confirmée. Ce traitement ne doit en aucun cas donner lieu à un régime restrictif mais repose sur des recommandations d’équilibre alimentaire, conformes aux recommandations du Programme National Nutrition Santé, et consiste principalement à corriger les erreurs alimentaires les plus fréquentes :

  • en limitant les apports en acides gras saturés et en cholestérol au profit des acides gras poly insaturés (notamment de la série oméga 3) et mono insaturés ;

  • en encourageant la consommation des aliments riches en fibres (fruits et légumes) qui doivent être proposés à chaque repas, quelle que soit leur forme : crus, cuits, compotes, salades ;

  • en veillant à maintenir des apports caloriques normaux pour l’âge.

Le traitement diététique doit être poursuivi au moins 6 mois avant d’évaluer son effet et d’envisager un éventuel traitement médicamenteux.

(5) Les indications du traitement médicamenteux sont limitées aux enfants porteurs d’une HC héréditaire monogénique dominante lorsque, après 6 à 12 mois de traitement diététique le taux de LDL cholestérol reste élevé, supérieur à 190 mg/dl.

L’âge de début du traitement reste débattu ; il dépend en grande partie du contexte familial et de la présence d’autres facteurs de risque, cliniques ou biologiques

Lorsqu’un traitement médicamenteux est indiqué, les statines peuvent être, comme chez l’adulte prescrites en première intention. Leur bonne tolérance et leur efficacité a été montré sur de larges populations d’enfants âgés de 8 ans même s’il persiste encore une incertitude sur leur tolérance à long terme.

Les résines (cholestyramine), dont la palatabilité très désagréa- ble est responsable chez l’enfant d’une mauvaise observance thérapeutique et, souvent, d’un arrêt intempestif du traitement sont aujourd’hui à réserver aux rares contre indications des statines.

 

Tableau I. Valeurs normales et pathologiques (mg/dl) des lipides et lipoprotéines plasmatiques chez l’enfant

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Tableau II. Principales étiologies des hypercholestérolémies secondaires

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Hypoglycémie

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F. Labarthe

Département de pédiatrie, hôpital Clocheville, 49 boulevard Béranger, 37000 Tours, France
Correspondance - Adresse e-mail : labarthe@med.univ-tours.fr (F. Labarthe)
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le bilan biologique initial comprend :

  • des prélèvements sanguins à réaliser avant la correction de l’hypoglycémie : glycémie, insuline, cortisol, hormone de croissance ;

  • des prélèvements sanguins à réaliser rapidement (dans les deux heures) : lactate* (± pyruvate*), acides gras libres, corps cétoniques, profil des acylcarnitines# (quelques gouttes de sang sur un buvard de type « Guthrie »), chromatographie des acides aminés#, ionogramme (trou anionique ?), bicarbonates, pH, ammoniémie*, transaminases, peptide C, congeler échantillons de sérum et de plasma ;

  • un prélèvement urinaire (1re miction) : bandelette urinaire (cétonurie ?), chromatographie des acides organiques# (CAO), recherche de toxiques#, congeler 1 échantillon.

(2) Le test au glucagon (0,5 à 1 mg SC ou IVD, contrôle glycémie à 10, 20 et 30 min, avant resucrage per os ou IV) doit être fait uniquement si l’état de l’enfant le permet et en cas de forte suspicion d’hyperinsulinisme, mais ne doit pas retarder la prise en charge.

(3) L’hyperinsulinisme peut être responsable d’hypoglycémies sans horaire fixe (à jeun ou à l’état nourri). Il est caractérisé par une absence de cétonurie (y compris lors du jeûne), une réponse explosive au glucagon, et une résistance potentielle à la perfusion de sérum glucosé.

(4) Les glycogénoses s’accompagnent généralement d’un gros foie mou. La tolérance au jeûne et les perturbations métaboliques varient en fonction du déficit enzymatique.

(5) Dans les déficits de la b-oxydation des acides gras, un débit modéré de glucose (4-6 mg/kg/min) permet de normaliser la glycémie mais des quantités supérieures de glucose sont souvent nécessaires pour améliorer l’état clinique de l’enfant.

(6) Une épreuve de jeûne peut être envisagée dans un deuxième temps pour reproduire l’hypoglycémie, à condition d’avoir formellement exclu au préalable un déficit de la β-oxydation des acides gras (profil des acylcarnitines sanguins, chromatographie des acides organiques urinaires). Elle est potentiellement dangereuse et ne doit être réalisée qu’en milieu spécialisé.

(7) Il existe d’autres causes plus rares, non détaillées dans ce protocole : intoxication (alcool, hypoglycémiants oraux,…), déficit de la néoglucogenèse, déficit en glycogène synthétase.

 

*Prélevé sans garrot, mis dans la glace immédiatement, dosé rapidement.
#Selon orientation étiologique.

Hypophosphatasémie

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J.-P. Salles

Unité d’endocrinologie, maladies osseuses, hôpital des enfants, INSERM UMR 1043, université Paul-Sabatier, CHU de Toulouse, 31059, Toulouse, France
Correspondance - Adresse e-mail : salles.jp@chu-toulouse.fr (J.-P. Salles).
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) La découverte d’une valeur basse de l’activité phosphatase alcaline (PA) circulante peut être fortuite à l’occasion d’un bilan biologique, ou orientée lors de l’exploration étiologique de manifestations osseuses (fractures, déformations, déminéralisation) ou dentaires (notamment chute précoce des dents temporaires). Il faut apporter une attention particulière à ces derniers cas où le dosage de PA doit toujours être analysé de manière précise. Ils peuvent conduire au diagnostic d’hypophosphatasie (HPP) ou d’odontohypophosphatasie. Ceci est orienté s’il existe un contexte familial de pathologie osseuse évocatrice d’HPP. Cependant l’hypophosphatasémie peut être le seul élément d’orientation, ce qui souligne son importance [2]. Une réévaluation des radiographies peut alors confirmer le diagnostic dans des formes cliniques inhabituelles, par exemple des fractures répétées chez l’enfant qui peuvent survenir dans la période de fragilité dite « physiologique ».

(2) Les cliniciens et les biologistes sont plus accoutumés à l’identification de valeurs élevées de PA (dans le rachitisme) qu’à des valeurs trop basses. Les valeurs de PA peuvent ne pas être totalement effondrées, même en cas d’HPP prouvée génétiquement.

(3) Pour affirmer une hypophosphatasémie, il est indispensable d’interpréter les valeurs de PA avec des valeurs de contrôle propres au laboratoire qui a réalisé le test, avec des normes en fonction de l’âge. Cette activité augmente au cours de la croissance pubertaire, une valeur basse peut donc être négligée à tort. De même, après un épisode de fracture dont la consolidation va élever temporairement les valeurs de PA et fausser l’interprétation.

(4) En cas de valeurs douteuses, il faut renouveler le dosage. S’il n’est pas contributif mais reste bas, une surveillance et un contrôle à un an sont nécessaires.

(5) Le complément de bilan radiologique (lacunes osseuses métaphysaires ou crâniennes, aspect du crâne en cuivre battu) et la déminéralisation (intérêt de l’évaluation de la densité minérale osseuse par absorptiométrie biphotonique) peuvent également être contributifs. Il faut cependant noter que l’HPP est extrêmement variable dans la présentation clinique et sa sévérité, des formes infantiles, voire létales, aux formes adultes.

(6) Le bilan phosphocalcique est contributif au diagnostic d’HPP, qui est dû au défaut d’activité de la PA non spécifique de tissu (TNSAP) responsable de l’activité d’origine osseuse. Cette activité représente la majorité de l’activité PA circulante. L’HPP est la seule forme de rachitisme (déficit de minéralisation) qui s’accompagne d’une élévation de la calcémie et de la phosphatémie, avec en conséquence une diminution de la valeur de parathormone (PTH). Les valeurs de 25 OH vitamine D sont habituellement élevées en raison de la freination de la 1-hydroxylation secondaire à l’hypercalcémie. Tous ces éléments vont concourir au diagnostic d’HPP.

(7) Devant des chutes de dents précoces chez le jeune enfant, le diagnostic d’odontohypophosphatasie est probable si une valeur d’AP basse est constatée. Le bilan doit alors être étendu à l’analyse génétique. Un complément de bilan osseux doit être réalisé pour affirmer que les lésions sont limitées au tissu dentaire, dans cette forme atténuée d’HPP.

(8) Le défaut d’activité de la TNSAP d’origine osseuse peut avoir d’autres causes que l’HPP. C’est le cas de la dysplasie cléido-crânienne, le tissu osseux crânien, quantitativement important, contribuant pour une grande part à cette activité. C’est aussi le cas de certaines formes d’ostéogénèse imparfaite (OI) où l’activité AP circulante peut être basse en dehors des épisodes de fracture.

(9) Si une forme d’HPP est suspectée, on peut s’aider du dosage d’autres substrats de l’enzyme qui s’accumulent dans le plasma ou l’urine. Il s’agit du phosphate de pyridoxal (vitamine B6) dans le plasma ou de la phospho-étanolamine dans l’urine. Cependant ces dosages ne sont pas communément réalisés et les normes peu disponibles, dans des laboratoires très spécialisés. Le diagnostic génétique d’HPP peut être aisément réalisé, mettant en évidence des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites. Plus rarement, il s’agit de formes hétérozygotes simples produisant des dominants négatifs, comme dans l’odontohypophosphatasie. Ceci souligne l’importance de l’enquête génétique. Les formes prénatales et périnatales peuvent être suspectées lors de la surveillance échographique (défaut de minéralisation surtout crânienne, anomalies métaphysaires avec spicules, déformations osseuses). Le diagnostic génétique anténatal n’est le plus souvent pas réalisé. Un dosage de PA est alors réalisé après la naissance. Les données disponibles sur les valeurs normales de PA postnatale sont parcellaires. Le dosage devra être réalisé plusieurs fois dans les semaines après la naissance. Le diagnostic différentiel avec une OI (notamment le type V) est important car les biphosphonates sont contre-indiqués dans l’HPP. Le dosage du PLP et l’analyse génétique sont alors très contributifs.

Au total, il est important de détecter une valeur basse de PA et de documenter l’hypothèse d’une HPP. Ceci est d’autant plus important que le traitement de l’HPP par enzymothérapie recombinante, actuellement en évaluation, sera probablement proposé dans un avenir proche. Dans l’HPP, contrairement aux autres formes de fragilité osseuse, les biphosphonates ne sont pas indiqués. Le diagnostic étiologique d’HPP repose sur l’analyse génétique.

Liens d’intérêts

J.-P. Salles : Honoraires pour des communications, des participations à des groupes d’experts et des activités de conseil (Alexion) ; Investigateur ou expérimentateur principal, coordonnateur ou responsable scientifique d’un essai clinique dont le promoteur était une organisation concernée par le thème de l’article (Alexion).

Catégorie:

Ictère du nourrisson

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P. Broué, O. Cuvinciuc

Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, Hôpital des enfants, avenue de Grande Bretagne, 31059 Toulouse
Auteur correspondant. - Adresse e-mail : broue.p@chu-toulouse.fr (P. Broué)
 
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Exploration initiale des cholestases du nourrisson :

  • suspicion d’AVB (atrésie des voies biliaires) jusqu’à preuve du contraire. La clinique est primordiale : examen soigneux et recueil de chaque selle en milieu hospitalier pendant 2 à 3 jours en supprimant l’absorption de tout élément pouvant éventuellement colorer les selles ;

  • pendant cette période d’observation, il faut réaliser les examens de base : Numération formule sanguine, bilan d’hémostase complet, bilan hépatique (ASAT, ALAT, GammaGT, Phosphatases alcalines, bilirubine totale et conjuguée), cholestérolémie, alpha-fœtoprotéine (AFP), électrophorèse des protides, chlore sudoral, examen ophtalmologique (fond d’œil et lampe à fente), radiographie du rachis. Echographie abdominale ;

  • l’échographie hépatique est habituellement sans particularité dans l’AVB sauf en cas de kyste biliaire sous-hépatique ou de syndrome de polysplénie. La présence ou l’absence de visualisation de vésicule est sans valeur.

(2) Insuffisance hépatique du nourrisson :

  • TP abaissé < 60 %, fibrinémie basse, le facteur V peut être normal longtemps ;

  • maladies métaboliques fréquentes. Intervalle libre variable après la naissance sauf cytopathie mitochondrie ;

  • infections plus rares : état de choc infectieux bactérien, herpes hominis type 6, herpes simplex 1 et 2, syphilis congénitale, autres virus… ;

  • lymphohistiocytose familiale et autres hémopathies ;

  • hémochromatose néonatale : hypotrophie, prématurité, insuffisance hépatique d’emblée, ferritinémie élevée, pathologie de l’allo immunisation fœto-maternelle.

(3) Autres cholestases du nourrisson à GGT élevées :

  • cholestase extra-hépatique du nourrisson :

    • diagnostic échographique ;

    • lithiase du cholédoque ;

    • rupture de la voie biliaire principale (formation liquidienne sous-hépatique) ;

    • sténose de la voie biliaire principale ;

    • kyste du cholédoque ;

  • syndrome d’Alagille : association variable d’un faciès particulier, cri aigu, atteinte cardio-vasculaire (sténose périphérique des artères pulmonaires = souffle systolique axillaire), embryotoxon postérieur, vertèbres dorsales en ailes de papillon et paucité des voies biliaires interlobulaires à l’histologie hépatique ;

  • les embryofœtopathies infectieuses associent une micro-céphalie, une importante hépatosplénomégalie et une hypo-trophie. Sérologies embryofœtopathies selon clinique. Attention, la primoinfection à cmV est banale et ne doit pas faire remettre en question à tort le diagnostic d’AVB ;

  • PFIC (Progressive Familal Intrahepatic Cholestasis) : cholestase fibrogène familiale. Classification en 3 types : types 1 et 2 (GammaGT normales) et type 3 (gammaGT élevées). Le diagnostic repose sur l’examen histologie du foie, la normalité des voies biliaires en cholangiographie, le dosage des acides biliaires et des phospholipides dans la bile ainsi que sur l’étude génétique ;

  • la cholangite sclérosante à début néonatal mime cliniquement l’atrésie biliaire. Histologiquement, il existe une paucité des voies biliaires interlobulaires. La cholangiographie est caractéristique ;

  • autres causes : Kabuki syndrome, Cholestase associée à la nutrition parentérale, fœtopathie alcoolique, déficit en citrine, déficit en transaldolase, septicémie, infection urinaire à E Coli, syndrome de Rotor, syndrome de Dubin-Johnson, CDG syndrome, maladie de gaucher, maladie de Wolman, trisomie, syndrome de Turner, Déficit en MRP2,…

(4) CPRE : Cholangiographie par cathétérisme rétrograde endoscopique de la papille.

(5) Cholestase idiopathique transitoire :cholestase de mécanisme inconnu associée à une souffrance néonatale dans la moitié des cas. Régression spontanée, durable, complète cli-nique et biologique avant la fin de la première année de vie. Attention, c’est un diagnostic d’élimination !

(6) ARC syndrome : syndrome associant arthrogrypose, anomalies rénales et cholestase.

L'enfant trop petit

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R. Coutant a, M. Nicolinob

aUnité d’endocrinologie-diabétologie pédiatrique, pôle enfant, CHU Angers, 4 rue Larrey, 49000 Angers, France
bService d’endocrinologie-diabétologie pédiatrique, hôpital Debrousse, 29 rue Sœur-Bouvier, 69000 Lyon, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : recoutant@chu-angers.fr (R. Coutant).
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le retard statural est défini par une taille < -2 DS pour l’âge et le sexe (courbes françaises de Sempé et Pédron), une taille < -2 DS de la taille cible parentale (taille cible garçon = (T père + T mère + 13)/2 ; taille cible fille = (T père + T mère – 13)/2), ou une vitesse de croissance faible (la taille ne reste pas sur une DS stable).

(2) Les insuffisances hypophysaires congénitales sont suspectées devant une histoire d’hypoglycémie néonatale, un micro pénis (présent chez 50 % des garçons atteints), des signes évoquant une atteinte de la ligne médiane (colobome rétinien ou irien, fente labiale ou labio-palatine…).

(3) Les signes cliniques du syndrome de Turner peuvent être discrets voire absents. Les retards staturaux associées à une dysmorphie, d’autres malformations (cardiaques…) ou un retard mental évoquent une petite taille syndromique (exemple : syndrome de Noonan) nécessitant une consultation de génétique.

(4) Lorsque l’on suspecte une insuffisance hypophysaire congénitale, les mesures d’IGF-1 et IGFB-3 orientent vers un déficit en GH, de T4 libre et TSH vers une insuffisance thyréotrope. La réalisation de tests dynamiques est utile pour apprécier l’ensemble des fonctions hypophysaires. L’IRM hypothalamo-hypophysaire est indispensable : l’interruption de la tige pituitaire est la première cause d’insuffisance hypophysaire congénitale.

(5) L’IRM est l’examen le plus important devant une cassure de la taille, à la recherche d’une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire. Le diagnostic le plus fréquent est le craniopharyngiome. En dehors des tumeurs, les retards staturaux d’origine psycho-sociale sont la seconde cause de cassure de la taille.

(6) Le caryotype est un examen nécessaire chez toutes les filles de petite taille.

(7) La connaissance de l’âge de la ménarche de la mère, d’une notion de croissance tardive chez le père, permet d’estimer les ATCD familiaux de retard pubertaire.

(8) Les maladies osseuses constitutionnelles correspondent à des maladies monogéniques affectant des gènes impliqués dans la croissance et le modelage de l’os et du cartilage. Les plus fréquentes sont la dyschondrostéose, l’hypochondroplasie, la pseudohypoparathyroïdie, et les dysplasies poly-épiphysaires. Les radiographies squelettiques de dépistage comprennent un bassin F, un rachis lombaire F et P, un avant bras F et P, et un âge osseux (main + poignet G de face).

(9) Un arbre généalogique de petites tailles peut correspondre à un diagnostic de petite taille familiale (hérédité polygénique, pas de maladie monogénique), mais aussi à une maladie osseuse constitutionnelle (de transmission dominante le plus souvent).

(10) L’infléchissement prépubertaire et le retard simple de croissance et de puberté sont les causes les plus fréquentes d’infléchissement statural à l’adolescence. C’est un diagnostic présomptif, retenu en l’absence d’autres signes, lorsqu’il existe des ATCD familiaux analogues, lorsque l’âge osseux est < 11 ans chez la fille et < 13 ans chez le garçon, et lorsque l’infléchissement est modéré (perte staturale de moins de 1 DS). L’enfant doit être suivi jusqu’à l’observation de l’accélération staturale contemporaine de la puberté.

(11) Quatre-vingt-cinq pour cent des enfants nés petits pour l’âge gestationnel rattrapent une taille > -2 DS avant l’âge de 4 ans. Ceux qui ne rattrapent pas peuvent être « idiopathiques », mais aussi correspondre à des syndromes (Silver-Russel, Turner, Noonan, Williams), ou à d’authentiques maladies gênant la croissance (déficit en GH, dysplasie squelettique…). Une investigation diagnostique est nécessaire.

(12) Les maladies chroniques sont en général symptomatiques. Les plus « silencieuses » sont les maladies rénales et la maladie cœliaque. On les évoque toujours.

(13) Les taux sanguins d’IGF-1 et IGFBP-3 sont des indicateurs de la sécrétion d’hormone de croissance. Les kits de dosage ne sont pas encore standardisés, ce qui pose des problèmes de fiabilité. Il faut utiliser ces mesures comme un élément d’orientation, et s’interroger sur un déficit en GH lorsque les valeurs sont inférieures à la moyenne pour l’âge et le sexe. Dans ce cas, un test dynamique de stimulation de la GH peut être discuté.

Les uvéites de l'enfant

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D. Monnet

Centre Cochin ambulatoire d’ophtalmologie, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14 et Université Paris Descartes, France
Correspondance - Adresse e-mail : dominique.monnet@cch.aphp.fr

 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’uvéite est synonyme d’inflammation intra-oculaire. L’inci­dence et la prévalence de l’uvéite sont respectivement de 17-50/100 000 habitants et 35-204/100 000 habitants. L’uvéite chez l’enfant représenterait de 5 à 10 % de l’ensemble des uvéites. Les causes d’uvéite sont éminemment variées. On distingue classiquement les étiologies d’uvéites selon leur origine infectieuse ou inflammatoire, et selon qu’elles s’intègrent à une maladie systémique ou, au contraire, qu’elles représentent une maladie oculaire isolée. La particularité de l’uvéite chez l’enfant provient d’une part, de la spécificité de certaines étiologies (arthrite juvénile idiopathique, toxocarose, CINCA syndrome, maladie de Kawasaki…) et, d’autre part, de la gêne poten­tielle au développement de la fonction visuelle responsable d’amblyopie (enfant < 7 ans), au-delà des complications habituelles des uvéites (synéchies, œdème maculaire…). De plus, la présentation de l’uvéite chez l’enfant est souvent « silen­cieuse », avec peu de signes d’appel, et peu de plaintes fonctionnelles de la part des enfants (< 12 ans), conduisant fréquemment à d’importants retards diagnostiques. La démarche diagnostique est guidée selon la présentation de l’uvéite, qui peut être caractérisée selon :

  • sa localisation, qui correspond au site initial et principal de l’inflammation intra-oculaire ;

  • sa présentation : aiguë ou chronique, granulomateuse ou non, selon l’existence de foyers rétiniens ou choriorétiniens ;

  • et selon la réponse au traitement.

(2) La stratégie diagnostique devant une uvéite repose d’abord pour le pédiatre sur la reconnaissance de signes évocateurs d’uvéites ou de leurs complications (synéchies iridocristaliniennes, kératopathie en bandelettes) qui vont varier selon la localisation : rougeur oculaire avec cercle périkératique en cas d’uvéite antérieure, myodésopsies en cas d’uvéite intermédiaire, et métamorphopsies en cas d’uvéite postérieure. Dans tous les cas, une baisse d’acuité visuelle plus ou moins profonde est présente.

(3) Rappelons que l’uvéite de l’enfant peut être totalement ­silencieuse, et impose de ce fait la réalisation d’examens ophtalmologiques systématiques pour certaines maladies systémiques à risque (AJI+++), avec une fréquence dépendant de ce risque (forme oligo-articulaire avec AAN+ et âge < 6 ans = surveillance oph. trimestrielle ; forme systémique = surveillance oph. annuelle).

(4) L’approche diagnostique repose ensuite sur l’histoire de la maladie et la recherche de signes fonctionnels et cliniques généraux (interrogatoire+++). Cette approche requiert une collaboration étroite entre pédiatre et ophtalmologiste, qui vont ensuite conditionner le bilan étiologique. Le pédiatre devra être renseigné sur la présentation de l’uvéite et les principales hypothèses diagnostiques qui en découlent afin de ne pas réaliser un bilan étiologique « tous azimuts ».

(5) L’examen par un ophtalmologiste est nécessaire à chaque fois que le diagnostic d’uvéite est suspecté, afin de classer l’uvéite, et de guider la thérapeutique (présence d’un œdème maculaire…).

(6) L’uvéite antérieure correspond à une inflammation du corps ciliaire en avant du cristallin. Les uvéites antérieures représentent 30-50 % des causes d’uvéite pédiatrique. Cette localisation est susceptible d’entraîner une rougeur oculaire (cf. uvéite des spondylarthropathies). Toutefois, les uvéites antérieures chroniques, et notamment celles qui compliquent l’arthrite juvénile idiopathique (AJI) sont à œil blanc, et nécessitent des examens spécialisés et systématiques pour permettre un diagnostic précoce (examen à la lampe à fente). L’arthrite juvénile idiopathique (AJI) est la principale étiologie des uvéites antérieures chez l’enfant.

(7) L’uvéite intermédiaire correspond à une inflammation prédominante dans le vitré (hyalite, pars planite). Le principal symptôme est l’existence de myodésopsies (« mouches ­volantes »), à œil blanc. Elle représenterait 10-25 % des causes d’uvéite de l’enfant. L’uvéite intermédiaire reste une maladie oculaire isolée dans la majorité des cas (> 70 % cas), et les principales étiologies à rechercher sont une sarcoïdose, les MICI, une maladie démyélinisante, la maladie de Lyme.

(8) L’uvéite postérieure correspond à une inflammation de la choroïde et/ou de la rétine et/ou du nerf optique (choroïdite, chorio­rétinite). Elle représente 20-30 % des causes d’uvéite de l’enfant. Les principaux signes cliniques sont une baisse ­d’acuité visuelle, des métamorphopsies (déformation des lignes), scotomes et amputation du champ visuel.

La toxoplasmose oculaire représente la première étiologie des uvéites postérieures. Les étiologies de maladie de Behçet (foyer nécroticohémorragique), sarcoïdose (choroïdite multifocale), maladie de Vogt-Koyanaghi-Harada sont des causes d’uvéites pédiatriques plus rares.

Le syndrome TINU (néphrite intertistielle aiguë et uvéite) surviendrait plus fréquemment durant l’adolescence avec une uvéite aiguë sous forme de panuvéite.

(9) Enfin, le diagnostic de pseudo-uvéite ou « masquerade syndrome », sera systématiquement évoqué chez l’enfant, pouvant mimer une uvéite et être en rapport avec une pathologie tumorale (leucémie aiguë, rétinoblastome, xanthogranulome juvénile) ou traumatique (corps étranger intra-oculaire), et pour lequel un traitement immunosuppresseur serait contre-indiqué.

La prise en charge thérapeutique dépend également du type d’uvéite et de la maladie systémique associée. L’intensité du traitement est guidée soit par l’atteinte ophtalmologique ou soit par l’atteinte systémique. En cas d’uvéites antérieures, le traitement repose sur l’association de collyres corticoïdes et de mydriatiques, dont le but est de dilater la pupille et d’éviter la formation de synéchies iridocristalliniennes. Le recours au traitement par voie orale est parfois nécessaire en cas d’uvéite antérieure insuffisamment contrôlée par les collyres ; il est indispensable en cas d’uvéites postérieures ou intermédiaires, notamment en présence d’un œdème maculaire, atteinte mettant en jeu le pronostic visuel, et fait intervenir les corticoïdes oraux, associés à un immunosuppresseur. Le recours aux biothérapies (anti-TNF) en 2e intention n’est pas rare, l’étanercept est apparu moins efficace dans le contrôle de l’inflammation oculaire que les autres anti-TNF (anticorps monoclonaux).

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Lithiase vésiculaire de l'enfant

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C. Rivet1,2, P. Broué1,3,

1Groupe Francophone d’Hépatologie Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques
2Service d’hépato-gastro-entérologie et nutrition pédiatrique, CHU de Lyon, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France
3Service d’hépatologie pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme, CHU, hôpital des enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France
Correspondance - Adresse e-mail : broue.p@chu-toulouse.fr
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Forme particulière du nourrisson

C’est une entité à part décrite sous le nom de bile-plug syndrome. Les calculs sont de nature pigmentaire, très souvent idiopathiques survenant sur des voies biliaires normales. Cliniquement, les nourrissons sont souvent peu symptomatiques et la migration calculeuse se manifeste par un tableau d’ictère et de selles décolorées. Plus rarement, le tableau est plus sévère et la lithiase peut se révéler par une angiocholite. Le diagnostic est réalisé par l’échographie qui montre une dilatation des voies biliaires intra et extrahépatiques. Le traitement, dans un premier temps, est médical avec surveillance échographique rapprochée qui peut montrer la résolution spontanée de la lithiase en quelques jours. En cas de sepsis ou de cholestase prolongée, une cholangiographie percutanée transvésiculaire avec lavage des voies biliaires est le traitement de choix. Si la technique ­radiologique ne peut pas être utilisée, un lavage des voies ­biliaires par voie chirurgicale peut être indiqué. L’évolution sur le long terme est simple avec absence de récidive de la lithiase.

(2) Bilan biologique à réaliser devant la découverte fortuite d’une lithiase

  • ASAT, ALAT, GGT, bilirubine totale et conjuguée, phosphatase alcaline.

  • Lipasémie.

  • NFS, réticulocytes, haptoglobine.

  • Bilan lipidique à jeun : cholestérol, triglycérides.

(3) Stop surveillance

Si aucun facteur favorisant n’est retrouvé et que le calcul n’est pas trop gros (< 2 cm), il faut s’abstenir de tout traitement chirurgical, même s’il existe de vagues douleurs abdominales, car la cholécystectomie n’améliore pas les douleurs abdominales. On conseillera une échographie de contrôle 6 à 12 mois après la découverte qui montrera la résolution de la lithiase dans un grand nombre de cas (parfois au prix d’un bref tableau de colique hépatique lors de la migration. Une complication à type de cholécystite ou d’angiocholite reste possible). Les ­lithiases dues à la ceftriaxone peuvent entrer dans ce chapitre.

(4) AUDC : acide ursodésoxycholique

Dose : 5 à 10 mg/kg/j, 2 fois par jour. C’est le seul traitement médical qui dissout les lithiases cholestéroliques (radiotransparentes), indiqué chez l’enfant obèse quand le calcul n’est pas trop gros. Sur le long terme et à l’arrêt du traitement, prescrit pour 6 à 12 mois, la lithiase réapparaît très souvent.

(5) Cholécystectomie

Elle doit être prophylactique en cas de première lithiase chez tout enfant présentant une hémolyse chronique et en parti­culier chez l’enfant drépanocytaire. La méthode de choix actuellement est la voie cœlioscopique. Une cholangiographie per­opératoire est effectuée afin d’éliminer un calcul cholédocien ou une anomalie congénitale du cholédoque. En cas de cholécystite, l’intervention doit toujours être décalée avec un délai de quelques jours à quelques mois.

(6) Traitement médical

Le traitement médical de la lithiase symptomatique est le repos digestif, les antispasmodiques et antalgiques par voie intraveineuse. En cas de cholécystite ou angiocholite, une antibiothérapie couvrant les bacilles Gram négatifs, les entérobactéries et les anaérobies doit être mise en place.

(7) CPRE

La cholangiographie rétrograde par voie endoscopique s’est développée ces dernières années, en particulier chez le jeune enfant. Elle permet l’extraction du calcul, sans sphinctérotomie systématique. Le taux de complication est faible. Le geste est généralement complété par une cholécystectomie secondairement.

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Malaise du nourrisson

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P. Foucaud, A. Cailho

Service de Pédiatrie-Néonatologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78157 Le Chesnay cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : pfoucaud@ch­versailles.fr
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le malaise du nourrisson est un accident inopiné et brutal, responsable de modifications du tonus et/ou de la coloration des téguments avec ou sans apnée ou perte de connaissance. Il s’agit essentiellement d’enfants de moins de 6 mois, plus souvent durant l’hiver. Ce symptôme génère régulièrement une grande anxiété familiale avec impression de mort imminente. Sa gravité est appréciée par des critères objectifs lors du bilan initial : hypoxie, acidose, lyse cellulaire, ischémie myocardique, convulsions. Le malaise vient révéler des étiologies très diverses, le plus souvent bénignes. Trop longtemps, il a été ­assimilé à une forme avortée de mort subite. La chute de l’incidence annuelle de cette dernière, après qu’aient été identifiés les facteurs déclenchants au cours du sommeil, a fait évoluer la prise en charge du malaise comme une entité à part entière. La première étape doit être d’authentifier l’accident, de faire la part entre physiologie et pathologie. Certains « pseudo-malaises » viennent révéler des anxiétés infondées, voire des dépressions masquées du post-partum.

(2) La prise en charge du malaise ne s’appuie pas sur des recommandations récentes, alors qu’il constitue l’une des urgences pédiatriques type. Un prélèvement sanguin (NFS, ionogramme sanguin, CRP, glycémie, calcémie, transaminases), un électrocardiogramme (ECG), une radiographie du thorax suffisent le plus souvent. Lorsqu’une origine neurologique est évoquée, le bilan est complété par électroencéphalogramme, fond d’œil et scanner cérébral.

(3) Une infection avec composante encéphalitique peut entraî­ner apnées centrales ou mixtes. Signes respiratoires, fièvre appa­raissent dans un second temps. Coqueluche, adénoviroses, bronchiolite, grippe peuvent se révéler sur ce mode.

(4) Les hémorragies intra et/ou péri-cérébrales sont beaucoup plus souvent traumatiques que secondaires à un trouble de l’hémo­stase. Il peut s’agir de sévices ou d’accident. L’héma­tome sous-dural sans fracture désigne le « bébé secoué ». Lorsque les mauvais traitements sont avérés ou hautement probables (2 à 4 % des cas selon les séries), un signalement judiciaire s’impose, assorti d’un bilan lésionnel (scintigraphie osseuse et radiographies du squelette) et d’une évaluation psychosociale.

(5) La systématisation de la radiographie thoracique, de l’ECG et du bilan sanguin de débrouillage permet de ne pas méconnaître les étiologies rares des malaises. Certaines peuvent être sévères et exposées aux récidives: tachycardie supraventriculaire, QT long, cardiomyopathie obstructive, obstacle sur la voie aortique ou pulmonaire, tétralogie de Fallot ; hypocalcémie, hypoglycémie (anomalie de la β oxydation des acides gras) ; ­asphyxie par enfouissement facial sur proclive ventral, trachéomalacie par compression (anomalie des arcs vasculaires) ; ­Münchhausen par procuration.

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Mon enfant n'entend pas

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G. Pierre, M. Mondain

Service d’ORL, Hôpital Gui de Chaulliac, 34295 Montpellier cedex 5, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : michel.mondain@free.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La plainte « mon enfant n’entend pas » est floue, et correspond à de nombreuses situations cliniques. Ce tableau n’est pas ­exhaustif et reprend les principales étiologies. Il sépare sur la partie gauche, la démarche diagnostique et étiologique face à une surdité ancienne ou progressive, et sur la droite, la démarche clinique face à une surdité d’apparition récente ou brutale. L’otite séreuse ou séro-muqueuse est la cause la plus fréquente de surdité de l’enfant.

Nous voudrions préciser plusieurs points.

(1) Il faut écouter les parents. Concernant les surdités sévères ou profondes bilatérales, l’âge au moment du diagnostic est supé­rieur de plusieurs mois à l’âge de la suspicion parentale de surdité,et le retard est souvent lié au médecin qui rassure les parents. Le ­pédiatre n’a pas tous les moyens pour éliminer une surdité, et tout enfant suspect de déficience auditive doit avoir une audio­métrie subjective et/ou objective si besoin. Il faut encore rappe­ler qu’il est possible de faire une audiométrie à tout âge. Un des « effets bénéfiques collatéraux » de la mise en place du dépistage néonatal de la surdité est d’éviter certains de ces écueils.

(2) Tout retard de langage ou de parole doit faire poser la question de la normalité de l’audition. Cette question doit être soulevée en cas de traumatisme de l’extrémité céphalique, de tympan anormal, y compris dans un contexte post-infectieux.

(3) En cas d’état chronique, c’est-à-dire face à une surdité stable ou progressive ou fluctuante, l’audiométrie permet de préciser le mécanisme de la surdité (surdité de transmission par atteinte de l’oreille externe ou de l’oreille moyenne ; surdité de perception par atteinte le plus souvent de l’oreille interne, parfois des voies auditives) et le côté (uni ou bilatéral). Le PEA permet de confirmer le seuil auditif dans le domaine des fréquences explorées par les clicks des PEA (2 000-4 000 Hz) sur chaque oreille et d’amener des informations sur le mécanisme de la surdité (transmission, endocochléaire, rétrocochléaire) : cela a un intérêt pour confirmer la perte auditive en cas de doute lors des épreuves subjectives, et pour confirmer le côté de l’atteinte chez l’enfant de moins de 5-6 ans qui a du mal à donner des réponses fiables en cas de surdité asymétrique. Par ailleurs, il est systématiquement réalisé en cas de surdité de perception (pour confirmer le seuil avant appareillage et explorer le mécanisme de la surdité).

(4) Les enfants qui verbalisent peuvent simuler une surdité, unilatérale ou bilatérale. Cela reste rare. L’audiométrie subjective peut être mise en défaut. Ceci explique la réalisation de PEA dans le cadre des surdités unilatérales, et le recours au PEA chaque fois qu’il existe un doute (discordance entre la perte auditive et le niveau de parole, discordance entre les tests ­audiométriques et le comportement de l’enfant en consultation).

(5) La surdité de perception unilatérale entraîne une gêne pour la localisation sonore, une augmentation de la sonie, une dégradation plus rapide du message dans un bruit de fond, ce qui peut gêner l’enfant en classe. Il est classique de dire que ce type de surdité n’entraîne pas de retentissement langagier. Toutefois, certains enfants peuvent avoir un retentissement scolaire et parfois langagier : le suivi annuel est de mise pour mettre en place rapidement une action correctrice si besoin. Par ailleurs, l’imagerie (IRM ou scanner) doit être demandée, surtout à la ­recherche d’une malformation cochléaire, plus qu’à la recherche d’un neurinome.

(6) Le bilan étiologique doit être mené chez tout enfant présentant une surdité de perception bilatérale : il comprend un phénotypage de la surdité, une imagerie cochléo-vestibulaire, un génotypage et des explorations complémentaires guidés par l’examen du généticien. Pour les surdités de perception profondes bilatérales, les mutations du gène de la connexine 26 à l’état homozygote sont les plus fréquentes.

(7) Quatre grands types de traumatisme peuvent entraîner une surdité chez l’enfant : traumatisme crânien (avec ou sans fracture du rocher — pouvant entraîner des surdités de perception ou de transmission — souvent pris en charge dans un service ­d’urgences), traumatisme direct (coton-tige trop enfoncé — pouvant entraîner une plaie du conduit, une perforation tympanique, des dégâts ossiculaires et parfois un traumatisme cochléaire), barotraumatisme (pouvant entraîner perforation du tympan, épanchement rétrotympanique, atteinte cochléaire), traumatismes sonores aigus (entraînant une atteinte cochléaire). Tous ces traumatismes peuvent entraîner une atteinte de l’oreille
interne qui peut nécessiter un traitement en urgence : il faut donc disposer rapidement d’une expertise ORL pour proposer une prise en charge adaptée.

(8) La surdité brusque est une surdité de perception brutale : on évoque un mécanisme vasculaire ou viral (labyrinthite virale) que l’on ne peut pas démontrer. Sa prise en charge doit se faire rapidement, et un bilan doit être conduit dans les jours qui suivent l’accident.

Enfin, il faut rappeler que l’on peut intervenir à tout âge pour prendre en charge une surdité de l’enfant, en prenant en compte le caractère bilatéral, le mécanisme et la profondeur de la surdité dans les choix thérapeutiques. La balance bénéfices/inconvénients pour le futur de l’enfant est toujours posée et prend en compte de très nombreux paramètres.

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Monoarthrites et anthralgies de l'enfant

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C. Job-Deslandre

Université Paris Descartes, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin-St Vincent de Paul, 75014 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : chantal.deslandre@cch.aphp.fr


 

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Arbre décisionnel – Commentaires

Définitions

  • Arthrite : douleur avec tuméfaction de l’articulation liée soit à la présence d’un épanchement (liquide synovial), soit à une simple hypertrophie de la synoviale.

  • Arthralgie : douleur sans modification objective de l’articulation.

(1) Arthrite/ostéo-arthrite bactérienne

  • Urgence thérapeutique ;

  • À évoquer en première hypothèse avant l’âge de 2 ans, même en l’absence de fièvre élevée et/ou de porte d’entrée septique ;

  • Germes les plus fréquents : Kingella Kingae, staphylocoque, Hemophilus Influenzae et streptocoque ;

  • Traitement antibiotique en milieu orthopédique après avoir effectué les prélèvements bactériologiques articulaires et autres (urine, hémocultures…).

(2) Arthrite juvénile idiopathique (AJI) systémique

  • Rare avant 12 mois (uniquement des filles). Se discute surtout entre 2 et 6 ans ;

  • Caractérisée par une fièvre élevée oscillante, des éruptions (inconstantes), une ou plusieurs arthrites. Syndrome inflammatoire majeur mais non spécifique ;

  • Diagnostic à ne retenir qu’après exclusion des pathologies ­infectieuses, tumorales et maladies auto-immunes (telles que lupus, connectivite…).

(3) Arthrite virale et arthrite aiguë bénigne de hanche

  • Fréquente entre 2 et 6 ans ;

  • C’est un diagnostic d’élimination ;

  • Les signes inflammatoires sont modérés ou absents ;

  • La régression doit être rapide en 2 à 5 jours, sans séquelle ; dans le cas contraire, d’autres hypothèses diagnostiques doivent être envisagées.

(4) AJI oligoarticulaire

  • Fréquente chez la fille entre 2 et 6 ans ;

  • Caractérisée par la présence d’anticorps antinucléaires dans 70 % des cas ;

  • Risque d’iridocyclite à œil blanc associée dans 30 % des cas. Impose un examen ophtalmologique à la lampe à fente pour le dépistage au début et tous les 3 mois.

(5) Spondylarthropathie

  • Encore appelée arthrite et enthésite (dénomination internationale) ;

  • Plus fréquente chez le garçon de 9–12 ans ;

  • Syndrome inflammatoire inconstant. Terrain génétique prédisposant (antécédents familiaux de spondylarthropathie, uvéite, maladie inflammatoire du tube digestif et présence de l’antigène HLA-B27).

(6) Arthrite réactionnelle

  • Arthrite survenant au décours (quelques semaines) d’une ­infection digestive (Yersinia, salmonelle) ou pulmonaire (Myco­plasma pneumoniae) ;

  • le syndrome inflammatoire peut être important. Il ne s’agit pas d’une arthrite septique mais d’une réaction inflammatoire à distance médiée par les antigènes bactériens.

(7) Arthrite de Lyme

  •  Entre 4 et 10 ans le plus souvent, secondaire à une piqûre de tique (promenade en forêt) qui inocule l’agent pathogène Borrelia burgdorferi. Délai de quelques semaines entre la piqûre (erythema chronicum migrans) et l’arthrite ;

  • Intérêt du diagnostic (sérologie) pour traiter par antibiotique et prévenir les autres manifestations secondaires cardiaques et neurologiques.

(8) Synovite villonodulaire

Prolifération bénigne de la synoviale qui apparaît macrosco­piquement hyperplasique avec aspect en doigts de gant et en nodules avec des dépôts d’hémosidérine donnant une coloration rouge-marron. La prolifération peut être diffuse ou localisée, l’infiltrat est polymorphe : macrophages, cellules multinuclées. L’atteinte est mono-articulaire et touche le plus souvent le ­genou, la hanche et la cheville. Le diagnostic est évoqué devant un liquide hémorragique, et surtout l’aspect caractéristique en IRM.

(9) Ostéite inflammatoire

  • L’ostéite inflammatoire est habituellement plurifocale (diagnostic par scintigraphie ou IRM corps entier) ;

  • Les images sont habituellement évocatrices mais, dans le doute, biopsie sachant que l’histologie ne peut différencier ostéite chronique infectieuse et ostéite inflammatoire aseptique, mais permettra d’éliminer une pathologie tumorale.

(10) Douleurs de croissance

  • Chez l’enfant de 2 à 9 ans ;

  • Typiquement douleur nocturne fugace, souvent intense des membres inférieurs cédant spontanément. Le mécanisme reste mystérieux ;

  • Ce diagnostic ne doit être retenu qu’après avoir éliminé toute hypothèse de pathologie inflammatoire ou néoplasique. La scintigraphie osseuse est alors l’examen de référence.

(11) Fibromyalgie

  • Habituellement polyarticulaire ;

  • S’observe vers 9-12 ans avec une plus grande fréquence chez les filles ;

  • Contexte psychosomatique ;

  • Ne retenir ce diagnostic qu’après élimination de toute ­pathologie organique ostéo-articulaire.

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Aucun

Obésité

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H. Lefèvre

Service de médecine et de psychopathologie de l’adolescent, Maison des Adolescents de Cochin - Maison de Solenn, 97, boulevard Port-Royal, 75014 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : herve.lefevre@cch.aphp.

 

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Arbre diagnostique – Commentaires

L’obésité est une cause fréquente de consultation chez l’adolescent.

(1) Elle se définit en France par un index de masse corporelle supérieur au 97e percentile, ce qui correspond à 18 ans à un IMC (indice de masse corporelle) de 30 kg/m2.

(2) Le diagnostic d’obésité commune constitue la très grande majorité des cas (95 %). Il est fait après élimination clinique des autres rares causes d’obésité secondaires à cet âge, parmi lesquelles les obésités syndromiques, celles symptomatiques d’une maladie endocrinienne ou secondaire à un traitement médicamenteux. Si celles-ci sont souvent évoquées avant l’âge de l’adolescence, certaines manifestations telles qu’un retard statural, une dysmorphie, une déficience sensorielle (ouïe, ­vision), des troubles cognitifs, des anomalies rénales, osseuses ou gonadiques, peuvent orienter vers un diagnostic d’une forme fruste ou passée inaperçue de ces étiologies, et imposer un ­bilan étiologique complémentaire.

Une fois posé le diagnostic d’obésité commune, il s’agit d’en déterminer l’intensité et la date d’apparition. Nous centrons l’objet de cette présentation sur l’analyse des obésités sévères qui posent les principales difficultés de prise en charge. Du point de vue évolutif, si un enfant prépubère obèse a entre 20 et 50 % de risque de le rester, après la puberté, ce risque s’élève à 50 %, voire 80 %.

(3) Les adolescents qui consultent pour obésité présenteront soit une forme précoce d’obésité, soit une forme plus tardive d’apparition pré ou péripubertaire. La forme précoce se caractérise par un rebond d’adiposité précoce (avant 6 ans), souvent dans un contexte d’obésité familiale ou de façon constitutionnelle : le développement de l’obésité est la réponse au biotope obésogène (excès de nourriture et sédentarité). Il est alors souvent très difficile d’évaluer, au cours d’une demande de prise en charge, le comportement alimentaire, entre les tentatives d’équilibration mises au premier plan, un comportement global dominé par l’éternel « grignotage » et la survenue parfois d’hyperphagie réactionnelle très culpabilisée. Cette dernière est mieux caractérisée dans les formes d’obésité plus tardives, plus réactionnelles, et souvent associées à l’apparition d’un trouble du comportement alimentaire déclenché par une situation vécue de façon anxieuse, ou dépressive compensée de façon alimentaire dans un contexte personnel et familial favorisant.

(4) Le retentissement de l’obésité est somatique et fonctionnel (squelette, poumon, peau) et/ou psychosocial : l’obésité est souvent responsable de discrimination, de repli et de souffrance anxiodépressive. Les complications métaboliques sont rares à cet âge en l’absence de facteurs de risque familiaux, même si l’obésité sévère fait le lit des futures complications.

(5) Face à leur caractère silencieux, deux attitudes sont observées, soit de faire systématiquement une glycémie à jeun, un lipidogramme, des transaminases de dépistage, ce qui est discutable, soit de se laisser guider par la clinique qui décidera de leur réalisation (ethnie, ATCD familial de diabète de type 2, acanthosis nigricans, spanioménorrhée, etc.)

(6) De la même façon, on peut dans certains cas réaliser selon la clinique des examens complémentaires (polygraphie de sommeil, radiographie de bassin, etc.).

(7) Les méta-analyses, évaluant l’effet des prises en charge thérapeutiques associant la réduction des ingesta et l’augmentation de l’activité physique, montrent des résultats modérés sur des périodes d’évaluation souvent trop courtes. Les traitements médicamenteux sont inconfortables et d’action transitoire ­(orlistat), voire inutiles pour la perte de poids (metformine), ou à risque de complications pour l’adolescent. La psychothérapie de soutien ou thérapeutique d’authentiques troubles anxieux, dépressifs ou impulsifs, de l’adolescent et parfois d’autres membres de la famille est un préalable nécessaire, mais reste souvent insuffisante à la mise en place des bonnes conditions d’équilibre. Cependant, l’absence d’effet positif et rapide de la prise en charge sur le poids est souvent mal supportée et responsable de découragement et d’interruption de suivi. La proposition d’un séjour en soins de suite et réadaptation n’a pour objet que celui d’une éducation thérapeutique dans un contexte nécessaire de séparation familiale de durée transitoire, à condition qu’elle ne soit pas une mise à distance du problème qui resurgira dès le retour de l’adolescent dans son milieu familial. Face à ce constat, il n’est pas surprenant que la discussion thérapeutique soit de plus en plus chirurgicale (bariatrique). Cette option fait preuve d’efficacité sur la prise en charge de l’obésité chez l’adulte. Elle reste actuellement indiquée dans certaines conditions d’âge, d’IMC, et de comorbidités chez l’adolescent, mais il est fort probable qu’elle puisse être bientôt discutée comme préventive de l’aggravation de l’obésité et de ses complications.

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Aucun

Petit périmètre crânien

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 C. Karsenty*, E. Cheuret, C. Tison, C. Cances, Y. Chaix

Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants, 330 Avenue de Grande Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : karsenty.c@chu-toulouse.fr (C. Karsenty).
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La microcéphalie est définie par un périmètre crânien inférieur à -3DS. Il existe des retards mentaux dés -2DS.

La cinétique de la courbe de PC va orienter la démarche diagnostique. Après avoir éliminé une craniosténose par la radio du crâne, l’analyse clinique doit être rigoureuse (antécédents familiaux, ante et néonataux, recherche de signes neurologiques, évaluation du niveau de développement, anomalies morphologiques associées).

(1) L’IRM cérébrale va permettre de séparer les microcéphalies liés à une destruction cérébrale (encéphaloclastiques), de celles liées à une anomalie de prolifération neuronale (développementales)

(2) Les pathologies anoxiques peuvent être anténatales (AVC anténataux) ou néonatales (encéphalopathies anoxo-ischémique, AVC néonataux).

(3) Les embryofœtopathies d’origine infectieuse donnent des anomalies neuroradiologiques à type de calcifications périventriculaires, anomalies de la gyration : rubéole, CMV, HSV, Syphilis.

(4) Le toxique le plus fréquemment en cause est l’alcool avec un tableau clinique bien défini associant une dysmorphie faciale caractéristique, un RCIU, un retard mental, des troubles du comportement et des malformations viscérales et squelettiques.

De nombreux toxiques sont identifiés comme pourvoyeurs de microcéphalie : antiépileptiques, AVK, mercure, radiations, CO…

Maladies maternelles avec répercutions sur le fœtus : phénylcétonurie, diabète, hypothyroïdie…

(5) La recherche d’antécédents familiaux est nécessaire chez les enfants présentant une microcéphalie primitive. Leur présence signe l’origine génétique.

(6) Les microcéphalies isolées (Microcéphalies Primaires Héréditaires, MCPH) sont aussi appelées microcephalia vera. L’architecture cérébrale est conservée et la giration est normale (IRM normale). Le retard mental est léger à modéré. Hérédité autosomique récessive (MCPH1 à 6) : gènes impliqués dans le cycle cellulaire des progéniteurs cérébraux.

(7) De nombreux syndromes génétiques s’accompagnent d’une microcéphalie : Cornelia de Lange, Seckel, Smith Lemli Opitz, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 4p, Williams et Beuren, 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-, Beckwith-Wiedman, Coffin-Lowry, Prader-Willy, Fanconi, Incontinentia Pigmenti, XXXY, XXXXY

(8) Les maladies métaboliques qui comprennent une microcéphalie évolutive : céroides lipofuscinose forme infantile précoce, déficit en pyruvate déshydrogènase, Syndrome de Cockayne, CDG Syndrome.

(9) Le bilan d’une microcéphalie évolutive comprendra systématiquement une IRM. Le bilan métabolique ne sera pas réalisé s’il existe des circonstances cliniques traumatiques avec des lésions anoxo-ischémiques secondaires : traumatismes crâniens sévères, syndrome de l’enfant secoué.

(10) La présence d’une cassure de la courbe de PC chez une fille dans la première année de vie, avec régression des acquisitions, perte de l’utilisation des mains, apraxie de la marche, doit faire rechercher une mutation sur le gène MECP2 pour confirmation du diagnostic de Syndrome de Rett.

(11) Le tableau clinique de la craniosténose comprend rarement une microcéphalie mais plus souvent une déformation crânienne. Il s’agit des oxycéphalies : les deux coronales et la sagittale sont invisibles sur la radiographie du crâne.

Pleurs excessifs du nourrisson

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P. Foucaud, A. de Truchis

Service de Pédiatrie Néonatologie, Centre Hospitalier de Versailles
Auteur correspondant - Adresse e-mail : pfoucaud@ch-versailles.fr (P. Foucaud).
 
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Les pleurs sont physiologiquement pluriquotidiens chez le jeune nourrisson, d’autant que l’enfant est totalement dépendant de sa mère ou de son entourage. Ils augmentent en fréquence et durée de la naissance jusqu’à l’âge de 6 semaines, où ils atteignent un pic jusqu’à 3 heures par jour. Vers l’âge de 3 mois, ils se limitent à une heure par jour.

Les pleurs excessifs du nourrisson représentent aujourd’hui un véritable problème de santé publique. Ils génèrent de nombreuses consultations en ville, en PMI, jusqu’aux urgences hospitalières. Leur prise en charge participe de la prévention du syndrome des bébés secoués, forme de maltraitance dont la gravité a été récemment mise en exergue. On distingue pleurs excessifs aigus et pleurs excessifs prolongés.

Les pleurs paroxystiques aigus

Ils sont particuliers par leur intensité, leur début brutal. Ils révèlent une douleur aiguë, et demeurent rarement isolés. L’enquête étiologique requiert un interrogatoire rigoureux et un examen clinique soigneux. De nombreuses pathologies se discutent : une fissure anale compliquant une constipation ; une pyélonéphrite, d’autant que durant les premières semaines de vie la fièvre peut être absente (une prise pondérale insuffisante peut être un élément d’orientation) ; une otite, rare avant 3 mois ; une hernie étranglée, essentiellement inguinale ; une irritation cutanée, notamment un érythème du siège ; un traumatisme osseux, avec la difficulté de méconnaître l’accident, qu’il s’agisse ou non de sévices ; des céphalées par traumatisme crânien ou hypertension intracrânienne venant révéler une méningite, virale ou bactérienne, un hématome sous dural, une hémorragie méningée (le cri est alors particulier par son timbre aigu, son caractère plaintif chez un enfant irritable, hyperesthésique : cri « neurologique ») ; un accès de tachycardie supra ventriculaire ; la survenue de vomissements accompagnés d’accès de pâleur et de pleurs paroxystiques évoque en premier lieu une invagination intestinale aiguë, surtout lors du deuxième semestre, d’une potentielle gravité si le diagnostic est méconnu ; les brûlures occultes sont devenues exceptionnelles (brûlure œsophagienne sur un biberon réchauffé au four à micro-ondes).

Ces situations qui nécessitent une prise en charge spécifique ne doivent pas être méconnues. Elles constituent une faible proportion des pleurs excessifs.

Les pleurs excessifs prolongés

Ils connaissent différentes définitions, différentes approches, et un grand flou est entretenu par la confusion entre les coliques et les pleurs excessifs inexpliqués. Selon les études, 8 à 25 % des nourrissons du premier trimestre sont concernés, soit chaque année 65 000 à 200 000 enfants.

On comprend aisément que la définition du caractère « excessif »est nécessairement arbitraire. On peut retenir la règle des 3 fois 3 (plus de 3 heures par jour, plus de 3 jours par semaine, depuis au moins 3 semaines), ou plus simplement le ressenti des familles, dépassées ou anxieuses devant ces pleurs prolongés et répétés. Ce qui suppose une prise en compte de leur tolérance aux pleurs, éminemment variable. La première étape diagnostique sera donc de différencier pleurs habituels et pleurs excessifs.

On ne devrait parler de coliques du nourrisson que devant un tableau précis : enfant algique au faciès érythrosique, les poings serrés, le front plissé, les cuisses repliées sur un abdomen ballonné, avec des émissions répétées de gaz. Ces pleurs connaissent une acmé vespérale, sont hyperphoniques à 1 000 Hz, ne cèdent pas avec l’alimentation [5].

La dysphagie douloureuse est presque toujours liée à une œsophagite de reflux à cet âge. Les repas sont compliqués et interrompus par une agitation, des pleurs stridents per et post prandiaux. Le sommeil est lui aussi perturbé. Le diagnostic de reflux gastro-œsophagien (RGO) est aisé lorsque les régurgitations sont fréquentes et abondantes (il faut alors s’assurer que les rations lactées ne sont pas excessives). En cas de suspicion de RGO occulte, il est possible de débuter un traitement d’épreuve par antisécrétoires ; seule une amélioration franche de la symptomatologie permettra de confirmer ce diagnostic et justifiera la prolongation du traitement sur 4 semaines.

L’allergie aux protéines du lait de vache (APLV) est (trop) souvent évoquée. Comme il ne peut s’agir d’une forme IgE médiée, les signes d’accompagnement sont essentiels au diagnostic : prise de poids insuffisante, selles molles, et parfois eczéma et bronchites sifflantes associées. La prescription d’un lait à hydrolyse protéique poussée doit être sanctionnée par une amélioration franche de la symptomatologie. Parfois est mise en cause une intolérance au lactose. En dehors des cas exceptionnels d’alactasie congénitale, la responsabilité du lactose est discutée et discutable à cet âge.

Enfin, certaines maladies rares, difficiles à repérer dans les premières semaines, s’accompagnent de pleurs fréquents et de troubles du sommeil, liés ou non aux troubles digestifs sus cités. L’attention peut être attirée par des pleurs excessifs qui se prolongent au-delà du 4e mois, des éléments dysmorphiques, des troubles de la succion déglutition, de signes associés (syndrome de Williams, d’Angelman, de Cornelia de Lange,…)

Reste un pourcentage important de pleurs excessifs sans cause identifiée, abusivement étiquetés « coliques » dans de nombreux travaux. Des troubles du sommeil sont fréquemment associés. Quelques facteurs de risque ont été identifiés dans la littérature [6,7] : premier enfant ; familles monoparentales ; vie urbaine ; deux parents au niveau d’étude élevé qui mènent une activité professionnelle ; âge maternel entre 30 et 34 ans ; absence de soutien ; tabagisme passif, qui favorise coliques et RGO [8-10]. Dans ce contexte, les interactions parent enfant peuvent être déterminantes. Des corrélations ont pu être établies entre anxiété maternelle et pleurs excessifs. Le baby blues avéré, des dépressions post partum plus ou moins masquées peuvent parasiter la réponse adaptée aux besoins du bébé. Un cercle vicieux peut s’instaurer, la mère se sentir dépassée, voire persécutée dans des cas extrêmes. Des tensions intrafamiliales, des violences conjugales, le surinvestissement d’un enfant
« précieux » peuvent conduire à des pleurs excessifs. Comme Brazelton, on peut observer que les pleurs sont pour certains nourrissons un moyen de se libérer de leurs tensions internes [11,12].

Catégorie:

Retard de l'acquisition de la marche

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J. Langue

Médicentre du Val d’Ouest, 39 chemin de la Vernique, 69130 Écully, France
Correspondance - Adresse e-mail : langue.jacques@free.fr
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) La démarche proposée ici s’adresse au pédiatre généraliste dans deux circonstances : le suivi systématique d’un enfant n’ayant pas acquis la marche à 18 mois et l’examen d’un enfant vu pour la première fois en raison d’une absence de marche au même âge. Elle écarte les retards de marche dans le cadre d’une pathologie connue et la perte de la marche dans le cadre d’une affection dégénérative ou celui d’une affection aiguë.

(2) L’âge à partir duquel on parle de retard de marche est discutable : l’âge de 18 mois représente un premier repère à partir duquel l’examinateur doit être attentif et l’âge de 24 mois, le seuil à partir duquel l’absence de marche peut être considérée comme un retard. La notion de seuil unique, à 18 ou 24 mois, expose à d’inutiles inquiétudes à partir de 18 mois ou à de fausses réassurances à partir de 24 mois.

(3) La période de marche avec aide permet d’approcher les ­mécanismes d’éventuelles difficultés, mécanismes fonctionnels par hypotonie, déficit musculaire, spasticité ou ataxie, et psychomoteurs, par apraxie ou défense d’origine anxieuse.

(4) La conduite de l’anamnèse, celle de l’examen neuromoteur et de l’examen psychomoteur ont été initialement rapportées par Touwen et Pretchl en 1970. Elles ont été développées par l’Échelle de développement fonctionnel posturomoteur et locomoteur de L. Vaivre-Douret, et ont été récemment simplifiées et reprises dans le cadre d’examens « protocolisés », par l’AFPA. Quelques points importants pour l’anamnèse : les antécédents familiaux, l’âge de la marche du père, de la mère, la grossesse, le poids de naissance et le terme, l’âge de la tenue de tête et de la station assise libérée, le mode de déplacement (aucun, shuffling, ramper, 4 pattes, petit lapin…). Pour l’examen neuromoteur : motricité spontanée, stimulée, réflexes, tonus passif (angle poplité, dorsiflexion du pied), oculomotricité, préhension. Pour le psychomoteur : poids, taille, PC, contact, babil, coordination oculomotrice.

(5) La notion de retard global renvoie à celle de retard psychomoteur recouvrant deux entités différentes, d’une part, un ­retard en lien avec un déficit intellectuel, d’autre part, un retard en lien avec un trouble du développement de la personnalité. Utiliser une échelle de développement différenciant ­motricité/cognitif/social. La paralysie cérébrale associe retard à la station assise, anomalie du tonus passif, diminution de la motricité globale. Le polyhandicap associe à ces troubles des anomalies cognitives sévères (ex. : l’IMOC, qui désigne une ­paralysie cérébrale avec atteinte cognitive, terme actuellement préféré à celui d’IMC ou infirmité motrice cérébrale). Les défi­cits neuromusculaires dits « périphériques » désignent d’une part, les myopathies (dystrophies musculaires et myopathies congénitales), d’autre part, les pathologies neuro-axonales avec atteinte du deuxième neurone moteur. L’éveil est le plus souvent normal, le retard moteur est global, les ROT peuvent être normaux ou abolis (motoneurone), il existe une hypotonie globale, fréquemment une hyperlaxité et parfois une atteinte faciale (troubles de déglutition). Le terme de retard global ­indique un retard des acquisitions motrices et cognitives sans anomalie de l’examen neuromoteur, et qui persiste à l’échéance de plusieurs mois. Le terme de retard simple est parfois utilisé de façon abusive : il s’applique à la période d’attente entre 18 à 24 mois, en l’absence de signes neurologiques de localisation : décalage des acquisitions motrices sans anomalie cognitive ou sociale, amélioration rapide à deux examens successifs.

(6) Le premier avis complémentaire est, dans tous les cas, ­pédiatrique (surveillance avec échelle de développement). ­Doser les CPK en cas de doute sur le muscle, demander une stimulation neuromotrice par un kinésithérapeute en cas de doute sur un retard simple ou une paralysie cérébrale modérée. Faire une échographie transfontanellaire si possible, une IRM en cas de PC très petit ou très grand… L’avis d’un neuropédiatre est ensuite utile. Les avis psychiatriques, en orthopédie et en rééducation fonctionnelle, sont soumis à ce premier avis, même s’ils peuvent devenir prépondérants par la suite.

(7) La prise en charge passe par une guidance pédiatrique en termes de prévention et de stimulation, en s’assurant par exemple que l’apprentissage de la marche ne vienne pas précéder celui des déplacements en position basse ou que des stimulations instrumentales ne viennent pas remplacer celles de l’entourage. Les prises en charge en psychomotricité ou en kinésithérapie sont interchangeables à cet âge, la qualité essentielle du rééducateur en motricité étant d’entrer en contact et d’obtenir la participation du nourrisson.

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Aucun

Retard pubertaire chez la fille

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R. Coutant1, A. Lienhardt2

1PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Angers
2PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Limoges
Auteur correspondant - Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr (A. Lienhardt)
 

Arbre décisionnel - Commentaires

Le premier signe du développement pubertaire normal de la fille est l’apparition de la glande mammaire généralement précédée d’une poussée de croissance staturale. L’âge normal de ce début pubertaire est entre 8 et 10 ans. Le retard pubertaire se définit donc comme l’absence de développement mammaire après 12 ou 13 ans selon les équipes. Il faut bien distinguer impubérisme ou retard pubertaire (absence signes pubertaires) et aménorrhée primaire définie par une absence de menstruation en présence d’un développement pubertaire par ailleurs normal dont le bilan étiologique est différent. Dans ce dernier cas, il faut avant tout rechercher une étiologie « mécanique » : imperforation hyménéale, agénésie vaginale, un adénome hypophysaire à prolactine, une réversion sexuelle (insensibilité aux androgènes avec mutation du récepteur aux androgènes)…

L’examen clinique doit être attentif et complet avec établissement de la courbe de croissance staturale, évaluation des caractères sexuels, état général de la patiente. Le bilan paraclinique initial fait appel à la maturation osseuse, l’échographie pelvienne, FSH et LH de base, dosage d’estradiol ; puis, selon les cas, il sera complété par d’autres dosages, hormonaux ou non, test au GnRH, caryotype, IRM centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire.

Il faut toujours éliminer un syndrome de Turner qui peut être diagnostiqué à cet âge si les signes associés sont mineurs. Très souvent, ces jeunes filles présentent un développement de la pilosité sexuelle sans développement mammaire.

Chez la fille, dans environ 30 % des cas, le retard pubertaire est dit simple, sans étiologie retrouvée et de résolution spontanée mais cela doit rester un diagnostic d’élimination.

 

Principales étiologies de retards pubertaires de la fille.

Hypogonadisme hypergonadotrope : atteinte ovarienne

Réponse explosive lors du test GnRH

Hypogonadisme hypogonadotrope : atteinte centrale hypothalamo-hypophysaire

Absence de réponse lors du test GnRH

1 Congénital
  • Réduction follicules

    • XFra (FRM1),

  • Déplétion folliculaire accélérée

    • Syndrome de Turner

    • BMP15

    • Galactosémie

  • Insuffisance ovarienne congénitale

    • Blépharophimosis (FoxL2)

    • Ataxie télengiectasie (ATM)

    • GDF-9, connexine 37

  • Mutations des récepteurs LH ou FSH

    • Anomalies de synthèse des estrogènes

    • Aromatase, STAR, SF1

    • Bloc en 17/20 lyase

1 Congénital
  • HGHG congénitaux

    • Syndromes de Kallman non liés à l’X (FGFR1, PROK, PROKR2)

    • Défauts anté-hypophysaires (PROP1, LHX3)

    • Autres atteintes génétiques (GPR54)

  • Prader Willi, Bardet-Biedl, syndrome de Charge

  • Obésité et mutations de la Leptine et de son récepteur

2 Acquis
  • Insuffisance ovarienne acquise

    • Auto immune (polyendocrinopathies auto immunes)

    • Toxique, virales

    • Radiothérapie, chimiothérapie

    • Kystes ovariens et torsions ovariennes répétés

2 Acquis
  • Tumeurs hypothalamo-hypophysaires

    • craniopharyngionme, adénome à prolactine

    • « Infiltrations »: Sarcoïdose, Histiocytose

  • Séquelles de radiothérapie

  • Atteintes fonctionnelles

    • Anorexie mentale

    • Maladie inflammatoire chronique (Crohn+++)

    • Maladie coeliaque

    • Mucoviscidose

  • Hypothyroïdie, Hypercorticisme

3 Insuffisance ovarienne idiopathique
 

Retard pubertaire chez le garçon

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R. Coutant1, A. Lienhardt2

1PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Angers
2 PU-PH, Endocrinologie Pédiatrique, CHU Limoges
Auteur correspondant. Adresse e-mail : anne.lienhardt@chu-limoges.fr (A. Lienhardt)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Le retard pubertaire du garçon est défini par l’absence de manifestations physiques de puberté au-delà de l’âge de 14 ans, soit un âge supérieur à +2 déviations standards au dessus de l’âge moyen de démarrage pubertaire. Il atteint donc par définition 2,5 % des garçons. Plus précisément, il correspond à l’absence d’augmentation du volume testiculaire (volume inférieur à 4 ml ou longueur testiculaire inférieure à 25 mm) au-delà de 14 ans. L’absence de développement complet 4 ans après le début pubertaire est également assimilable à un retard de puberté. Le défaut de maturation des caractères sexuels et de développement musculaire, l’absence d’accélération de la vitesse de croissance normalement associée à la puberté, entraînent la persistance d’un aspect infantile. La mauvaise perception psychologique du retard pubertaire, la petite taille et le sentiment d’infériorité qui l’accompagne, sont les raisons amenant le plus souvent l’adolescent à consulter. Les sujets consultant pour retard pubertaire sont des garçons dans 60 % des cas (alors que la même proportion de filles et de garçons est touchée).

Le médecin s’efforce de distinguer les patients présentant un retard pubertaire « simple » (diagnostic le plus fréquent), se corrigeant spontanément (leur puberté se déroulera normalement mais avec retard), des déficits gonadotropes et des insuffisances gonadiques, permanents, qui nécessitent un traitement pour aboutir au développement pubertaire complet.

(1) Les arguments pour un diagnostic présomptif de retard pubertaire simple sont indiqués ci dessous.

(2) Retrouvés dans plus de 50 % des cas de retard simple.

(3) Évocateur de déficit gonadotrope (± syndrome de Kallmann : anosmie + déficit gonadotrope). La présence d’une cryptorchidie bilatérale et/ou d’un micropénis est évocatrice de déficit gonadotrope congénital.

(4) L’infléchissement progressif modéré est habituel dans le retard simple. S’il est marqué, il faut rechercher un déficit somatotrope associé (déficit combiné). S’il n’y a pas d’infléchissement, il faut évoquer un déficit gonadotrope isolé. Un infléchissement supérieur à 1 DS est compatible avec un retard simple, mais mérite des investigations complémentaires.

(5) Le démarrage de la puberté étant mieux corrélé à l’âge osseux qu’à l’âge civil, un impubérisme pour un âge osseux ayant dépassé 13 ans évoque un déficit gonadotrope.

(6) L’obésité entraîne souvent une avance staturale, une avance d’âge osseux, et une anticipation pubertaire (de quelques mois). L’association obésité et impubérisme doit faire évoquer un déficit gonadotrope.

(7) Évocateur de processus tumoral, ou d’une atteinte hypophysaire globale.

(8) Les principales causes de déficit gonadotrope organique sont le syndrome de Kallmann (FGFR1, KAL1, PROK, PROKR2), l’hypoplasie congénitale des surrénales (DAX-1), les mutations du GnRH-R, les mutations de la sous unité bêta-LH (hormone lutéo-stimulante), de la sous unité bêta-FSH (hormone folléculo-stimulante), les mutations de la leptine, du récepteur de la leptine, du GPR54.

(9) Les maladies chroniques systémiques, la malnutrition, la maladie cœliaque, les entéropathies inflammatoires, l’anorexie mentale, la mucoviscidose sont associées à un retard de développement pubertaire (que ce soit de démarrage ou de progression dans les stades pubertaires). Le déficit gonadotrope est alors réversible, après correction de son étiologie, ou amélioration de l’état nutritionnel. L’exercice physique intense peut être associé à un retard de croissance et de puberté chez les jeunes filles, et pourrait être en cause, bien que plus rarement, chez les garçons.

 

Retard simple de croissance et de puberté

Déficit gonadotrope isolé ou combiné

Antécédents familiaux de puberté tardive (2)

Pas d’antécédents familial d’infertilité ou d’anosmie (3)

Infléchissement statural progressif et
modéré de moins de 1 DS (4)

Pas de cassure de la courbe de taille (4)

Âge osseux retardé < 13 ans (5)

Pas d’obésité (6)

Pas d’anosmie (3)

Pas d’élément évocateur d’un « syndrome »

Pas de signes d’HTIC ou de déficit visuel (7)

Pas de signe de déficits hypophysaires combinés (7)

Pas de cryptorchidie ni de micropénis (3)

Antécédents familiaux d’infertilité ou d’anosmie

Pas d’infléchissement statural (évoque un déficit gonadotrope congénital) (4)

Cassure de la taille (évoque une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire) (4)

Impubérisme avec âge osseux > 13 ans (5)

Obésité (6)

Anosmie ou autres éléments cliniques du syndrome de Kallmann (syncinésie…) (3)

Signes d’hypertension intra-cranienne (HTIC) ou déficit visuel (7)

Signes d’autres déficits hypophysaires (7)

Antécédent de cryptorchidie ou micropénis (3)

Splénomégalie

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V. Barlogis

Service d’hématologie pédiatrique, hôpital Timone – Enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France
Correspondance - Adresse e-mail : vincent.barlogis@ap-hm.
 
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La définition d’une splénomégalie (SMG) est clinique : toute rate palpable doit en effet être considérée comme pathologique. Chez 5 % des enfants sains, le pôle inférieur de la rate peut toutefois être perçu sous le rebord costal.

Le diagnostic positif de SMG ne nécessite pas d’examen complé­mentaire, sauf si l’examen clinique est difficile (obésité), ou si un doute persiste sur l’origine splénique d’une volumineuse masse abdominale (lymphome, leucose, néphroblastome, neuroblastome). L’échographie abdominale permettra de confirmer la SMG.

Le diagnostic étiologique sera orienté par l’interrogatoire précis, l’examen clinique et un bilan biologique simple. L’interrogatoire précise l’âge, l’origine ethnique, une éventuelle consanguinité, la notion de voyages, les antécédents familiaux de splénectomie. L’examen clinique recherche une fièvre, un syndrome tumoral, une hépatomégalie, des signes d’hypertension portale ou d’insuffisance hépato-cellulaire, des signes neurologiques, un syndrome dysmorphique ou un retard statural associés. Le bilan biologique de 1re intention comprend : hémo­gramme, frottis sanguin avec morphologie des GR, VS, CRP, fibrine, TP, LDH, bilan hépatique.

(1) En cas de SMG isolée, une échographie abdominale avec Doppler doit être réalisée. L’échographie précise si la SMG est homogène ou non. Le Doppler mettra en évidence une malformation vasculaire de la rate (hémangiome, lymphangiome) et vérifiera la perméabilité du tronc porte. L’échographie détecte ainsi une hypertension portale (cf. infra).

(2) Lorsque la SMG est associée à une fièvre, il convient de rechercher une infection bactérienne (salmonellose, brucellose…). En cas de septicémie, il faut éliminer une endocardite.

Les infections parasitaires sont à évoquer en cas de séjour en zone d’endémie : paludisme, bilharziose ou leishmaniose viscérale ; celle-ci est fréquente dans le sud-est de la France. Enfin, la primo-infection EBV est la cause la plus fréquente de SMG d’origine virale. Son diagnostic est confirmé par le MNI-test ou la présence d’IgM de type VCA. Plus rarement, la rougeole, les hépatites virales, le VIH, le CMV et les infections à coxsackie peuvent s’accompagner de SMG.

(3) Certains déficits immunitaires primitifs (DIP) s’accompa­gnent d’une SMG. Leur exploration nécessite un bilan de 2e inten­tion : un dosage pondéral des immunoglobulines, une numération des lymphocytes T, B, NK et NKT, et des tests fonctionnels (cytotoxicité des lymphocytes) :

  • DIP avec hypogammaglobulinémie : le syndrome d’Omenn révèle certains déficits immunitaires combinés sévères (défi­cits en RAG, Ra-IL7, Rg-IL2, Artémis) ; associant chez un nourrisson de moins de 6 mois, érythrodermie, éosinophilie, hypogammaglobulinémie avec hyper-IgE et restriction du répertoire T. Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X (XLP ou syndrome de Purtilo) expose les patients à des primo-infections EBV fulminantes. Chez les patients ayant un déficit en XIAP (XLP2), la SMG peut précéder le contage EBV, contrairement aux patients ayant un déficit en SAP (XLP1) ;

  • DIP avec activation macrophagique : ces DIP regroupent les lymphohistiocytoses familiales, le syndrome de Griscelli et la maladie de Chediak-Higashi. Ils ont en commun un défaut de la cytotoxicité des lymphocytes T ou NK (à noter que l’activation macrophagique peut être parfois d’origine infectieuse réactionnelle, sans pathologie sous-jacente de type DIP) ;

  • DIP avec cytopénies : la maladie de Wiskott-Aldrich associe à des degrés divers déficit immunitaire, eczéma profus et microthrombocytémie. Dans le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS), 2/3 des patients présentent une cytopénie auto-immune ; le diagnostic repose sur la découverte d’un excès polyclonal de lymphocytes TabCD4/CD8.

(4) Les anémies hémolytiques chroniques (thalassémie, sphérocytose) entraînent une SMG, sauf chez le drépanocytaire avec infarcissements spléniques multiples. La distinction entre hémo­lyses acquises ou congénitales est faite grâce à un bilan de 2e intention comprenant une étude de l’Hb par chromatographie liquide haute résolution et un test de Coombs érythrocytaire.

(5) Lorsque la SMG est associée à une atteinte du système nerveux, une dysmorphie ou des anomalies squelettiques, on suspecte une maladie de surcharge. La maladie de Gaucher est évoquée chez des enfants dont la volumineuse SMG est associée à un retard de croissance. La maladie de Niemann-Pick est diagnostiquée chez des nourrissons présentant des signes neurologiques. La maladie de Farber se manifeste dès les premiers mois de vie par un retard psychomoteur, des troubles de la déglutition, des vomissements. Enfin, la maladie de Hurler associe cyphose, cataracte et traits grossiers.

(6) L’hypersplénisme est une pancytopénie liée à la séquestration splénique des éléments figurés du sang. Toute SMG volumineuse peut entraîner un hypersplénisme, mais c’est l’hyper­tension portale qui en est la cause principale. Des signes d’hépatopathies existent alors souvent à l’examen, ainsi qu’au bilan biologique. L’échographie Doppler précise l’écho-­structure du foie (cirrhose, fibrose hépatique congénitale avec kystes rénaux…), recherche des anastomoses porto-caves et vérifie le flux des veines sus-hépatiques.

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Aucun

Trouble du comportement récent de l'adolescent

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C. Stheneur1, G. Picherot2

1Service de pédiatrie, Hôpital Ambroise Paré, 9 avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne, France
2Clinique médicale pédiatrique, Hôpital mère-enfant, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : chantal.stheneur@apr.aphp.fr (C. Stheneur)
 

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Interrogatoire

Effectué si possible auprès de l’adolescent et de son entourage recherchera :

  • début précis des troubles du comportement en recherchant attentivement des troubles anciens, une intolérance à la frustration… ;

  • antécédents médicaux : malaises, maladie métabolique, épilepsie, retard mental ;

  • contexte psychosocial, attention aux maltraitances ;

  • déclenchement des troubles récents : brutal ou progressif. En rapport avec : situation conflictuelle, prise médicamenteuse, prise de toxiques, maladie aigüe, hyperthermie, traumatisme.

(2) Examen clinique

Il essaiera de déterminer s’il peut exister une origine organique :

  • prise des constantes indispensables quelque soit l’état d’agitation (penser à la prise manuelle souvent moins angoissante !) ;

  • l’examen neurologique doit être particulièrement minutieux à la recherche de la moindre anomalie : dilatation des pupilles, céphalées, asymétrie de l’examen, hallucinations visuelles ou auditives ;

  • évoquer les causes psychiatriques : troubles thymiques, épisode délirant aigu.

 

Penser particulièrement à une origine organique si :

 

Jeune âge, confusion, fièvre, absence d’antécédent psychosocial

 

(3) Bilan complémentaire : au moindre doute, mais ciblé

Beaucoup de médicaments peuvent entraîner une agitation : psychotropes (antidépresseur, benzodiazépines), antiépileptiques, neuroleptiques, antibiotiques (pénicillines à doses toxiques, quinolones), théophylline, salbutamol, corticoïdes.

Les toxiques non médicamenteux sont à l’origine de troubles du comportement aigus : l’alcool, premier facteur toxique retrouvé chez les adolescents violents ; les stupéfiants : LSD, cocaïne ; l’intoxication à l’oxyde de carbone.

Les troubles métaboliques comme l’hypoglycémie et l’hypernatrémie peuvent entraîner une agitation. Les maladies métaboliques se révèlent rarement par un trouble du comportement isolé.

Les affections neurologiques telles que hémorragie méningée, tumeur cérébrale, hypertension intra-cranienne, encéphalite et certaines épilepsies sont à éliminer.

(4) Apaiser

Dans tous les cas, il faudra tenter de faire diminuer l’angoisse du patient, de l’entourage et des soignants ce qui permet le plus souvent de diminuer les symptômes. Pour cela il faut isoler l’adolescent et le mettre dans une chambre. La présence ou non de l’entourage est à discuter en fonction des situations. Un soignant doit rester autant que possible en permanence avec l’adolescent. Le fait de parler d’autre chose, de proposer un repas ou de regarder la télévision permet parfois d’apaiser le jeune et de le rassurer.

(5) Thérapeutique médicamenteuse

Elle n’est pas systématique. Elle permet parfois de passer une phase trop aiguë.

Les neuroleptiques sédatifs : Cyamémazine (Tercian®) Per Os (solution buvable 0,5 à 1 mg/kg/j) et si nécessaire par voie IM (25 mg soit 1/2 ampoule). Chez l’adolescent de plus de 15 ans, Loxapine (Loxapac®) : IM 1/2 ampoule et discuter 1 ampoule Tropatépine (Lepticur®). (Les effets secondaires extrapyramidaux étant plus fréquents que chez l’adulte, l’adjonction d’un médicament type Lepticur® peut être recommandée).

La surveillance est très importante : pouls, TA, température, conscience et doit permettre de maintenir le dialogue et la confiance avec l’équipe soignante.

(6) Hospitalisation

En l’absence de cause organique, le diagnostic ou non de maladie psychiatrique n’est pas toujours facile. Il est donc parfois nécessaire de prendre le temps d’une hospitalisation pour assurer la continuité des soins et éviter un retour à domicile à risque. L’adolescent doit il être transféré dans une structure psychiatrique ? Oui s’il est dangereux pour lui-même ou pour les autres. L’hospitalisation dans un service de médecine (pédiatrique ou adulte) suffira parfois à apaiser les tensions, permettra de profiter d’un éloignement de la famille, du foyer et de comprendre l’élément déclenchant.

Troubles du sommeil chez l'adolescent

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P. Jacquin

Médecine de l’Adolescent, Hôpital Robert Debré, 48 Boulevard Sérurier, 75019 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : paul.jacquin@rdb.aphp.fr
 
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

RAPPEL

Avant de parler de troubles du sommeil, il convient de rappeler ses caractéristiques à l’adolescence. Le sommeil évolue à cette période de la vie vers un profil de type adulte avec des particularités :

  • raccourcissement de la durée générale du sommeil, passant de 9 h à 7 h en moyenne les jours de semaine entre 10 et 20 ans (+ tendance actuelle à la baisse du temps de sommeil à tous les âges) ;

  • diminution du temps de sommeil lent profond, corrélée aux stades de Tanner :

    • coucher plus tardif et retard à l’endormissement : facteurs psycho-sociologiques et biologiques (pic de mélatonine ­décalé),

    • réveil spontané plus tardif,

    • tendance à la somnolence diurne (diminution de la latence aux tests itératifs d’endormissement).

Les besoins de sommeil sont en général insuffisamment couverts les jours de semaine avec une récupération les week-ends et ­vacances scolaires (allongement de la durée moyenne de sommeil de plus de 2 h). Il faut donc apprécier le temps de sommeil total sur la semaine et non sur un jour.

Les troubles du sommeil sont fréquents à l’adolescence, puisqu’au moins 30 à 40 % des adolescents déclarent en avoir. Mais ils sont rarement motif de consultation, volontiers banalisés ou considérés comme faisant partie de la « culture adolescente ». Ils peuvent pourtant être un signe d’alerte de difficultés importantes, du simple mal-être à la dépression avérée en passant par des consommations abusives (écrans, cannabis, alcool). Les conséquences d’un sommeil insuffisant ou de mauvaise qualité sont la fatigue, les réveils tardifs sources de ­retards ou d’absentéisme scolaire, des difficultés de concentration et d’apprentissage (mémoire), la perturbation des autres rythmes biologiques. L’usage de psychotropes pour le sommeil, prescrits ou en automédication, concerne 7 à 10 % des adolescents.

Ces différentes raisons justifient que l’évaluation du sommeil fasse partie de tout bilan de santé à l’adolescence. À l’inverse, lorsque la plainte ou le motif de consultation est le trouble du sommeil, il ne saurait être question de se limiter à l’analyse du trouble. Une anamnèse large et un examen clinique dans de bonnes conditions (confidentialité) doivent permettre d’aborder avec l’adolescent ce sujet paradigmatique comme un moyen de «prendre soin de soi».

Renvois de l’arbre décisionnel

  • (1) Médicaments insomniants : corticoïdes, psychostimulants.

  • (2) Examens complémentaires : saturation O2 nocturne, EEG, polysomnographie, actimétrie, test itératif de latence d’endormissement (TILE).

  • (3) Pathologie psychiatrique aiguë (hors dépression) : post-­psychotraumatisme, bouffée délirante, entrée dans la schizo­phrénie, accès maniaque révélateur d’un état bipolaire.

  • (4) Hypersomnies vraies : narcolepsie, hypersomnie idiopathique, syndrome de Kleine-Levin.

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Aucun

Troubles du sommeil chez le nourrisson

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H. De Leersnyder1, C. Salinier2

1Consultation de Sommeil, Hôpital Necker-Enfants-Malades, 75015 Paris, France
213b place des Augustins, 33170 Gradignan, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : deleers@club-internet.fr

 
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Arbre diagnostique - Commentaires

(1) Le sens et l’origine des troubles du sommeil du nourrisson sont différents selon qu’il s’agit d’un bébé de moins de 6 mois ou d’un nourrisson entre 6 mois et 2 ans. Avant 6 mois, il n’y a pas de trouble du sommeil à proprement parler, mais un trouble du rythme veille-sommeil, le nouveau-né passant progressivement d’un rythme ultradien (alternance de veille et de sommeil toutes les 3-4 heures) à un rythme circadien de 24 heures. Les cycles de sommeil ne sont en place que vers l’âge de 4-5 mois, comme en témoigne la maturation de l’électroencéphalogramme.

(2) Les troubles digestifs banals du bébé sont souvent à l’origine de la plainte parentale : « il ne dort pas, il pleure tout le temps ». Ils cèderont facilement avec ou sans un traitement simple. L’aller­gie aux protéines du lait de vache a été incriminée dans 10 % des insomnies rebelles, inexpliquées, précoces du nourrisson.

(3) Lorsque la plainte parentale est répétée et que les signes persistent, il faudra surtout penser à un trouble des interactions mère-bébé et rechercher une dépression maternelle qui est la pathologie la plus fréquente du post-partum et touche 15 % des femmes.

(4) Entre 6 mois et 2 ans, l’insomnie de l’enfant correspond à une plainte des parents plus qu’à une réalité physiologique. Il peut s’agir de difficultés d’endormissement avec pleurs et opposition au moment du coucher et/ou de réveils nocturnes répétés par exagération des phases de latence entre 2 cycles de sommeil. Lorsqu’ils sont sévères et mettent en jeu l’équilibre familial, l’interrogatoire et un agenda de sommeil en préciseront l’intensité. La signification psychopathologique est différente selon qu’il s’agit de difficultés d’endormissement, de réveils noctur­nes ou des deux. Mais il ne faut pas oublier l’examen clinique, indispensable si les troubles du sommeil sont particulièrement sévères ou inhabituels.

(5) Les troubles de l’endormissement traduisent toujours une difficulté de séparation qu’elle soit due à un événement traumatisant dans la vie de l’enfant ou dans celle de ses parents. La dépression maternelle peut conduire à une relation fusionnelle mère-enfant. L’enfant-roi lui-même témoigne des difficultés parentales pour préparer leur enfant à accepter les règles de la vie en société. Les réveils nocturnes peuvent être associés aux troubles d’endormissement, l’enfant étant incapable de se rendormir seul entre 2 cycles de sommeil, il doit recréer les conditions de l’endormissement à chaque réveil.

(6) Les réveils nocturnes peuvent survenir dans le premier tiers de la nuit, en sommeil lent profond, sous forme d’une terreur nocturne. Les réveils nocturnes isolés, dans la deuxième partie de la nuit, surviennent pendant les phases de latence entre 2 cycles de sommeil. L’enfant est réveillé. Il peut simplement avoir fait un cauchemar, mais lorsque les réveils sont répétés et angoissés, ils vont souvent être le témoin d’une histoire familiale complexe et de secrets parfois transgénérationnels, que l’enfant perçoit avant même qu’on lui en ait parlé.

(7) Toutes ces ­situations justifient une consultation longue, ­dédiée au sommeil. Le médecin reprendra, par l’interrogatoire, les circonstances de la grossesse, de l’accouchement, des premiers mois de vie, puis questionnera les parents sur les deuils, l’histoire même de l’enfance des parents, les traumatismes familiaux. L’enfant n’a, le plus souvent, pas de problème psychologique, mais les troubles du sommeil viennent révéler les difficultés de la parentalité pour des parents parfois dans une souffrance ancienne. Le traitement médicamenteux est inutile, une aide psychologique est souvent nécessaire.

(8) Parmi les causes médicales, les manifestations ORL sont les plus fréquentes. Les apnées du sommeil, dues dans la grande majorité des cas à une hypertrophie amygdalienne, sont rares à cet âge, en dehors d’anomalies cranio-faciales (syndrome de Pierre Robin, micrognatisme). Elles justifient un enregistrement ­polysomnographique.

(9) Les troubles du sommeil peuvent aussi accompagner des troubles neurologiques ou psychiatriques plus graves. Dans les syndromes autistiques, l’insomnie silencieuse est un signe précoce, trop souvent reconnu a posteriori, et devra être évoquée chez un ­enfant ayant un trouble relationnel, des stéréotypies, un ­retard de langage. Dans le cadre d’un syndrome neurologique, on craindra toujours des crises convulsives et il faudra demander un électroencéphalogramme au moindre doute. Enfin, dans certaines maladies génétiques, le trouble du sommeil peut être un élément diagnostique s’il traduit une anomalie du rythme circadien comme dans le syndrome de Smith-Magenis ou dans le syndrome d’Angelman où il est associé à un retard mental.

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Tuberculose : enquête autour d'un cas

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C. Delacourt

Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 161 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : christophe.delacourt@nck.aphp.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Un dépistage efficace doit être rapidement initié après la découverte d’un cas de tuberculose pulmonaire dans l’entourage de l’enfant. Tout cas de tuberculose des voies aériennes doit être immédiatement signalé au Centre de lutte antituberculeuse (CLAT) du département, qui a pour mission de centraliser et coordonner le dépistage. Les coordonnées des CLAT sont régulièrement mises à jour sur le site de la Société de pneumologie de langue française (SPLF), à l’adresse suivante : http://www.splf.org/s/spip.php?article448. Le signalement au CLAT est différent de la déclaration obligatoire, envoyée à l’autorité sanitaire (DDASS ou ARS), dont l’objectif est principalement épidémiologique.

(2) Évaluation du risque d’infection chez les enfants exposés

  • Les principaux facteurs associés à l’identification d’une infection tuberculeuse lors d’un dépistage sont : avoir un lien de premier degré avec le contaminateur ; avoir passé une/des nuit(s) au même domicile que le contaminateur ; appartenir à une condition socio-économique défavorisée ; avoir été ­exposé à un contaminateur avec caverne(s) radiologique(s) ou fortement bacillifère (≥ 100 BAAR par champ) ; être né dans un pays où la tuberculose est fréquente. L’absence de tous ces facteurs rend la probabilité d’une infection très faible, inférieure à 3 % et peut permettre de ne pas poursuivre le dépistage dans la plupart des situations. Un seul critère ­impose de poursuivre la démarche de dépistage (le risque d’infection est de 40 % avec 4 critères)

  • Chez les enfants infectés, les principaux risques de progression immédiate vers la maladie sont le jeune âge de l’enfant (< 5 ans et surtout < 2 ans), l’immunodépression, le diabète et l’insuffisance rénale.

(3) Toute anomalie radiologique évocatrice (adénopathies ­hilaires ou médiastinales, infiltrats ou nodules parenchymateux) doit faire évoquer le diagnostic de tuberculose-maladie, quel que soit le résultat du Tubertest®. Une hospitalisation est alors nécessaire.

(4) Le résultat du Tubertest® permet de poser le diagnostic d’infection latente lorsque la radiographie de thorax est normale. Ce résultat est basé sur la lecture à la 72e heure du diamètre transversal de l’induration du test.

Tout enfant vacciné par le BCG et exposé à un cas de tuberculose doit être considéré comme infecté si son induration est d’au moins 15 mm. Ce seuil peut être abaissé à 10 mm en cas de contact étroit avec un cas fortement contaminant. Chez un enfant non vacciné par le BCG, ces seuils sont abaissés de 5 mm, soit 10 mm pour les enfants à risque d’infection faible ou ­modéré, et 5 mm lorsque le risque est élevé.

(5) Les interferon gamma releasing assays (IGRA) sont capables d’identifier une infection tuberculeuse à partir de prélèvements sanguins, avec une excellente spécificité (supérieure à 95 %). Deux tests sont commercialement disponibles : Quantiferon® et T spot-TB®.

La sensibilité semble toutefois meilleure dans la tuberculose-maladie que dans l’infection latente.

Du fait de ces discordances encore mal comprises entre IDR positive et IGRA négatifs, la Haute Autorité de Santé (HAS) ne propose pas d’utiliser ces tests en première intention pour les dépistages pédiatriques (avis du 13 décembre 2006). C’est peut-être lorsque le diamètre du test tuberculinique ne permet pas d’affirmer l’infection chez l’enfant vacciné, entre 10 et 15 mm, que ces tests apparaissent le plus utile.

(6) Le traitement d’infection tuberculeuse latente repose sur l’association isoniazide (10 mg/kg/j avant 2 ans et 5 mg/kg/j après 2 ans) + rifampicine (10 mg/kg/j) pendant 3 mois.

Les recherches microbiologiques préalables par tubage gastrique ne restent recommandées que chez l’enfant de moins de 2 ans. Aucun autre examen n’est justifié à titre systématique.

La surveillance d’un traitement d’infection latente est avant tout clinique.

(7) En l’absence d’arguments en faveur d’une infection lors de la première évaluation, une prophylaxie par isoniazide et rifampicine est recommandée pour les enfants à haut risque de progression vers la maladie, et notamment les enfants de moins de deux ans, jusqu’à leur deuxième évaluation, voir (8).

(8) En l’absence d’arguments en faveur d’une infection lors de la première évaluation, une simple surveillance est recommandée chez les enfants sans risque important de progression vers la maladie. Une deuxième évaluation doit être réalisée par Tubertest et radiographie de thorax, en respectant un ­délai de 3 mois après l’arrêt de tout contact avec le contaminateur.

Liens d'intérêts

Aucun

Urticaire chronique chez l'enfant

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F. Rancé

Allergologie-Pneumologie, Pôle Médico-Chirurgical de Pédiatrie, Hôpital des Enfants, 330 avenue de Grande Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : rance.f@chu-toulouse.fr (F. Rancé)
 
Cliquez sur l'image pour l'agrandir.

 

Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Définition urticaire
L’urticaire, nom féminin dérivé du latin urtica signifiant ortie, se caractérise par l’apparition rapide de papules et d’angio-œdème. Les papules sont mobiles, fugaces et prurigineuses. L’angio-œdème, est une urticaire sous cutanée ; il a une résolution plus lente que les papules. Chez l’enfant, l’urticaire est parfois atypique avec un angio-œdème des extrémités et/ou de la face dans la moitié des cas, un aspect hémorragique, en cocarde.

L’urticaire chronique est définie par la persistance de l’éruption au-delà de 6 semaines d’évolution (sur un mode permanent ou récidivant). Chez l’enfant, l’urticaire est le plus souvent aiguë, parfois récidivante et rarement chronique. Les causes alimentaires et médicamenteuses sont fréquemment à l’origine des urticaires récidivantes.

Diagnostic
L’interrogatoire et l’examen clinique sont des éléments importants du diagnostic d’une urticaire chronique. L’interrogatoire standardisé doit inclure les items décrits dans le tableau I.
L’urticaire chronique, en particulier de l’enfant, doit être différenciée de l’érythème polymorphe, la mastocytose et de la phemphigoïde au stade prébulleux. Si nécessaire, la biopsie cutanée permet de redresser le diagnostic.

(2) (Voir tableau ci-dessous)

 

Tableau I. Le questionnaire standardisé d’une urticaire chronique.

  • Depuis combien de temps ?

  • Fréquence et durée des papules

  • Variation diurne ?

  • Taille, distribution, forme des papules

  • Association avec angio-œdème ?

  • Signes subjectifs associés (douleur, grattage)

  • Antécédents familiaux (atopie, urticaire)

  • Antécédents personnels (allergie, infections, maladie générale ou autres causes)

  • Traitements en cours (Anti-inflammatoires non stéroïdiens, immunothérapie spécifique, hormonal, laxatifs, oculaires)

  • Alimentation habituelle

  • Loisirs

  • Relation avec les périodes de repos (week-ends, vacances ou voyage à l’étranger)

  • Implants chirurgicaux ?

  • Réactions aux piqûres d’insectes

  • Réponse au traitement déjà proposé

  • Stress

  • Altération de la qualité de vie en relation avec l’urticaire


(9) Examens complémentaires
D’après le consensus publié en 2003, une urticaire chronique isolée ne justifie pas d’investigations complémentaires. Une exploration est indiquée après échec d’un traitement anti-histaminique conduit pendant 4 à 8 semaines.

Les principales étiologies d’une urticaire chronique non isolée.

(3) Les urticaires physiques correspondent principalement à une urticaire cholinergique (urticaire réflexe à la chaleur), plus rarement un dermographisme (éruption sur les zones de frottement), ou une urticaire au froid. Il existe des cas ponctuels d’urticaire retardée à la pression (éruption retardée sur les zones de pression) et d’urticaire solaire. Chaque forme d’urticaire physique est authentifiée par des tests adaptés.

(4) Les urticaires de contact chroniques provoquées par un allergène de l’environnement sont rares (le latex est le plus fréquent).

(5) Les urticaires syndromiques sont caractérisées par des lésions de vascularite urticarienne fixes et une symptomatologie associée (maladie de Still, syndrome CINCA syndrome, syndrome hyper-IgD). La présence d’antécédents familiaux oriente vers l’exceptionnel syndrome de Muckle et Wells.

(6) Les urticaires infectieuses sont controversées (toxocarose, Helicobacter pylori, foyers infectieux ORL ou dentaires). Elles ne relèvent pas d’explorations systématiques.

(7) Les urticaires alimentaires sont surtout des urticaires récidivantes. Il peut s’agir des additifs, de contaminants alimentaires (nickel), des amines biogènes (histamine, tyramine) ou d’une authentique allergie alimentaire.

(8) Les urticaires systémiques sont très rares avec quelques cas de vascularite urticarienne et d’urticaire avec manifestations auto-immunes rapportés chez l’enfant.

Finalement, la fréquence des urticaires idiopathiques varie entre 8 et 79 % selon les études publiées.