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Douleur/Neuro

Céphalées de l'enfant

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J.-C. Cuvellier, L. Vallée

Service de neuro-pédiatrie, hôpital Roger-Salengro, rue du Pr Émile Laine, 59037 Lille cedex
Auteur correspondant - Adresse e-mail : jc-cuvellier@chru-lille.fr (J.-C. Cuvellier).

 

Arbre décisionnel – Commentaires

Les céphalées sont fréquentes chez l’enfant. Leurs étiologies sont multiples et le plus souvent bénignes mais elles peuvent être le symptôme révélateur d’une tumeur cérébrale. Interrogatoire soigneux et examen clinique méthodique cherchent à repérer les signes d’alerte qui conduiront à la réalisation d’une imagerie cérébrale si cette possibilité apparaît pertinente.

(1) La méthode la plus simple est de conduire l’interrogatoire selon le patron temporel des céphalées : aiguës isolées, aiguës récurrentes, chroniques progressives, chroniques non progressives ou mixtes. Pour la phase céphalalgique, il faut :

  • préciser l’horaire de survenue, le mode de début, le siège, le type, l’intensité de la douleur, les signes d'accompagnement, les facteurs déclenchants, d’aggravation, et/ou d’amélioration, la durée et le patron évolutif ;

  • retracer l’histoire des céphalées depuis leur début : patron évolutif, fréquence des accès, aggravation avec le temps (en fréquence et/ou en intensité), signes d'hypertension intracrânienne (htic), visuels, endocriniens et/ou auxologiques, modification du caractère et/ou de la personnalité, baisse des résultats scolaires ;

  • rechercher des antécédents personnels de pathologie chronique (prise médicamenteuse) et des antécédents familiaux de céphalées. Retracer l’historique des examens paracliniques et des traitements pris (posologie ++, abus d’antalgiques ++).

L’examen neurologique étudiera particulièrement les paires crâniennes, l’oculomotricité, le fond d’œil (FO), recherchera une asymétrie de la motricité, une ataxie, un syndrome méningé, des troubles cognitifs et/ou psychiques, sans oublier l’auscultation du crâne. Ne pas oublier l’examen somatique : poids, taille, périmètre crânien (reconstituer les courbes correspondantes), prise de la température et de la tension artérielle+++ , examen de la peau (syndrome hémorragique et/ou neurocutané), pathologie sinusienne chronique, signes de traumatisme crânien ancien. L’examen clinique est anormal dans 98 % des cas de tumeur cérébrale. Les signes qui comptent (dégradation cognitive, anomalies des réflexes ostéo-tendineux, des mouvements oculaires et/ou du FO, asymétrie de la motricité et/ou de la sensibilité, troubles de coordination - Childhood Brain Tumor Consortium), sont autant d’indications de l’imagerie à côté de céphalées de localisation constante, de signes méningés et/ou d’HTIC, de la présence d’une dérivation ventriculo-péritonéale, d’un syndrome neurocutané, de signes auxologiques et/ou endocriniens, et du jeune âge (≤ 3 ans).

(2) Des céphalées aiguës fébriles font craindre en premier lieu une infection du système nerveux central (méningite, encéphalite) en gardant à l’esprit que dans la grande majorité des cas, on se trouvera en présence d’une banale infection systémique ou des voies aériennes supérieures (VAS) +++.

(3) Devant des céphalées aiguës non fébriles, l’obsession est la recherche d’une hémorragie méningée, mais l’hypertension artérielle +++ est un diagnostic plus fréquent à ne pas méconnaître.

(4) Une migraine est diagnostiquée dans 75 % des cas de céphalées aiguës récurrentes. Le diagnostic de migraine sans aura repose sur la présence d’antécédents familiaux de migraine (50-80 %), d’accès plus brefs que chez l’adulte (< 2 heures), de siège frontal et bilatéral dans 2/3 des cas. Les signes digestifs sont parfois au premier plan et une pâleur inaugurale (3/4 cas) est un argument d’appoint utile. La migraine avec aura se présente préférentiellement par des auras visuelles, mais les auras langagières et/ou motrices, le syndrome d’Alice au Pays des Merveilles, la migraine basilaire sont des pièges qui peuvent faire errer le diagnostic d’autant que la céphalée est parfois absente. Plus rarement, le diagnostic sera celui de céphalées de type tension ou d’algie vasculaire de la face.

(5) Ce cadre correspond aux céphalées projetées, de cause extracrânienne. Retenir ce diagnostic exige la disparition des céphalées avec la correction de l’anomalie incriminée.

(6) Des céphalées chroniques progressives (c’est-à-dire s’aggravant en intensité et/ou en fréquence avec le temps), éventuellement associées à des signes neurologiques focaux et/ou d’HTIC, doivent conduire à la recherche d’un processus expansif intracrânien par une IRM cérébrale. C’est l’imagerie qui permet le diagnostic différentiel d’une tumeur cérébrale.

(7) Les céphalées chroniques non progressives comportent souvent une part psychogène (anxiété ++). La recherche d’un abus d’antalgiques s’impose en cas de céphalées chroniques quotidiennes. Après s’être assuré de la normalité de l’examen neurologique, la réassurance s’impose mais il est parfois judicieux d’adresser l’enfant ou l’adolescent à un pédopsychiatre.

Céphalées et migraines de l'enfant

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C. Espil-­Taris

Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, 33076 Bordeaux Cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : caroline.espil@chu-bordeaux.fr
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Arbre diagnostique – Commentaires

L’interrogatoire et l’examen clinique sont les arguments clés pour l’approche diagnostique d’une céphalée : contexte d’installation (brutale, intensité maximale en moins d’une minute : une hémorragie sous arachnoïdienne ; sévère en quelques minutes : une migraine), caractéristiques, examen somatique et neurologique, facteurs déclenchants (stimuli sensoriels, sport, jeûne, pression scolaire, émotions, manque de sommeil).

(1) Toute céphalée fébrile doit faire suspecter une méningite. Une imagerie cérébrale précédera la ponction lombaire s’il existe un signe de focalisation neurologique.

(2) L’examen clinique guide les examens devant une céphalée non fébrile : (3) l’imagerie cérébrale s’impose devant un examen neurologique anormal ou chez un enfant jeune (< 6 ans), (4) la recherche d’une hypertension artérielle est indispensable, ainsi que d’une intoxication au monoxyde de carbone selon le contexte (hiver, anamnèse de l’entourage).

(5) Les céphalées aiguës récidivantes justifient d’un contrôle ophtalmologique (6).

(7) La migraine est une maladie fréquente dont le diagnostic est clinique, facilité par les critères de l’International Head Society (International classification of headache disorders ou ICHD)(Tableau 1). Des signes cliniques associés peuvent être retrouvés : douleurs abdominales, pâleur, sensation vertigineuse. Le sommeil est souvent réparateur. L’aura (visuelle, auditive, sensitivo motrice) précède ou accompagne la migraine.

(8) Les critères de la céphalée de tension sont aussi définis par l’ICHD (Tableau 2). Elle survient plutôt en fin de journée, interférant peu dans les activités de l’enfant, souvent liée au stress. Certains enfants migraineux ont un tableau mixte avec des céphalées de tension.

(9) Devant une céphalée aiguë récurrente secondaire, une imagerie cérébrale s’impose pour rechercher une hypertension intracrânienne, une malformation vasculaire ou de la fosse postérieure. L’électroencéphalogramme n’a aucun intérêt sauf pour le diagnostic différentiel d’une épilepsie occipitale idiopathique (hallucinations visuelles primaires de courte durée sans altération de la conscience et suivies de céphalées post critique d’allure migraineuse, tracé montrant des paroxysmes occipitaux intercritiques). Le phéochromocytome entraîne une hypertension artérielle brutale, importante, à l’origine de céphalées pulsatiles avec troubles neurovégétatifs.

(10) L’algie vasculaire de la face est très intense, pluriquotidienne, unilatérale, associée à un larmoiement et une injection conjonctivale et parfois rhinorrhée. La crise dure 30 à 60 minutes. Une IRM cérébrale élimine une lésion hypothalamique ou du tronc cérébral. Dans la névralgie du trijumeau (douleur fulgurante dans le territoire du trijumeau) il convient d’éliminer un processus expansif du tronc cérébral ou de la fosse postérieure par IRM cérébrale. Ces manifestations restent exceptionnelles chez l’enfant.

(11) Les céphalées chroniques d’installation progressive font toujours craindre une tumeur (12) mais aussi une hydrocéphalie aiguë ou ancienne qui décompense, une hypertension intracrânienneidiopathique (anciennement « bénigne ») dans laquelle le fond d’œil retrouve un œdème papillaire bilatéral.

(13) Il convient également d’éliminer une pathologie plus générale (métabolique, ORL, CO).

(14) Les céphalées chroniques quotidiennes, non progressives, durent au moins 4 heures, plus de 15 jours par mois pendant au moins 3 mois. Il peut exister des répercussions majeures sur la socialisation et scolarisation et, souvent, une co-­morbité avec des troubles psychiques. Certaines sont induites par un abus médicamenteux d’antalgiques.

Toute modification récente de céphalées chronique ou aiguë récurrente justifie une imagerie.

 

Tableau I. Critères diagnostiques de l’ICHD-­II pour la migraine sans aura.

A

Au moins 5 crises répondant aux critères B – D

B

Crise d’une durée de 1 à 72 heures

C

La céphalée présente au moins
deux des caractéristiques suivantes :

  • localisation unilatérale mais peut être bilatérale, fronto-­temporale

  • pulsatile

  • intensité modérée ou sévère

  • aggravation par l’activité physique de routine

D

Durant la céphalée, au moins une des caractéristiques suivantes :

  • nausée et/ou vomissement

  • photophobie et/ou phonophobie

E

Exclusion par l’anamnèse, l’examen clinique
et neurologique, éventuellement par des examens complémentaires, d’une maladie organique
pouvant être la cause de céphalées.

 

Tableau II. Critères diagnostiques de l’ICHD-­II pour la céphalée de tension.

A

Au moins 10 épisodes répondant aux critères B – D

B

Céphalée d’une durée variant entre 30 min et 7 jours

C

Céphalée présentant au moins 2 caractéristiques suivantes :

  • localisation bilatérale

  • sensation de pression (non pulsatile)

  • intensité légère ou modérée

  • aucune aggravation par l’activité physique

D

Deux caractéristiques suivantes :

  • pas de nausée ou vomissement

  • pas de photophobie et phonophobie ou simplement l’une des deux

E

Exclusion par l’anamnèse, l’examen clinique
et neurologique, éventuellement par des examens complémentaires, d’une maladie organique
pouvant être la cause de céphalées

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Conduite à tenir devant une ataxie aiguë chez l'enfant

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S. Cabasson, J.-­M. Pédespan

Unité de neuropédiatrie, Hôpital Pellegrin-­Enfants, place Amélie ­Raba-­Léon, 33076 Bordeaux Cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : jean-michel.pedespan@chu-bordeaux.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) L’ataxie aiguë correspond à une perte d’équilibre. Nous n’évoquerons pas ici les causes d’ataxies chroniques ou lentement évolutives, qui doivent faire évoquer diverses maladies neurologiques (neuropathies périphériques, ataxie de Friedreich, ataxie-­télangiectasie…). Les causes les plus fréquentes sont l’intoxication médicamenteuse ou alcoolique, et les causes post-­infectieuses, mais de nombreuses étiologies peuvent être responsables d’une ataxie aiguë. La démarche clinique doit être rigoureuse mais peut permettre d’établir rapidement un diagnostic.

(2) L’ataxie cérébelleuse : on peut noter une dysmétrie, une adiadococinésie, une dyschronométrie témoignant d’une ataxie cinétique. L’ataxie statique se recherche à la manœuvre de Romberg, ou en faisant marcher l’enfant sur une ligne droite. L’ataxie cérébelleuse n’est pas modifiée par la fermeture des yeux. La dysarthrie cérébelleuse correspond à une voix scandée.

L’examen décisif est l’IRM cérébrale. Les différents diagnostics possibles sont notamment :

  • La cérébellite post-­infectieuse, notamment varicelleuse. L’EBV, les entérovirus et d’autres virus neurotropes peuvent être plus rarement à l’origine de l’ataxie. Le contexte clinique est souvent évident. On peut retrouver des lésions hyper­intenses en FLAIR et T2 sur l’IRM. L’analyse du LCR peut mettre en évidence une réaction cellulaire.

  • Les tumeurs de la fosse postérieure : 60 % des tumeurs cérébrales de l’enfant sont infratentorielles. Les médulloblastomes et astrocytomes pilocytiques représentent chacun un tiers des tumeurs de la fosse postérieure. L’urgence est la recherche de signes d’hypertension crânienne par hydrocéphalie liée à une compression de l’aqueduc du mésencéphale.

  • Les accidents vasculaires cérébrauxischémiques existent chez l’enfant. Ils peuvent être à l’origine d’un hémi-­syndrome cérébelleux. Il faut rechercher des signes de dissections vertébrales (post­traumatiques ou spontanées) ou d’anomalies du tronc basilaire sur les séquences ­d’angio-IRM. Les AVC hémorragiques donnent des tableaux plus brutaux, avec parfois signes d’hypertension intracrânienne.

  • Un premier épisode démyélinisant : encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), ou épisode cliniquement isolé. Un contrôle de l’IRM doit être réalisé à 6 mois afin d’évaluer l’évolution vers une SEP.

(3) L’ataxie proprioceptive se manifeste par une instabilité à la position debout, majorée par la fermeture des yeux. Elle correspond à une atteinte cordonale postérieure. Le sens de position du gros orteil, l’absence de sensibilité au diapason (pallesthésie) sont à rechercher. La manœuvre de Romberg est positive à la fermeture des yeux, sans latéralisation, avec une chute retardée. En pratique pédiatrique, l’ataxie proprioceptive aiguë correspond souvent à la phase de début d’un syndrome de Guillain-­Barré. L’aréflexie ostéo-­tendineuse est l’élément clinique déterminant. L’électromyogramme et l’analyse du LCR à la recherche d’une dissociation albumino-­cytologique confirment le diagnostic.

Une atteinte cordonale postérieure peut être liée à une myélite transverse aiguë. Les réflexes ostéo-­tendineux vifs, l’abolition des réflexes cutanés abdominaux orientent vers une origine centrale. L’IRM est dans ce cas décisive.

(4) L’ataxie vestibulaire associe à une instabilité à la fermeture des yeux, un nystagmus, des vomissements, et une sensation vertigineuse. Cette dernière est difficile à recueillir à l’interrogatoire des jeunes patients. La manœuvre de Romberg est positive, avec une chute précoce à la fermeture des yeux. Dans les cas d’atteintes vestibulaires périphériques (atteinte de la VIIIe paire crânienne ou labyrinthique), le syndrome vestibulaire est dit « homogène » avec un nystagmus horizontal et chutes latéralisées du même côté. Il s’y associe fréquemment des signes cochléaires. Il faut alors rechercher un contexte traumatique (fracture du rocher), ou infectieux (otite moyenne aiguë compliquée).

Les vertiges paroxystiques béninschez l’enfant sont rares, et correspondent souvent à des équivalents migraineux chez le jeune enfant. Il existe enfin des ataxies épisodiques à rechute, qui sont des anomalies de canaux ioniques, et pour lesquelles des mutations génétiques sont décrites. Les syndromes vestibulaires centraux, par atteinte du noyau du VIII sont rares en pédiatrie, et doivent faire rechercher d’autres lésions nucléaires. Citons par exemple le syndrome de Wallenberg, par infarctus de la fossette latérale du bulbe.

(5) L’ataxie « inclassable » est relativement fréquente. La séméiologie n’est pas évocatrice des trois causes précédentes, et peut associer des troubles de la conscience, des vomissements, des troubles de l’élocution…

Il faut évoquer alors évoquer :

  • une prise médicamenteuse accidentelle ou volontaire, notamment par psychotropes (benzodiazépines, neuroleptiques…). Il faut également évoquer les sédatifs (chlorpromazine, antihistaminiques…) ainsi que les sédatifs « cachés », notamment les sirops anti-­tussifs, qui comprennent souvent des dérivés codéinés. L’intoxication alcoolique est facile à évoquer chez l’adolescent, mais également possible chez le plus jeune enfant.

  • les surdosages en anti-­épileptiques, notamment carbamazépine et phénytoïne. Les dosages sanguins établissent facilement le diagnostic.

  • l’association avec des myoclonies et des mouvements opsocloniques doit faire évoquer un syndrome opsoclonus-­myoclonus, ou syndrome de Kingsbourne. Dans la majorité des cas, il est lié à la présence d’un neuroblastome.

  • citons également l’ataxie du syndrome de Dravet, qui apparaît parfois de façon sub-­aiguë autour de 2 ans, et qui est un des éléments cliniques évolutifs importants du syndrome.

  • enfin, plus rares mais pas exceptionnelles, les décompensations de maladies métaboliques, parfois non encore diagnostiquées. Citons notamment les déficits enzymatiques du cycle de l’urée, la leucinose.

En conclusion, l’ataxie aiguë doit d’abord être abordée de façon rigoureuse au plan séméiologique. Le contexte clinique, la précision de l’interrogatoire et de l’examen neurologique permettent souvent de déterminer rapidement l’origine du trouble.

Lien d'intérêts

Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.
 

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Convulsions néonatales

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S. Radi, S. Marret

Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation - Centre d’Education Fonctionnelle et Troubles des Apprentissages de l’Enfant & EA 4309 « NEOVASC » Centre Hospitalier-Universitaire et Institut Hospitalo-Universitaire de Recherche Biomédicale. IFR 23. Faculté de Médecine et de Pharmacie, F-76000 Rouen, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : sophie.radi@chu-rouen.fr (S. Radi)
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Classification des convulsions néonatales

La période néonatale est une période de la vie à haut risque de convulsions. La période de plus grande susceptibilité est la première semaine de vie, en particulier les 48 premières heures. L’existence d’un contexte d’anoxo-ischémie favorise la survenue de crises épileptiques.

Chez le nouveau né, les crises épileptiques doivent être suspectées en cas de manifestations cliniques anormales répétées, quelle que soit leur durée, surtout si l’examen clinique neurologique est anormal. La confirmation de leur origine épileptique ne peut se faire que par électroencéphalogramme : les phénomènes cliniques s’accompagnent de pointes, d’ondes rythmiques ou d’un aplatissement du tracé. L’aspect du tracé de fond permet d’établir un diagnostic de gravité et un pronostic en fonction de son évolution. La durée minimale d’enregistrement est de 1 heure. On distingue chez le nouveau né 4 types de manifestations épileptiques. Les plus fréquentes (54 % chez le nouveau né à terme) sont les crises frustres (ou subtle seizures) : manifestations motrices automatiques (mâchonnement, succion, mouvements de pédalage ou de boxe, nystagmus, errance oculaire…) ; manifestations vasomotrices ou végétatives (pâleur, cyanose, désaturation isolée, variations de fréquence cardiaque et/ou respiratoire, apnées, hypertension artérielle, hypersialorrhée…). Les crises cloniques (23 %) peuvent être multifocales, asymétriques, asynchrones, uni ou bilatérales. Les crises myocloniques (18 %) sont segmentaires et rapides. Les crises toniques (5 %) peuvent être généralisées ou focales.

(2) Encéphalopathie anoxo-ischémique (AI)

Définition selon les critères ACOG (Obstet Gynecol 2004) : pH artériel au cordon < 7 avec Base Déficit ≥ 12 mmol/l et Apgar < 3 à 5 minutes et signes neurologiques avec défaillance d’au moins un organe. Critères d’origine obstétricale : ACOG 2005. Les stades de gravité de l’AI sont classés selon les critères du score Amiel-Tison.

(3) Causes d’encéphalopathies sans AI

Encéphalopathies métaboliques : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie sans cétose : tableau d’épilepsie myoclonique précoce ; anomalies du transfert du glucose ; déficit en transporteur du glutamate ; convulsions sensibles à l’acide folinique ; déficit en biotinidase, holocarboxylase, sulfite-oxydase, molybdène ; déficit en PDH : agénésie du corps calleux souvent associée, maladie du peroxysome (Zellweger).

Syndrome d’Ohtahara : spasmes et crises focales, EEG inter-critique de type suppression-burst. Peut être associé à des malformations cérébrales étendues (hémi-mégalencéphalie, dysplasie olivaire…).

Autres malformations cérébrales : agyrie-pachygyrie, lésions d’origine toxique (cocaïne), infectieuse (méningoencéphalite)…

(4) Crises épileptiques sans détresse neurologique : étiologies

  • Infarctus cérébral périnatal : crises focales. Dans 1/3 des cas d’infarctus cérébral, certains marqueurs d’anoxie périnatale, même modérés, peuvent être retrouvés (anomalies du rythme cardiaque fœtal, liquide méconial…).

  • Contusion hémorragique pouvant être associée à un hématome de la tente du cervelet

  • Convulsions liées à une hypoglycémie sévère : les risques de séquelles sont importants (50 %), surtout en cas d’hypoglycémie liée à un hyperinsulinisme ou à une anomalie métabolique. Causes métaboliques plus rares : hypocalcémie, hyponatrémie

  • Syndrome de sevrage (toxicomanie maternelle).

(5) État de mal épileptique (EME)

Il n’existe pas de définition consensuelle de l’EME chez le nouveau né. Compte tenu des données expérimentales et cliniques, nous considérons qu’une durée de crise > 15 min ou un nombre de crises répétées subintrantes supérieur à 3 en 30 minutes constituent une indication thérapeutique.

(6) Traitement des crises épileptiques

Il n’existe pas de consensus ni de preuves cliniques établies concernant ce sujet.

Valium® (diazepam) : avantages : administration par voie intra-rectale en l’absence de voie d’abord et délai d’action bref. Inconvénients : efficacité transitoire impliquant une répétition des doses, demi-vie d’élimination longue et risque important d’accumulation, élévation de la bilirubine. Cliniquement : risque de troubles de la vigilance et d’apnées, modification du tracé EEG (rythmes rapides…)

Gardenal® (phénobarbital) et Dilantin® (phénytoïne) : ces deux traitements ont un mode d’action différent. Leur efficacité sur les crises est similaire. La Phénytoïne est plutôt proposée en deuxième intention, elle peut paradoxalement majorer les crises.

Le Rivotril® est utilisé et évalué chez le grand enfant et l’adulte. Il n’existe pas de données concernant le nouveau-né. L’Hypnovel® étant plus évalué chez l’enfant (sédation), cette drogue est souvent préférée.

Place d’un traitement de 3e intention : lorsque l’EME ne peut être inhibé par les traitements précédents, la poursuite du traitement anti-convulsivant reste discutée. La sévérité des lésions neurologiques sous jacentes est prédominante. Deux médicaments sont utilisables à ce stade : la lidocaïne et le thiopenthal. Le choix entre ces deux molécules peut être fait en fonction des habitudes d’utilisation et des effets secondaires prévisibles.

D’autres thérapeutiques sont en cours d’évaluation : bumétamide (Burinex®), topiramate (Epitomax®), levetiracetam (Keppra®).

(7) Pronostic des convulsions néonatales

Le pronostic est essentiellement dépendant de l’étiologie des crises épileptiques. L’AI et les encéphalopathies sont à risque de récidive de crises à long terme. Les séquelles (troubles des apprentissages en particulier) sont plus importantes dans ces situations. Les crises occasionnelles, associées à un examen clinique et à un tracé EEG normaux sont de bon pronostic. En cas d’infarctus cérébral périnatal, l’étendue du territoire vasculaire atteint ne constitue pas, à elle seule, un critère pronostique

(8) Cas particulier du prématuré

Les crises épileptiques du prématuré, lorsqu’elles surviennent en dehors de tout contexte d’AI sont généralement de bon pronostic. Le risque de récidive à long terme, dans ce contexte, est modéré. Le cerveau de l’enfant prématuré est certes, immature (système neuro-excitateur) mais la synaptogénèse corticale est encore peu développée. Les enfants prématurés ayant présenté des convulsions en période néonatale n’ont pas plus de séquelles que les enfants nés à terme

Déficit moteur aigu non traumatique de l’enfant

 

L. Hery1, M. Kossorotoff1,2*

1Service de neurologie pédiatrique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
2Centre national de référence de l’AVC de l’enfant, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : manoelle.kossorotoff@aphp.fr (M. Kossorotoff).
 

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Article validé par :

SFP (Société Française de Pédiatrie)

SFNP (Société Française de Neurologie Pédiatrique)

Introduction

Un déficit moteur aigu non traumatique peut être évocateur de différents diagnostics, dont plusieurs constituent des urgences thérapeutiques, en raison de la mise en jeu du pronostic vital et du caractère impératif de mise en oeuvre de traitements spécifiques dans un délai court.

Cet article concerne la situation d’un déficit moteur non traumatique d’installation récente (< 24 heures) qu’il soit brutal ou progressif. Il a pour objectifs de décrire les signes de gravité immédiate à reconnaître, la démarche diagnostique s’appuyant sur les signes sémiologiques et anamnestiques et le rationnel de prescription d’examens complémentaires. Il s’agit d’une démarche diagnostique schématique, ne pouvant rendre compte de l’ensemble des situations cliniques, orientée vers les diagnostics principaux et urgents, à adapter en fonction des particularités du patient

Conduite à tenir face à un déficit moteur aigu de l’enfant

(1) Comme dans toute situation clinique aiguë, la première étape consiste à repérer les signes de gravité indiquant un risque vital immédiat ou à très court terme. Dans la situation d’un déficit moteur aigu, il faut avant tout repérer des signes imposant le transfert du patient en réanimation, le plus souvent avant même la réalisation d’examens complémentaires : troubles de conscience, troubles hémodynamiques, signes d’atteinte du tronc cérébral notamment dysautonomiques (bradycardie, hypertension artérielle, bradypnée), défaut d’ampliation thoracique, troubles de déglutition sévère (fausses routes alimentaires ou salivaires, encombrement).

(2) Une fois ces signes de gravité immédiate éliminés ou l’état du patient stabilisé, il est primordial d’analyser la sémiologie du déficit pour orienter la réflexion diagnostique :
• hémiplégie/hémiparésie : déficit moteur complet/partiel hémicorporel, avec atteinte faciale ou non ;
• monoplégie/monoparésie : déficit moteur complet/partiel de 1 seul membre.
• paraplégie/paraparésie : déficit moteur complet/partiel des 2 membres inférieurs, symétrique ou non ;
• tétraplégie/tétraparésie : déficit moteur complet/partiel des 4 membres ;

Déficit unilatéral : hémiplégie/hémiparésie ou monoplégie/monoparésie

La constatation d’une hémiplégie ou d’une monoplégie (membre supérieur et/ou membre inférieur) conduit à la même enquête visant à rechercher un diagnostic urgent.

(3) La première situation est celle d’un déficit observé après une crise épileptique.

(4) Dans ce cas, si le patient est épileptique connu, il faut faire préciser la sémiologie de la crise épileptique, notamment si elle avait une composante focale (= latéralisation) et surtout si sa sémiologie est celle des crises habituelles ou déjà présentées par le patient. Dans cette dernière situation, en l’absence de signe de gravité et en ayant fait préciser si l’éventuelle observance thérapeutique est satisfaisante et quel élément a inquiété l’entourage, aucune exploration complémentaire n’est nécessaire. Si la crise présentée par le patient est différente de celles déjà présentées par le passé, l’arbre diagnostique rejoint celui des patients non épileptiques.

(5) La présence d’une ou de plusieurs crises épileptiques fébriles suivie(s) d’un déficit moteur chez un patient non épileptique ou épileptique connu n’ayant jamais présenté ce type de crise doit faire suspecter une encéphalite herpétique, plus fréquente chez les jeunes enfants. Un trouble de conscience associé et/ou la répétition des crises épileptiques sont des arguments supplémentaires en faveur. La ponction lombaire (PL) et la mise en route d’un traitement probabiliste par aciclovir en intraveineuse (IV) seront réalisées en urgence.

(6) En cas de déficit moteur sans crise d’épilepsie, ou constaté avant la crise, ou si la (les) crise(s) épileptique(s) était(ent) inhabituelle(s) et non fébrile(s, le diagnostic principal à évoquer est celui d’un accident vasculaire cérébral (AVC). Celui-ci peut être ischémique ou hémorragique. L’infarctus artériel cérébral réalise une hémiplégie flasque, d’apparition brutale, pouvant être parfois précédé d’épisodes résolutifs spontanément (accident ischémique transitoire [AIT]) et l’hémorragie cérébrale s’accompagne d’une céphalée intense, avec une sémiologie qui peut être rapidement progressive. Mais ces signes sémiologiques ne sont pas toujours typiques et l’imagerie est indispensable. L’examen de référence en l’absence de trouble de conscience est l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale en urgence, permettant un diagnostic précis et une éventuelle thérapeutique urgente. En cas de trouble de conscience, un scanner sans injection sera préféré, rapide et permettant le diagnostic d’une éventuelle hémorragie cérébrale, avant transfert en réanimation. La mise en évidence d’un infarctus artériel cérébral doit faire réaliser une « alerte accident vasculaire cérébral » selon les protocoles régionaux d’urgence en vigueur. Cela permet la prise en charge rapide du patient dans une filière spécialisée disposant d’un plateau technique d’imagerie et d’examens complémentaires (échocardiographie en urgence, etc.) et la discussion d’un éventuel traitement de la phase hyperaiguë de type thrombolyse/thrombectomie, qui ne peut être réalisé que dans les toutes premières heures de l’AVC. Le diagnostic d’hémorragie cérébrale avec déficit moteur requiert un avis neurochirurgical urgent.

Rarement, l’hypoglycémie peut se manifester par des déficits moteurs transitoires et doit donc être recherchée, de préférence avant l’imagerie.

Autres diagnostics :
• En cas de céphalées précédant ou suivant le déficit, une migraine avec aura peut être évoquée. Le déficit associé est souvent transitoire, allant généralement de quelques minutes à quelques heures. Des antécédents familiaux de migraine sont souvent retrouvés à l’interrogatoire. Cependant, il s’agit d’un diagnostic d’élimination car l’AVC s’accompagne souvent de céphalées ; une IRM cérébrale urgente est recommandée devant un premier épisode de migraine avec aura motrice.
• tétraplégie/tétraparésie : déficit moteur complet/partiel des 4 membres ;

L’encéphalite herpétique, l’AVC et l’hypoglycémie représentant des situations avec un degré d’urgence diagnostique et de prise en charge plus importants, ils doivent être évoqués et recherchés en priorité.

Déficit bilatéral : paraplégie/paraparésie, tétraplégie/tétraparésie

(7) L’interrogatoire recherche la présence de troubles vésicosphinctériens et l’examen recherche un globe vésical ou une béance anale.

(8) En l’absence de ces symptômes, on s’oriente plutôt vers une atteinte périphérique.

L’aréflexie ostéo-tendineuse ou des douleurs des membres inférieurs sont des éléments supplémentaires faisant évoquer le diagnostic de polyradiculonévrite aiguë ou syndrome de Guillain-Barré. Une PL sera réalisée à la recherche de la classique (mais inconstante) dissociation albumino-cytologique, l’électro-neuromyogramme (ENMG) sera réalisé dans un second temps. La surveillance attentive de l’évolutivité clinique est capitale (ampliation thoracique, troubles de déglutition, dysautonomie). Le traitement repose sur les immunoglobulines IV à dose curative.

Des réflexes ostéo-tendineux (ROT) exagérés, même en l’absence d’atteinte vésico-sphinctérienne, orientent vers une atteinte médullaire, typiquement suspectée devant une paraparésie/paraplégie ou tétraparésie/tétraplégie avec atteinte vésico-sphinctérienne.

Lorsque les ROT sont normaux, il existe un doute diagnostique entre syndrome de Guillain-Barré débutant et atteinte médullaire. La démarche rejoint alors celle de la suspicion d’atteinte médullaire. Elle impose l’imagerie médullaire en urgence dont la modalité de référence est l’IRM médullaire, recherchant une myélite, un infarctus, une hémorragie ou une compression médullaire. Une prise de contraste des racines nerveuses est en faveur d’une atteinte périphérique (qui peut parfois être associée à l’atteinte médullaire), interprétable uniquement si l’imagerie est réalisée avant la PL. Le tableau typique de myélite est celui d’un déficit moteur des 2 membres inférieurs, qui peut être asymétrique, de constitution plutôt progressive (quelques heures à quelques jours), avec initialement une abolition des ROT (paraplégie flasque) puis l’apparition d’un syndrome pyramidal avec ROT exagérés et constitution d’une spasticité, le plus souvent accompagné de troubles vésico-sphinctériens.

Le diagnostic de trouble conversif (encore appelé plainte fonctionnelle, trouble somatoforme, etc.) ne peut être envisagé que si les éléments sémiologiques évoqués ci-dessus ont été vérifiés. La labilité ou « migration » des symptômes est arfois un signe le faisant suspecter. Dans le doute, un avis neuropédiatrique et/ou la réalisation d’examens d’imagerie peuvent aider à retenir ce diagnostic.

Conclusion

Plusieurs diagnostics nécessitent d’être évoqués en urgence, notamment l’encéphalite herpétique, les accidents vasculaires cérébraux, la polyradiculonévrite aiguë (syndrome de Guillain- Barré) et une atteinte médullaire, car nécessitant une prise en charge urgente adaptée. Leurs caractéristiques sémiologiques et une démarche diagnostique rigoureuse permettent au clinicien, confronté à un déficit moteur aigu de l’enfant, d’établir les priorités en termes de gravité et d’examens complémentaires à réaliser pour la meilleure sécurité et prise en charge du patient.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

Catégorie:

Déformation crânienne du nourrisson

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F. Di Rocco

Neurochirurgie Pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : federico.dirocco@nck.aphp.fr
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le crâne du nouveau-né étant extrêmement malléable, ­celui-ci présente souvent des déformations qui sont retrouvées jusqu’à 25 % des cas.

Non seulement l’éventail des causes de déformation est extrêmement large, mais les répercussions des déformations crâniennes sont aussi très variées.

En effet, autant certaines déformations vont régresser spontanément et n’auront aucune conséquence pour le nourrisson, autant d’autres se traduisent par des pathologies graves qui peuvent mettre en péril le devenir de l’enfant.

On va résumer dans ce « Pas à pas » les étapes clés de l’interrogatoire et de l’examen clinique.

(2) Les éléments importants à rechercher à l’interrogatoire, seront les éventuelles anomalies survenues au cours de la grossesse. En particulier, on s’attachera à la prise de médi­caments (certains médicaments ayant des effets tératogènes comportant des anomalies de croissance du crâne et des défor­mations comme la trigonocéphalie pour l’acide valproïque). Certaines conditions comme la gémellité, l’oligo-amnios ou la position en siège sont aussi plus fréquemment associées à des déformations crâniennes.

Les éléments de l’accouchement aussi sont importants. Tout élément en faveur d’un traumatisme crânien devra être recherché. En effet, les bosses sérosanguines, les céphalhématomes, mais même les hématomes extraduraux peuvent se traduire par des déformations de la voûte du crâne chez le tout-petit. Le moment d’apparition de la déformation constitue aussi un élément important pour distinguer les formes congénitales de celles apparaissant secondairement.

(3) L’examen clinique de l’enfant portera non seulement sur son crâne, mais aussi sur l’ensemble de l’enfant. En effet, il est fondamental de rechercher des anomalies des extrémités des membres, des articulations pour éliminer tout diagnostic syndromique.

Au niveau crânien, on peut distinguer deux types de malformations :

  1. Des déformations canoniques (4) qui correspondent à des formes répertoriées qui traduisent une anomalie de croissance suturaire. En effet, lors de la fermeture prématurée d’une ­suture, le crâne grandit selon des formes compensatrices : scaphocéphalie, trigonocéphalie, plagiocéphalie antérieure ; brachycéphale, plagiocéphalie postérieure (formes synostotiques). De même, les déformations posturales (5) vont se développer selon une morphologie déterminée. Le crâne s’aplatit postérieurement avec un avancement du rocher et de l’oreille du côté atteint. Dans les formes plus graves, le massif facial aussi pourra être dévié. Dans les formes bilatérales, c’est toute la nuque qui sera aplatie avec une déformation plus symétrique des rochers. Ces déformations posturales ne vont pas régresser spontanément, si aucune mesure n’est prise pour modifier son positionnement.

  2. D’autres déformations « atypiques » (6) ne sont pas canoniques et ne répondent pas à un mécanisme prédéterminé, mais répondent le plus souvent à des mécanismes traumatiques. Nous citerons par exemple le céphalhématome, l’hématome extradural ou les fractures croissantes avec les kystes leptoméningés post-traumatiques qui peuvent se développer chez le petit, notamment après des extractions par ventouse et qui peuvent, là encore, entraîner l’apparition de déformations de la voûte acquises. Certaines déformations en effet vont être présentes dès la naissance (trigonocéphalie, crâne du siège), d’autres par contre vont se manifester progressivement (fracture croissante post-ventouses), d’autres n’apparaîtront qu’à la suite d’un élément particulier (bosse sérosanguine ou hématome extradural suite à un traumatisme).

C’est donc l’intégration de ces différentes notions qui va permettre au clinicien d’orienter son diagnostic et de permettre une prise en charge appropriée, le plus souvent en milieu chirurgical.

Lien d'intérêts

Aucun

Diagnostic étiologique d’une déficience intellectuelle

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V. des Portes1, A. Verloes2, 4, D. Héron3, 4 et le réseau DéfiScience** pour la SFNP

1Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », HFME, Hospices Civils de Lyon et Université Lyon 1, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron, France
2Département de Génétique, INSERM U676, CHU Robert- Debré, AP- HP, 48 boulevard Serrurier, 75019 Paris, France
3Département de Génétique, INSERM CRicm, UMR- S975, Groupe Hospitalier Pitié- Salpêtrière, AP-HP, 47 boulevard Hôpital, 75013 Paris, France
4Centre de référence Maladies Rares « Déficiences intellectuelles de causes rares », Groupe Hospitalier Pitié- Salpêtrière, AP-HP, 47 boulevard Hôpital, 75013 Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail :vincent.desportes@chu-lyon.fr (V. des Portes)
 
** Réseau des Centre de compétences associés aux Centres de référence Maladies Rares "déficiences intellectuelles de causes rares" (Paris et Lyon) et "malformations cérébelleuses" (Paris)

 
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Arbre décisionnel – Commentaires

Deux à trois pour cent des nouveau- nés auront une déficience intellectuelle. En faire le diagnostic pour mettre en œuvre la prise en charge, mais aussi en rechercher la cause font partie des missions du pédiatre. Le schéma d’investigation étiologique proposé ici a été validé par le groupe de travail du réseau DéfiScience**. L’objectif principal d’un diagnostic étiologique reste avant tout la recherche d’une cause curable et/ou possiblement récurrente impliquant un conseil génétique fiable. Le choix des examens doit rester avant tout clinique. Mais, très souvent, la déficience intellectuelle est isolée, sans orientation diagnostique. Cette partie du diagnostic peut nécessiter de recourir à un avis spécialisé en génétique et ou neuropédiatrie. Cependant, le pédiatre se doit de connaître sans rentrer dans les détails, les indications de l’imagerie et des principaux examens biologiques, et avoir entendu parler de « puce à ADN », maintenant disponible en routine, pour pouvoir répondre aux questions des parents.

(1) Du retard psychomoteur à la déficience intellectuelle

Plus le handicap est sévère, plus les signes d’appel seront précoces : hypotonie néonatale, retard postural, mauvaise interaction précoce pour une déficience sévère, retard massif du langage, agitation psychomotrice, pour une déficience moyenne, trouble des apprentissages scolaire en primaire pour une déficience légère. Chaque symptôme d’appel amène des diagnostics différentiels multiples, neurologiques, sensoriels, psychiatriques, somatiques, que l’on ne peut synthétiser ici. Les échelles de développement telles que la Brunet Lézine sont utiles pour évaluer précisément en consultation les quatre domaines de développement : posture, coordination motrice fine, langage et interaction sociale. Plus l’enfant est jeune, plus le pronostic cognitif est délicat et la part de déficience sera appréciée selon la manière dont l’enfant mobilise ses compétences et « rattrape » son retard, avec une stimulation bien conduite (kinésithérapeute, puis psychomotricien, prise en charge CAMSP ou CMP). Pour les déficiences légères et moyennes, un test psychométrique est indispensable pour confirmer les difficultés de raisonnement et différentier d’un trouble spécifique des apprentissages.

Si l’enfant ne rattrape pas son retard, une cause (infectieuse, toxique, génétique) doit être recherchée sans attendre, en évitant de rassurer à tort des parents qui ont bien perçu ce décalage comme anormal, et sans mettre les symptômes sur le compte de facteurs purement psychologiques. Il ne faut certes pas inquiéter inutilement, mais surtout savoir enclencher des explorations étiologiques à temps pour répondre aux quatre questions des parents : pourquoi a- t-il un retard ? Comment va- t-il évoluer ? Y a- t-il un traitement ? Quel risque pour un autre enfant ?

(2) Diagnostic ciblé selon la clinique

La plupart des syndromes cliniques peuvent aujourd’hui être confirmés par un test génétique. Cela peut être le séquençage d’un gène ou d’un groupe de gènes responsables d’un syndrome clinique, ou bien l’hybridation sur caryotype d’une sonde spécifique (FISH, fluorescent in situ hybridization) qui permet d’identifier sur un caryotype des microdélétions, sur la région chromosomique correspondant à un syndrome suspecté cliniquement (Williams, DiGeorge, Smith- Magenis…). Des techniques de génétique moléculaire quantitative, telle que la mlPA (multiplex ligation- dependant polymerase amplification) permettent de dénombrer le nombre de copies d’une région chromosomique donnée, soit pour identifier une délétion/duplication d’un gène cible évoqué cliniquement mais dont la séquence est apparemment normale, ou pour étudier d’un coup plusieurs dizaines de loci, dont, par exemple les régions subtélomériques, sièges de 2,5 % à 5 % d’anomalies non visibles sur le caryotype. Le groupe très vaste des maladies héréditaires du métabolisme, sera évoqué devant certaines situations cliniques : atteinte multiviscérale ou sensorielle, signes neurologiques progressifs ou fluctuants, épisodes neurologiques aigus inexpliqués,

intolérances aux protéines, justifient ces explorations spécialisées. En l’absence d’orientation clinique, une chromatographie des acides aminés sanguins (CAAs), une chromatographie des acides organiques urinaires (CAOu) et un CDG (trouble de N- glycosylation des protéines) seront demandés en cas de consanguinité des parents ou de déficience intellectuelle sévère ou profonde. Par ailleurs, en l’absence d’IRM avec spectroscopie, un dosage urinaire du guanidinoacétate et de la créatine, permet de rechercher un défaut de synthèse ou de transport de la créatine, peu spécifique cliniquement.

(3) L’imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM)

L’IRM serait anormale dans 30 % des cas de RM, dans plus de 40 % des examens lorsqu’il y a une symptomatologie neurologique, mais dans moins de 15 % quand il n’y a pas de signe d’appel. Toutefois, les anomalies observées ne fournissent la clé du diagnostic étiologique que dans 2 à 4 % des cas. Une IRM est indiquée en cas de macro- ou de microcéphalie, en cas d’épilepsie ou de régression, de signes neurologiques, en cas de retard sévère avec retard moteur (marche non acquise à 2 ans). En dehors de ces situations, le rendement est quasi nul et l’IRM ne sera pas faite en première intention.

(4) Bilan sans orientation clinique

Le syndrome X fragile est une pathologie fréquente (1/5 000 garçons et 1/9 000 filles) dont le diagnostic clinique est parfois difficile. Son caractère familial et ses conséquences pour le conseil génétique justifient sa réalisation systématique devant toute DI non syndromique. Chez un garçon, le dosage des CPK dépiste précocement une myopathie de Duchenne, qui peut se manifester d’abord par un retard psychomoteur. Le bilan thyroïdien est indispensable, car de nombreux syndromes s’accompagnent d’une dysthyroïdie source de surhandicap. De plus, la comparaison de T3 et T4 permet de suspecter un déficit en transporteur cérébral de la T3 (gène MCT8), affection liée à l’X, caractérisée par des taux élevés de T3, contrastant avec des valeurs de T4 basse.

(5) Évolution des techniques de génétique « pangénomiques », sans orientation clinique

Le caryotype est un examen pangénomique de faible sensibilité. En dehors de la trisomie 21 (qui explique à elle seule environ 10 % de l’ensemble des DI), le rendement diagnostique du caryotype est faible. L’hybridation génomique comparative (CGH : comparative genomic hybridization) sur matrice ordonnée (microréseau ou array CGH ou « puce à ADN ») constitue une véritable révolution diagnostique. La puissance de la technique vient de sa capacité à analyser d’un seul coup un très grand nombre de loci. Dans une population d’enfants présentant une déficience intellectuelle à caryotype normal, 10 à 20 % présentent des remaniements génomiques significatifs en CGH. Certaines variations observées sont de simples polymorphismes ; d’autres peuvent révéler des facteurs de risque non recherchés tels que prédisposition à des cancers. La complexité de l’information recueillie doit être impérativement expliquée aux parents lors de la signature du consentement au test génétique. Avec ces précautions, il est désormais recommandé d’abandonner le caryotype au profit d’une puce faite en première intention, puisque plus de 80 % des anomalies chromosomiques sont infra- cytogénétiques.

Liens d’intérêts

Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.

Douleur osseuse localisée chez l’enfant

 

H. Reumaux

Clinique de pédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : heloise.reumaux@chru-lille.fr (H. Reumaux).
 

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Article validé par :

GPGse (Groupe de Pédiatrie Générale, Sociale et Environnementale

SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent)

SOFREMIP (Société Francophone dédiée à l’Etude des Maladies Inflammatoires Pédiatriques)

 

Remerciements aux relecteurs :

V. Abadie

E. Launay (GPGse)

V. Gandemer

M.-D. Tabone (SFCE)

B. Bader-Meunier

P. Dusser

I. Melki

L. Rossi (SOFREMIP)

Introduction

Les douleurs osseuses sont fréquentes en pédiatrie. Elles peuvent être reliées à de multiples causes qu’il faudra évoquer selon le mode de survenue (brutal ou progressif), l’âge de l’enfant, ou la présence de symptômes associés. L’anamnèse et l’examen clinique sont au centre de la prise en charge initiale. L’atteinte articulaire ne sera pas abordée, faisant l’objet d’autres démarches diagnostiques.

Conduite à tenir face à une douleur osseuse localisée

Les éléments anamnestiques essentiels sont : le caractère aigu ou chronique, l’horaire de la douleur (type inflammatoire : vespéral / nocturne, dérouillage matinal ; ou type mécanique : déclenchée par l’activité), le caractère unique ou multiple, insomniant ou non, la survenue d’une fièvre au domicile, l’appréciation de l’état général, la prise d’un traitement médicamenteux, l’âge de l’enfant (capacité à localiser la douleur), le terrain (drépanocytose), les traumatismes ou chutes avérés.

L’examen clinique permet la recherche des signes associés : cassure staturo-pondérale, fièvre, boiterie, douleur élective, anomalie de l’examen cutané, adénopathies, hépatomégalie, splénomégalie.

(1) Le contexte traumatique évident conduit à réaliser une radiographie standard centrée sur la zone douloureuse et/ou déformée en première intention.
• Les fractures traumatiques de l’enfant sont très fréquentes, à un âge où les chutes sont nombreuses. L’os en croissance, qui va progressivement s’ossifier, subit notamment des fractures sous-périostées, en bois vert ou des décollements épiphysaires. La prise en charge est orthopédique et nécessite souvent un avis spécialisé chirurgical.
• La fracture vertébrale, rare, peut se présenter dans un contexte traumatique minime ou absent. Ses étiologies sont multiples : prise de corticoïde récente ou prolongée, pathologie chronique digestive, neurologique, endocrinienne, leucémie aiguë, histiocytose X, ostéomyélite chronique multifocale récidivante (OCMR), toutes causes d’ostéoporose secondaire. L’ostéoporose juvénile primitive est une étiologie très rare, se présentant par des fractures vertébrales étagées. L’ostéogénèse imparfaite, maladie osseuse constitutionnelle, doit être suspectée dans un contexte de fractures répétées, devant un phénotype clinique et/ou une trame osseuse radiologique évocateurs (les sclérotiques bleutées sont un signe clinique associé évocateur mais inconstant).
• La maltraitance doit être évoquée à chaque fois que le contexte n’est pas concordant (jeune nourrisson avant l’âge du déplacement et fracture diaphysaire humérale ou fémorale par exemple), ou associé à d’autres symptômes (ecchymoses d’âges différents et/ou de localisation suspecte, brûlures, défaut d’hygiène). Des examens complémentaires sont indispensables : radiographies du squelette voire scintigraphie osseuse, scanner cérébral en fonction de l’âge et fond d’oeil. Selon les circonstances, un bilan d’hémostase et phosphocalcique seront indiqués pour étayer les diagnostics différentiels (troubles de l’hémostase, maladies osseuses constitutionnelles).

(2) La fièvre est l’élément anamnestique et clinique à rechercher de première importance, faisant suspecter une infection osseuse.
L’ostéomyélite aiguë est une urgence diagnostique et thérapeutique impliquant la réalisation d’un bilan biologique : numération formule sanguine (NFS), vitesse de sédimentation (VS), C-reactive protein (CRP), hémocultures ; ainsi qu’une radiographie et une échographie (arthrite associée, abcès souspériosté) centrées sur la zone douloureuse. Un prélèvement local (ponction osseuse sous anesthésie) permet une documentation microbiologique ; il est cependant rarement réalisé. Le diagnostic sera confirmé par une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une scintigraphie osseuse. L’antibiothérapie probabiliste intraveineuse (IV) est instaurée en urgence, secondairement adaptée aux résultats microbiologiques.
La spondylodiscite peut se présenter par une douleur localisée ; elle doit cependant être évoquée devant une douleur ou un refus de la position assise (« signe du pot »). Le diagnostic sera argumenté par un bilan biologique ainsi qu’une IRM (dans l’idéal) ou une scintigraphie osseuse.

(3) La crise vaso-occlusive drépanocytaire est évoquée si le terrain est en faveur : drépanocytose connue, ou enfant né à l’étranger non dépisté (migrant notamment). Elle est non fébrile dans sa forme classique, mais peut l’être en cas d’infection virale concomitante ou d’infection secondaire. La prise en charge est spécialisée : hyperhydratation IV, antalgiques et antibiothérapie IV probabiliste si fièvre.

(4) L’altération de l’état général l’horaire et l’intensité de la douleur (nocturne, parfois fluctuante et insomniante), l’examen clinique de la zone douloureuse parfois déformée, et l’association à un syndrome tumoral (adénopathies, hépatomégalie) font suspecter une étiologie tumorale. Attention une douleur post-traumatique qui persiste ou d’intensité inhabituelle par rapport au traumatisme initial doit faire évoquer un os sous-jacent pathologique.

La radiographie standard centrée sur la zone douloureuse est le premier examen permettant d’évoquer une étiologie tumorale osseuse maligne (limites floues, rupture de la corticale, réaction périostée, envahissement des parties molles, bandes claires métaphysaires en cas d’hémopathie) ou une étiologie tumorale osseuse bénigne (lésion de petite taille, limites nettes, condensation périphérique, intégrité de la corticale, absence d’envahissement des parties molles). Un bilan biologique est nécessaire : NFS + plaquettes et frottis sanguin, CRP, fibrinogène, acide urique et éventuellement lactates deshydrogenase (LDH), dans l’hypothèse d’une hémopathie maligne. La suspicion de tumeur osseuse maligne implique une demande d’IRM +/- une biopsie chirurgicale en centre spécialisé.
Tumeur osseuse maligne primitive : ostéosarcome, sarcome d’Ewing ou Ewing « like » essentiellement ; la prise en charge multidisciplinaire doit se faire en milieu spécialisé. Les tumeurs malignes secondaires sont très rares chez l’enfant.
Tumeur osseuse bénigne : l’ostéome ostéoïde, diagnostiqué par une IRM, implique un traitement par exérèse chirurgicale du nidus ; les localisations osseuses de l’histiocytose Langerhansienne sont rarement douloureuses, et l’évolution en est variable.
Hémopathies malignes : leucémies aiguës, lymphomes. Elles peuvent se présenter avec des douleurs osseuses, parfois associées à une fièvre intermittente ou persistante ; et/ou un syndrome tumoral. Ces douleurs peuvent être fluctuantes et mal systématisées. Elles sont volontiers métaphysaires (leucémie aiguë), souvent insomniantes. Une anomalie de l’hémogramme (cytopénie, blastes) ou d’autres examens orientent alors le diagnostic (bandes claires métaphysaires parfois visibles sur les clichés standards) et doivent faire discuter la réalisation d’un myélogramme.

(5) L’OCMR est une atteinte inflammatoire osseuse, essentiellement neutrophilique à la phase précoce. Elle doit être évoquée devant des douleurs osseuses uni ou multifocales, d’horaire volontiers inflammatoire, évoluant par accès récurrents, ou chronique sur plusieurs semaines. L’IRM corps entier permet une exploration globale et de retrouver le caractère multifocal parfois asymptomatique. Les localisations classiques sont : partie distale puis proximale du tibia, pelvis, partie proximale du fémur, clavicule, calcanéum. L’atteinte vertébrale n’est pas rare. D’autres localisations peuvent être évocatrices : sternum ou mandibule. En cas d’atteinte unique et atypique, la biopsie osseuse permet le diagnostic (élimination d’une étiologie tumorale ou infectieuse). Le caractère multifocal de l’atteinte osseuse et l’atteinte métaphysaire sont des éléments diagnostiques importants permettant de suspecter rapidement une OCMR et d’éviter au patient une biopsie osseuse invasive. Les anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) sont la première ligne thérapeutique, avant de discuter en seconde intention les anti-TNF alpha ou les bisphosphonates.

(6) La douleur osseuse dite de « croissance » est un diagnostic d’élimination, pourtant fréquent en pédiatrie.

La douleur prédomine aux membres inférieurs, survenant exclusivement le soir ou la nuit, mal systématisée (la localisation varie d’une crise à l’autre), d’évolution souvent ancienne. Il s’agit de douleurs brèves, prédominant aux membres inférieurs, souvent localisées à la face antérieure des tibias, au niveau des mollets et des creux poplités, cédant spontanément ou après « massage » par les parents. Les crises douloureuses sont marquées par des intervalles sans douleur (quelques jours à plusieurs semaines sans crise). La douleur peut être majorée par une activité physique intense la journée. Elle survient entre les âges de 3 et 6 ans (parfois jusqu’à 10 ans) chez un enfant ayant une croissance harmonieuse et un examen clinique normal. La moindre anomalie de la présentation clinique doit impliquer un bilan biologique (NFS, CRP) et des radiographies centrées. La physiopathologie est mal comprise, différentes hypothèses ont été évoquées. La réassurance parentale et les informations sur cette entité clinique constituent la principale prise en charge.

Conclusion

Les douleurs osseuses localisées de l’enfant sont marquées par quatre étiologies principales : traumatiques, infectieuses, tumorales et inflammatoires. La réalisation d’examens complémentaires simples : radiographie osseuse standard centrée et bilan biologique (NFS, CRP) permettent une démarche diagnostique puis thérapeutique adaptées. Les douleurs de « croissance » sont un diagnostic d’élimination dont la définition doit être claire et précise.

Remerciements

Cet article fait partie du numéro supplément « Pas à Pas 2020 » réalisé avec le soutien institutionnel des sociétés Gallia, Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Liens d’intérêts

Aucun

Douleur provoquée par les soins : de la crème EMLA à la kétamine

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S. Laborde

Consultation douleur chronique de l’enfant et de l’adolescent, CHU de Bordeaux, place Amélie- Raba- Léon, 33076 Bordeaux, France
Correspondance - Adresse e-mail : docslaborde33@orange.fr (S. Laborde)

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Arbre diagnostique – Commentaires

La douleur liée aux soins représente la douleur la plus fréquente à l’hôpital et en médecine générale. Ainsi, sa prise en considération est indispensable en particulier lorsque ces soins doivent être répétés. Le but est d’éviter la mémorisation de la douleur notamment dans sa composante émotionnelle [1] et l’évolution vers des comportements phobiques empêchant un accompagnement serein de l’enfant. Une prise en charge adaptée de ces douleurs permet de limiter voir de supprimer la contention en associant aux outils médicamenteux des techniques non médicamenteuses [2] qui permettront la participation de l’enfant et de ses parents (distraction, hypnose, relaxation, etc.).

Des recommandations existent et guident les soignants pour un accompagnement de meilleure qualité.

(1) Il est difficile de lister l’ensemble des soins potentiellement douloureux pour l’enfant. De plus, la douleur perçue au cours d’un même soin sera variable selon chaque enfant, selon son âge, selon son vécu des expériences douloureuses antérieures. Avant toute chose, si l’enfant le souhaite, une information adaptée pourra lui être donnée sur le soin et son déroulement. Il est également important dans la mesure du possible et en dehors de l’urgence d’organiser le soin, de l’anticiper par rapport au rythme de l’enfant, de le préparer avec lui en fonction de la personne ressource qu’il souhaite auprès de lui (parents) et des moyens non médicamenteux qu’il a choisi.

(2) L’EMLA® doit être proposé chaque fois qu’il y a effraction cutanée en dehors de l’urgence. Il peut être proposé à tout âge sauf si l’enfant le refuse. Le MEOPA® (Mélange équimolaire d’oxygène et de protoxyde d’azote) est le produit de référence pour les actes et les soins douloureux chez l’enfant car il possède un ensemble de caractéristiques originales : rapidité et réversibilité d’action, effet antalgique et excellent profil « bénéfice/risque ». Le MEOPA® ne permet pas de couvrir tous les actes et soins douloureux. Selon les indications, l’âge de l’enfant et l’expérience de l’équipe, 10 à 30 % d’échecs sont observés. Les enfants de moins de 2 ans ont des effets beaucoup moins marqués [3].

Les solutions sucrées sont efficaces jusqu’à l’âge de 4 mois pour diminuer la douleur provoquée par des gestes invasifs tels que les ponctions veineuses et capillaires. L’allaitement maternel est une alternative aussi efficace qu’une solution sucrée [3].

(3) Évaluation systématique après chaque acte potentiellement douloureux. L’auto- évaluation est à privilégier dans la mesure du possible. L’outil d’évaluation sera adapté à l’âge et au contexte selon les recommandations de l’ANAES 2000 [4]. L’accompagnement du soin suivant sera adapté et réajusté en fonction du résultat de cette évaluation et du retour que fera l’enfant de son vécu du soin (si l’âge le permet).

(4) Lorsque les moyens décrits à l’étape 1 restent insuffisants, notamment lors de certains pansements, lors de réductions de fractures, de soins répétés, chez les enfants très anxieux ou phobiques. Le MEOPA® reste alors trop souvent le seul médicament utilisé. Même si sa sécurité est maximale quand il est utilisé seul sans association médicamenteuse [3], il n’est pas rare de le voir associer à un morphinique (nalbuphine ou morphine) et/ou à un sédatif (essentiellement le midazolam) avec des voies d’administration variables (rectale, orale, intraveineuse, etc.) [2]. Ces associations sont utilisées le plus souvent avec un niveau de sécurité insuffisant : pas de consigne de jeûne, pas d’évaluation d’éventuelles contre- indications, pas de critères de surveillance, etc. Toute prémédication associée au MEOPA® (psychotrope, morphinique, etc.) nécessite une vigilance accrue. Cependant, le risque respiratoire lié à la potentialisation par ces produits reste exceptionnel. Ces associations médicamenteuses restent encore largement utilisées et sont retrouvées dans les Standards Options Recommandations concernant la prise en charge des douleurs des soins chez l’enfant atteint de cancer [2].

Les dernières recommandations concernant la prise en charge des douleurs de l’enfant décrivent la kétamine comme ayant un profil pharmacologique original : les réflexes de protection laryngés sont maintenus, la respiration spontanée, le système cardiovasculaire ne sont pas déprimés, l’analgésie est puissante [3].

Il s’agit d’un anesthésique utilisé dans les indications de l’AMM par tout médecin spécialisé en anesthésie- réanimation ou en urgence. Néanmoins, lorsque le MEOPA® est insuffisant pour réaliser dans de bonnes conditions un geste douloureux, la kétamine à faible dose (titration de bolus intraveineux de 0,5 mg/kg sans dépasser 2 mg/kg) apparaît le seul médicament potentiellement utilisable sans la présence d’un médecin anesthésiste [3,5].

(5) Enfin, certains soins doivent d’emblée être réalisés sous anesthésie générale (AG) comme les biopsies osseuses. Dans certains cas de phobie ou en cas de gestes multiples [2], le recours à une AG pourra se discuter au cas par cas.

Liens d’intérêts

L’auteur a déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.

Catégorie:

Douleurs abdominales aiguës

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H. Haas

Hôpitaux pédiatriques CHU Lenval, 57 avenue de la Californie, 06200 Nice, France
Correspondance - Adresse e-mail : haas.h@pediatrie-chulenval-nice.fr (H. Haas)

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Objectif principal : ne pas méconnaître une affection chirurgicale :

  • notion de traumatisme, d’intervention (recherche de cicatrices abdominales) et le contexte général en particulier familial ;

  • les caractéristiques de la douleur, le siège. L’enfant désigne souvent la région péri-ombilicale, une topographie localisée peut orienter vers une cause organique ;

  • les signes associés généraux (en particulier la fièvre) ;

  • l’examen clinique spécifique apprécie la souplesse et la dépressivité de l’abdomen, un point douloureux localisé, des signes d’irritation péritonéale (douleur aggravée par la mobilisation, la décompression), les fosses lombaires, les orifices herniaires et la présence d’une masse abdominale.

(2) Occlusions : douleurs abdominales, vomissements, arrêt des matières et des gaz, ballonnement abdominal. Présence de liquides sur la radiographie de l’abdomen sans préparation. L’existence de niveaux liquides avec distension intestinale doit conduire à un avis chirurgical (bride, volvulus, maladie de Hirschsprung).

(3) Appendicite aiguë :

  • Forme typique : douleur de la fosse iliaque droite, nausées, vomissements, fièvre le plus souvent modérée (38 °C), douleur à la palpation ou à la décompression de la fosse iliaque droite s’accompagnant d’une défense et parfois d’une douleur au toucher rectal. Les examens complémentaires sont souvent peu contributifs (polynucléose, visualisation d’une stercolithe appendiculaire sur l’abdomen sans préparation, niveaux liquides au niveau de la fosse iliaque droite). L’échographie abdominale peut retrouver une douleur au passage de la sonde, visualiser l’appendice, sa taille, une infiltration des tissus environnants, une hypervascularisation locorégionale, voire un épanchement.

  • Le diagnostic est difficile avant 2 ans (parfois fièvre élevée, vomissements ou diarrhées).

  • La péritonite, avant tout appendiculaire, est à évoquer devant une contracture associée, ou un pneumopéritoine sur l’abdomen sans préparation.

(4) L’adénolymphite mésentérique réalise un tableau fébrile et douloureux survenant au décours d’une infection rhino-pharyngée ou respiratoire. Le diagnostic différentiel avec l’appendice aigu est difficile et justifie que les enfants soient surveillés et réexaminés.

(5) IIA à évoquer surtout avant 2 ans : refus du biberon, vomissements et cris aigus par crises. Diagnostic parfois difficile dans certains tableaux cliniques : formes neurologiques, convulsions, ou formes « pseudo-entériques » avec diarrhée. Une masse abdominale (boudin d’invagination) peut être perçue au toucher rectal. Le diagnostic est confirmé par l’échographie, ainsi que par le lavement à l’air qui permettra le plus souvent la réduction.

Chez l’enfant plus grand, l’IIA est avant tout secondaire et se manifeste par un tableau d’occlusion. Le diagnostic doit toujours être évoqué dans les douleurs abdominales avec vomissements survenant chez un enfant présentant un purpura rhumatoïde.

(6) L’étranglement herniaire : palpation systématique des orifices herniaires.

(7) Jeune fille : une masse pelvienne ou pelvi-abdominale, associée à des douleurs abdominales et des vomissements, doit faire évoquer la torsion d’une tumeur ovarienne. En période pubertaire, il faut examiner la vulve et penser à un hématocolpos. La possibilité d’une grossesse doit être présente à l’esprit, y compris extra-utérine.

(8) Garçon : des douleurs scrotales associées à un testicule augmenté de volume et très douloureux à la palpation doivent faire évoquer le diagnostic de torsion du testicule et une intervention urgente.

(9) Une pneumonie franche lobaire aiguë : une fièvre élevée (> 39 °C), une asthénie, une toux sèche, parfois la rougeur d’une pommette ou un herpès labial sont en faveur de ce diagnostic. Le foyer radiologique peut être retardé. La polynucléose est fréquente.

(10) Infections urinaires : les douleurs abdominales peuvent être révélatrices. La recherche positive de leucocytes et/ou nitrites par bandelette doit faire pratiquer un examen cytobactériologique des urines.

(11) Hépatite virale : peut s’accompagner à la phase prodromique de vomissements. Un subictère conjonctival, une décoloration des selles et/ou des urines foncées et le dosage des transaminases orienteront le diagnostic.

(12) Purpura rhumatoïde : les douleurs abdominales peuvent être présentes avec ou sans invagination aiguë. La coexistence des signes cutanés et articulaires facilite le diagnostic mais le tableau peut être plus trompeur lorsque les douleurs abdominales sont inaugurales.

(13) Les angines streptococciques s’accompagnent souvent de douleurs abdominales.

(14) Atteinte du myocarde ou du péricarde : une fatigue anormale, un essoufflement important d’abord à l’effort puis au repos, des douleurs thoraciques, des palpitations peuvent être associés aux douleurs abdominales, évoquant une défaillance cardiaque. Hospitalisation urgente.

(15) En cas d’APLV, les signes digestifs et notamment les douleurs abdominales sont présents dans plus de la moitié des cas.

(16) La maladie périodique dans sa phase aiguë : douleurs abdominales aiguës d’évolution le plus souvent spontanément favorable, fièvre et douleurs articulaires. L’origine ethnique et l’histoire familiale, voire l’enquête génétique peuvent aider au diagnostic.

(17) En l’absence de troubles digestifs, penser :

  • aux parasitoses intestinales (oxyures, ascaris) ;

  • selon le contexte :

  • ethnique : une drépanocytose,

  • pâleur : une anémie hémolytique aiguë,

  • syndrome œdémateux et oligurie : une glomérulonéphrite, un syndrome néphrotique,

  • syndrome polyuro-polydipsique : un diabète sucré,

  • douleurs prémenstruelles : dysménorrhées ;

  • sans méconnaître :

  • un ulcère gastroduodénal qui peut justifier une fibroscopie,

  • une lithiase urinaire ou biliaire (abdomen sans préparation, échographie…).

(18) Imagerie : peu d’examens sont nécessaires : abdomen sans préparation, échographie abdominale, voire tomodensitométrie dans les situations les plus difficiles.

Liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

Catégorie:

Douleurs thoraciques

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I. Claudet1,*, R. Amadieu2

1Urgences pédiatriques, hôpital des enfants, CHU Toulouse, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 cedex 9 Toulouse, France
2Cardiologie pédiatrique, hôpital des enfants, CHU Toulouse, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 cedex 9 Toulouse, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : claudet.i@chu-toulouse.fr (I. Claudet)

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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Antécédent (ATCD) orientant vers une cause cardiologique : personnels (vascularites, coagulopathie, néoplasie, myopathie, hypercholestérolémie familiale homozygote, Marfan, chirurgie cardiaque, transplantation cardiaque, cardiopathie connue, Kawasaki, péricardites), familiaux (mort subite ou mort précoce de cause inconnue, arythmie, cardiomyopathie, dissection aortique).

(2) Cardiotoxiques : marijuana, tricycliques, cocaïne, méthamphétamines, cannabinoïdes de synthèse… : risque d’ischémie coronaire ou d’arythmie.

(3) Anomalies examen cardiaque : tachycardie, polypnée, auscultation anormale (arythmie, souffle cardiaque organique, click systolique, galop, frottement péricardique, assourdissement des bruits du cœur, majoration B2 pulmonaire), diminution ou absence des pouls fémoraux, hépatomégalie.

(4) Anomalies examen pulmonaire : polypnée, signes de lutte, auscultation anormale (diminution du murmure vésiculaire, bruits surajoutés), percussion anormale (matité, hypertympanisme).

(5) Anomalies ECG : tachyarythmie, extrasystole, hypertrophie ventriculaire droite ou gauche, bloc de branche droit complet, pré-excitation, QRS microvoltés, S1Q3, modification ST > 2 mm, T < 0 (hors V1 à V5), QTc > 450 ms.

(6) Suspicion de myocardite : fièvre, virose, douleur constrictive, tachycardie, polypnée, souffle, galop, sus-décalage du ST.

(7) Suspicion d’ischémie coronaire : douleur à l’effort, douleur constrictive, irradiant dans la mâchoire ou dans l’épaule-main gauche, ATCD de maladie de Kawasaki, chirurgie cardiaque (Ross, TGV), transplantation cardiaque, CMH, CMD, sténoses aortiques, anomalie de naissance ou de trajet des coronaires, fistule coronaire, hypercholestérolémie homozygote familiale, prise de cardiotoxiques (2), tachycardie, polypnée, souffle, galop, modifications ST, T < 0, ondes Q.

(8) Causes cardiologiques : péricardite, myocardite, CMD, CMH, sténoses aortiques, anomalies congénitales des coronaires, sténose coronaire compliquant une maladie de Kawasaki, sténose ostiale coronaire après réimplantation chirurgicale des coronaires (TGV, Ross…), coronaropathie du greffon, sténose coronaire sur hypercholestérolémie familiale homozygote, arythmies, dissection aortique, hypertension pulmonaire, cardiotoxiques (2), embolie pulmonaire. Les causes cardiologiques sont en pratique rares.

(9) Causes digestives : reflux gastro-œsophagien, œsophagite, spasme œsophagien, ulcère gastroduodénal, gastrite, cholécystite.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

Catégorie:

Dysménorrhées à l’adolescence

 

V. Belien-Pallet

Unité de médecine des adolescents, service de pédiatrie, CHU Jean-Verdier, AP-HP, Bondy, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : valerie.belien-pallet@aphp.fr (V. Belien-Pallet).
 

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Article validé par :

Pediadol, Société Française d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique (SFEDP)

Société Française pour la Santé de l’Adolescent (SFSA)

 

Introduction

(1) Les dysménorrhées sont des douleurs abdomino-pelviennes en lien avec le cycle menstruel, pouvant irradier vers les lombes, les régions crurales ou inguinales.

Elles sont très fréquentes chez les adolescentes (50 à 90 %) mais parfois banalisées, du fait de leur intensité légère ou parce qu’elles sont considérées à tort par les adolescentes ellesmêmes (ou par les soignants) comme inévitables.

Or 50 % sont d’intensité modérée à sévère, et 10 à 25 % des dysménorrhées sont décrites comme invalidantes et résistantes au traitement symptomatique usuel.

Elles sont susceptibles de retentir sur la qualité de vie et/ou d’être la cause d’absentéisme scolaire, et doivent donc être dépistées et traitées.

Conduite à tenir devant des dysménorrhées à l’adolescence

(2) L’anamnèse est indispensable pour caractériser au mieux le type de dysménorrhées (localisation, cinétique d’apparition et d’évolution, durée et chronologie par rapport aux menstruations), leur intensité (avec échelle de douleur type EVA [échelle visuelle analogique] ), leur retentissement scolaire et social, les éventuels symptômes associés, ainsi que les antalgiques précédemment utilisés, y compris les méthodes non médicamenteuses (bouillottes, bain…). L’âge des premières menstruations ainsi que l’entrée éventuelle dans la sexualité et l’utilisation ou le besoin de contraception sont également interrogés. Ces éléments permettent ensuite d’orienter les explorations éventuelles ainsi que les traitements à proposer.

Parmi les antécédents personnels, il est utile de rechercher la notion de malformation utéro-vaginale connue. Les antécédents familiaux de dysménorrhées et d’endométriose chez les ascendantes, ainsi que d’éventuelles contre-indications aux oestroprogestatifs, sont également recherchés systématiquement, de préférence en présence des parents.

(3) En contexte de douleurs abdominales et pelviennes, une symptomatologie digestive ou articulaire associée doit faire envisager des diagnostics différentiels gastroentérologiques (exemple : MICI [maladie inflammatoire chronique de l’intestin]) ou rhumatologiques (exemple : sacro-iliite).

L’exploration des dysménorrhées est une occasion d’interroger la patiente sur d’éventuelles « expériences négatives de l’enfance » (ACE, Adverse Childhood Experience) : maltraitance psychologique, physique ou sexuelle, négligence, harcèlement, dont il est prouvé qu’elles sont un facteur de risque de dysménorrhées et de douleurs pelviennes chroniques à l’adolescence et à l’âge adulte.

Lorsque l’adolescente a une activité sexuelle, un dépistage des infections sexuellement transmissibles (IST) et un dosage des β-HCG doivent être envisagés de principe, et une contraception doit être proposée.

(4) Si les dysménorrhées sont associées à des saignements utérins abondants, un bilan biologique comprenant NFS plaquettes, ferritine, dosage de β-HCG, bilan d’hémostase, et bilan hormonal orienté, ainsi qu’une échographie pelvienne sont indiqués. Un traitement progestatif par dydrogestérone (Duphaston®), 1 cp de 10 mg matin et soir du 16e au 25e jour du cycle, peut alors se discuter si les symptômes sont modérés et en l’absence de besoin contraceptif, en association à l’acide tranexamique. Sinon, les contraceptifs oestroprogestatifs (COP) restent indiqués (cf. Pas à pas « Saignements abondants d’origine utérine chez l’adolescente »)

Prise en charge des dysménorrhées primaires

(5) Les dysménorrhées primaires, les plus fréquentes, sont favorisées par l’augmentation de production des prostaglandines lors de la chute de la progestérone en fin de deuxième partie de cycle, source de contractions utérines, de vasoconstrictions et d’ischémies musculaires utérines responsables de douleurs.

Elles apparaissent habituellement en décalé, au cours des deux premières années suivant la survenue des premières menstruations, lorsque les cycles deviennent ovulatoires. Il s’agit de douleurs protoméniales, c’est-à-dire survenant avant ou pendant les premiers jours des menstruations. Elles sont isolées et de courte durée.

(6) Lorsque les dysménorrhées sont isolées et de faible intensité (EVA ≤ 3/10), avec un examen clinique général sans particularité, aucun examen complémentaire n’est nécessaire d’emblée.

(7) Lorsque des traitements symptomatiques usuels (paracétamol, phloroglucinol) sont efficaces et jugés suffisants par l’adolescente, il n’y a pas lieu de modifier le traitement.

(8) En revanche, lorsque l’efficacité est jugée insuffisante, ou lorsque l’intensité des dysménorrhées est d’emblée modérée (EVA ≥ 4/10) à sévère (EVA ≥ 8/10), les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont indiqués. Si aucun AINS n’a fait preuve d’une plus grande efficacité, l’ibuprofène est celui qui a l’AMM le plus tôt en pédiatrie, et dont le profil de sécurité est le plus connu.

Par exemple :
• dès l’apparition des dysménorrhées, sans limite d’âge : ibuprofène 10 mg/kg (200 mg entre 20 et 40 kg et 400 mg à partir de 40 kg) 3 fois par jour ;
• à partir de 12 ans : acide méfénamique, Ponstyl® 250 mg 1 à 2 gélules 3 fois par jour ;
• à partir de 15 ans : flurbiprofène, Antadys® 100 mg 1 comprimé 2 à 3 fois par jour.

Ils sont à débuter, en l’absence de contre-indication (antécédent d’allergie aux AINS ou à l’aspirine, de saignement ou de perforation digestive liée à la prise d’AINS, d’ulcère de l’estomac ou du duodénum, de maladie hépatique grave, d’insuffisance cardiaque ou d’insuffisance rénale grave, et chez la femme enceinte), dès les prémices de survenue des douleurs menstruelles et à poursuivre durant les deux à trois premiers jours en systématique puis, en cas de douleurs, avec prises de préférence lors d’un repas.

(9) En cas d’antalgie insuffisante par les AINS, une échographie pelvienne sera demandée afin de vérifier l’intégrité des structures et l’absence de kyste ovarien.

(10) Si l’échographie pelvienne est normale ou objective un kyste ovarien d’allure fonctionnelle, un traitement oestro progestatif séquentiel, voire continu, sera instauré avec une pilule de 2e génération, en l’absence de contre-indication liée à un risque thromboembolique veineux ou artériel (antécédents personnels ou familiaux de thrombose, de thrombophilie ou de migraine avec aura), hépatique ou carcinologique. Les autres facteurs de risque thrombotiques (hypertension artérielle non contrôlée, migraine sans aura, obésité) doivent être pris en compte dans le choix contraceptif mais ne sont pas des contre-indications absolues. Le tabagisme n’est pas une contre-indication à la COP avant l’âge de 35 ans.

Par exemple :
• Minidril® dosé à 30 μg d’éthinylestradiol (21 comprimés puis 7 jours de pause) ;
• Leeloo® dosé à 20 μg d’éthinylestradiol (21 comprimés, puis 7 jours de pause) ;
• Optilova®, dosé à 20 μg d’éthinylestradiol (28 comprimés dont 7 placebos, en continu, limitant les oublis).

Lorsque les COP sont contre-indiqués, une contraception par microprogestatifs en continu peut être envisagée.

Par exemple :
• Microval® (lévonorgestrel), 1 comprimé par jour en continu, à heure fixe.

(11) En présence d’un kyste ovarien d’allure organique à l’échographie pelvienne (structure tissulaire ou mixte, présence de cloisons, ou persistance du kyste au-delà de 3 mois), une consultation chirurgicale spécialisée (chirurgie viscérale ou gynécologique, selon l’âge de l’adolescente et les ressources locales) ainsi qu’une IRM pelvienne seront indiquées.

(12) Dans tous les cas de dysménorrhée, une consultation de suivi est à prévoir, avec calendrier menstruel, recueil et évaluation de l’intensité des symptômes douloureux et de leur retentissement ainsi que des effets des traitements instaurés. La patiente peut alors être adressée si besoin vers une consultation de médecine de l’adolescent, de gynécologie, de sage-femme ou bien encore vers un centre de santé sexuelle (ex-CPEF, Centre(s) de Planification et d’Éducation Familiale), notamment en cas de besoin contraceptif.

Signes en faveur de dysménorrhées secondaires

(13) Des dysménorrhées dès les premières menstruations doivent motiver la réalisation d’une échographie pelvienne et rénale, à la recherche d’une malformation utéro-vaginale (par exemple : utérus pseudo-unicorne, hémi-utérus, cloison vaginale, atrésie vaginale partielle) éventuellement associée à une malformation ou malposition rénale. Une orientation vers une consultation spécialisée en centre de référence gynécologique doit être proposée en cas d’anomalie confirmée.

La récidive de douleurs pelviennes cycliques intenses et se majorant, sans survenue associée des menstruations, doit faire rechercher à l’inspection la constitution d’un hématocolpos, sur une imperforation hyménéale le plus souvent, et motiver l’orientation de la patiente aux urgences gynécologiques.

(14) Certains signes doivent attirer l’attention et faire suspecter une endométriose :
• dysménorrhées se majorant en fin de menstruations (télé méniales), ou se prolongeant après les menstruations, ou survenant en dehors des cycles avec des douleurs pelviennes chroniques ;
• douleurs pelviennes lors de la pratique du sport ;
• signes associés digestifs (dyschésie – difficulté d’évacuation des selles –, épreintes, ténesmes, rectorragies) ou urinaires (dysurie, pollakiurie) lors des menstruations ;
• dyspareunies profondes (à différencier des douleurs d’intromission) chez les adolescentes sexuellement actives ;
• douleurs intenses (EVA ≥ 8/10), se majorant avec les cycles, ou résistantes aux AINS et à la COP ;
• retentissement important sur la qualité de vie avec absentéisme scolaire.

En effet, la prévalence de l’endométriose est variable selon les populations étudiées. Elle serait de 5 % parmi les adolescentes en population générale mais elle est estimée à 50 % parmi les adolescentes souffrant de dysménorrhées sévères. Le risque de développer une endométriose est multiplié par 5 s’il existe une endométriose connue chez les ascendantes.

(15) Si de tels arguments sont retrouvés, une exploration par échographie pelvienne sus-pubienne (ou par examen gynécologique et échographie endovaginale, lorsque l’adolescente est active sexuellement) est alors indiquée, pour rechercher une localisation ovarienne (endométriome).

(16) En cas de normalité de l’échographie, la persistance de la douleur associée à une symptomatologie urinaire ou digestive évoque une endométriose profonde. Un avis gynécologique spécialisé et une IRM pelvienne en centre de référence sont alors indispensables. En effet, une imagerie normale n’élimine pas une endométriose, surtout à l’adolescence, période durant laquelle la confirmation diagnostique est particulièrement difficile et l’intérêt d’une coelioscopie discutée. En cas de forte présomption clinique, avec ou sans confirmation diagnostique, une aménorrhée thérapeutique par une COP de deuxième génération en prise continue est proposée en première intention. Les micro progestatifs, voire les implants progestatifs, sont également efficaces en cas de contre-indications aux COP. Dans cette indication, les analogues de la GnRH sont contre-indiqués chez l’adolescente de moins de 16 ans (et même de moins de 18 ans selon l’AMM) et sont, lorsqu’ils sont prescrits par un centre de référence, limités à une durée de 12 mois et en association avec une add-back thérapie par oestrogènes (en prévention du risque de déminéralisation osseuse).

(17) En contexte de dysménorrhées réfractaires, primaires ou secondaires, ou de douleurs récurrentes ou chroniques envahissantes associées, l’adolescente doit bénéficier d’une évaluation bio-psycho-sociale en unité douleur et/ou d’une consultation de médecine de l’adolescent, et d’autres approches thérapeutiques complémentaires non médicamenteuses peuvent être envisagées, telles qu’une approche psycho-corporelle (relaxation, hypnose, yoga, psychomotricité) et/ou un traitement par neurostimulation transcutanée (Transcutaneous Electrical Nerve Stimulation [TENS]). Un site internet ressource pour les douleurs récurrentes et chroniques peut être communiqué aux patientes : dolomio.org. La pratique sportive régulière est également à encourager.

Conclusion

Les dysménorrhées sont fréquentes à l’adolescence, susceptibles de retentir sur la qualité de vie ainsi que sur la scolarité, et doivent être dépistées par une anamnèse adaptée.

Les dysménorrhées primaires sont les plus fréquentes. Cependant, des dysménorrhées secondaires doivent être suspectées lorsqu’elles débutent dès les premières menstruations, en cas de malformation utéro-vaginale connue ou lorsqu’il existe des arguments en faveur d’une endométriose. Une consultation de gynécologie spécialisée (pédiatrique ou adulte selon l’âge de la patiente) est alors indiquée, afin de définir les explorations et les traitements adaptés.

Les recours thérapeutiques sont à adapter au tableau clinique initial, et à réévaluer au cours du suivi : AINS (à prendre précocement), COP/progestatifs (après échographie pelvienne), voire prise en charge spécialisée de la douleur chronique en cas d’inefficacité ou de présentation atypique, avec une évaluation bio-psycho-sociale.

Liens d’intérêts

L’auteure déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2023 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Élévation des enzymes musculaires chez l’enfant

 

J. Durigneux1, C. Gitiaux2, P. de Lonlay3

1Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, neuropédiatrie et neurochirurgie de l’enfant, CHU Angers, Angers, France
2Service de neuropédiatrie, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France
3Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, université Paris-Cité, filière G2M, MetabERN, institut Necker-Enfants malades, INSERM, Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : pdelonlay@gmail.com (P. de Lonlay).
 

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Article validé par :

Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM)

Société Française de Neurologie Pédiatrique (SFNP)

Groupe Francophone de Réanimation et d’Urgences Pédiatriques (GFRUP)

 

Introduction

La rhabdomyolyse (RM) aiguë est une urgence parfois vitale, caractérisée par la destruction aiguë des myofibres squelettiques en réponse à un facteur déclenchant, le plus souvent un traumatisme, un effort physique, un médicament, un agent infectieux ou encore un jeûne inopiné. Elle peut être récurrente, faisant alors suspecter une maladie génétique. La destruction des cellules musculaires squelettiques induit une augmentation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK) supérieure à 1 000 UI/L (N < 250 UI/L) et la libération du contenu des myofibres dans la circulation sanguine, pouvant être responsable d’une insuffisance rénale aiguë (nécrose tubulaire) et d’une arythmie cardiaque. La présence d’une myoglobi nurie (urines de couleur brun/rouge, couleur du thé) indique que la RM est sévère, avec une élévation des CPK supérieure à 15 000 UI/L. Le taux de mortalité peut alors avoisiner les 10 % dans certaines cohortes, et être encore significativement plus élevé lorsque la rhabdomyolyse se complique d’insuffisance rénale. Quelle qu’en soit la cause, le déficit en ATP dans la cellule musculaire entraîne une augmentation du calcium intracellulaire par anomalie des pompes Na/K-ATPase et Ca2 + ATPase, et ainsi une nécrose secondaire des fibres musculaires.

Orientation diagnostique devant une élévation des enzymes musculaires chez l’enfant

(1) La RM se présente classiquement par des myalgies, parfois des douleurs diffuses mal définies, une incapacité à se mettre debout. De façon plus rare, il peut s’agir d’un enfant prostré, d’un malaise sévère, d’un tableau de choc hypo volémique ou d’un coma. La présence d’urines foncées (en faveur d’une myoglobinurie) permet de l’évoquer rapidement. Les diagnostics différentiels sont les affections ostéoarticulaires, un syndrome de Guillain-Barré, une myélite, une myasthénie (fatigabilité musculaire).

Sur le plan biologique, devant toute cytolyse hépatique (cf. note Thierry Lamireau), il est indispensable de doser les CPK.

Le bilan paraclinique initial comprend : dosage des CPK (RM confirmée si > 1 000 UI/L), ionogramme sanguin, calcémie, phosphatémie, urée, créatinine, bilan étiologique en cas d’orientation particulière à l’interrogatoire, ECG à la recherche d’une complication.

(2) Certaines situations constituent une urgence : choc hypovolémique, coma, insuffisance rénale aiguë (anurie), arythmie. Une RM avec CPK > 15 000 UI/L est toujours une urgence, notamment chez un patient non suivi, car on ne sait pas quelle sera l’intensité de la crise de RM dans les heures qui suivront. Il faut alors hospitaliser le patient en réanimation. Les patients connus atteints d’une maladie génétique responsable de RM doivent être pris en charge en urgence en cas de douleurs musculaires, même si le taux de CPK de départ est normal. Cette prise en charge consistera en une surveillance cardiaque en continu, une hyperhydratation (3 L/m2/j avec une perfusion sans potassium dès que CPK > 6 000 UI/L), l’arrêt des médicaments potentiellement responsable de RM, l’arrêt des médicaments hyperkaliémiants (IEC, spironolactone), un bilan biologique toutes les 6 heures (glycémie, ionogramme notamment la kaliémie (risque d’hyperkaliémie, mais aussi d’hypokaliémie du fait d’une perfusion sans potassium), urée, créatinine, CPK). Des protocoles d’urgence sont disponibles sur le site internet de la filière G2M (www.filiere-g2m.fr/) à l’onglet « urgences » : pour un premier épisode (patient non connu), pour un patient connu qui a fait une RM sévère, pour un patient connu qui a fait une RM peu sévère, pour le déficit en RYR1, pour le déficit en lipin-1 et pour le déficit en TANGO2.

(3) La surveillance biologique régulière (CPK toutes les semaines jusqu’à normalisation) est un élément clé de la prise en charge, notamment pour l’enquête étiologique.

En cas de premier épisode non sévère et résolutif (CPK normalisées à 1 mois), on évoquera en premier lieu les causes extrinsèques de RM, de loin les plus fréquentes : cf. paragraphe 4. Cependant, des causes traitables dépistables par un bilan biochimique (hypothyroïdie, déficit de l’oxydation des acides gras) doivent être recherchées de façon large.

En cas de RM récidivantes et/ou très sévères (CPK > 50 000 UI/L à titre indicatif, sans qu’il y ait de curseur précis concernant le seuil de CPK dans la littérature), des causes métaboliques et calciques doivent être évoquées : cf. paragraphe 5.

En l’absence de normalisation des CPK, l’enquête doit s’orienter vers des étiologies neuromusculaires (y compris les myo pathies métaboliques type maladie de Mc Ardle) et inflammatoires : cf. paragraphe 6.

(4) Étiologies extrinsèques de RM : formes résolutives non récidivantes

Un traumatisme (compression mécanique, brûlure, électrisation), un effort physique d’intensité inhabituelle, certains médicaments (propofol, halogénés, neuroleptiques, AINS, méthylphénidate, statines…) ou certains agents infectieux (par exemple : grippe, Covid-19, mycoplasme…) sont des causes fréquentes de RM. L’interrogatoire suffit le plus souvent pour les identifier.

Cependant, ces facteurs peuvent aussi décompenser une maladie génétique sous-jacente. La difficulté est de reconnaître une cause génétique sous-jacente, qui rendra compte de la récurrence des accès.

(5) Les principales causes génétiques à évoquer devant des accès récurrents de RM sont :

(5a) Chez le jeune enfant (avant 6 ans) : causes métaboliques, de transmission récessive autosomique, avec normalisation des CPK

En cas de signes associés :
les déficits de l’oxydation des acides gras (DOAG) : hypoglycémie, hyperammoniémie et/ou atteinte myocardique/trouble du rythme cardiaque, voire syndrome de Reye (insuffisance hépato cellulaire, hyperammoniémie et coma) ;
autres anomalies du glycogène et de la glycolyse : hyperuricémie, anémie hémolytique ;
• plus rarement d’autres maladies métaboliques :
- déficit en TANGO2 : retard mental, dystonie, atteinte hépatique, hypothyroïdie et atteintes cardiaques (QT long, Brugada…),
- trouble de la glycosylation (CDG) : retard de croissance, anomalies hépatiques, cardiomyopathie dilatée, hypo glycémie transitoire,
- maladies mitochondriales : hyperlactatémie.

En cas de RM isolée :
• déficits en lipin-1 (qui donnent des RM sévères avant 6 ans) : CPK > 50 000 UI/L ;
• DOAG

(5b) Chez l’adolescent, jeune adulte :

En cas de signes associés : causes métaboliques, de transmission récessive autosomique, avec normalisation des CPK :
DOAG ;
• plus rarement d’autres maladies métaboliques :
- déficit en TANGO2
- maladies mitochondriales

En cas de RM isolée :
causes métaboliques, de transmission récessive autosomique, avec normalisation des CPK :
- déficits en lipin-1,
- DOAG
causes calciques, avec normalisation des CPK ou élévation chronique des CPK :
- mutations dans le gène RYR1 de transmission dominante autosomique ou autres gènes apparentés (CACNA1S par exemple) : une anesthésie générale ou un effort physique peuvent être un facteur déclenchant, et la RM peut s’accompagner d’une hyperthermie maligne.

(6) Les principales causes génétiques à évoquer devant une RM chronique (CPK élevées en permanence) sont :
canalopathies musculaires : maladies des canaux ioniques musculaires (myotonies et paralysies périodiques familiales) : crampes nocturnes, accès de paralysies musculaires et modifications du taux de potassium (hypo/hyperkaliémie) au réveil ou à distance d’un effort ;
glycogénoses musculaires et anomalies de la glycolyse :
- glycogénose de type V (Mc Ardle) : notion de second souffle (possibilité de reprendre une activité physique après un temps de pause), déficit musculaire. Accès de RM, sans normalisation des CPK entre les accès,
- maladie de Pompe (glycogénose type II) : déficit musculaire, cardiomyopathie hypertrophique (espace PR court à l’ECG), insuffisance respiratoire ;
causes neuromusculaires :
- dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, transmettrices DMD/B) : déficit musculaire, hypertrophie des mollets, parfois retard cognitif,
- Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) : déficit musculaire,
- myopathies congénitales notamment en lien avec le gène RYR1 : déficit musculaire ;
myosites dans le cadre de pathologies inflammatoires : syndrome inflammatoire et/ou atteinte cutanée (dermatomyosite).

La présentation clinique et biologique aide au diagnostic étiologique, une maladie génétique devant être recherchée si la RM est sévère ou récurrente quel que soit le facteur déclenchant.

Toute RM sévère (> 15 000 UI/L) ou récidivante (dès le 2e épisode quelle que soit la valeur de CPK) ou RM chronique nécessite un avis spécialisé auprès d’un médecin spécialiste en maladies métaboliques et/ou neuropédiatre spécialisé en maladies neuromusculaires, au mieux dans le cadre d’un centre de compétence ou de référence.

(7) Bilan diagnostique

En urgence, à réaliser en phase aiguë, en parallèle de la prise en charge thérapeutique : seuls les DOAG et les causes inflammatoires peuvent être diagnostiqués rapidement en phase aiguë. L’interrogatoire rétrospectif peut orienter pour les autres causes. Dans le sang, outre le dosage des CPK et la surveillance hydro-électrolytique, le bilan comporte : une NFS avec recherche d’anémie hémolytique (déficit de la glycolyse), un bilan inflammatoire, des anticorps antimyosite (cause inflammatoire), la glycémie (DOAG, glycogénoses, CDG), la kaliémie, un profil des acylcarnitines et un dosage de la carnitine, une ammoniémie (DOAG), un point redox (DOAG, maladie mitochondriale). Dans les urines : une chromatographie des acides organiques urinaires (DOAG, maladie mitochondriale). Une biopsie de muscle avec marquages spécifiques est réalisée à la phase aiguë uniquement si une cause inflammatoire est suspectée, pour discuter d’une corticothérapie à forte dose dans le cadre d’une dermatomyosite (avis spécialisé).

Sans urgence, au décours de la RM et en l’absence d’orientation diagnostique particulière : examen clinique et dosage des CPK toutes les semaines. Si l’examen clinique est normal et les CPK se sont normalisées avant 1 mois, le bilan de 1re intention doit être réalisé de façon large si non fait initialement (TSH, profil Acylcarnitines, dosage carnitine, lactates, point redox, CAOu, bilan inammatoire), et proposition de panel de gènes impliqués dans le métabolisme incluant les gènes calciques, de façon systématique même en cas de premier épisode (en lien avec un centre spécialisé). Il y a en effet un bénéfice à diagnostiquer une mutation dans le gène RYR1 par exemple, avec une prévention des RM notamment au moment d’anesthésies générales, et la possibilité d’un traitement. Une biopsie musculaire (+/– ENMG) sera discutée en seconde intention pour histologie, avec recherche d’une dystrophie musculaire, étude systématique des protéines membranaires en western blot, recherche d’une surcharge en lipides (non pathognomonique d’un DOAG) ou en glycogène, immunohistochimie de la myophosphorylase pour une maladie de Mc Ardle. Si une biopsie musculaire est réalisée, des myoblastes pourront être conservés (selon les possibilités locales), ainsi qu’un fragment de muscle, dans l’azote liquide ou à –80 °C. Discuter la réalisation d’une épreuve d’effort ou un grip test à la recherche d’éléments en faveur d’une maladie de Mc Ardle. Un ENMG sera discuté en cas de suspicion de maladie des canaux ioniques musculaires.

En l’absence de normalisation des CPK à un mois, un avis spécialisé de centre de compétence ou de référence neuromusculaire doit être demandé, avec éventuellement la réalisation d’une biopsie musculaire à prévoir, notamment en l’absence d’orientation clinique. En fonction des résultats de la biopsie et de l’orientation clinique, des analyses génétiques ciblées ou plus larges pourront être réalisées.

Conclusion

La rhabdomyolyse est une urgence avec un potentiel risque vital. Le contrôle des CPK permet de s’assurer de l’absence de rhabdo myolyse chronique orientant vers des pathologies spécifiques. Un facteur déclenchant peut être à l’origine de la décompensation d’une cause génétique, et le bilan biologique initial doit donc comporter la recherche d’une pathologie métabolique, et facilement une étude de panel de gènes.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2023 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Enfant maladroit

 

T.-N. Willig1,2, J.-C. Semet3,4, T. Maffre5,6,7

1Occitadys, 24 impasse de la Flambère, Toulouse, France
2Consultation de pédiatrie, clinique Ambroise Paré, ELSAN, et Eventail 31, Toulouse, France
3Pédiatre directeur technique, CAMSP (OPTEO), 17 avenue Tarayre, 12000 Rodez, France
4Pédiatre coordonnateur PCOTND 12
5Pédopsychiatre, praticien hospitalier (CHU de Toulouse), directeur du Centre ressources autisme Midi-Pyrénées, France
6Coordonnateur de la PCO 81, pédopsychiatre du CAMSP d’Albi (Fondation Bon Sauveur), 7 rue de Lavazière, 81000 Albi, France
7Administrateur du groupement national des CRA
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : tn.willig1@orange.fr (T.-N. Willig).
 

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Article validé par :

AFPA (Association Française de Pédiatrie Ambulatoire)

SFNP (Société Française de Neurologie Pédiatrique)

 

Remerciements aux relecteurs :

F. Kochert (AFPA)

A. Charollais (SFNP)

Introduction

La démarche diagnostique dans les troubles praxiques de l’enfant s’est enrichie depuis la première édition du Pas à Pas sur l’enfant maladroit (2014), de la parution en 2019 de la synthèse INSERM sur le trouble développemental de la coordination (TDC), de la validation en population française du questionnaire sur les troubles praxiques, des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) sur le parcours de santé concernant les troubles spécifiques du développement et des apprentissages (TSLA), d’une démarche PAP « Troubles de la démarche d’origine neuromusculaire chez l’enfant », et enfin de la Stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neurodéveloppement ainsi que des recommandations de la HAS sur les troubles du spectre de l’autisme de 2018 (cf. références bibliographiques).

L’enfant « maladroit » correspond en général à un enfant dont le développement moteur s’est déroulé sans alerte, et qui ne présente pas d’anomalie évidente à l’examen neurologique. Malgré cela, il apparaît en difficulté dans des activités de la vie quotidienne, avec un niveau de réalisation faible par rapport à ce que l’on attend pour son âge, ou une lenteur d’exécution, une variabilité importante dans le temps, un apprentissage laborieux.

Orientation diagnostique devant un enfant maladroit

(1) La première étape en pratique clinique repose sur une analyse détaillée de la plainte, à partir des propos de l’enfant, des parents, et des retours des autres environnements et activités de l’enfant (école, activités sportives, centre de loisirs, cahiers, dessins).

Cette plainte peut concerner des domaines très variables d’un enfant à l’autre : courir, sauter, cloche-pied (motricité globale), faire du vélo, rester en équilibre sur une jambe, marcher sur une ligne ou sur une poutre (équilibre statique ou dynamique), pour les jeux de ballon ou de raquettes (coordinations oculo-manuelles), apprendre à nager (coordination entre les membres inférieurs et supérieurs), dessiner, écrire, faire des petits bricolages (motricité fine), découper précisément, tracer au compas (précision visuomotrice). L’enfant peut également éprouver des difficultés pour le repérage dans le temps ou dans l’espace. Les difficultés peuvent résider dans les capacités de perception (perception de l’orientation de traits, de rapports de topographies), ou dans la réalisation/exécution de figures géométriques ou de construction de cubes (visuoconstruction en deux ou en trois dimensions). Ces difficultés se rencontrent dans tous les champs du quotidien (maison, école, activités sportives), avec un caractère durable mais fluctuant.

Cette analyse permet d’orienter plus finement l’examen clinique, et notamment neurologique.

(2) L’examen général est le plus souvent peu informatif, chez un enfant disposant typiquement de bonnes capacités de communication par le langage oral ou la mimique du visage, vif, dans l’interaction avec l’autre la plupart du temps. Parfois, des signes neurologiques mineurs peuvent être mis en évidence, portant sur le pianotage des doigts, le cloche-pied avant ou arrière, la marche sur la ligne : on parle alors de signes mineurs (soft signs). Pour tous les enfants, il convient de débuter par une analyse des capacités sensorielles (audition, vision) ; puis plusieurs domaines doivent être évoqués : langage oral, domaine non verbal, examen neuromoteur, aptitudes sociales, apprentissages et attention. Cette analyse détaillée permet de mieux identifier, de catégoriser les plaintes de la vie quotidienne et de dépister les comorbidités. Cette anamnèse et l’examen clinique de l’enfant font alors évoquer un trouble simple relevant d’un médecin de premier recours, ou un trouble complexe correspondant à un second recours de soins, ou à une filière de soins spécialisée.

(3) Parmi les anomalies cliniques, l’examen neurologique permet d’orienter vers une équipe de neuropédiatrie dans un contexte de syndrome pyramidal, cérébelleux, ou d’orientation vers une maladie neuromusculaire. Les signes d’appel en faveur d’un trouble des interactions sociales (difficultés dans les règles de conversation et dans la pragmatique, difficultés à ajuster le discours en fonction du contexte et début de communication, difficultés à interpréter les informations implicites) doivent faire orienter l’enfant vers une équipe spécialisée de seconde ligne pour les troubles du spectre de l’autisme, ou vers une plateforme de coordination et d’orientation (PCO). Enfin, des circonstances périnatales ou psychosociales particulières (prématurité, retard de croissance intra-utérin, alcoolisation foetale, prise de valproate notamment) doivent déclencher la mise en place d’un accompagnement préventif précoce vers un réseau de soins pour enfants vulnérables (RSEV), voire un CAMSP (centre d’action médicosociale précoce). Les centres de référence des troubles du langage et des apprentissages (CRTLA) et les centres ressources autisme (CRA) sont réservés aux situations très complexes.

(4) Pour les enfants âgés de moins de 7 ans (et extension prévue prochainement de 7 à 12 ans), la mise en place des plateformes de coordination et d’orientation des troubles du neurodéveloppement (PCOTND) donne accès à la possibilité de financement par l’Assurance maladie des bilans et rééducations nécessaires, à partir du questionnaire d’orientation accessible en ligne, à remplir manuellement ou en PDF remplissable. À 5 et 6 ans, période typique de diagnostic des troubles développementaux de la coordination (TDC), 3 réponses négatives dans 2 catégories permettent au médecin de premier recours d’orienter vers la PCO de son département (notamment sur des signes d’alerte touchant la motricité fine et la motricité globale).

(5) Un outil d’évaluation fonctionnelle permet à la famille à partir de 5 ans de donner une appréciation de la gêne motrice à partir d’un questionnaire parental : le DCD QFE 5‑15 (Developmental Coordination Disorder Questionnaire French Europe), avec un seuil d’alerte en deçà de 56 (sur 75). Il donne au médecin de premier recours la possibilité d’une prescription motivée des bilans complémentaires. Ce questionnaire est également accessible en ligne. Il est bien entendu utilisable dès 5 ans, y compris dans le circuit d’orientation spécifique des PCO.

(6) En l’absence d’autres éléments d’orientation, l’analyse de la plainte, l’examen clinique détaillé, les difficultés fonctionnelles rassemblées lors de l’interrogatoire et l’évaluation clinique simple justifient la prescription d’une évaluation normée des compétences motrices et visuo-spatiales au moyen d’un bilan en psychomotricité ou en ergothérapie. Parmi les outils d’évaluation des compétences motrices, le MABC-2 est le plus communément utilisé, disposant d’un étalonnage en population française. La recherche de comorbidités sur le langage oral, l’attention, les apprentissages (lecture, écriture, calcul) ou les relations sociales, fréquentes, sera systématique dès ce stade sous l’orientation du médecin, afin de modifier les priorités rééducatives et d’aménagements, voire justifier la demande d’une reconnaissance par la MDPH si l’enfant nécessite la mise en oeuvre de dispositifs particuliers comme une auxiliaire de vie scolaire ou un matériel pédagogique adapté.

(7) Dans ce contexte, les résultats de ces évaluations normées, chez un enfant de 5 ans ou plus, présentant une gêne fonctionnelle significative retentissant dans sa vie quotidienne, orientent en général vers un trouble développemental des coordinations (TDC), dont les signes de dyspraxie sont l’une des expressions, validant les critères de diagnostic de la DSM-5 ou de la CIM-11. La prise en charge rééducative peut alors débuter dès le diagnostic, adaptée à des objectifs concrets et prioritaires dans la vie de l’enfant (stratégie CO-OP : Cognitive Orientation to daily Occupational Performance), réalisable aussi bien par les psychomotriciens que les ergothérapeutes.

(8) Certains enfants vont avoir une gêne motrice touchant l’écriture, pouvant faire évoquer à partir des bilans et de son retentissement une dysgraphie, qui peut soit être isolée, soit s’intégrer dans un cadre plus complexe tels un trouble spécifique d’apprentissage de langage écrit, un TDC et/ou un trouble du déficit de l’attention (TDAH). La prise en charge rééducative de l’écriture est toujours accompagnée « d’outils pédagogiques facilitants » comme un guide doigt, un gros stylo ou un crayon à trois facettes, facilitant dans un premier temps la perception et la tenue du crayon. La rééducation peut se mettre en place dès la grande section de maternelle en cas de sévérité associée à un contexte plus général d’atteinte praxique, ou en CE1 si, après l’âge habituel d’accès à la lecture/écriture, la gêne motrice reste prépondérante. À partir du CM1/CM2, l’approche en rééducation se complète, voire se relaie par une approche en réadaptation qui évolue selon les exigences maturatives et les classes, avec la mise en place d’autres outils de compensation des difficultés, comme un stylo « ergonomique », un plan incliné pour écrire, un outil de numérisation des textes pour éviter les tâches de recopiage, la réduction des attentes enseignantes ou parentales de productions écrites, voire le passage à l’ordinateur.

Conclusion

L’enfant « maladroit » peut s’inscrire dans le diagnostic d’un trouble développemental de la coordination. Le médecin de premier recours peut évoquer ce diagnostic après appréciation de la gêne fonctionnelle, de son caractère durable et de sa sévérité (questionnaire parental), et évaluation des données anamnestiques témoignant du caractère développemental du trouble, en l’absence d’anomalie clinique significative ou de contexte spécifique. Le bilan psychomoteur ou en ergothérapie alors réalisé permet de conforter le diagnostic sur l’aspect moteur, d’entamer la prise en charge rééducative et de définir les aménagements scolaires, avec des financements possibles au travers de dispositifs spécifiques.

De plus, de façon générale, il faut savoir répéter les questionnaires/évaluations quand la plainte persiste ou s’aggrave, ou encore savoir interroger une structure de niveau supérieur si la rééducation s’éternise sans objectif ou réévaluations claires et normées.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2022 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Épisode délirant aigu à l'adolescence

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P. Bizouard1, F. Cosseron2

1Service de psychiatrie infanto-juvénile, Centre hospitalier universitaire Hôpital Saint-Jacques, 2, place Saint-Jacques, 25030 Besançon cedex, France
2Centre hospitalier Théophile Roussel, 1 rue Philippe Mithouard, 78360 Montesson, France
* Auteur correspondant - Adresse e-mail : vfcosseron@free.fr
 

 

Arbre diagnostique – Commentaires

La survenue d’un épisode délirant aigu à l’adolescence est relativement fréquent, n’est pas toujours grave, mais pose la question du devenir, le risque évolutif étant celui d’un début de pathologie mentale : schizophrénie ou trouble bipolaire de l’humeur.

Ce délire peut être manifeste ou non dans le cadre d’un état global d’excitation ou, au contraire, de prostration, de sidération, le délire n’étant pas franchement exprimé.

La durée d’évolution de l’épisode au moment où on reçoit l’adolescent pour la première fois va être un premier facteur d’orientation.

(1) Si l’épisode a une durée brève transitoire (quelques heures), il y a lieu de le distinguer d’une variation de la normale, dans le contexte de ce qu’on a coutume d’appeler « la crise d’adolescence ». Dans ce cas, il n’y a pas lieu d’envisager d’hospitalisation immédiate, mais plutôt une surveillance dans le milieu de vie habituelle, à condition qu’il n’existe pas de signes somatiques, en particulier de la fièvre ou de désorientation temporo-spatiale, ces deux éléments associés à la durée sur plus de 24 h font envisager d’autres bilans et types d’intervention.

(2) En effet, si le trouble du comportement et le délire plus ou moins évident s’accompagnent de fièvre, un bilan infectieux et métabolique devra être fait, associé à un examen clinique neurologique complet. La recherche d’antécédents immédiats ou plus anciens de prises de toxiques ou de médicaments peut être un élément d’orientation diagnostique important à ce moment.

(3) S’il n’y a pas de fièvre, ni de désorientation temporo-­spatiale, un autre élément d’orientation sera la présence ou non d’événements environnementaux ayant pu déclencher des réactions émotionnelles vives, surtout si le sujet est particulièrement sensible et la famille peu contenante : il s’agit classiquement de réactions à des situations de séparation brutale, d’accident, de mort, d’agression, notamment sexuelle ou d’événements climatiques, de guerres, etc., tout ce qui peut provoquer un traumatisme psychique. Dans ce cas, la réaction peut être brutale, extériorisée rapidement, mais va pouvoir évoluer favorablement assez vite en quelques heures, en quelques jours, ce qui nécessite un accompagnement de l’adolescent et de sa famille par un personnel soignant expérimenté (Cellule ­d’urgence médico-psychologique, [CUMP]).

(4) En l’absence de fièvre, de désorientation temporo-spatiale et d’événements extérieurs possiblement déclenchants, on ­s’attachera à repérer le mode évolutif du trouble, qu’il soit franc ou, le plus souvent, insidieux, avec ou sans agitation.

C’est dans ces cas qu’on sera attentif à dépister les signes ­directs ou indirects (repli, inquiétude, méfiance, refus de s’alimenter, crainte d’être empoisonné, épié, surveillé, téléguidé). Des attitudes d’isolement, de fuite, d’écoute, de mains sur les oreilles ou devant les yeux peuvent faire penser à l’existence d’hallucinations acoustiques ou visuelles, voire de voix intérieures, de commentaire des actes, d’impressions d’être percé à jour.

Dans tous ces cas, on doit bien sûr s’assurer d’abord par des examens clinique et paraclinique (scanner, IRM), de l’absence d’une pathologie neurologique, traumatique, infectieuse, vasculaire, tumorale, dégénérative ou d’une pathologie toxique, métabolique.

(5) En cas d’hallucinations auditives et visuelles il faudra ­s’assurer par un bilan sensoriel qu’il n’existe pas d’atteinte des organes perceptifs.

Dans les autres cas, on s’attachera à différencier si le délire est lié à un processus interprétatif, imaginatif et quel est son thème.

On va s’efforcer d’instituer autour de l’adolescent préoccupant un cadre rassurant et contenant, parfois possible grâce à la coopération de la famille avec un maintien à domicile, mais nécessitant souvent une hospitalisation, voire même un placement à la demande des parents ou d’office si les manifestations comportementales sont particulièrement spectaculaires ou dangereuses. Il ne faut pas méconnaître surtout la possibilité de troubles de l’humeur associés soit dans le sens d’une excitation, soit dans le sens d’une dépression avec, dans ce cas, le risque de passage à l’acte suicidaire qui n’est pas exclu et qui nécessite des précautions d’une surveillance clinique dans un contexte de sécurité encore plus grande.

(6) Si les manifestations délirantes se confirment dans le temps, si elles s’organisent de manière structurée avec un thème prévalent, la grande préoccupation sera d’évaluer les risques d’évolution vers une schizophrénie (15 % des cas). L’association de troubles de l’humeur permettra de porter un pronostic différent, puisqu’il pourrait s’agir à ce moment-là d’un début de trouble bipolaire (30 % des cas) dont le pronostic à long terme est moins préoccupant que celui de schizophrénie, puisque l’humeur peut être stabilisée par des traitements thymorégulateurs. Dans ce cas, en dehors des épisodes pathologiques, le sujet peut retrouver un état d’équilibre stable d’assez bonne qualité. Il n’en est pas de même s’il s’agit d’une évolution vers un état schizophrénique structuré, persistant, se manifestant par une dissociation de la pensée par rapport aux actes et aux émotions. Souvent, à cet âge, le vécu délirant est flou, mal systématisé, polymorphe et cette évolution nécessite l’introduction d’un traitement neuroleptique antipsychotique au long cours, éventuellement par un traitement retard si le sujet ne participe pas à la prise en charge médicamenteuse, dont on doit le persuader de la nécessité.

Reste qu’un grand nombre (40 % de cas) de ces bouffées ­délirantes de l’adolescence vont évoluer favorablement sans séquelle ultérieure comme de nombreux travaux cités en ­bibliographie le démontrent.

Lien d'intérêts

Aucun

Hypotonie néonatale : stratégie diagnostique

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I. Desguerre

Service clinique des maladies du développement, Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris, France
Correspondance - Adresse e-mail : isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

(1) Une hypotonie néonatale s’inscrit dans un contexte périnatal. On éliminera en premier lieu les causes transitoires d’hypotonie néonatale infectieuses et d’intoxication maternelle. On recherchera durant la grossesse des prises médicamenteuses ou de toxiques, une infection, une fatigabilité musculaire, l’existence d’une hypomobilité fœtale (mains et pieds bots, luxation de hanches), un siège, un retard de croissance intrautérin, des éléments malformatifs.

(2) Dans les hypotonies dites centrales, la motricité spontanée est pauvre mais celle provoquée est présente, souvent anarchique avec disparition des réflexes archaïques. L’existence d’une microcéphalie ou une macrocéphalie, l’absence de contact oculaire sont des arguments pour une cause cérébrale.

(3) Une atteinte dite périphérique est évoquée lors : (a) d’une hypotonie paralytique (motricité spontanée et provoquée très faible, absence de mouvements en dehors du plan du lit) ; (b) de déformations orthopédiques ; (c) d’une amimie et/ou une ophtalmoplégie et d’un ptosis ; (d) de l’abolition des réflexes ostéotendineux, de la présence de fasciculations linguales en faveur d’une atteinte de la corne antérieure ; (e) d’une détresse respiratoire ou d’une absence d’autonomie respiratoire (hypomobilité thoracique en faveur d’une paralysie du diaphragme et des intercostaux, respiration paradoxale en faveur d’une atteinte isolée des intercostaux avec respect du diaphragme).

Les troubles de succion déglutition par contre peuvent se rencontrer dans les deux mécanismes d’atteinte soit par paralysie des muscles de la face et de la déglutition soit par troubles de coordination d’origine centrale en particulier dans les dysfonctions du tronc cérébral.

Les examens de bases sont une imagerie cérébrale (IRM cérébrale et scanner à la recherche de calcifications), un fond d’œil, un électroencéphalogramme, le dosage des créatines kinases. Le bilan métabolique et les examens génétiques seront réalisés en fonction de l’orientation clinique sachant qu’un caryotype est souvent indispensable et que l’analyse pour le syndrome de Prader Willy sera fréquemment demandée. Le bilan d’une atteinte paralytique commencera par l’étude du gène MPK1 (Steinert congénital) et le dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acetylcholine d’origine maternelle. L’électromyogramme n’est pas contributif en période néonatale et la biopsie musculaire doit être réalisée en milieu spécialisé, différée de quelques mois sauf si une décision thérapeutique en dépend (poursuite de la réanimation).

(4) Les causes cérébrales et génétiques : 75 % cas

Clastiques vasculaires ou infectieuses anténatale avec des aspects particuliers à l’imagerie cérébrale, une anamnèse compatible. Elles nécessitent un bilan d’embryofœtopathie avec une ponction lombaire avec dosage d’interféron et PCR virale.

Malformatives cérébrales ont des origines variées et nécessitent un bilan exhaustif. Il peut s’agir d’anomalies de la gyration sustentorielles : pachygyrie, polymicrogyrie, lissencéphalie, d’une agénésie du corps calleux, de malformations de la fosse postérieure.

Métaboliques avec soit un intervalle libre de quelques heures ou jours qui doit faire rechercher en urgence une maladie d’intoxication (chromatographie de AA, AO, ammoniémie), soit une hypotonie massive témoignant d’une encéphalopathie sévère avec épilepsie (hyperglycinémie sans cétose, maladie de Menkès, maladie péroxysomale), soit un tableau d’arthrogrypose associée à un anasarque avec une hépato-splénomégalie en faveur d’une mucolipidose.

Médullaires si l’hypotonie prédomine aux membres inférieurs avec un sillon interfessier pathologique, une fossette sacrococcygienne, un globe vésical.

Les maladies neuromusculaires : 25 % des cas

(5) La myotonie de Steinert congénitale (gène MPK1). Des signes anténataux sont quasi constants, pieds ou mains bots, hydramnios, parfois même mort fœtale in utéro. La mère est constamment transmettrices.

(6) Les myopathies congénitales avec une atteinte de la face et des muscles respiratoires qui peut être associés à une hypoplasie pulmonaire. La biopsie musculaire est indispensable et contributive dans environ 50 % des cas en période néonatale en révélant des anomalies structurelles typiques (Nemaline, central core, multiminicore, myotubulaire) soit une dystrophie musculaire congénitale (associée dans la moitié des cas à des anomalies cérébrales).

(7) L’amyotrophie spinale (abolition des réflexes ostéotendineux et fasciculations linguales) de diagnostic aisé par l’étude du gène SMN.

(8) Les syndromes myasthéniques congénitaux d’origine génétique. La fluctuation et la variabilité des troubles doit faire évoquer le diagnostic (déformations articulaires anténatales, ptosis, ophtalmoplégie, troubles bulbaires, malaises). Un test à la prostigmine IV ou per os sur 8 jours réalisé proche d’une réanimation peut aider au diagnostic.

La myasthénie transmise d’origine auto-immune maternelle n’est absolument pas corrélée à la gravité de la myasthénie maternelle (la mère peut être pauci et même asymptomatique). L’amélioration est spontanée sur quelques jours à quelques semaines correspondant au temps d’élimination des anticorps.

Macrocéphalie

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C. Cancès, C. Tison, E. Cheuret, C. Karsenty, Y. Chaix

Unité de neurologie pédiatrique, Hôpital des Enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : cances.c@chu-toulouse.fr (C. Cancès)
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La macrocéphalie est un symptôme fréquent, pouvant être révélateur de nombreuses pathologies neurologiques chez l’enfant. La recherche de symptômes neurologiques et extra neurologiques permet également de guider la démarche diagnostique et les explorations nécessaires.

Les examens neuroradiologiques de type échographie transfontanelle (ETF) et tomodensitométrie (TDM) crânienne sont les examens de « débrouillage », éventuellement complétés par une imagerie par résonance magnétique (IRM), mais de manière non systématique. Le fond d’œil (FO) reste un examen important permettant d’amener soit des arguments en faveur d’une hypertension intracrânienne, soit des éléments d’orientation étiologique notamment par la recherche d’une rétinite pigmentaire associée.

(1) Outre la mesure du périmètre crânien, son évaluation régulière et sa cinétique d’évolution permettent une stratégie hiérarchisée de diagnostic en distinguant les macrocéphalies primaires ou secondaires, progressives ou non.

(2) Les macrocéphalies primaires, non progressives, harmonieuses et isolées nécessitent une analyse de l’anamnèse personnelle et familiale (mesure du périmètre crânien des parents), ainsi qu’une imagerie cérébrale, afin de poser le diagnostic de méga-encéphalie idiopathique. Une transmission autosomique dominante est souvent évoquée, au vu des antécédents familiaux de macrocrânie isolée.

(3) Les macrocéphalies primaires, non progressives, sans répercussion neurodéveloppementale peuvent être parfois associées à d’autres symptômes notamment cutanés : la neurofibromatose de type I en est le principal exemple, tout comme certains syndromes d’hémihypertrophie corporelle.

(4) Les principaux syndromes génétiques associant macrocéphalie et retard neurocognitif, sans anomalie cérébrale, sont le syndrome de l’X-fragile et le syndrome de Sotos.

(5) La mise en évidence d’une macrocéphalie chez des patients présentant une encéphalopathie, notamment d’allure progressive, doit inciter à rechercher une leucodystrophie : Maladie d’Alexander, maladie de Canavan et gangliosidoses à GM2 (maladie de Tay-Sachs, maladie de Sandhoff à forme infantile) sont alors les principales étiologies retrouvées par des enquêtes biochimiques et moléculaires.

Une acidurie D2hydroxyglutarique, une acidurie glutarique de type I, une acidémie L2-hydroxyglutarique sont également à rechercher en présence d’hypersignaux de la substance blanche ou d’atrophie corticale en IRM.

Certaines mucopolysaccharidoses comme la maladie d’Hurler et de Hunter s’accompagnent d’une macrocrânie avec déformation crânienne de type dolichocéphalie.

(6) Les hydrocéphalies peuvent être d’étiologies très variables : post-hémorragies ou post-infectieuses, notamment chez le prématuré…, secondaire à une lésion cérébrale destructrice anté-natale de type porencéphalie…, malformative liée à une anomalie génétique ou non…, tumorales…, ou autres…

Selon l’étiologie identifiée, des troubles moteurs, des troubles neurodéveloppementaux et/ou une épilepsie peuvent être fréquemment associés.

(7) Le retard de résorption du liquide céphalorachidien (LCR) ou hydrocéphalie externe est évoqué devant une courbe du périmètre crânien initialement exponentielle, puis s’infléchissant progressivement pour se stabiliser au-delà du 97e percentile dans la deuxième année de vie. Il concerne 5 % des enfants avec macrocrânie, essentiellement le nourrisson de sexe masculin. Le développement psychomoteur des enfants est normal, ou rarement pénalisé par une hypotonie axiale alors transitoire. L’identification d’un épanchement péricérébral non traumatique, sous la forme d’une dilatation des espaces sous-arachnoïdiens, associé à un élargissement de la scissure interhémisphérique avec ventricules normaux ou peu dilatés, confirmera ce diagnostic. Des conseils éducatifs simples d’évitement de tout traumatisme, même mineur, devront être alors transmis à l’entourage familial.

(8) Les épanchements péricérébraux traumatiques sont essentiellement représentés par les hématomes sous-duraux (HSD), plus rarement les hématomes extra-duraux (HED). Les HSD sont parfois induits par à un traumatisme minime, pouvant compliquer une hydrocéphalie externe, mais peuvent aussi faire suite à un traumatisme crânien non repéré ou mentionné par l’entourage de l’enfant (syndrome des enfants secoués). Certaines manœuvres obstétricales, des méningites bactériennes ou des déshydratations sévères peuvent plus rarement se compliquer d’un HSD.

L’anamnèse, le mode de révélation, l’évaluation clinique et les explorations radiologiques à visées neurologiques, mais aussi osseuses, permettent d’orienter et de poser un diagnostic étiologique précis dans une très grande majorité des cas.

(9) Les processus expansifs intracrâniens s’accompagnent en général d’une symptomatologie d’hypertension intracrânienne, d’installation plus ou moins rapide, mais qui peut parfois rester très frustre en raison du caractère « distensible » des sutures et des fontanelles chez le nourrisson. Le modèle de macrocéphalie secondaire progressive du nourrisson liée à un processus tumoral reste celui du papillome des plexus choroïdes. Néanmoins, toute tumeur sus ou sous-tentorielle peut induire une hypertension intracrânienne avec installation progressive d’une macrocrânie.

Catégorie:

Malaise du nourrisson

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P. Foucaud, A. Cailho

Service de Pédiatrie-Néonatologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78157 Le Chesnay cedex, France
Correspondance - Adresse e-mail : pfoucaud@ch­versailles.fr
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) Le malaise du nourrisson est un accident inopiné et brutal, responsable de modifications du tonus et/ou de la coloration des téguments avec ou sans apnée ou perte de connaissance. Il s’agit essentiellement d’enfants de moins de 6 mois, plus souvent durant l’hiver. Ce symptôme génère régulièrement une grande anxiété familiale avec impression de mort imminente. Sa gravité est appréciée par des critères objectifs lors du bilan initial : hypoxie, acidose, lyse cellulaire, ischémie myocardique, convulsions. Le malaise vient révéler des étiologies très diverses, le plus souvent bénignes. Trop longtemps, il a été ­assimilé à une forme avortée de mort subite. La chute de l’incidence annuelle de cette dernière, après qu’aient été identifiés les facteurs déclenchants au cours du sommeil, a fait évoluer la prise en charge du malaise comme une entité à part entière. La première étape doit être d’authentifier l’accident, de faire la part entre physiologie et pathologie. Certains « pseudo-malaises » viennent révéler des anxiétés infondées, voire des dépressions masquées du post-partum.

(2) La prise en charge du malaise ne s’appuie pas sur des recommandations récentes, alors qu’il constitue l’une des urgences pédiatriques type. Un prélèvement sanguin (NFS, ionogramme sanguin, CRP, glycémie, calcémie, transaminases), un électrocardiogramme (ECG), une radiographie du thorax suffisent le plus souvent. Lorsqu’une origine neurologique est évoquée, le bilan est complété par électroencéphalogramme, fond d’œil et scanner cérébral.

(3) Une infection avec composante encéphalitique peut entraî­ner apnées centrales ou mixtes. Signes respiratoires, fièvre appa­raissent dans un second temps. Coqueluche, adénoviroses, bronchiolite, grippe peuvent se révéler sur ce mode.

(4) Les hémorragies intra et/ou péri-cérébrales sont beaucoup plus souvent traumatiques que secondaires à un trouble de l’hémo­stase. Il peut s’agir de sévices ou d’accident. L’héma­tome sous-dural sans fracture désigne le « bébé secoué ». Lorsque les mauvais traitements sont avérés ou hautement probables (2 à 4 % des cas selon les séries), un signalement judiciaire s’impose, assorti d’un bilan lésionnel (scintigraphie osseuse et radiographies du squelette) et d’une évaluation psychosociale.

(5) La systématisation de la radiographie thoracique, de l’ECG et du bilan sanguin de débrouillage permet de ne pas méconnaître les étiologies rares des malaises. Certaines peuvent être sévères et exposées aux récidives: tachycardie supraventriculaire, QT long, cardiomyopathie obstructive, obstacle sur la voie aortique ou pulmonaire, tétralogie de Fallot ; hypocalcémie, hypoglycémie (anomalie de la β oxydation des acides gras) ; ­asphyxie par enfouissement facial sur proclive ventral, trachéomalacie par compression (anomalie des arcs vasculaires) ; ­Münchhausen par procuration.

Lien d'intérêts

Aucun

Marche sur la pointe des pieds

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A. Roubertie1, 2, M. Mercier1, V. Humbertclaude2, 3

1CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac, Service de Neuropédiatrie, 80 Avenue Fliche, 34295 Montpellier, France
2INSERM U827, Institut Universitaire de Recherche Clinique, 641 Avenue du Doyen Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France
3CHU de Montpellier, Département de Génétique Moléculaire, 641 Avenue du Doyen Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : a­roubertie@chu­montpellier.fr

 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La marche digitigrade, ou toe-walking des Anglo-Saxons, représente un trouble de la marche très fréquent en pédiatrie. Du point de vue biomécanique, elle est définie par l’absence de premier pivot, qui correspond à une attaque du sol par la pointe du pied et non par le talon.

Âge de début

La marche digitigrade peut être considérée comme physiologique jusqu’à l’âge de 3 ans (Sutherland). L’âge d’apparition est parfois difficile à faire préciser. L’organigramme décisionnel proposé concerne les patients présentant une marche digitigrade notée d’emblée ou apparaissant dans les 3-6 mois suivant l’acquisition de la marche. Un délai supérieur d’apparition ­exclut les diagnostics de marche digitigrade idiopathique, et de triceps courts et une cause neurologique centrale ou périphérique devra être assidûment recherchée (autres items de l’orga­nigramme).

(1) Examen clinique : l’analyse sémiologique minutieuse fondée sur l’observation de la marche, l’examen du pied et des membres inférieurs (malformation, pied creux, amyotrophie, limitation de la dorsiflexion passive ou active, réflexes ostéo-tendineux, réflexes idiomusculaires, signes pyramidaux, force musculaire segmentaire), l’examen neurologique global recherchant des signes d’atteinte médullaire (troubles sphinctériens) ou cérébrale (déficience mentale, épilepsie), l’interrogatoire sur les antécédents personnels et familiaux guideront la stratégie diagnostique (Taussig, Armand).

(2) Caractère permanent ou intermittent de la marche digitigrade, limitation ou non de la dorsiflexion active et passive du pied: ces paramètres sont essentiels pour évaluer la sévérité de la marche digitigrade et son retentissement fonctionnel. Ils ne nous paraissent cependant pas faire partie des critères cardinaux permettant d’orienter la recherche d’une étiologie. Au début de l’évolution d’une neuropathie ou d’une maladie musculaire, la marche digitigrade peut être intermittente et sans limitation de la dorsiflexion. Par contre, ces paramètres sont fondamentaux pour le suivi évolutif des patients, leur modification orientant la stratégie diagnostique. Ainsi, une marche digitigrade intermittente devenant permanente ou l’apparition d’une limitation à la dorsiflexion conduiront à rechercher une pathologie neuromusculaire. Au contraire, le caractère intermittent de la marche digitigrade (les enfants marchent sur les pointes et ont tendance à courir « tout le temps », mais peuvent avoir une marche plantigrade à la demande et avec effort) et l’amélioration progressive en quelques mois constituent des critères essentiels pour le diagnostic de marche digitigrade idiopathique.

(3) Malformations: Certaines anomalies orthopédiques (dont le diagnostic est le plus souvent posé dès la naissance) sont généralement associées à une marche digitigrade ; il faut néanmoins rappeler qu’elles peuvent être secondaires à des pathologies neurologiques (pieds bots neurologiques).

(4) Marche digitigrade d’origine centrale: c’est la forme la plus fréquente, l’infirmité motrice cérébrale en étant la principale cause, les signes pyramidaux parfois très modérés n’étant identifiés que lors de l’enquête réalisée pour le trouble de la marche.

(5) Marche digitigrade dystonique: une posture anormale des pieds est généralement associée, notée parfois avant l’acquisition de la marche. La forme transitoire est probablement rare (Newman), il est donc indispensable de rechercher une cause centrale à ce trouble de la marche dystonique (dystonie secondaire, dystonie primaire débutante).

(6) Marche digitigrade idiopathique, triceps courts: ces diagnostics sont des diagnostics d’élimination, qui ne peuvent être retenus qu’après avoir confirmé la normalité de l’examen neurologique du patient (hormis la limitation de la dorsiflexion dans le cas de triceps courts) et en l’absence d’élément d’orientation à l’interrogatoire (prématurité…). Le plus souvent, la marche digitigrade est présente d’emblée. Une surveillance de quelques mois peut être envisagée, qui permettra d’observer une amélioration en cas de marche digitigrade idiopathique, ou la stabilité de l’examen en cas de triceps courts ; dans les autres situations, des investigations complémentaires seront réalisées à la recherche d’une pathologie neurologique (imagerie cérébrale, CPK, EMG avec étude des vitesses de conduction)
(Taussig, Armand).

Lien d'intérêts

Non transmis

Morphine aux urgences

 

N. de Suremain*, P. Gatterre, R. Carbajal

Service des urgences pédiatriques, Hôpital Armand-Trousseau, APHP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : nathalie.desuremain@aphp.fr (N. de Suremain).
 
 

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Arbre décisionnel – Commentaires

Les règles de prescription des morphiniques doivent toujours être respectées. Utiliser les feuilles de prescription et de surveillance spécifiques (exemple sur www.pediadol.org).

Prescription écrite avec identification et signature du médecin ; Date et heure ; Nom et poids de l’enfant ; posologie et durée en toutes lettres ; consignes de surveillance et de prise en charge en cas de surdosage.

(1) Évaluation rapide de la douleur dès l’arrivée aux urgences en utilisant une échelle adaptée à la situation et à l’âge de l’enfant : EVA verticale (/10) à partir de 6 ans ; échelle des visages (/10) à partir de 4 ans ; EVENDOL (/15) de 0 à 7 ans ; échelle numérique (/10) à partir de 8 ans ; FLACC (/10) chez l’enfant handicapé ou avec difficultés de communication.

(2) Installation confortable de l’enfant, administration du mélange équimolaire oxygène-protoxyde d’azote (MEOPA), utilisation des méthodes de distraction, présence réconfortante des parents. Savoir si l’enfant a reçu un antalgique au préalable. Sinon, donner un antalgique de palier 1 : paracétamol 15 mg/kg et/ou ibuprofène 10 mg/kg en l’absence de contre-indication des anti-inflammatoires non stéroïdien (AINS) (âge < 3 mois, varicelle, infection sévère, risque hémorragique, déshydratation) ; +/- associé à un palier 2 : tramadol 1-2 mg/kg (autorisation de mise sur le marché [AMM] à 3 ans).

(3) L’intensité de la douleur guide la prescription. Même s’il n’existe pas de seuil parfaitement défini, la douleur intense peut être qualifiée par EVA ≥ 6 ou EVENDOL ≥ 10.

(4) Pathologies oto-rhino-laryngologie (ORL) responsables d’une douleur aiguë intense : otite hyperalgique, gingivo-stomatite vésiculeuse aiguë, torticolis fébrile, post-amygdalectomie.

(5) Morphine à libération immédiate orale (LI po) dose de 0,2 mg/kg (sans dépasser 10 mg) puis si nécessaire titration avec des doses de 0,1 mg/kg toutes les 30 minutes jusqu’au soulagement (sans dépasser 3 doses). L’efficacité de la forme LI débute en 30 minutes et dure environ 4 heures. Des doses de 0,1 mg/kg/prise sont recommandées chez les moins de 1 an.

(6) En fonction des situations adapter les moyens analgésiques complémentaires : refroidir la brûlure et couvrir d’un pansement ; immobilisation avec attelle adaptée en cas de traumatologie (bloc ilio-fascial dans la fracture du fémur) ; vessie de glace sur l’abdomen chirurgical ; réhydratation chez l’enfant drépanocytaire en crise vaso-occlusive avec réchauffement par bouillotte ; connaître et adapter le traitement de fond dans les pathologies douloureuses chroniques (soins de bouche des mucites, douleur neuropathique, anxiolytique).

(7) Titration : Le choix entre la forme orale et IV dépend des habitudes de service, de la disponibilité des médicaments et du personnel, de l’orientation de l’enfant au décours, des antécédents personnels et de l’intensité de la douleur. L’efficacité de la forme LI débute en 30 minutes ; celle de la voie IV en 5 à 10 minutes. La titration se fait sous surveillance infirmière étroite.

Morphine à libération immédiate orale (LI po) dose de charge 0,4-0,5 mg/kg (sans dépasser 20 mg) puis titration avec des doses de 0,2 mg/kg toutes les 30 minutes jusqu’au soulagement (sans dépasser 3  doses).

Morphine intraveineuse (IV) dose de charge 0,1 mg/kg en 3-5 minutes (sans dépasser 3 mg) puis titration avec bolus de 0,02 mg/kg toutes les 5-10 minutes jusqu’au soulagement (max 4 bolus).

(8) Réévaluation de la douleur et dépistage des effets secondaires (échelle de sédation, fréquence respiratoire et saturation) toutes les 30 minutes pendant 1 heure puis toutes les heures pendant 2 heures.

(9) Morphine LI po 0,2-0,3 mg/kg toutes les 4-6 heures. Adapter la dose à l’évaluation régulière de la douleur et au score de sédation.

Pour le retour au domicile prescription sur une ordonnance sécurisée, par un médecin senior (avec numéro RPPS [répertoire partagé des professionnels de santé]), expliquer aux parents la prescription à poursuivre pour une durée courte (3 à 5 jours), remettre une feuille de conseil en donnant des consignes claires et écrites de recours en cas de surdosage (exemple sur www.urgencestrousseau.fr).

(10) Morphine IV continue posologie moyenne de 1 mg/kg/j en PCA (Patient Controlled Analgesia) ou NCA (Nursing Controlled Analgesia). Utiliser les feuilles de prescription (contresignées par un senior) et de surveillance PCA (exemple sur www.pediadol.org). En pratique, montage avec valve antireflux obligatoire, débit continu de 0,02-0,04 mg/kg/h avec des bolus de 0,02–0,04 mg/kg et une période réfractaire de 6 minutes. En l’absence de débit continu, utiliser des bolus d’au moins 0,04 mg/kg. Puis dès que possible passage de la voie IV à la voie orale, en multipliant par 3-4 la quantité donnée par voie IV.

Surveillance infirmière toutes les 30 minutes pendant 1 heure à chaque changement de posologie ou de seringue puis toutes les heures pendant 2 heures. Adapter la posologie de la PCA au score de sédation pour l’obtention d’une analgésie efficace. Dépister et traiter en urgence un surdosage morphinique (ampoule de naloxone et médecin disponibles) à partir de consignes écrites : stimuler, oxygéner et naloxone 2-4 μg/kg IVL (intraveineuse lente) à renouveler jusqu’au réveil et respiration normale. Anticiper et traiter les effets indésirables de la morphine (prurit, nausées, constipation, rétention d’urine) par laxatif, antiémétique, voire naloxone en continu à faible dose : 0,2-0,4 μg/kg/h, sans arrêter la morphine.

(11) (12) Identifier les soins douloureux potentiels (réduction de fractures, ponction lombaire, myélogramme) et prévenir les douleurs provoquées en associant les analgésiques (crème anesthésiante, MEOPA, solutions sucrées, allaitement maternel) en complément des méthodes de distraction et d’hypnose.

Formes galéniques de la morphine à libération immédiate (attention de ne pas confondre) Oramorph® unidoses (10 mg/5 ml) et solution (20 mg/ml) compte-gouttes (1 goutte = 1,25 mg) ; Actiskenan® gélules ouvrables à 5, 10, 20 mg ; Sevredol® comprimés sécables à 10, 20 mg.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêts en relation avec cet article.

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Mouvements oculaires anormaux chez le nourrisson

 

M. Milh1, E. Bui Quoc2

1Neurologie pédiatrique, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France
2Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : emmanuel.bui-quoc@aphp.fr (E. Bui Quoc).
 

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Article validé par :

AFOP (Association Française d’ORL Pédiatrique)

AFSOP (Association Francophone de Strabologie et d’Ophtalmologie Pédiatrique)

SFNP (Société Française de Neurologie Pédiatrique)

 

Remerciements aux relecteurs :

P. Fayoux

A. Maudoux (AFOP)

F. Audren (AFSOP)

S. Auvin (SFNP)

Introduction

Les mouvements oculaires anormaux (MOA) chez le nourrisson sont le plus souvent en rapport avec une atteinte de l’oeil, des voies visuelles ou des systèmes oculomoteurs et ainsi reliés à des causes ophtalmologiques ou neurologiques. Ils sont plus rarement d’origine ORL et exceptionnellement d’origine paranéoplasique.

Ils sont le plus souvent évidents et ainsi découverts par les parents en raison d’un comportement de malvoyance (absence de contact visuel), beaucoup plus rarement lors d’un examen systématique.

Les MOA paroxystiques sont plus difficiles à caractériser car ils ne sont habituellement pas constatés par le médecin. Ils correspondent à des MOA de début et fin brusques, sans aucun autre signe neurologique ou oculomoteur entre les épisodes. Ces MOA peuvent être très brefs comme les quelques saccades avec pause intercalaire entre les mouvements de sens contraire, appelées « ondes carrées ». Le diagnostic de nystagmus paroxystique est parfois posé à tort : les saccades des flutters sont plus nombreuses, en salves ou permanentes, et les diagnostics différentiels doivent donc être connus.

Conduite à tenir en cas de mouvements oculaires anormaux chez le nourrisson

(1) L’analyse de la sémiologie des troubles est essentielle pour préciser la cause :
caractériser le mouvement oculaire anormal, anormal, cliniquement ou par enregistrement vidéo oculographique (non fait en pratique courante ophtalmologique, même spécialisée) :
- nystagmus : l’oeil se dirige involontairement vers une direction, soit en ralentissant, soit en s’accélérant, puis revient brutalement à la position d’origine grâce à une saccade oculaire,
- révulsions oculaires : déviations paroxystiques du regard vers le haut,
- flutter oculaire : succession de saccades horizontales sans intervalle libre (c’est-à-dire sans période d’arrêt de ces mouvements anormaux),
- opsomyoclonie (synonyme = opsoclonie) : mouvements de type flutter avec saccades involontaires, anarchiques, multidirectionnelles, sans intervalle libre, non inhibés par la fixation ni par la poursuite ;

•en préciser :
- l’âge de début,
- le mode de survenue et les modalités évolutives : continu ou paroxystique,
- le caractère mono ou binoculaire,
- les éventuels facteurs déclenchants ou aggravants : changements de position, oculomotricité volontaire, changements de luminosité…

 

(2) Il faut rechercher des signes d’alerte pouvant témoigner d’une étiologie urgente :
• troubles de conscience, vomissements, signes d’HIC (hypertension intracrânienne) ;
• anomalie du tonus, syndrome cérébelleux, anomalie de paires crâniennes ;
• changement récent de comportement, trouble acquis du neurodéveloppement/régression ;
• signes de malvoyance ou anomalie évidente à l’inspection des yeux ;
• anomalies cutanées évocatrices de génodermatoses ;
• altération des courbes de croissance (périmètre crânien et taille avant tout).

(3) En présence de signes d’alerte, la prise en charge est urgente et se déroule en hospitalisation. Elle consiste en une imagerie cérébrale ainsi qu’une évaluation neurologique et ophtalmologique en urgence. Le bilan ultérieur dépend ensuite du résultat de ces examens.

Les causes neurologiques urgentes sont tumorales, vasculaires, inflammatoires, toxiques, métaboliques. Elles sont exceptionnellement responsables de MOA isolés. Il peut s’agir d’un glioblastome du tronc, d’une pathologie démyélinisante, d’une encéphalite…

Les causes ophtalmologiques urgentes sont les cataractes, les glaucomes, les tumeurs comme le rétinoblastome. Lorsqu’une de ces causes de malvoyance est bilatérale, elle entraîne un nystagmus. Il n’y a pas de nystagmus en cas d’atteinte unilatérale (car pas de malvoyance si l’autre oeil est sain) ; sauf le rare cas de « syndrome du monophtalme » avec nystagmus en abduction de l’oeil sain et position de torticolis tête tournée du côté de l’oeil sain. Ces nystagmus ophtalmologiques sont sensoriels, avec une pathologie entraînant une malvoyance ; ce n’est pas le cas des nystagmus ophtalmologiques moteurs (strabologiques), plus rares.

(4) En présence de MOA isolés, sans signe d’alerte, le bilan dépend des hypothèses et des caractéristiques du MOA.
On distingue les MOA non paroxystiques (ou continus), les MOA paroxystiques, les MOA nystagmiques ou non nystagmiques.

(5) Le cas le plus fréquent est celui de nystagmus « vrai ». L’oeil se dirige dans une direction, soit en ralentissant soit en accélérant, puis revient brutalement à sa position d’origine grâce à une saccade oculaire.

Sémiologiquement, on distingue ainsi les nystagmus horizontaux d’apparition précoce évoluant sur un mode continu, d’étiologie avant tout ophtalmologique ou neurologique, les nystagmus horizontaux paroxystiques d’apparition aiguë et de durée plus ou moins brève, en lien avec une atteinte ORL (voir 7).

(5a) Un nystagmus isolé horizontal, pendulaire en position primaire (dans le regard droit devant, symétrique vers la droite et vers la gauche), à ressort dans le regard latéral (dans le regard vers la droite ou vers la gauche, le mouvement est asymétrique avec une phase rapide et une phase lente), débutant dans les premiers mois de vie (« infantile nystagmus syndrome »), est un nystagmus de début précoce qui nécessite un avis ophtalmologique rapide dans un délai d’une semaine, afin de rechercher une cause ophtalmologique. Un bilan électrophysiologique (électrorétinogramme et potentiels évoqués visuels) est nécessaire en l’absence d’anomalie anatomique évidente pour caractériser une atteinte rétinienne (rétinopathie pigmentaire débutante, achromatopsie, monochromatisme, dystrophie ou dysfonction maculaire) ou du nerf optique (atrophie optique, hypoplasie optique).

Il s’agit la plupart du temps d’un nystagmus ophtalmologique sensoriel si l’atteinte est bilatérale, congénitale ou acquise (cataracte, opacité cornéenne, glaucome, hypoplasie papillaire, amaurose congénitale de Leber, albinisme, rétinite pigmentaire, rétinoblastome, uvéites…) ou d’un nystagmus ophtalmologique moteur/strabologique (nystagmus manifestes latents associés au strabisme précoce, syndrome du monophtalme, syndrome de Kestenbaum-Anderson…).

Les nystagmus moteurs (synonyme = nystagmus strabologiques) sont une manifestation de pathologies du système moteur, des voies supranucléaires du tronc cérébral, sans pathologie métabolique/neurologique sous-jacente ; il n’y a pas d’anomalie sensorielle visuelle. Un nystagmus horizontal à ressort changeant de sens en fonction de l’oeil fixateur est un nystagmus moteur (= strabologique), nécessitant une prise en charge spécifique parfois chirurgicale, essentiellement réfractive, et de la possible amblyopie associée.

Le diagnostic d’un nystagmus « ophtalmologique » requiert un examen anatomique de l’oeil avec dilatation pupillaire (fond d’oeil) ; si cet examen ne met pas en évidence d’anomalie, le bilan électrophysiologique (électrorétinogramme et potentiels évoqués visuels) peut objectiver un dysfonctionnement de l’électrogenèse rétinienne et/ou de la conduction le long des voies visuelles en cas de nystagmus sensoriel. La prise en charge est celle de la malvoyance possible (acuité visuelle < 3/10), voire de la « cécité légale » (acuité visuelle < 1/20), avec accompagnement en particulier dans la scolarité, selon bien sûr le niveau de vision et le caractère évolutif ou non de la maladie, avec certaines pathologies stables, et d’autres dans lesquelles la fonction visuelle peut se détériorer. La correction optique si elle est nécessaire est dans tous les cas prescrite après cycloplégie ; la protection en verres teintés peut être nécessaire dans certaines pathologies rétiniennes. Le traitement par thérapie génique de certaines maladies rétiniennes (rétinopathie RPE65 par exemple) peut être envisageable ; cela représente une toute petite proportion des patients avec nystagmus congénital sensoriel. Dans certains nystagmus moteurs, la chirurgie motrice peut être rarement discutée, pour tenter d’améliorer un peu la qualité visuelle en diminuant un torticolis spontané possible, car certaines positions du regard permettent parfois une atténuation du nystagmus et donc une amélioration relative de la vision.

En l’absence de diagnostic ophtalmologique, un suivi pédiatrique rapproché est indispensable car certaines encéphalopathies peuvent débuter par un nystagmus isolé, qui évolue secondairement, devenant un mouvement oculaire anormal non nystagmique, anarchique. En cas d’anomalie du développement psychomoteur et/ou de l’examen neurologique, une IRM cérébrale est indiquée ainsi qu’un avis neuropédiatrique.

(5b) Un nystagmus vertical ou avec composante rotatoire associée (les muscles droits verticaux et obliques entraînent des mouvements d’élévation/abaissement mais aussi de torsion selon un axe antéro-postérieur) doit faire rechercher une lésion des voies de l’oculomotricité au niveau de la fosse postérieure : origine tumorale, inflammatoire, vasculaire, métabolique. Une IRM cérébrale est indiquée en urgence.

Un nystagmus pendulaire rapide, peu ample, horizontal ou multidirectionnel, volontiers asymétrique et intermittent apparaissant après 3 mois, doit faire évoquer un spasmus nutans (nystagmus pendulaire asymétrique, hochement de la tête et torticolis), pouvant être lié à une affection neurologique (gliome des voies optiques, neuropathie optique), ou plus rarement à une atteinte rétinienne ; le spasmus nutans idiopathique est un diagnostic d’élimination.

(6) Le flutter oculaire est une succession de saccades horizontales sans intervalle de temps libre.

(6a) Si ce flutter est intermittent et/ou ancien, il est alors habituellement idiopathique (bénin). Une consultation ophtalmologique et neurologique dans un délai de 1 mois s’assurera de la normalité et du caractère idiopathique, avec dans tous les cas une imagerie cérébrale.

(6b) Si ce flutter est continu ou augmente rapidement de fréquence avec des mouvements de type opsocloniques, il faut évoquer un syndrome opsoclonus myoclonus débutant. L’opsoclonus myoclonus (OM) se définit par l’association d’opsoclonies (mouvements anormaux des yeux de type flutter, binoculaires conjugués en saccades, involontaires, anarchiques, multidirectionnels, sans intervalle libre intersaccadique, non inhibés par la fixation ni par la poursuite) et de myoclonies (contractions rapides et brutales d’un muscle ou d’un groupe musculaire). Il peut exister une ataxie et des comportements anormaux (irritabilité) associés.

Le neuroblastome est la première cause à éliminer, par bilan biologique (catécholamines urinaires) et imagerie (scintigraphie osseuse, IRM). Le syndrome opsoclonus myoclonus peut être rarement d’origine virale, avec dans tous les cas un pronostic cognitif variable et des séquelles possibles.

(7) Devant des MOA paroxystiques, d’autres causes plus rares doivent être recherchées.

Un avis clinique spécialisé est demandé en fonction du contexte. On peut évoquer des crises d’épilepsie, surtout si les MOA sont accompagnés de phénomènes moteurs pouvant être discrets. Les phénomènes sont stéréotypés, la plupart du temps sous forme de révulsions oculaires ou d’oculoclonies (déviations conjuguées paroxystiques de la tête et des yeux), qui sont parfois prises pour un nystagmus. L’examen clé est l’EEG. Une IRM cérébrale est également requise à la recherche d’une pathologie tumorale.

Plus rarement, ces MOA peuvent être en rapport avec une maladie neurogénétique avec phénomènes périodiques : déficit en GLUT1, hémiplégie alternante du nourrisson, certaines maladies métaboliques d’intoxication… Dans le déficit en GLUT1, les MOA sont facilités par le jeûne court ; ils s’associent souvent à une modification du tonus, puis à une cassure du PC et à des signes neurologiques permanents témoignant du stress énergétique cérébral. L’hémiplégie alternante du nourrisson peut débuter par un nystagmus ou d’autres mouvements oculaires paroxystiques, qui sont très spécifiques s’ils sont monoculaires.

Des phénomènes périodiques bénins sont un diagnostic d’élimination. Les tonic upgaze (déviation tonique paroxystique) sont des épisodes de quelques secondes de déviations toniques du regard vers le haut, associés à une flexion du cou. Ils seraient dus à une hyperexcitabilité des voies oculomotrices. L’examen est normal entre les épisodes.

Les MOA d’origine ORL sont exceptionnels chez le nourrisson : labyrinthite infectieuse, fistules périlymphatiques congénitales ou acquises (exemple : post-traumatique), névrite vestibulaire. On observera dans ces cas un syndrome vestibulaire périphérique associé à un nystagmus horizontal ou horizonto- rotatoire. Le vertige paroxystique bénin s’observe plutôt chez le jeune enfant ; la maladie de Ménière est un diagnostic du grand enfant ou de l’adolescent. Les troubles vertigineux éventuellement associés peuvent être difficiles à caractériser chez l’enfant, et leur absence ne permet pas d’exclure une cause ORL.

Conclusion

Les mouvements oculaires anormaux sont : 1/ des nystagmus vrais = l’oeil se dirige lentement vers une direction, soit en ralentissant, soit en accélérant, puis revient brutalement à sa position d’origine grâce à une saccade oculaire ; 2/ des mouvements non nystagmiques : a) flutters-opsoclonies = saccades anormales, horizontales et/ou verticales, b) des mouvements anarchiques non caractérisés ou de révulsions oculaires.

Les signes d’alerte cliniques sont une anomalie évidente à l’inspection des yeux, un comportement de malvoyance, des signes d’HIC, un syndrome cérébelleux, une atteinte des paires crâniennes, des anomalies du tonus, des anomalies cutanées, des anomalies des courbes de croissance, un changement récent de comportement, des troubles acquis du neuro-développement, un trouble de la conscience.

Les examens neurologique, ophtalmologique et ORL orientent vers un diagnostic spécifique, parfois idiopathique (souvent d’élimination).

Liens d’intérêts

M. Milh déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
E. Bui Quoc déclare des liens d’intérêts pour des interventions ponctuelles (activités de conseil) pour Novartis.

Cet article fait partie du supplément Pas à Pas 2022 réalisé avec le soutien institutionnel de Procter & Gamble et Sanofi.

Paralysie faciale chez l'enfant

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S. Ayari Khalfallah, P. Froehlich

Département d’oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-faciale, hôpital Édouard-Herriot, 3 place d’Arsonval, 69003 Lyon, France
Correspondance - Adresse e-mail : sonia.khalfallah@chu-lyon.fr (S. A. Khalfallah).
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

1. Paralysie faciale de l’enfant

1.1 Paralysie faciale associée à un contexte infectieux

(1.1.1) Infection otologique

Lors d’une otite moyenne aiguë +++ : nécessité de réaliser une paracentèse pour examen bactériologique et mise en place d’un aérateur transtympanique. Une antibiothérapie est débutée et sera modifiée en fonction des résultats du prélèvement. Un scanner du rocher est demandé à la recherche d’anomalies sur le trajet du nerf facial.

Lors d’une poussée de réchauffement d’une otite chronique cholestéatomateuse ou non : nécessité d’un prélèvement auriculaire à visée bactériologique pour guider l’antibiothérapie. Le traitement chirurgical peut se discuter en fonction des données du scanner.

(1.1.2) Infections générales

  • Zona : la paralysie faciale est associée à une éruption vésiculeuse dans la conque et le conduit auditif externe. Il faut confirmer le diagnostic par les sérologies virales. Le traitement repose sur le traitement antiviral ;

  • maladie de lyme : il faut rechercher la notion de piqûre de tique et la notion d’érythème migrant dans les 3 à 6 mois qui précèdent associés à des myalgies, arthralgies et névralgies. Le diagnostic repose sur la sérologie de lyme. Le traitement repose sur l’antibiothérapie (classiquement la pénicilline G) ;

  • méningite mais où le syndrome méningé est au premier plan ;

  • autres / mononucléose infectieuse.

D’où la nécessité devant une paralysie faciale de réaliser un examen otoscopique minutieux qui sera complété ou non par un examen tomodensitométrique en fonction du contexte. Des sérologies seront demandées systématiquement : sérologie HZV, Lyme, EBV.

1.2 Paralysie faciale associée à un contexte traumatique

(1.2.1) Fracture du rocher

Le contexte est évocateur. L’examen clinique otoscopique retrouve un aspect d’hemotympan. Il faut demander un scanner des rochers pour rechercher le trait de fracture et préciser son siège par rapport au trajet du nerf facial et par rapport à l’oreille interne. Le traitement est essentiellement médical dans le cas de fractures ne passant pas par le trajet du nerf, chirurgical dans le cas contraire.

(1.2.1) Paralysie faciale iatrogène

Elle fait suite à une chirurgie de la fosse cérébrale postérieure, de l’oreille ou de la parotide.

(1.3) Paralysie faciale a frigore

Diagnostic d’élimination si le bilan étiologique reste négatif (examen clinique normal à part la paralysie faciale, sérologies négatives). Le pronostic spontané est en général favorable. On peut discuter une corticothérapie par voie générale en cure courte.

(1.4) Autres étiologies plus rares

  • Paralysie faciale tumorale

  • Installation progressive +++ : la paralysie faciale peut s’associer à d’autres atteintes nerveuses ou à l’apparition d’une tuméfaction parotidienne. Nécessité de compléter par un examen tomodensitométrique +/- IRM.

  • Syndrome de Melkerson-Rosenthal

  • Paralysie faciale récidivante associée à une langue fissurée et un œdème facial et labial récidivant.

2. Paralysie faciale néonatale

(2.1) Paralysie faciale non traumatique

2.1.1 Paralysie faciale congénitale isolée

Le reste de l’examen clinique ne retrouve pas de malformations associées. Nécessité de compléter par un bilan d’audition et un scanner des rochers.

Paralysie faciale congénitale associée à un syndrome malformatif

Un scanner des rochers sera demandé dans tous les cas, sans urgence, à la recherche d’anomalie au niveau du nerf et analysera dans le même temps l’état de l’oreille interne et moyenne.

2.1.1.1 Syndrome de Moebius

Réalisant une diplégie faciale, l’atteinte de la 6e paire crânienne est fréquente. Des atteintes oculaires et des malformations des extrémités sont à rechercher. Une IRM cérébrale est demandée à la recherche d’anomalies cérébrales. Une étude chromosomique sera demandée.

2.1.1.2 Syndrome oto-mandibulaire

Le syndrome oto-mandibulaire associe à la paralysie faciale, une microtie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face et de la mandibule. Il s’agit d’anomalies de développement des 1er et 2e arcs branchiaux pendant la vie embryonnaire. Il est nécessaire de demander un bilan d’audition pour s’assurer de la normalité de l’oreille controlatérale. Un bilan ophtalmologique et des examens radiologiques du rachis seront réalisés à la recherche d’anomalies pouvant rentrer dans le cadre d’un syndrome de Goldenhar.

2.1.1.3 Aplasie d’oreille

Elle peut parfois s’accompagner d’une paralysie faciale.

2.1.2 Paralysie faciale congénitale de la lèvre inférieure

Probable agénésie du muscle triangulaire de la lèvre inférieure entraînant un défaut d’abaissement de la commissure labiale lors des pleurs. Nécessité d’un bilan cardiaque à la recherche d’anomalies associées.

(2.2) Paralysie faciale traumatique

Elle est due à une compression du nerf en intrautérin au niveau du sacrum ou lors de l’accouchement (forceps). On retrouve une notion de travail ou d’accouchement difficile. L’examen clinique recherchera une ecchymose mastoïdienne, un hemotympan ou une attitude en torticolis. L’évolution est en général favorable. En cas d’absence d’amélioration au bout de 4 à 8 semaines, un examen électrique du nerf ainsi qu’un scanner du rocher seront demandés avant de discuter d’un éventuel traitement chirurgical.

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Petit périmètre crânien

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 C. Karsenty*, E. Cheuret, C. Tison, C. Cances, Y. Chaix

Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants, 330 Avenue de Grande Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse cedex, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : karsenty.c@chu-toulouse.fr (C. Karsenty).
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

La microcéphalie est définie par un périmètre crânien inférieur à -3DS. Il existe des retards mentaux dés -2DS.

La cinétique de la courbe de PC va orienter la démarche diagnostique. Après avoir éliminé une craniosténose par la radio du crâne, l’analyse clinique doit être rigoureuse (antécédents familiaux, ante et néonataux, recherche de signes neurologiques, évaluation du niveau de développement, anomalies morphologiques associées).

(1) L’IRM cérébrale va permettre de séparer les microcéphalies liés à une destruction cérébrale (encéphaloclastiques), de celles liées à une anomalie de prolifération neuronale (développementales)

(2) Les pathologies anoxiques peuvent être anténatales (AVC anténataux) ou néonatales (encéphalopathies anoxo-ischémique, AVC néonataux).

(3) Les embryofœtopathies d’origine infectieuse donnent des anomalies neuroradiologiques à type de calcifications périventriculaires, anomalies de la gyration : rubéole, CMV, HSV, Syphilis.

(4) Le toxique le plus fréquemment en cause est l’alcool avec un tableau clinique bien défini associant une dysmorphie faciale caractéristique, un RCIU, un retard mental, des troubles du comportement et des malformations viscérales et squelettiques.

De nombreux toxiques sont identifiés comme pourvoyeurs de microcéphalie : antiépileptiques, AVK, mercure, radiations, CO…

Maladies maternelles avec répercutions sur le fœtus : phénylcétonurie, diabète, hypothyroïdie…

(5) La recherche d’antécédents familiaux est nécessaire chez les enfants présentant une microcéphalie primitive. Leur présence signe l’origine génétique.

(6) Les microcéphalies isolées (Microcéphalies Primaires Héréditaires, MCPH) sont aussi appelées microcephalia vera. L’architecture cérébrale est conservée et la giration est normale (IRM normale). Le retard mental est léger à modéré. Hérédité autosomique récessive (MCPH1 à 6) : gènes impliqués dans le cycle cellulaire des progéniteurs cérébraux.

(7) De nombreux syndromes génétiques s’accompagnent d’une microcéphalie : Cornelia de Lange, Seckel, Smith Lemli Opitz, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 4p, Williams et Beuren, 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-, Beckwith-Wiedman, Coffin-Lowry, Prader-Willy, Fanconi, Incontinentia Pigmenti, XXXY, XXXXY

(8) Les maladies métaboliques qui comprennent une microcéphalie évolutive : céroides lipofuscinose forme infantile précoce, déficit en pyruvate déshydrogènase, Syndrome de Cockayne, CDG Syndrome.

(9) Le bilan d’une microcéphalie évolutive comprendra systématiquement une IRM. Le bilan métabolique ne sera pas réalisé s’il existe des circonstances cliniques traumatiques avec des lésions anoxo-ischémiques secondaires : traumatismes crâniens sévères, syndrome de l’enfant secoué.

(10) La présence d’une cassure de la courbe de PC chez une fille dans la première année de vie, avec régression des acquisitions, perte de l’utilisation des mains, apraxie de la marche, doit faire rechercher une mutation sur le gène MECP2 pour confirmation du diagnostic de Syndrome de Rett.

(11) Le tableau clinique de la craniosténose comprend rarement une microcéphalie mais plus souvent une déformation crânienne. Il s’agit des oxycéphalies : les deux coronales et la sagittale sont invisibles sur la radiographie du crâne.

Première crise d'épilepsie sans fièvre

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M. Milh, N. Villeneuve, B. Chabrol

CINAPSE, Service de neuropédiatrie, hôpital Timone – Enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France
Correspondance - Adresse e-mail : mathieu.milh@ap-hm.fr
 
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Arbre diagnostique – Commentaires

L’incidence d’un premier épisode critique est de 93 à 116 pour 100 000 habitants. Ce chiffre comprend les cas d’épilepsie ­débutante (50 %) et les cas de crise occasionnelle, épisode unique, en rapport ou non avec une affection aiguë du système nerveux central (SNC).

La prise en charge initiale est guidée par la recherche d’une cause occasionnelle urgente. Une fois l’urgence éliminée et en dehors d’une crise de plus de 15 minutes, la prise en charge est moins urgente.

(1) L’interrogatoire est un élément primordial de la démarche diagnostique devant une première crise

Rechercher un traumatisme crânien, des facteurs de risque thrombo-emboliques (cardiopathie emboligène), d’hypoglycémie, d’hypocalcémie, tout autre antécédent médical et chirurgical, en particulier neurochirurgical. Il faut également rechercher un changement de comportement récent, des signes d’installation d’une hypertension intracrânienne (tumeur cérébrale). Une altération progressive de l’état général ou l’apparition de signes généraux doit faire rechercher une maladie de système (vascularite, atteinte immunologique ou inflammatoire du SNC).

Un développement psychomoteur anormal doit faire évoquer une encéphalopathie sous jacente.

(2) Dans quelle situation a eu lieu la crise ?

Que faisait l’enfant juste avant ? Sommeil/réveil/veille, activité particulière, contexte émotionnel…

Quel est le premier signe que l’enfant ou l’entourage considère comme anormal ? Sensation initiale de l’enfant, hallucination visuelle ou auditive, impression d’étrangeté, angoisse. Rechercher une rupture de contact, une déviation des yeux, un arrêt de langage ou au contraire une production de langage ou de son, des gestes particuliers, une chute rapide ou lente…

Quelle est l’histoire détaillée de la crise ? Quels sont les éléments déficitaires post-critiques ? D’autres signes orientent plus spécifiquement vers les réseaux neuronaux impliqués : aphasie post-critique évoquant une implication de l’hémisphère dominant, déficit moteur une implication centrale controlatérale, amnésie prolongée une implication bitemporale…

Une crise de plus de 30 minutes, phase post-critique non ­comprise doit faire porter le diagnostic d’état de mal épileptique avec un bilan spécifique.

A posteriori, y a-t-il eu d’autres épisodes identiques ou ressemblants ?

Dans la moitié des cas, le diagnostic d’épilepsie partielle se fait au cours d’une première généralisation, qui peut avoir lieu plusieurs mois, voire années après le début de l’épilepsie.

(3) Biologie-hématologie

La recherche d’anomalies métaboliques est peu rentable devant une première crise après l’âge de six mois. En pratique, il peut être utile de vérifier que l’ionogramme sanguin (natrémie, calcémie) et la glycémie sont normaux avant l’âge d’un an. Il n’y a pas d’indication de bilan sanguin systématique après un an, sauf en cas d’histoire clinique évocatrice ou de troubles persistants de la conscience

(4) Électro-encéphalogramme

Il est recommandé de réaliser un EEG sans urgence mais le plus tôt possible, compte tenu des possibilités, dans des conditions d’enregistrement correctes. L’EEG doit systématiquement ­comprendre du sommeil avant trois ans et, si possible, quel que soit l’âge chez l’enfant (choisir des horaires de sieste, chez les grands, faire l’EEG après privation de sommeil).

Un EEG normal n’élimine pas le diagnostic d’épilepsie, il peut être utile de le répéter à distance (15 jours). Un EEG anormal doit aboutir à un diagnostic de la cause occasionnelle ou du type d’épilepsie débutante. Dans le cas contraire, un avis spécialisé doit être demandé.

(5) Les crises chez l’enfant sont très rarement révélatrices de tumeurs à haut potentiel de croissance, même lorsqu’elles sont partielles. Une imagerie cérébrale n’est indiquée en urgence que si l’interrogatoire retrouve des éléments pouvant faire évoquer un caractère symptomatique aigu de la crise ou si l’examen neurologique est anormal (troubles de la conscience persistants ou déficit focal). Le scanner recherchera des complications de traumatisme crânien, une hémorragie cérébrale, un œdème ­cérébral, un accident ischémique ou une lésion parenchymateuse avec syndrome de masse.

Compte tenu de la difficulté de l’examen neurologique avant un an et de la fréquence des causes traumatiques des crises d’épilepsie (hématome sous-dural), les indications d’imagerie en urgence seront plus larges chez le nourrisson de moins d’un an.

Il n’y a pas d’indication à réaliser une IRM en urgence.

En l’absence de fièvre, l’examen du LCR n’est pas utile en ­urgence

En cas de première crise non occasionnelle, le traitement n’est jamais urgent, et n’est pas à débuter avant l’EEG (crises de moins de 15 mn).

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Retard de l'acquisition de la marche

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J. Langue

Médicentre du Val d’Ouest, 39 chemin de la Vernique, 69130 Écully, France
Correspondance - Adresse e-mail : langue.jacques@free.fr
 
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Arbre décisionnel – Commentaires

(1) La démarche proposée ici s’adresse au pédiatre généraliste dans deux circonstances : le suivi systématique d’un enfant n’ayant pas acquis la marche à 18 mois et l’examen d’un enfant vu pour la première fois en raison d’une absence de marche au même âge. Elle écarte les retards de marche dans le cadre d’une pathologie connue et la perte de la marche dans le cadre d’une affection dégénérative ou celui d’une affection aiguë.

(2) L’âge à partir duquel on parle de retard de marche est discutable : l’âge de 18 mois représente un premier repère à partir duquel l’examinateur doit être attentif et l’âge de 24 mois, le seuil à partir duquel l’absence de marche peut être considérée comme un retard. La notion de seuil unique, à 18 ou 24 mois, expose à d’inutiles inquiétudes à partir de 18 mois ou à de fausses réassurances à partir de 24 mois.

(3) La période de marche avec aide permet d’approcher les ­mécanismes d’éventuelles difficultés, mécanismes fonctionnels par hypotonie, déficit musculaire, spasticité ou ataxie, et psychomoteurs, par apraxie ou défense d’origine anxieuse.

(4) La conduite de l’anamnèse, celle de l’examen neuromoteur et de l’examen psychomoteur ont été initialement rapportées par Touwen et Pretchl en 1970. Elles ont été développées par l’Échelle de développement fonctionnel posturomoteur et locomoteur de L. Vaivre-Douret, et ont été récemment simplifiées et reprises dans le cadre d’examens « protocolisés », par l’AFPA. Quelques points importants pour l’anamnèse : les antécédents familiaux, l’âge de la marche du père, de la mère, la grossesse, le poids de naissance et le terme, l’âge de la tenue de tête et de la station assise libérée, le mode de déplacement (aucun, shuffling, ramper, 4 pattes, petit lapin…). Pour l’examen neuromoteur : motricité spontanée, stimulée, réflexes, tonus passif (angle poplité, dorsiflexion du pied), oculomotricité, préhension. Pour le psychomoteur : poids, taille, PC, contact, babil, coordination oculomotrice.

(5) La notion de retard global renvoie à celle de retard psychomoteur recouvrant deux entités différentes, d’une part, un ­retard en lien avec un déficit intellectuel, d’autre part, un retard en lien avec un trouble du développement de la personnalité. Utiliser une échelle de développement différenciant ­motricité/cognitif/social. La paralysie cérébrale associe retard à la station assise, anomalie du tonus passif, diminution de la motricité globale. Le polyhandicap associe à ces troubles des anomalies cognitives sévères (ex. : l’IMOC, qui désigne une ­paralysie cérébrale avec atteinte cognitive, terme actuellement préféré à celui d’IMC ou infirmité motrice cérébrale). Les défi­cits neuromusculaires dits « périphériques » désignent d’une part, les myopathies (dystrophies musculaires et myopathies congénitales), d’autre part, les pathologies neuro-axonales avec atteinte du deuxième neurone moteur. L’éveil est le plus souvent normal, le retard moteur est global, les ROT peuvent être normaux ou abolis (motoneurone), il existe une hypotonie globale, fréquemment une hyperlaxité et parfois une atteinte faciale (troubles de déglutition). Le terme de retard global ­indique un retard des acquisitions motrices et cognitives sans anomalie de l’examen neuromoteur, et qui persiste à l’échéance de plusieurs mois. Le terme de retard simple est parfois utilisé de façon abusive : il s’applique à la période d’attente entre 18 à 24 mois, en l’absence de signes neurologiques de localisation : décalage des acquisitions motrices sans anomalie cognitive ou sociale, amélioration rapide à deux examens successifs.

(6) Le premier avis complémentaire est, dans tous les cas, ­pédiatrique (surveillance avec échelle de développement). ­Doser les CPK en cas de doute sur le muscle, demander une stimulation neuromotrice par un kinésithérapeute en cas de doute sur un retard simple ou une paralysie cérébrale modérée. Faire une échographie transfontanellaire si possible, une IRM en cas de PC très petit ou très grand… L’avis d’un neuropédiatre est ensuite utile. Les avis psychiatriques, en orthopédie et en rééducation fonctionnelle, sont soumis à ce premier avis, même s’ils peuvent devenir prépondérants par la suite.

(7) La prise en charge passe par une guidance pédiatrique en termes de prévention et de stimulation, en s’assurant par exemple que l’apprentissage de la marche ne vienne pas précéder celui des déplacements en position basse ou que des stimulations instrumentales ne viennent pas remplacer celles de l’entourage. Les prises en charge en psychomotricité ou en kinésithérapie sont interchangeables à cet âge, la qualité essentielle du rééducateur en motricité étant d’entrer en contact et d’obtenir la participation du nourrisson.

Lien d'intérêts

Aucun

Syncopes de l'enfant

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A. Chantepie

Service de Pédiatrie A, Pôle de Médecine Pédiatrique, Université F. Rabelais, Hôpital Clocheville, 49 boulevard Béranger, 37044 Tours cedex
Correspondance - Adresse e-mail : chantepie@med.univ-tours.fr (A. Chantepie)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Les prodromes habituels sont : nausées, céphalées, vision trouble (« voile noir », « brouillard »), sensation vertigineuse, jambes « de coton », sensation de chaleur.

(2) Contexte de cardiopathie : antécédents familiaux (mort subite inexpliquée, maladie myocardique ou rythmique héréditaire, malaise ou syncope), antécédents personnels (cardiopathie connue, maladie métabolique, pace-maker, maladie inflammatoire), signes fonctionnels cardiaques (palpitations, douleurs thoraciques de type « coronaires », dyspnée).

(3) Contexte vaso-vagal : circonstance particulière (position debout prolongée, tête en hyper-extension, passage rapide du décubitus à l’orthostatisme, arrêt brusque d’un effort physique intense, ambiance surchauffée), facteur déclenchant (foule, émotion forte, vue du sang, douleur aiguë), période de la vie (pré-adolescence et adolescence), antécédents familiaux identiques ; description de la syncope : perte de connaissance de brève durée avec pâleur, hypotonie et immobilité suivie d’une phase de récupération lente avec asthénie et somnolence.

(4) Examen clinique normal : absence de symptômes fonctionnels cardiaques (douleurs thoraciques, palpitations, dyspnée) ; examen cardiovasculaire normal : absence de souffle cardiaque et d’anomalie des bruits du cœur.

(5) Bilan cardiologique : il comporte un ECG (électrocardiogramme) et une échocardiographie, puis, en fonction de l’orientation étiologique, d’autres examens : test d’effort pour démasquer une arythmie ventriculaire ou une ischémie myocardique, holter de 24 heures pour détecter des troubles du rythme ou de la conduction, une imagerie des artères coronaires par coroscan ou IRM dans l’hypothèse d’un trajet anormal, une imagerie du myocarde par IRM pour identifier une myocardite, une myocardiopathie (myocarde spongieux) ou une dysplasie arythmogène du ventricule droit.

(6) ECG anormal : un allongement de l’espace QT
(QTc > 0,44) oriente vers un syndrome de QT long (risque de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire) ; une onde de pré-excitation « delta » indique un syndrome de WPW (risque de transmission directe aux ventricules par une voie accessoire trop perméable d’une fibrillation auriculaire rapide) ; un sus-décalage de ST en V1 et V2 évoque un syndrome de Brugada (risque de fibrillation ventriculaire) ; un bloc de branche droit avec onde epsilon et ondes T négatives en V1 et V2 oriente vers une DAVD (risque de troubles du rythme ventriculaire) ; des anomalies de repolarisation de type ischémique doivent faire rechercher une anomalie d’origine ou de trajet d’une artère coronaire.

Tics de l’enfant

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A. Roubertie1,2, M. Carneiro1, M. Thibault1

1Service de Neuropédiatrie, CHU Gui-de-Chauliac, 80 avenue Augustin- Fliche, 34295 Montpellier, France
2Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U 1051, 80 avenue Augustin- Fliche, 34295 Montpellier, France
Auteur correspondant - Adresse e-mail : a-roubertie@chu-montpellier.fr (A. Roubertie)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

(1) Les tics sont des manifestations motrices intempestives brusques et rapides résultant de la contraction involontaire d’un ou plusieurs groupes musculaires. Ils sont involontaires, stéréotypés, récurrents, imprévisibles, non rythmiques, temporairement contrôlés par la volonté, exacerbés par le stress, la colère. Ils peuvent être atténués par la distraction ou la concentration, parfois précédés par une sensation prémonitoire ou un « besoin ».

Les tics sont classés en moteurs ou vocaux, simples ou complexes [1]. Les tics simples se manifestent par des mouvements ou des sons soudains, brefs, répétitifs (clignements des yeux, raclements de gorge). Les tics moteurs complexes réalisent des mouvements coordonnés, en séquence, ressemblant à des séquences motrices normales mais inappropriées par leur caractère intense et répétitif : secousse répétitive de la tête, balancement du tronc, toucher ou taper, sauter, répéter le gestuel d’autrui (échopraxie), faire des gestes obscènes (copropraxie). Les tics vocaux complexes se caractérisent par des productions sonores élaborées, mais placées dans un contexte inadapté : répétition de syllabes, atypies de langage, blocage, répétition de ses propres mots (palilalie), répétition de mots entendus (écholalie), prononciation de mots obscènes (coprolalie).

Les tics concernent 3 à 15 % de la population pédiatrique, avec une nette prédominance masculine et une histoire familiale souvent informative [2,3]. Les tics apparaissent généralement entre 4 et 8 ans ; ils sont fluctuants ou polymorphes, et évoluent favorablement en quelques semaines (tics transitoires) ou années (tics chroniques) chez la plupart des patients (Tableau 1) [1].

(2) La fréquence du syndrome de Gilles de la Tourette est bien inférieure à celle des tics communs, et concernerait 0,5 à 3 % des enfants, selon les séries. Le syndrome de Gilles de la Tourette répond à des critères de définition stricts (Tableau I) et se caractérise par une variabilité des tics concernant leur topographie, leur fréquence, leur nombre, leur complexité et leur sévérité [1]. Des troubles neuropsychologiques sont très souvent associés : troubles de l’attention chez 60 à 80 % des patients atteints d’un syndrome de Gilles de la Tourette, troubles obsessionnels compulsifs (TOCS) chez 60 % des patients, anxiété, troubles des conduites, cette comorbidité étant souvent tout aussi sévère ou invalidante que les tics [2,3].

 

Tableau I. Critères de diagnostic des maladies des tics, définis par le DSM IV

 

Tics transitoires

Tics chroniques

Maladie de Gilles de la Tourette (GDT)

1

Présence à un moment quelconque de l’évolution soit de tics moteurs soit de tics vocaux, uniques ou multiples mais pas les deux à la fois

 

Tics moteurs multiples et un ou plusieurs tics vocaux, à un moment quelconque de l’évolution de la maladie, pas nécessairement de façon simultanée.

2

Plusieurs accès au cours de la journée, presque tous les jours, pendant plus d’un mois mais moins de 12 mois consécutifs

Plusieurs accès de tics au cours de la journée, presque tous les jours ou de façon intermittente pendant plus d’une année sans intervalle libre de tics plus de 3 mois consécutifs

3

Symptômes entraînant une souffrance marquée ou une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou dans d’autres domaines importants.

4

Début avant l’âge de 18 ans.

5

Absence d’autre cause identifiable : substance (par exemple des stimulants) ou affection médicale générale (chorée de Huntington ou encéphalite virale).

 

6

Ne répond pas aux critères de tics chroniques et de GDT

Ne répond pas aux critères de GDT

 

 

(3) L’histoire familiale de tics, l’aspect polymorphe et fluctuant des tics permettra le diagnostic différentiel avec des crises épileptiques, ou les myoclonies, éventuellement facilité par un monitoring vidéo- EEG (absences avec myoclonies palpébrales, crises épileptiques focales). Le diagnostic différentiel entre stéréotypies et tics moteurs n’est pas toujours aisé. (Tableau II).

 

Tableau II. Éléments permettant le diagnostic différentiel entre tics et stéréotypies.

 

Stéréotypies

Tics

Âge de début

Début plus précoce avant 2 ans

 

Début plus tardif après 4 ans

 

Modalités évolutives

Toujours identique

Fluctuants et polymorphes

 

Topographie

Plutôt distale

Plutôt proximale (chef, épaules)

 

(4) Plus rarement, les tics s’intègrent dans une pathologie neurologique plus complexe, ils sont dits « secondaires » (tics postinfectieux, tumeur cérébrale, maladie neurodégénérative), les atypies dans leur sémiologie (âge de début < 3 ans, caractère non fluctuant, non polymorphe, aggravation très rapide, autres troubles moteurs associés) conduira à réalisation d’examens complémentaires (IRM, sérologies, analyse du LCR).

(5) Le premier élément de la prise en charge d’un enfant présentant des tics consistera à rassurer le patient et sa famille, et à informer : les mouvements sont involontaires, il ne faut pas punir l’enfant ni le pénaliser du fait des tics ; il peut être proposé aux parents de transmettre cette information auprès de l’entourage scolaire. Un soutien psychologique est souvent utile, une thérapie comportementale peut être envisagée chez les plus grands. Le recours à un traitement pharmacologique doit rester l’exception : il faut savoir ne pas traiter. Plus rarement, un traitement est nécessaire ; le choix de la substance doit être guidé par le symptôme le plus invalidant, identifié par un interrogatoire minutieux du patient et de sa famille (tics, troubles de l’attention, hyperactivité, tocs), en optant pour le traitement spécifique du symptôme prépondérant [4]. Ainsi, lorsque les tics constituent le symptôme le plus invalidant, un traitement par Clonidine est proposé en première intention ; en cas d’hyperactivité et de troubles de l’attention associée, le méthylphénydate peut être proposé ; devant des troubles des conduites, la risperidone est souvent utile, la sertraline en cas de TOCS envahissants. L’aripiprazole permet souvent des résultats intéressants dans le traitement des tics de l’enfant, cependant sa prescription avant 18 ans reste hors AMM [4].

L’évolution des tics est caractérisée par des phases d’accalmie et d’aggravation ; la sévérité des tics est généralement maximale entre 8 et 12 ans, il y a ensuite une amélioration, voire une rémission complète à l’âge adulte. Environ la moitié des patients n’a plus de tic à l’âge adulte, les co- morbidités étant alors souvent au premier plan (TOCS, troubles des conduites) [3,4].

Liens d’intérêts

Les auteurs ont déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts pour cet article.

Torticolis de plus de 48 heures

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P. Peyrou, D. Mouliès

Service de Chirurgie pédiatrique, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, 8, avenue Dominique Larrey, 87042 Limoges cedex
Auteur correspondant. Adresse e-mail : philippe.peyrou@chu-limoges.fr (P. Peyrou)
 
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Arbre décisionnel - Commentaires

Le torticolis (1) est une attitude asymétrique et permanente de la tête et du cou par rapport au plan des épaules, secondaire à une contracture ou à une rétraction du muscle sterno-cléido-mastoïdien (SCM) dont l’anatomie explique la déviation en inclinaison homolatérale, en translation et en rotation controlatérales. Le coté du torticolis est celui de l’inclinaison.

(2) Chez le nouveau né et le nourrisson

Torticolis musculaire congénital

L’examen clinique est suffisant lorsqu’il met en évidence une rétraction du muscle SCM, associé ou non à une tuméfaction palpable au sein du muscle (olive). Le traitement associant conseils posturaux domestiques, physiothérapie et surveillance permet la normalisation, avant l’âge de la marche, dans plus de 9 cas sur 10.

Torticolis postural

Il est le reflet d’une contrainte utérine excessive qui se manifeste à la naissance par une asymétrie globale du nouveau né (bébé dit « moulé »). On ne retrouve pas ou peu de rétraction du muscle SCM. L’évolution est spontanément favorable en quelques semaines. Seule une surveillance est préconisée.

Fracture de clavicule et paralysie du plexus brachial

Le torticolis est ici secondaire. La notion d’accouchement difficile est souvent rapportée et l’impotence du membre supérieur domine la présentation clinique.

(3) Chez le petit enfant

Malformations du rachis cervical

Il existe une grande diversité anatomique. L’examen clinique doit éliminer une compression médullaire secondaire. La radiologie conventionnelle peut être suffisante pour le diagnostic mais seule une TDM avec reconstruction permet de visualiser la complexité de l’anatomie et seule une IRM cervicale permet une évaluation médullaire correcte de ces lésions.

Torticolis infectieux

Le caractère fébrile et le début brutal doivent faire évoquer avant tout un torticolis réflexe, secondaire à une pathologie ORL (torticolis naso-pharyngien de Grisel) nécessitant un avis spécialisé en urgence. Les spondylodiscites cervicales à staphylocoque ne doivent pas être méconnues.

Oculaires

Le torticolis est alors la posture compensatrice qui permet de diminuer la diplopie et retrouver un regard horizontal.

(4) Chez le grand enfant et l’adolescent

Torticolis traumatique

Un torticolis aigu irréductible est avant tout traumatique, même si la réalité du traumatisme est parfois floue. Le bilan radiographique standard est d’interprétation difficile du fait de l’inclinaison fixée du rachis et il faut savoir redemander des clichés, une fois la rectitude du cou obtenue. Le tableau typique est la subluxation rotatoire C1-C2, sans méconnaître une fracture de l’odontoïde ou une entorse grave.

Tumeurs cérébrospinales et rachidiennes

Tout torticolis récidivant sans notion de traumatisme, tout signe neurologique associé, justifient une exploration de la fosse postérieure et de la moelle cervicale par une TDM au minimum et/ou par IRM. La tumeur « neurologique » la plus fréquente est l’astrocytome. Les tumeurs « osseuses » sont le plus souvent bénignes même si l’ostéosarcome et la tumeur d’Ewing ne sont pas exceptionnels.

Torticolis inflammatoire

La localisation cervicale d’une maladie rhumatismale de l’enfant peut être inaugurale mais apparaît plutôt dans l’évolution des formes polyarticulaires.

Trouble de la démarche d’origine neuromusculaire chez l’enfant

 

C. Espil-Taris

Service de Pédiatrie Médicale, Unité de Neurologie Pédiatrique, Centre de référence des maladies Neuromusculaires Aquitaine Occitanie Caraïbes, CHU Pellegrin, Bordeaux, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : caroline.espil@chu-bordeaux.fr (C. Espil-Taris).
 

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Article validé par :

SFNP (Société Française de Neurologie Pédiatrique)

 

Remerciements aux relecteurs :

S. Auvin

K. Deiva

M. Vermelle (SFNP)

Introduction

Les troubles de la démarche d’origine neuromusculaire, donc périphérique, sont liés à une atteinte pouvant affecter le motoneurone de la corne antérieure de la moelle épinière (amyotrophie spinale infantile), le nerf périphérique (neuropathie périphérique, syndrome de Guillain-Barré), la jonction neuromusculaire (myasthénie auto-immune ou congénitale) ou le muscle (myopathie, myosite inflammatoire ou infectieuse ou métabolique).

Les troubles de la marche d’origine centrale seront évoqués devant des antécédents périnataux anoxo-ischémiques, une atteinte cognitive associée, une spasticité ou hypertonie pyramidale, des réflexes ostéo tendineux (ROT) vifs et/ou un signe de Babinski, un syndrome cérébelleux.

Conduite à tenir devant un trouble de la démarche neuromusculaire

(1) Quand y penser ?

Le trouble de la démarche neuromusculaire est évoqué devant les signes suivants : chutes fréquentes, fatigabilité ou intolérance musculaire à l’effort, marche dandinante ou digitigrade, présence de déformations orthopédiques progressives.

L’interrogatoire doit d’abord évaluer le mode d’installation aigu/subaigu ou lentement progressif des symptômes, un éventuel retard moteur global, l’âge de début des symptômes, les circonstances particulières éventuelles de survenue du trouble (effort, infectieux, post infectieux, variabilité dans la journée), l’existence de douleurs neuropathiques ou de crampes.

L’examen clinique apprécie la marche dynamique (dandinante par faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne, steppage, digitigrade) et la course sur au moins 5 à 10 mètres (lente, marche rapide) ; recherche le territoire du déficit musculaire : ceinture proximale pelvienne par le signe de Gowers (lors du relever, l’enfant prend appui au sol puis sur ses genoux et « grimpe » le long des cuisses témoignant d’une atteinte de la ceinture pelvienne) ou le signe du tabouret (lever d’une chaise à l’aide des bras) ou ceinture scapulaire (lever des bras, port de charge lourde) ; recherche également une hypotonie de fond, la topographie d’une amyotrophie ou hypertrophie musculaire et d’éventuelles fasciculations linguales. La force musculaire doit être évaluée par un testing analytique manuel coté de 0 à 5, l’étude des ROT doit aussi être précisée (présents, diminués ou abolis) et des troubles sensitifs recherchés. L’examen neuro-orthopédique recherche une hyperlaxité ou des rétractions articulaires témoignant de déformations orthopédiques progressives (pieds creux, scoliose). Les atteintes faciales (faciès figé, hypomimie) ou oculomotrices (ophtalmoplégie, ptosis, inocclusion palpébrale) orientent vers des causes particulières.

Selon l’orientation clinique, les examens complémentaires à réaliser sont un dosage des enzymes musculaires (créatine kinase CK), une recherche d’anticorps, un électromyogramme (EMG) à la recherche d’un syndrome myogène, d’une atteinte de la jonction neuromusculaire ou du nerf périphérique. La biopsie musculaire et les examens génétiques seront réalisés en fonction de l’orientation clinique et paraclinique, en milieu spécialisé.

Les maladies neuromusculaires à évoquer sont détaillées cidessous.

 

(2) Sur un mode d’installation aigu ou subaigu

(3) Syndrome de Guillain Barré. Tétraparésie ascendante avec aréflexie ostéotendineuse, paresthésies dans 25 % des cas au diagnostic, ponction lombaire objectivant une dissociation albuminocytologique entre J3 et J10 d’évolution, EMG précisant : l’atteinte démyélinisante / axonale. Indication à un traitement par immunoglobulines IV dans un service proche d’une réanimation pédiatrique.

(4) Myosite bénigne virale. Quel que soit l’âge, tableau infectieux viral dans les jours précédents, refus de marche, myalgies prédominant dans les mollets, élévation des CK (< 10 000 UI). Évolution spontanément résolutive en quelques jours, normalisation des CK à contrôler dans le mois suivant l’épisode. Maladie métabolique à évoquer si : épisodes récidivants ou également déclenchés par effort / anesthésie, dosage de CK > 10 000 UI.

(5) Myopathie inflammatoire. Tableau de myalgies diffuses, fatigabilité, déficit de la racine des membres (difficultés à marcher, monter les escaliers, marche dandinante, signe du tabouret ou de Gowers). Recherche d’une atteinte extra neurologique : atteinte cutanée, arthralgies, fièvre absente ou modérée. Élévation des CK, recherche d’autoanticorps spécifiques des myosites (Ac antinucléaires AAN) ou associés aux myosites (anti-Mi2, anti-SAE, anti-TIF1-gamma, anti-NXP2, anti-MDA5), biopsie musculaire.

 

(6) Sur un mode d’installation chronique

(7) Amyotrophie Spinale Infantile de type III. Acquisition normale de la marche mais d’allure pseudomyopathique (dandinante, hyperlordose) ou difficultés à l’effort (escaliers, course) ou difficultés sportives de la deuxième décennie. Atteinte de la ceinture pelvienne avec amyotrophie et déficit ; aréflexie achilléenne, ROT rotuliens pouvant être conservés. Élévation des CK (< 5 fois la normale) possible mais EMG confirmant une atteinte de la corne antérieure. Diagnostic rapidement confirmé par une étude du gène SMN1.

(8) Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Début dans la première décennie. Dandinement, instabilité à la marche, chutes fréquentes, marche digitigrade ou steppage. Pieds creux tombants et aréflexie ostéotendineuse. EMG indispensable au diagnostic pour affirmer l’origine périphérique, en préciser l’atteinte (motrice pure, sensitivo-motrice, type axonale ou démyélinisante) et permettre une analyse en biologie moléculaire ciblée.

(9) Bloc neuromusculaire.

Myasthénie auto-immune. Déficit de la force musculaire variable dans la journée avec atteinte des ceintures pelvienne / scapulaire et fatigabilité. Rechercher une atteinte oculomotrice associée : ptosis, diplopie, ophtalmoplégie ; une atteinte bulbaire : voix nasonnée, troubles de la déglutition. Diagnostic par test aux anticholinestérasiques en milieu hospitalier, EMG et recherche d’Anticorps anti récepteur à l’acétylcholine (anti-RAch) et Muscle Specific Kinase (anti-MuSK). Évolution possible par poussée avec risque de décompensation respiratoire (déclenchement : infections, traumatismes, médicaments). Traitement de fond par anticholinestérasiques.

Syndrome myasthénique congénital (SMC). Maladie génétique ayant les mêmes symptômes que la myasthénie autoimmune, progressive dans les premières années de vie. Atteinte respiratoire fréquente. Diagnostic sur EMG et études génétiques orientant le traitement de fond, anticorps de la myasthénie autoimmune négatifs.

(10) Myopathie de Duchenne. Dystrophie musculaire la plus fréquente chez l’enfant. Affecte le garçon, signes avant l’âge de 5 ans : marche acquise souvent dans les normes, chutes fréquentes, difficultés à courir et monter les escaliers, hypertrophie des mollets et signe de Gowers. Atteinte intellectuelle précoce possible (20 %). CK > 50 voire 200 fois la normale. Diagnostic sur biopsie musculaire et étude du gène de la dystrophine.

(11) Myopathie de Becker. Affecte le garçon, début à l’adolescence, déficit moteur proximal modéré (difficultés sportives, course lente), marche digitigrade parfois, contrastant avec une pseudo-hypertrophie des masses musculaires. CK très élevées. Diagnostic sur biopsie musculaire et étude du gène de la dystrophine.

(12) Autres myopathies : myopathies congénitales, dystrophies musculaires congénitales et myopathies des ceintures (LGMD). Orientation par le taux de CK, la biopsie musculaire et les analyses génétiques ciblées.

(13) Maladie de Pompe. Forme juvénile : retard moteur puis atteinte des ceintures proximales et axiale (scoliose). CK élevées. Diagnostic par dosage de la maltase acide au niveau des lymphocytes, muscle ou fibroblaste. Traitement par enzymothérapie.

Conclusion

L’orientation neuromusculaire d’un trouble de la démarche nécessite un interrogatoire et une analyse séméiologique précis afin de ne pas méconnaitre une cause aiguë ou chronique traitable et d’argumenter les examens complémentaires pertinents pour aboutir à un diagnostic.

Remerciements

Cet article fait partie du numéro supplément « Pas à Pas 2020 » réalisé avec le soutien institutionnel des sociétés Gallia, Procter & Gamble et Sanofi Pasteur.

Liens d’intérêts

Advicenne, Avexis EU Limited, Biogen, Eisiai, Genzyme, GSK, HAC pharma, LivaNova, Novartis, Nutricia, PTC Therapeutics, Santhera, Shire, UCB pharma.

Catégorie:

Trouble de l’équilibre d’origine vestibulaire de l’enfant

 

P. Reynard1,2, H. Thai-Van1,2,3, E. Ionescu1,2*

1Service audiologie et explorations otoneurologiques, HCL, HFME, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France
2Institut de l’audition, Centre de l’Institut Pasteur, INSERM 1120 (génétique et physiologie de l’audition), Paris, France
3Université Claude-Bernard Lyon 1, France
*Auteur correspondant - Adresse e-mail : eugen.ionescu@chu-lyon.fr (E. Ionescu).
 

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Article validé par :

SFP (Société Française de Pédiatrie)

SFNP (Société Française de Neurologie Pédiatrique)

AFOP (Association Française d’ORL Pédiatrique)

Introduction

Les troubles de l’équilibre d’origine vestibulaire de l’enfant peuvent être aigus (1) ou chroniques (2), permanents ou récurrents. Un déficit vestibulaire aigu génère chez les enfants atteints un intense syndrome vestibulaire perceptif, neurovégétatif et postural à l’origine de symptômes variés (vertiges rotatoires ou instabilité/tangage, flou visuel, vomissements, anorexie, douleurs abdominales, ataxie), très inquiétants pour l’entourage familial et médical du malade. Les déficits vestibulaires chroniques peuvent entraîner divers degrés de retard de développement moteur et postural de l’enfant. Leurs causes sont souvent bénignes mais ils peuvent aussi plus rarement révéler une pathologie tumorale cérébrale ou neurodégénérative.
Devant une instabilité, il est bien sûr indispensable de penser aux causes non vestibulaires, essentiellement neurologiques et ophtalmologiques : 10 % des instabilités du préadolescent et de l’adolescent proviennent d’un trouble visuel.

Raisonnement diagnostique devant un trouble de l’équilibre d’origine vestibulaire chez l’enfant

(1) Troubles aigus
Devant un trouble aigu de l’équilibre de l’enfant, l’anamnèse est capitale pour l’orientation diagnostique. Les signes cliniques essentiels à rechercher sont : une surdité, des céphalées, ou une fièvre ainsi que la notion d’un traumatisme crânien récent.
• En cas de surdité associée aux vertiges :
• En contexte fébrile, avec otorrhée et/ou tympan anormal, le diagnostic de labyrinthite doit être évoqué en urgence (3) . Si l’enfant présente des signes neurologiques associés, les diagnostics de méningite et d’encéphalite devront impérativement être recherchés. À l’inverse, en cas de vertiges avec fièvre sans anomalie à l’otoscopie ni symptôme neurologique, le diagnostic le plus probable est celui de névrite vestibulaire (voir (9) ).
• En l’absence de fièvre, un traumatisme crânien récent, même mineur, associé à une surdité fluctuante secondaire doit évoquer une contusion de l’oreille interne (COI) ou une fistule périlymphatique (FPL) (4) , même si l’otoscopie et l’examen radiologique ne sont pas contributifs.
• L’ototoxicité médicamenteuse doit être évoquée dans un contexte de pathologie ayant nécessité des thérapeutiques potentiellement ototoxiques comme les aminosides, le cisplatine et ses dérivés, certains diurétiques de l’anse et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (5)  : des atteintes cochléo-vestibulaires sont alors fréquentes. Quand ces traitements sont utilisés, une surveillance auditive et vestibulaire s’impose car les phénomènes ototoxiques peuvent être réversibles s’ils sont dépistés précocement, sous réserve qu’une adaptation thérapeutique soit possible avec une molécule moins toxique.
• Enfin, la malformation de l’oreille interne (MOI) la plus fréquemment retrouvée chez les enfants présentant une surdité et des épisodes de vertiges est la dilatation de l’aqueduc vestibulaire (DAV) (6)  : présente dans les syndromes de Pendred ou de CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness), classiquement.
• En l’absence de surdité associée :
• La première cause de vertiges associés à des céphalées chez l’enfant, en présence d’antécédents intrafamiliaux et avec un examen clinique normal ou très peu perturbé, est la migraine vestibulaire (7) . Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale semi-urgente sera indiquée en cas de forme atypique : céphalée qui se modifie et/ou s’aggrave, avec phénomènes végétatifs intenses, nausées, vomissements, ou encore avec symptômes neurologiques transitoires (troubles visuels, sensitifs, de langage ou de comportement) rendant difficile l’exclusion d’un syndrome d’hypertension intracrânienne.
• La première cause de vertiges isolés entre 5 et 12 ans est le vertige paroxystique bénin de l’enfant (VPBE) (8) . La principale différence avec le vertige paroxystique positionnel bénin (VPPB) est qu’il ne survient pas aux changements de position. En dehors de pertes spectaculaires de l’équilibre pendant les crises, qui sont de courte durée, répétitives et parfois accompagnées de nausées, et d’un nystagmus percritique souvent remarqué par les parents, il n’y a pas d’autre signe clinique associé. L’origine de cette pathologie est mal connue, la plupart des auteurs la rapprochent d’un mécanisme migraineux. La majorité des sujets va guérir spontanément avant l’adolescence tandis que certains vont développer un tableau de migraine typique.
• La névrite (ou neuronite) vestibulaire (9)  doit être évoquée en cas d’épisode unique de grand vertige aigu rotatoire, associé à un contingent neurovégétatif riche (nausées, vomissements et douleurs abdominales). Le tableau digestif étant très bruyant, la névrite vestibulaire chez l’enfant en bas âge est fréquemment confondue avec une gastro entérite.
• Beaucoup plus rare que chez l’adulte, le VPPB (communément « cristaux ») (10)  de l’enfant apparaît quasi exclusivement en contexte traumatique, et au plus tard dans les 6 mois qui suivent. Ce vertige, d’une durée généralement inférieure à 30-40 secondes, est classiquement déclenché par les changements de position dans le plan du canal semi-circulaire concerné. Il peut être reproduit après une courte période de latence à l’aide de la manoeuvre diagnostique de Dix-Hallpike (vidéo BMJ Learning, disponible en ligne). Elle consiste à allonger le patient en décubitus dorsal, la tête tournée du côté présumé atteint, pour reproduire la symptomatologie.

(2) Troubles chroniques
Comme pour les troubles aigus, une anamnèse attentive est essentielle pour la démarche diagnostique. Toute instabilité du jeune enfant ainsi que la présence de chutes à répétition doivent être intégrées attentivement au contexte clinique afin de différencier une atteinte « périphérique » d’une atteinte neurologique centrale. Un retard de développement de la marche au-delà de 18 mois, ou l’apparition d’un trouble persistant de l’équilibre en dehors d’une atteinte auditive ou visuelle évidente, doit faire demander un avis neuropédiatrique.
• En cas de troubles de l’équilibre permanents :
• Les enfants présentant une surdité neurosensorielle significative due à une MOI (11)  ont souvent une atteinte vestibulaire associée (60 % des surdités profondes), responsable des troubles chroniques de l’équilibre plus ou moins intenses.
• Certaines maladies auto-immunes (MAI) peuvent être à l’origine de divers déficits audiovestibulaires (12)  comme cela est vu dans le syndrome de Cogan.
• Devant un trouble de l’équilibre progressif ou périodique associé à des signes cérébelleux et/ou à un nystagmus de type central, une atteinte centrale dégénérative ou tumorale (13)  est à éliminer par un examen neurologique et une imagerie cérébrale.
• La cause « non vestibulaire » la plus fréquente de troubles de l’équilibre rencontrée en pratique chez l’enfant est l’existence d’un trouble visuel : une amétropie non corrigée ou non décelée, ou un trouble de la vergence (14) . Dans ce cadre, il est important de demander systématiquement un examen ophtalmologique avec bilan de réfraction souscycloplégique et bilan orthoptique.
• En cas de troubles de l’équilibre intermittents :
• Les phénomènes vestibulaires paroxystiques/épisodiques déclenchés par des bruits intempestifs (phénomène de Tullio) ou par des manoeuvres qui augmentent la pression intracrânienne (comme la manoeuvre de Valsalva utilisée pour forcer l’ouverture de la trompe d’Eustache), associés à une surdité, évoquent la présence d’une déhiscence des canaux semi-circulaires (15) . Certains vertiges très brefs sont dus à une compression locale exercée par un vaisseau sanguin dans l’angle ponto-cérébelleux sur le nerf cochléovestibulaire (16)  : ce type de vertige peut être reproduit lors de l’évaluation clinique par la manoeuvre d’hyperventilation.
• Considéré comme exceptionnel dans les publications les plus anciennes, il existe de plus en plus de données cliniques concernant l’hydrops endolymphatique (17)  primaire (maladie de Ménière) ou secondaire (HES ou hydrops endolymphatique retardé, après implantation cochléaire ou en cas de surdité profonde ancienne) de l’enfant. Ainsi, devant l’apparition de vertiges sans céphalées chez un enfant sourd profond (avec ou sans implant cochléaire), cette étiologie devrait être évoquée.
• Dans tous les cas de vertiges de l’enfant à prédominance nocturne avec examen vestibulaire normal, le diagnostic différentiel doit inclure certaines formes d’épilepsie (18) . La crise de vertiges en contexte d’anxiété (vertige psychogène) (19)  est un diagnostic d’exclusion car il n’existe aucune modification objective à l’examen physique, auditif, vestibulaire ou sur l’électroencéphalogramme (EEG).

Conclusion

• Les troubles vestibulaires de l’enfant, aigus ou chroniques, peuvent témoigner de pathologies variées : l’interrogatoire et l’examen clinique doivent donc être complets.
• Ils sont très souvent associés à une surdité, imposant la réalisation d’un examen auditif pour compléter l’enquête diagnostique.
• Une IRM encéphalique comportant des coupes sur les oreilles internes et les angles ponto-cérébelleux doit être réalisée en cas de troubles de l’équilibre persistants ou évolutifs, en particulier quand l’examen ophtalmologique et vestibulaire n’a pas apporté d’élément étiologique.

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts avec cet article.

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